Многократные (циклические) повторы этих стадий приводят к обогащению смеси молекулами ДНК-мишени, так как в каждом новом цикле в качестве матрицы выступает не только исходная ДНК, но и ДНК, синтезированная в предыдущих циклах.

Медико-генетическое консультирование.

Для подавляющего большинства наследственных болезней эффективных способов лечения нет. Поэтому в борьбе с наследственной патологией основная роль отводится профилактике рождения аномального потомства.

Это в первую очередь наследование тяжелых и плохо подвергающихся лечению наследственных болезней и врожденных пороков развития.

Первая МГК в мире открыта в 1929 году в Москве. Основные принципы работы введены Давиденковым.

Задачи МГК:

ретроспективное и проспективное консультирование семей и больных с наследственной и врожденной патологией.

пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний.

помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза наследственного или врожденного заболевания.

объяснение пациенту и его семье в доступной форме о величине риска иметь больное потомство и оказание им помощи в принятии решения.

социальная помощь адаптации семьи к жизни с больным ребенком.

пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Основные показания для направления в МГК.

наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи.

первичное бесплодие супругов.

первичное невынашивание беременности.

отставание ребенка в умственном и физическом развитии.

рождение ребенка с врожденными пороками развития.

кровное родство между супругами.

возраст родителей.

Наиболее эффективный вид профилактики – проспективное консультирование (консультирование родительских пар до рождения ребенка или молодых людей до вступления в брак) и репроспективное консультирование (семей, в которых уже имеется больной ребенок относительно здоровых детей).

МГК можно условно разделить на 3 этапа:

уточнение диагноза заболевания.

определение генетического прогноза для потомства.

знакомство консультирующихся с риском рождения у них больного потомства и выдача рекомендаций.

Под генетическим риском понимают вероятность проявления определенной аномалии у самого пациента или его родственников. Общий риск проявления генетически обусловленных аномалий для популяции европейцев – 3-5%.

Риск, не превышающий 5% - низкий, от 6 до 20% - средний , если риск более 20%, то деторождений не рекомендуют.

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Пренатальная диагностика — дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития.

Позволяет обнаружить более 90 % плодов с синдромом Дауна и синдром Эдвардса около 97 %, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребёнка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребёнка и решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности.

МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

Анализ родословной родителей

Инвазивные (разрушающие) методы пренатальной диагностики

Биопсия хориона

Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона)

Амниоцентез

Неинвазивные (неразрушающие) методы пренатальной диагностики

Скрининг материнских сывороточных факторов

Ультразвуковой скрининг плода, оболочек и плаценты

Сортинг фетальных клеток