- •1. Сходство и основные различия бесполого и полового размножения
- •2. Отличия гамет от соматических клеток
- •3. Строение яйцеклетки, зрелого фолликула и сперматозоида человека
- •4. Формирование гонад (гонадогенез) в эмбриональном периоде онтогенеза человека
- •5. Генная регуляция гонадогенеза у человека
- •Стадии гаметогенеза у человека, их сущность. Отличия сперматогенеза от овогенеза
- •7. Мейоз – основной этап гаметогенеза. Цитогенетическая характеристика фаз мейоза
- •8. Биологический смысл мейоза. Место мейоза в гаметогенезе
- •9. Генная регуляция гаметогенеза у человека
- •10. Особенности оплодотворения и начальных стадий эмбриогенеза у человека
- •11. Общая характеристика моногенных признаков. Моногенное наследование. Характеристика вариантов моногенного наследования: а-д, а-р
- •12. Моногенное наследование признаков, сцепленных с полом: х-д, х-р, у-сцепленный, частично сцепленный с полом. Признаки, ограниченные полом.
- •14. Взаимодействие генов в детерминации признаков. Виды взаимодействия генов.
- •Общая характеристика взаимодействия: а) аллельных генов, б) неаллельных генов.
- •16. Полигенное наследование. Особенности прогнозирования мфб. Понятие о маркерных признаках, hla – зависимые болезни.
- •17. Классификация форм изменчивости. Фенотипическая изменчивость. Понятие о норме реакции.
- •18. Комбинативная изменчивость, ее механизмы, значение в возникновении генотипического разнообразия человечества.
- •19. Классификация мутаций. Их характеристика.
- •20. Генные мутации, механизмы возникновения. Понятие о генных болезнях.
- •21. Хромосомные мутации
- •22. Геномные мутации.
- •23. Понятие о хромосомных болезнях.
- •24. Особенности человека как генетического объекта.
- •25. Методы генетики человека.
- •26. Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению.
- •Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется тем, что:
- •При аутосомно-рецессивном типе наследования:
- •При х - сцепленном доминантном типе наследования:
- •27. Цитогенетический метод.
- •28. Близнецовый метод.
16. Полигенное наследование. Особенности прогнозирования мфб. Понятие о маркерных признаках, hla – зависимые болезни.
Полигенный тип наследования– наследование не по законам Менделя. По полигенному типу наследования наследуются полигенные (неменделирующие) признаки.Полигенные признаки– это в основном количественные непрерывные признаки (границы между фенотипическими классами нечеткие), в популяциях (семьях) – множество фенотипических классов, в формирование п.п. принимает участие много генов (полигены), эффекты генов суммируются, среда всегда модифицирует эффект генов, каждая пара генов наследуется по законам Менделя, конечный признак – не по законам Менделя.Примеры нормальных полигенных признаков: рост, масса тела, степень пигментации, степень интеллекта, продолжительность жизни, фертильность, близнецовость, дерматоглифический рисунок и др.Примеры патологических полигенных признаков: предрасположенность (подверженность) к МФБ, мультифакториальные формы врожденных пороков развития (ВПР).
Модели полигенного наследования: 1)аддитивная полигениябез порога действия, каждый ген из серии полигенов вносит свою долю в формирование признака (болезни), так наследуются: рост, масса тела, интенсивность пигментации кожи, интеллект, продолжительность жизни; 2)Аддитивная полигения с порогом действия, признак (болезнь) проявляется в том случае, если в генотипе окажется пороговая величина генов, так наследуются: гипертоническая болезнь, нормальное развитие верхней губы.
МФБ – болезни, в основе этиопатогенеза которых лежит взаимодействие полигеннообусловленной предрасположенности и многих факторов среды. Распространенность в популяциях МФБ высокая (шизофрения – 1%, сахарный диабет – 3–5%, ИБС (ишемическая болезнь сердца) – 10%). Большинство МФБ не врожденные (исключение ВПР). Особенность клиники МФБ: хроническое течение с ремиссиями, нередко обострение в определенный сезон, многие МФБ зависят от пола, характерен клинический полиморфизм. Особенности родословных: не похожи ни на одну из схем при моногенных болезнях, в нисходящих поколениях наблюдается «омоложение» болезни. Многие МФБ ассоциируют с рядом моногенных признаков (маркерами). Например, генетическими маркерами ИНЗСД является АГ НLА, ДR3/ДR4, группа крови М, гаптоглобин – I. МФБ не наследуются, наследуется лишь предрасположенность к ним по ПТН.
Маркерные признаки при МФБ (факторы риска)– это моногенные признаки, формирование которых не зависит от факторов среды и нередко нередко ассоциирующих с определенными МФБ.
Особенности диагностики МФБ: многие МФБ имеют моногенные формы, а также фенокопии, основные симптомы ряда МФБ входят в симптомокомплекс некоторых генных или хромосомных болезней; например, 25% ВПР – это генные болезни, 20% – хромосомные, 50% – МФБ, 10% – фенокопии. Диагностика МФБ включает кроме обычных клинических (параклинических) методов и генетические методы: клинико-генеалогический, выявление маркеров, исследование кариотипа (для дифференциальной диагностики с хромосомной болезнью).
Особенности пригнозирования МФБ – риск при МФБ зависит: от степени родства – доли общих генов пробанда с больным родственником (чем ближе степень родства, тем выше риск); от количества больных родственников (чем больше, тем выше риск); от тяжести болезни родственников (чем тяжелее, тем выше риск); чем больше маркерных признаков у пробанда, тем выше риск; риск выше, если больной родитель – редко поражаемый пол. Расчет риска эмпирический или по готовым цифрам (таблицам), или корень квадратный из популяционной частоты.
HLA-зависимые болезни – МФЗ, которые нередко ассоциируют с определенными генами генного комплексаHLA. Выявлена четкая зависимость частоты заболевания некоторыми МФЗ от наличия в генотипе людей определенных генов лейкоцитарных антигенов (продуктов геновHLA), к ним относятся псориаз, инсулинозависимый сахарный диабет.
Изменчивость