Показатели генотипов.

20% - селективная ценность генотипа – доля аллелей, передаваемая из поколения в поколение.

80% - коэффициент отбора – доля аллелей, устраняемых отбором.

СПОНТАННЫЙ И ИНДУЦИРОВАННЫЙ МУТАГЕНЕЗ. ЗАЩИТА ГЕНОФОНДА ЧЕЛОВЕКА.

Мутагенез – это процесс возникновения, формирования и реализации наследственных нарушений. Он может быть спонтанным и индуцированным.

Спонтанный – возникновение мутации при обычных физиологических состояниях организма без дополнительных воздействий какими-либо факторами внешней среды.

Он зависит от свойств гена, системы генотипа, физиологического состояния организма и колебаний факторов внешней среды.

Характерная особенность - отсутствие специфичности – возникают в любых генах, вызывают все виды мутаций.

Мутационный процесс идет непрерывно, о его интенсивности судят по частоте возникновения мутаций, которую вычисляют на число гамет или зигот на одно поколение.

У человека на 1 гаплоидный набор хромосом за поколение возникает от 1 до 10 новых мутаций. Каждый ген мутирует очень редко, но так как у человека количество генов очень большое, то суммарная частота мутирования всех генов оказывается достаточно высокой.

Разные гены могут мутировать с разной частотой. Ген гемофилии проявляется с частотой 3,2х10-5, альбинизма

– 2,8х10-5.

Существует несколько гипотез о причинах спонтанного мутагенеза.

гипотеза Дубинина, в основе которой лежит влияние естественного фона радиации, который складывается из космического, земного излучения и излучения радиоактивных изотопов. Величина естественного фона радиации составляет 0,12- 0,23 радиан в год. За счет этого образуется 25% всех спонтанных мутаций (в основном мутации типа пиримидиновых димеров).

метаболическая гипотеза. Накопление в организме продуктов метаболизма и их действие на молекулы ДНК, ферменты репарации, мембраны клеток (это свободные радикалы и соединения азота).

гипотеза теплового движения атомов («тепловые шумы»), которые возникают в период редупликации ДНК. Происходит замена или выпадение нуклеотидов.

В современных условиях все большее значение приобретает индуцированный мутагенез, характеризующийся направленностью и конкретностью причин. Частота – 10 на 1000 родившихся, а количество различных типов индивидуальных мутаций более 2000. Около 15% их оценивается как доминантные, высока частота хромосомных и геномных мутаций – 46%. По Дубинину частота индуцированных мутаций пропорциональна квадрату дозы мутагенного фактора.