Синдром трисомії X (47,ххх)

КЛІНІЧНІ прояви. У 75 % жінок з каріотипом 47,XXX спостерігається розумова відсталість (дебільність). У разі тетрасомії і пентасомії за Х-хромосомами розумова відсталість може досягати ступеня імбецильності.

Діагностика. Визначають статевий хроматин у букально-му зскрібку зі слизової оболонки рота. Наявність двох тілець статевого хроматину відповідає каріотипу 47,XXX, трьох — 48,ХХХХ і чотирьох 49,ХХХХХ.

82. Психофізичний інфантілізм. Межова розумова відсталість.

Психический инфантилизм — незрелость человека, выражающаяся в задержке становления личности, при которой поведение человека не соответствует возрастным требованиям к нему. Преимущественно отставание проявляется в развитии эмоционально-волевой сферы и сохранении детских качеств личности.В раннем возрасте признаки инфантилизма, снижения уровня поведенческих мотиваций выявляются с трудом. Поэтому о психическом инфантилизме обычно говорят лишь начиная со школьного и подросткового возраста, когда соответствующие особенности начинают выступать более отчётливо.Одним из наиболее важных факторов развития психического инфантилизма являются родители человека, которые недостаточно серьёзно относятся к человеку в детстве, не позволяя принимать самостоятельные решения — тем самым ограничивая подростка (но не ребёнка) в свободе. То есть в инфантилизме человека, родившегося нормальным, могут быть повинны сами родители.Типичными для инфантильных детей являются преобладание игровых интересов над учебными, неприятие школьных ситуаций и связанных с ними дисциплинарных требований. Это приводит к школьной дезадаптации, а в дальнейшем — и к социальным проблемам. Также влияет на психическое состояние.Однако инфантильные дети сильно отличаются от умственно отсталых или аутичных. Они отличаются более высоким уровнем абстрактно-логического мышления, способны переносить усвоенные понятия на новые конкретные задачи, более продуктивны. Динамика возникающей интеллектуальной недостаточности при инфантилизме характеризуется благоприятностью с тенденцией к сглаживанию нарушений познавательной деятельности.

Простой инфантилизм следует отличать от дисгармонического, который может приводить к психопатиям.

83. Визначення поняття ранній дитячий та атиповий аутизм. Клінічні прояви. Діагностика. Лікування. Принципи корекції та реабілітації.

Дитячий аутизм – характеризується аномалією поведінки і порушеннями у соціальній взаємодії, комунікабельності й уяві, значним звуженням інтересів і активності. Виявляють аутизм у віці до 3 років. Характерні ознаки для всіх осіб з аутизмом:

- виражена аутистична самотність (неконтактність дитини, відсутність зорового контакту)

- непереборне прагнення до стабільності

- посилена механічна пам»ять (запам»ятовують непотрібну інформацію напр. сторінки в енциклопедії)

- відтерміновані ехолалії

- гіперчутливість до сенсорних впливів

-обмеженість обсягу мимовільної активності (стереотипні незграбні , неритмічні рухи)

- добрі задатки (пам»ять і моторна спритність)

Лікування: антидепресанти з седативною дією (амітриптилін) та інгібітори зворотнього захоплення серотоніну (флуоксетин), стимулятори ЦНС, ноотропи, транквілізатори(діазепам,фенозепам), нейролептики (сонопакс, тизерцин).