Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, амниоредукция или введения в
амниотическую полость лекарственных средств.
Амниоцентез можно выполнять в первом, втором и третьем триместрах беременности (оптимально — в 16-20 недель беременности).
Классификация амниоцентеза по времени проведения:
ранний амниоцентез:с 10 по 14-ю недели
поздний амниоцентез: после 15-й недели беременности.
Показания к амниоцентезу
Пренатальная диагностика врождённых и наследственных заболеваний, основанная на цитогенетическом и молекулярном анализе амниоцитов.
Амниоредукция (при многоводии).
Интраамниальное введение препаратов для прерывания беременности во втором триместре.
Оценка состояния плода во втором и третьем триместрах беременности (степень тяжести гемолитической болезни, диагностика внутриутробных инфекций).
ПРЕДМЕТ ГЕНЕТИКИ ПОПУЛЯЦИИ ЧЕЛОВЕКА, ЕГО ЗНАЧЕНИЕ В МЕДИЦИНЕ.
Основой популяционной генетики человека стали исследования Четверикова на природных популяциях. Выделение популяционной генетики человека в самостоятельную науку обусловлено особенностями вида как объекта генетики и как объекта эволюции.
Популяционная генетика человека изучает генетический состав популяции, его динамику и факторы, влияющие на изменение генетического состава в пространстве и во времени.
Значение законов популяционной генетики для медицины позволяет:
изучать направленность и механизмы эволюции человека как биологического вида.
дает научные основы для объяснения механизмов клинического полиморфизма наследственных и мультифакториальных заболеваний.
позволяет прогнозировать распространение вредных аллелей в популяциях человека и следовательно прогнозировать здоровье популяции в следующих поколениях.
Структура человеческих популяций.
Популяции человека – это группы людей, длительное время проживающие на определенной территории и свободно вступающие в брак. В человеческих популяциях групповые свойства определяются и регулируются не только биологическими факторами, но и социальными.
Классификация человеческих популяций
Популяции делятся на панмиксические (нет ограничений к свободному размножению) и непанмиксические (существуют ограничения, регулирующие размножение).
По численности популяции делятся на: большие (более 4000 особей) и малые (менее 4000 особей) – демы и изоляты.
Популяции из 1500—4000 человек называют демами, численностью до 1500 человек —
изолятами.
Для демов и изолятов типичен относительно низкий естественный прирост населения — соответственно порядка 20% и не более 25% за поколение.
Частота внутригрупповых браков в них составляет 80—90% и свыше 90%, а приток лиц из других групп сохраняется на уровне 1—2% и менее 1%.
В силу высокой частоты внутригрупповых браков члены изолятов, просуществовавших четыре поколения (примерно 100 лет) и более, являются не менее чем троюродными братьями и сестрами (сибсами).
В настоящее время популяции человека имеют ряд особенностей:
1.популяции с возрастающей численностью. Для них характерно разрушение брачных изолятов.
2.Снижается действие естественного отбора.
3.наблюдается сходство условий жизни людей в разных климатических условиях, что устраняет причины расовых различий.
4.происходит замена одних заболеваний другими (меньше инфекционных, а больше – сердечно-сосудистых).