Желтуха
Конъюгационная Гемолитическая Холестатическая
При диагностике гемолитической желтухи пациент консультируется гематологом и продолжает лечиться в гематологическом стационаре.
Ведение конъюгационных желтух у детей осуществляется педиатрами и неонатологами.
2-ой этап обследования
После исключения конъюгационной и гемолитической желтухи, а также тяжелой генерализованной инфекции проводится 2-ой этап обследования для уточнения причины холестаза (внутрипеченочный или внепеченочный) и изучения возможностей лечения.
2-ой этап обследования включает программу обследования в медико-генетическом Центре для исключения метаболических заболеваний печени. Для углубленного обследования используется пункционная биопсия печени, а также по показаниям чрезкожная и эндоскопическая холангиография в специализированном хирургическом Центре для исключения внепеченочной и внутрипеченочной билиарной патологии.
Этиологическая структура заболеваний печени у детей младшего возраста
Этиологическая структура заболеваний печени у детей младшего возраста (до 3-х лет), и в особенности первого года жизни, более разнообразна и включает в себя такую же патологию, как и у детей старшего возраста, а также группу врожденных вирусных инфекций с синдромом гепатита, генетически детерминированную патологию с метаболическими заболеваниями с синдромом гепатита и др. Большое разнообразие этиологических факторов поражения печени у детей младшего возраста, по-видимому, обуславливает и более высокую частоту криптогенных гепатитов в этой возрастной группе.
1. Метаболические болезни с синдромом гепатита:
Клиническая манифестация вследствие гепатобилиарной дисфункции из-за болезней обмена может быть очень разнообразной. Однако существует симптомокомплекс, при котором необходимо обследование для исключения метаболических заболеваний.
Состояния, при которых необходимо обследование для исключения метаболических заболеваний:
Желтуха, гепатомегалия (спленомегалия), фульминантная печеночная недостаточность
Гипогликемия, органический ацидоз, лактат ацидоз, гипераммониемия, кровоточивость (коагулопатия)
Рецидивирующая рвота, плохая прибавка в весе, малый рост, дисморфизм
Задержка психомоторного развития, гипотония, прогрессирующая нейромышечная дезориентация, судороги
Сердечная дисфункция/недостаточность, необычный запах биологических жидкостей и секретов, катаракта
Спектр патологических нарушений при такого рода метаболических нарушениях включает:
повреждение гепатоцита с соответствующим нарушением метаболической функции, часто приводящие к развитию цирроза и/или опухоли
накопление липидов, гликогена или др. продуктов с гепатомегалией и определенными осложнениями нарушенного метаболизма: (снижение глюкозы и т.д.)
отсутствие структурных изменений, в то время как клиническая симптоматика напоминает инфекцию, интоксикацию, гематологические и иммунологические заболевания
Нарушения метаболизма с манифестацией поражения печени могут быть связаны с различными звеньями нарушения обмена:
Нарушение углеводного метаболизма
Галактоземия
Фруктоземия
Болезни накопления гликогена (болезнь Гирке, болезнь Помпе, болезнь Кори и др.).
Мукоплисахаридозы (болезнь Гурлер, болезнь Хантер и др.)
Нарушение метаболизма аминокислот и протеина
Нарушения метаболизма тирозина
Врожденные дефекты энзимов цикла мочевины
Нарушения липидного метаболизма
Болезнь Вольмана
Болезнь накопления эфиров холестерина
болезнь Гоше
болезнь Нимана –Пика и др.
Нарушение метаболизма желчных кислот
Дефицит изомеразы
Дефицит редуктазы
Синдром Целлвегера
Нарушения метаболизма металлов
Болезнь Коновалова-Вильсона, обычно диагностируется после 5 лет
Печеночное накопление меди
Индийский детский цирроз
Перинатальный гемохроматоз
Нарушение метаболизма билирубина
Синдром Криглера-Наяра 1 и 2 типа (недостаточность фермента УДФГТ) встречается у новорожденных.
Синдром Жильбера (встречается в подростковом и молодом возрасте)
Синдром Дубина - Джонсона - увеличение конъюгированного билирубина
Синдром Ротора - увеличение конъюгированного билирубина.