двуяйцевые (дизиготы). Развиваются из 2 или нескольких одновременно созревших и оплодотворенных различными
сперматозоидами яйцеклеток. Коэффициент родства = 0,5. генетически похожи не более, чем обычные братья и сестры, рожденные порознь, но отличаются большим сходством средовых факторов, как пренатальных, так и постнатальных.
Частота рождения близнецов 1-2%, тройни – 1 на 10000- 15000. одна треть близнецов – монозиготные.
Этапы метода:
1.подбор близнецовых пар по изучаемому признаку или заболеванию. Выборка – репрезентативная, оптимальное соотношение по полу, возрасту, зиготности.
2.разделение общей выборки на 2 группы – монозигот и дизигот.
Критерии диагностики зиготности близнецов: А) пол (один или разные)
Б) особенности плаценты (общая или разные)
В) антигены групп крови системы АВО и резус – системы (одинаковые или разные)
Г) лейкоцитарные антигены (совпадают или не совпадают гаплотипы системы HLA)
Д) сывороточные белки (совпадают или не совпадают) Е) особенности дерматоглифики (одинаковые или нет отпечатки пальцев)
Ж) полиморфизм ДНК (есть ли совпадение по всем локусам)
З) метод полисимптомного сходства по призакам, независящим от внешней среды (разрез глаз, форма носа, губ, ушной раковины)
3. внутрипарное сравнение монозигот и дизигот по изучаемому признаку.
Если сходство признаков не наблюдается в парах, то такая пара – конкордантна, если есть различия – дискордантна.
4.формула Хольцингера:
Н= (Смз – Сдз) : (100- Сдз) х 100%
Н– коэффициент наследуемости признака,
С – конкордантность.
Е= 100-Н.
Е– коэффициент влияния среды.
Метод дает возможность оценить соотносительную роль наследственности и среды в развитии конкретного признака, в отношении которого проводится исследование.
70%<Н<100% в развитии заболевания преобладает наследственный фактор.
40%<Н<70% это мультифакториальное заболевание.
Генетическая предрасположенность, которая
проявляется в конкретных условиях среды (сахарный диабет).
Н<40% заболевание обусловлено влиянием главным образом среды.
Цитогенетический метод
(см. лекцию по кариотипу человека)
Онтогенетический (биохимический).
Используется для диагностики ферментопатий, т.е. заболеваний, обусловленных нарушениями обмена веществ.
Сущность – определение в биологических жидкостях (кровь, моча, слюна, амниотическая) начальных (исходных), побочных (нетипичных) и конечных продуктов обмена веществ качественными и количественными методами, а в ряде случаев и определение активности ферментов.
Метод применяют:
в МГК для диагностики наследственных болезней обмена веществ, прежде всего ферментопатий, а также для выявления гетерозиготных носителей рецессивных генов с целью предупреждения рождения больных детей.
в научных целях для изучения молекулярных механизмов межгенных взаимодействий (бомбейский феномен) и для изучения молекулярных механизмов, обусловленных генными мутациями.
для установления времени проявления наследственного явления в онтогенезе.
для изучения полиморфизма и гетерогенности наследственных молекулярных болезней.
Метод биологического моделирования.
Основан на законе гомологических рядов наследственной изменчивости, установленном Вавиловым в 1920 году.
Исходя из этого можно предполагать наличие сходных наследственных болезней у животных, протекающих также как у человека.
У собак Х-сцепленная гемофилия, у мышей – альбинизм, у лошадей – мышечная дистрофия.
Вопросы лечения и профилактики наследственных болезней не могут быть решены без исследований на животных.
Этапы:
подбор биологической модели.
постановка эксперимента.
анализ результатов.
Метод генетики соматических клеток.
Это изучение генетических закономерностей на соматических клетках.
Основные методики:
простое культивирование.
клонирование – получение клона генетически идентичных клеток.
гибридизация соматических клеток основана на слиянии совместно культивируемых клеток от разных индивидов одного вида или разных видов.
использование селективных сред – селекция соматических клеток с целью получения клеток с заданными свойствами.