аль-Фараби атындағы Қазақ Ұлттық Университеті

Биология және биотехнология факультеті

Молекулалық биология және генетика кафедрасы

Курстық жұмыс

Тақырыбы: Глаукома ауруының дамуына себеп болатын гендер және гендердің мутациясы.

Орындаған : Тілеулес Ж. Б.

Алматы 2014

Жоспар:

1. Кіріспе

1. Глаукома.

2. Көз ішілік қысым.

3. Көз ішілік сұйықтық.

4. Глаукоманың даму механизмдері.

2. Негізгі бөлім

5. Глаукоманық ашық және жабық бұрышты формалары.

6. Глаукоманың дамуына себеп болатын гендер мутациясы.

7. Миоцилин гені (MYOC/TIGR) және мутациясы.

8. Оптинеурин гені (OPTN) және мутациясы.

9. Цитохром P450 (СYP1B1) гені және мутациясы.

10. WDR 36 гені және мутациясы.

3. Қорытынды

Глаукома – көздің ішкі қысымының жоғары көтерілуінен болатын созылмалы көз ауруы. Гиппократ “glaukosіs”, ал Аристотель “glaukoma” деп атауды ұсынған, аурудың осылай аталуы 19 ғасырдың 60–70 жылдарынан қолданысқа енді. Көз алмасы оның алдынғы және артқы камераларын толтырып тұратын ылғалды сұйықтықтан, хрусталиктен және шыны тәрізді денеден тұрады. Көз ішілік сұйықтық көздің ішкі құрылымдарын қоректік заттармен қамтамасыз етіп отырады. Ол хрусталиктің, мүйізді қабықтың, трабекулярлы аппараттың, шыны тәрізді дененің зат алмасуына қатысады және көз ішілік қысымды қалыпты ұстап тұруда маңызды қызмет атқарады.

Көз ішілік сұйықтық ағысы

Көз ішілік сұйықтық алғашында көздің артқы камерасына жинақталады. Содан кейін, ылғалды сұйықтықтың көп бөлігі қарашық арқылы хрусталикті жуып өтіп, алдыңғы камераға өтеді. Көздің дренажды жүйесі арқылы трабекула және шлемм каналдарына барады. Каналдардан сұйықтық коллекторлар арқылы склераның жоғарғы веналарына ағады.

Табекула көптеген тесіктерден тұратын жалғастырушы ұлпалы пластинкалардан құралған торлы сақина. Ылғалды сұйықтық трабекулярлы тор арқылы өтіп, шлемм каналында жинақталады. Шлемм каналынан 20-30 жіңішке өзектер арқылы көз венасына өтеді. Бұл ылғалды сұйықтықтың негізгі жолы, осы жол арқылы 85-95% ағып өтеді.

Көз ішілік сұйықтықтың ағып келуі мен кетуі арасында тепе-теңдік болады. Егер, белгілі бір себеппен тепе-теңдік бұзылса, көзішілік қысымның деңгейі өзгереді.

Көз ішілік сұйықтықтың ағу жолы Глаукоманың даму механизмдері

Глаукома мультифакториальды ауруға жатады. Демек, глаукоманың дамуына көптеген жағдайлар әсер етеді. Әсіресе, тұқым қуалаушылық, индивидуальды ерекшеліктер немесе көз құрылысының ерекшеліктері, жүрек-қантамыр, жүйке, эндокринді жүйелердің аномалиялары әсер етеді.

Глаукома кезіндегі потологиялық процестің негізгі даму этаптары:

1. Сулы ылғалдың көз алмасындағы ағысының нашарлауы және бұзылуы.

2. Көздің ішкі қысымының қалыпты деңгейден жоғарылауы.

3. Көз ұлпаларындағы қан айналымының нашарлауы.

4. Көру жүйкесі шығатын ұлпалардағы гипоксия (оттектің жетіспеуі) және ишемия (қанайналымның бұзылуы).

5. Жүйке талшықтарының көз алмасынан шығу зонасындағы компрессиясы.

6. Көру талшықтарының дистрофиясы(қоректенуінің бұзылуы), деструкциясы(бұзылысы) және кқру талшықтарының атрофиясы.

7. Оптикалық нейропатия.

Глаукоматозды процестің әртүрлілігіне байланысты көру жүйке талшықтарының бір бөлігі атрофияға ұшыраса, қалған бөлігі парабиоз («ұйқы») жағдайында болады. Сол себепті, әрт.рлі емдеу әдістерін қолдана отырып, глаукоманы емдеуге болады. Глаукоманы емдеу ең алдымен, көз ішілік қысымды қалыптандыруға және оны толерантты деңгейге жеткізуге бағытталған. Емдеу эффектісі ең алдымен жүйке ұлпасының сақталғандығына байланысты. Сондықтан да, глаукома салдарынан бұзылысқа ұшыраған кқру функциясы қайта қалпына келмейді.