Нарушение обмена порфиринов

На обмен порфиринов в организме могут влиять многие факторы. Нарушения в этом обмене проявляются увеличением количества порфиринов в организме и их повышенным выделением с мочой и калом (порфиринурия) (слайд №12). Чаще всего эти изменения рассматриваются как вторичные, симптоматические порфиринурии. Большинство вторичных порфиринурий возникает как следствие различных форм анемий. Первичные порфиринурии обусловлены патологией в различных органах и системах организма (порфирии врождённые, приобретённые и др.). В последние годы увеличилась заболеваемость порфиринуриями, обусловленными действием различных химических веществ (свинец, фосфор, фтор, таллий, и другие тяжёлые металлы).

Многолетние исследования нарушений обмена порфиринов, возникающих в отличие от вторичных порфиринурий первично, привели к возникновению учения о порфириях (порфиринопатиях). В настоящее время принято выделять 2 типа порфирий: 1) эритропоэтические порфирии (болезнь Гюнтера) и 2) группа печёночных порфирий. Термин «порфирия» является собирательным понятием и объединяет различные по клиническому течению, биохимическим признакам и типу наследования (слайд №13).

Сейчас уже известно, что ряд печёночных порфирий обусловлен недостаточной продукцией ферментов, участвующих в синтезе молекулы гемма. Ферментопатия уропорфириноген-1-синтетазы и косинтазы является причиной острой перемежающейся порфирии. Ферментопатия декарбоксилаза и оксидазы копропорфириногена наблюдается при врождённой копропорфирии, а ферментопатия феррохелетазы становится причиной развития смешанной печёночной порфирии. Ферментопатия синтетазы гемма встречается при эритропоэтической протопорфирии. Нередко клиническим проявлением порфирий являются фотодерматозы (слайд №14).