Характеристика популяций человека.
Генетические характеристики.
генетическая гетерогенность популяции, т.е. популяция состоит из генетически разнородных особей, поддерживается за счет мутационных процессов, рекомбинации при половом размножении.
генетическое единство и целостность – единый генофонд – совокупность генов всех особей, составляющих данную популяцию. Каждая особь – временный носитель части этого генофонда.
внутрипопуляционный полиморфизм – наличие в популяции 2х или более фенотипических форм по признаку, который стойко сохраняется из поколения в поколение. Его генетической основой являются генетическая гетерогенность и наличие у гена 2х или более аллельных состояний.
Внутрипопуляционный полиморфизм может быть:
А) гетерозиготный (обусловлен отбором в пользу гетерозигот, основан на селективном преимуществе гетерозигот над гомозиготами. Например, ФФ – чаще подвержены малярии, фф – гибнут, Фф- устойчивы.
Б) адаптационный (экологический). Обусловлен селективным преимуществом отдельных генотипов в определенных условиях среды. Например, полиморфизм по группам крови АВО. Он поддерживает численность популяции и ее жизнеспособность в определенных условиях среды.
Генетическая структура популяции –
соотношение частот аллелей и частот генотипов. Определяется механизмами ее поддерживающими и изменяющими, от их соотношения и зависит структура.
Поддерживающие механизмы – условия, при которых действует закон Харди- Вайнберга (1908 год): В идеальной популяции частоты генов и генотипов остаются неизменными из поколения в поколение.
Идеальной считается популяция:
большая численность.
панмиксия (свободное вступление в брак), разрушение брачных изолятов.
одинаковая вероятность образования и одинаковая жизнеспособность всех типов гамет и зигот.
отсутствие мутаций.
отсутствие миграций.
отсутствие естественного отбора.
поколения не перекрываются во времени.
Математическое выражение закона Харди-Вайнберга
p² + 2pq + q² = 1
Закон утверждает, что если численность популяции диплоидных организмов настолько велика, что можно пренебречь случайными флуктуациями частот генов (генетико-автоматические процессы), если в ней отсутствуют мутации, миграция и отбор (по изучаемому гену), то частоты генотипов AA, Aa и aa в популяции остаются одинаковыми из поколения в поколение (после первого) и удовлетворяют соотношениям Харди — Вайнберга: p2(AA): 2pq (Aa): q2(aa), где А и а — аллели несцепленного с полом гена, p
— частота аллеля А, q — частота аллеля а.
Механизмы, изменяющие генетическую структуру популяций.
Популяции – это открытые системы, для которых характерны процессы, влияющие на их генофонд и генетическую структуру.
Элементарные эволюционные факторы.
1. мутационный процесс. Случайные факторы – основа генетической
гетерогенности, поставляет новые аллели. Мутации доминантные и рецессивные (резерв наследственной изменчивости, т.к. они накапливаются). Из-за накопления в генофонде популяции рецессивных аллелей, приводящих в гомозиготном состоянии к снижению приспособленности отдельных особей, происходит и снижение приспособленности популяции в целом.
Различие между реально существующей и идеально приспособленной популяцией – генетический груз. 5% наследования идет с генетическими дефектами. Мутационный груз – мутации, вновь появившиеся.
Сегрегационный груз – сегрегируют из поколения в поколение.
Рекомбинационный груз – на основе рекомбинации генов.
Миграционный груз – передается миграцией особей в популяции.
2. популяционные волны – для человека большой роли не играют.
3.миграции – увеличивают гетерозиготность. Новые аллели в область иммиграции – поток генов.
4. изоляция – приводит к высокой частоте родственных браков и получению инбредного потомства (с пониженной жизнеспособностью).
5. дрейф генов – случайные ненаправленные изменения концентрации аллелей, независящие от селективной ценности. Обусловлены стандартной статистической ошибкой в результате выборки генов. Образуются за счет небольшой стартовой группы – эффект родоначальника или основателя.
6. отбор на выживаемость, действующий до репродуктивного периода.
7. отбор на интенсивность размножения.
8. отбор в пользу гетерозигот против гомозигот.
9. отбор в пользу гомозигот (по резус фактору).