- •МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА
- •ОСОБЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА КАК ОБЪЕКТА ГЕНЕТИКИ
- •1.гибридологический метод не применим, невозможность экспериментальных браков
- •КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
- •Предложен в 1865 году Гальтоном. Является модификацией гибридологического метода применительно к человеку.
- •Этапы метода:
- •5.определение зиготности (генотипов) всех членов родословной.
- •Условные обозначения при составлении родословных.
- •Аутосомное наследование – наследование признаков, контролируемых генами, локализованными в аутосомах. Нет зависимости от
- •Аутосомно-доминантное
- •Аутосомно-рецессивное
- •Сцепленное с полом наследование – наследование признаков, гены которых находятся в половых хромосомах.
- •Х-доминантное
- •Х-рецессивное
- •У-сцепленное
- •БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД
- •Метод изучения генетических закономерностей на близнецах
- •однояйцевые (монозиготы). Образуются из 1 зиготы, разделившейся на 2 или более бластомера, каждый
- •двуяйцевые (дизиготы). Развиваются из 2 или нескольких одновременно созревших и оплодотворенных различными
- •Этапы метода:
- •Критерии диагностики зиготности близнецов: А) пол (один или разные)
- •3. внутрипарное сравнение монозигот и дизигот по изучаемому признаку.
- •Цитогенетический метод
- •Онтогенетический (биохимический).
- •Метод применяют:
- •Метод биологического моделирования.
- •Метод генетики соматических клеток.
- •В 1960 г. французский ученый Ж. Барский выращивал в культуре клетки двух линий
- •В смешанной культуре разных типов клеток образуются гетерокарионы — клетки, содержащие два ядра
- •Гибридизация возможна между клетками не только организмов разных видов (человек — мышь), но
- •В гибридных клетках функционируют хромосомы как человека, так и мыши, гены которых детерминируют
- •Таким образом, этот метод позволяет устанавливать группы сцепления у человека, используя нехватки и
- •Молекулярно-генетический метод
- •Виды ДНК-диагностики
- •Косвенная.
- •ПЦР – полимеразная цепная реакция
- •Включает 3 стадии:
- •Многократные (циклические) повторы этих стадий приводят к обогащению смеси молекулами ДНК-мишени, так как
- •Медико-генетическое консультирование.
- •Задачи МГК:
- •Основные показания для направления в МГК.
- •Наиболее эффективный вид профилактики – проспективное консультирование (консультирование родительских пар до рождения ребенка
- •Под генетическим риском понимают вероятность проявления определенной аномалии у самого пациента или его
- •ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
- •Пренатальная диагностика — дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития.
- •МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
- •Анализ родословной родителей
- •Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных
- •Классификация амниоцентеза по времени проведения:
- •Показания к амниоцентезу
- •ПРЕДМЕТ ГЕНЕТИКИ ПОПУЛЯЦИИ ЧЕЛОВЕКА, ЕГО ЗНАЧЕНИЕ В МЕДИЦИНЕ.
- •Основой популяционной генетики человека стали исследования Четверикова на природных популяциях. Выделение популяционной генетики
- •Значение законов популяционной генетики для медицины позволяет:
- •Структура человеческих популяций.
- •Классификация человеческих популяций
- •Популяции из 1500—4000 человек называют демами, численностью до 1500 человек —
- •В настоящее время популяции человека имеют ряд особенностей:
- •Характеристика популяций человека.
- •внутрипопуляционный полиморфизм – наличие в популяции 2х или более фенотипических форм по признаку,
- •Внутрипопуляционный полиморфизм может быть:
- •Генетическая структура популяции –
- •Идеальной считается популяция:
- •Математическое выражение закона Харди-Вайнберга
- •Закон утверждает, что если численность популяции диплоидных организмов настолько велика, что можно пренебречь
- •Механизмы, изменяющие генетическую структуру популяций.
- •Элементарные эволюционные факторы.
- •2. популяционные волны – для человека большой роли не играют.
- •Показатели генотипов.
- •СПОНТАННЫЙ И ИНДУЦИРОВАННЫЙ МУТАГЕНЕЗ. ЗАЩИТА ГЕНОФОНДА ЧЕЛОВЕКА.
- •Мутагенез – это процесс возникновения, формирования и реализации наследственных нарушений. Он может быть
- •Спонтанный – возникновение мутации при обычных физиологических состояниях организма без дополнительных воздействий какими-либо
- •Характерная особенность - отсутствие специфичности – возникают в любых генах, вызывают все виды
- •Разные гены могут мутировать с разной частотой. Ген гемофилии проявляется с частотой 3,2х10-5,
- •гипотеза Дубинина, в основе которой лежит влияние естественного фона радиации, который складывается из
- •метаболическая гипотеза. Накопление в организме продуктов метаболизма и их действие на молекулы ДНК,
- •гипотеза теплового движения атомов («тепловые шумы»), которые возникают в период редупликации ДНК. Происходит
- •В современных условиях все большее значение приобретает индуцированный мутагенез, характеризующийся направленностью и конкретностью
- •Антимутационные барьеры эукариот.
- •диплоидность – парность хромосом в диплоидном кариотипе.
- •Антимутационная защита генофонда человека.
МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА
ОСОБЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА КАК ОБЪЕКТА ГЕНЕТИКИ
1.гибридологический метод не применим, невозможность экспериментальных браков
2.человек – существо мало репродуктивное
3.сложный геном
4.разная степень пенетрантности и экспрессивности генов
5.Различные типы взаимодействия генов
6.проблематична одинаковая продолжительность жизни исследователя
иисследуемого
7.отсутствие родословных книг
КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
Предложен в 1865 году Гальтоном. Является модификацией гибридологического метода применительно к человеку.
Метод заключается в прослеживании признака (болезни) в ряду поколений с указанием типа родственных связей по отношению к пробанду – это лицо, которое первым попадает в поле зрения генетики.
Это может быть как больной, так и здоровый человек.
Этот метод универсален, общедоступен, достаточно информативен.
Этапы метода:
1.сбор генеалогического анамнеза (сведений) о пробанде, его родственниках (возраст, место жительства, профессия, национальность).
2.сбор клинического анамнеза.
3.составление родословной.
4.анализ родословной. Позволяет отличить фенокопию от наследственных заболеваний, т.е. определить характер признака, а также установить тип и вариант наследования.
5.определение зиготности (генотипов) всех членов родословной.
6.медико-генетический прогноз – определение степени риска проявления патологии в потомстве у пробанда.
Спомощью этого метода можно определить пенетрантность гена, изучить сцепление генов.
Условные обозначения при составлении родословных.
1 — женский пол; 2 — мужской пол; 3 — больные; 4 — супруги; 5 — внебрачная связь; 6 — дважды женатый; 7 — дети; 8 — монозиготные близнецы; 9 — дизиготные близнецы; 10 — интерсекс; 11 — пол не выяснен; 12 — ребенок с уродствами; 13
—больной с абортивной формой заболевания; 14 — пробанд; 15
—фенотипически здоровый носитель рецессивного признака; 16
—предполагаемый носитель рецессивного признака; 17 — непроверенные данные об аномалии; 18 — умер в раннем детстве;
19 — умер в возрасте до года; 20 — выкидыш, мертворожденный; 21 — условные буквенные обозначения
Аутосомное наследование – наследование признаков, контролируемых генами, локализованными в аутосомах. Нет зависимости от пола: в равной мере болеют и мужчины, и женщины.
Аутосомно-доминантное
Болезнь –А Норма – а Больные – АА, Аа Здоровые – аа
Болезнь встречается в каждом поколении, прослеживается по
вертикали и по горизонтали.
У больного ребенка обязательно хотя бы один из родителей с тем же заболеванием.
Даже у двух больных родителей возможно рождение здорового.
Синдром Морфана, полидактилия.