Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Лекции по биологии / metody_genetiki_cheloveka (2).ppt
Скачиваний:
284
Добавлен:
25.03.2015
Размер:
1.75 Mб
Скачать

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

ОСОБЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА КАК ОБЪЕКТА ГЕНЕТИКИ

1.гибридологический метод не применим, невозможность экспериментальных браков

2.человек – существо мало репродуктивное

3.сложный геном

4.разная степень пенетрантности и экспрессивности генов

5.Различные типы взаимодействия генов

6.проблематична одинаковая продолжительность жизни исследователя

иисследуемого

7.отсутствие родословных книг

КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД

Предложен в 1865 году Гальтоном. Является модификацией гибридологического метода применительно к человеку.

Метод заключается в прослеживании признака (болезни) в ряду поколений с указанием типа родственных связей по отношению к пробанду – это лицо, которое первым попадает в поле зрения генетики.

Это может быть как больной, так и здоровый человек.

Этот метод универсален, общедоступен, достаточно информативен.

Этапы метода:

1.сбор генеалогического анамнеза (сведений) о пробанде, его родственниках (возраст, место жительства, профессия, национальность).

2.сбор клинического анамнеза.

3.составление родословной.

4.анализ родословной. Позволяет отличить фенокопию от наследственных заболеваний, т.е. определить характер признака, а также установить тип и вариант наследования.

5.определение зиготности (генотипов) всех членов родословной.

6.медико-генетический прогноз – определение степени риска проявления патологии в потомстве у пробанда.

Спомощью этого метода можно определить пенетрантность гена, изучить сцепление генов.

Условные обозначения при составлении родословных.

1 — женский пол; 2 — мужской пол; 3 — больные; 4 — супруги; 5 — внебрачная связь; 6 — дважды женатый; 7 — дети; 8 — монозиготные близнецы; 9 — дизиготные близнецы; 10 — интерсекс; 11 — пол не выяснен; 12 — ребенок с уродствами; 13

больной с абортивной формой заболевания; 14 — пробанд; 15

фенотипически здоровый носитель рецессивного признака; 16

предполагаемый носитель рецессивного признака; 17 — непроверенные данные об аномалии; 18 — умер в раннем детстве;

19 — умер в возрасте до года; 20 — выкидыш, мертворожденный; 21 — условные буквенные обозначения

Аутосомное наследование – наследование признаков, контролируемых генами, локализованными в аутосомах. Нет зависимости от пола: в равной мере болеют и мужчины, и женщины.

Аутосомно-доминантное

Болезнь –А Норма – а Больные – АА, Аа Здоровые – аа

Болезнь встречается в каждом поколении, прослеживается по

вертикали и по горизонтали.

У больного ребенка обязательно хотя бы один из родителей с тем же заболеванием.

Даже у двух больных родителей возможно рождение здорового.

Синдром Морфана, полидактилия.

Соседние файлы в папке Лекции по биологии