Структура метафазної хромосоми. Всі хромосоми під час метафази складаються із двох хроматид, що утворені з максимально спіралізованого хроматину (рис. 1.40). Кожна хроматида це зв'язана з гістонами одинарна двониткова суперспіралізована ДНК. Дві дочірні молекули ДНК, що знаходяться у двох хроматидах, утримуються разом у ділянці центромери за допомогою нереплікованого сегмента ДНК. Будова хромосоми на різних ділянках неоднакова. У хромосомах розрізняють первинну перетяжку, що поділяє хромосому на два плеча. Первинна перетяжка (центромера) C найбільш спіралізована частина хромосоми. Центромера являє собою загальну,нерепліковану ділянку ДНК. На ній розташовуються спеціальні білки, що утво-

рюють кінетохори (від грец. κΐνησις C рух, χώρα місце), до яких при розподілі генетичного матеріа-

лу прикріплюються нитки веретена. Це сприяє поділу дочірніх хроматид під час анафази. Місце розташування первинної перетяжки в кожній паріхромосом індивідуальне і стале, що зумовлює, головним чином, її форму. Кінці плечей хромосом одержали назву теломерів. Вони містять тисячі повторюваних послідовностей, наприклад, ТТАТТГ. Це генетично неактивні спіралізовані ділянки, що перешкоджають з'єднанню хромосом між собою або з їх фрагментами. Позбавлена теломерихромосома виявляється "липкою" і легко з'єднується з такими ж ділянками інших хро-

мосом. Отже, теломери зберігають хромосому як індивідуальну дискретну одиницю, забезпечують її індивідуальність. Деякі хромосоми мають вторинні перетяжки,що часто відокремлюють ділянки хромосом, названі супутниками. Ці ділянки хромосом містять гени рРНК. Такі хромосоми в ядрах клітин людини можуть наближатися одна до одної, вступають в асоціації, що сприяє формуванню ядерець Ці ділянки у хромосомах називають ядерцевимиорганізаторами. У людини вторинні перетяжки є на кінцевих ділянках коротких плечей 13C15 і 21C22 пар хромосом, а також на довгому плечі 1Cї пари хромосом. Хромосома на стадії ранньої профази набагатодовша і тонша, ніж метафазні хромосоми, тому в них можна розпізнати більше сегментів (рис. Показані на рисунку сегменти виявляються шляхом фарбування препаратів барвниками, що зв'язуються переважно з АCТ C насиченими послідовностями ДНК. На рисунку представлено тільки поодній хромосомі з кожної гомологічної пари.Аутосоми та гетерохромосоми. Було відмічено, що практично в будьCякому каріотипі існує одна пара хромосом, що істотно відрізняється від інших.У самок ця пара була однакова, але різна в представників протилежної статі (самців). Хромосома,що була присутня двічі в парі в каріотипі самки й один раз у самця, була названа як Х_хромосома.Друга хромосома в самця була названа Y_хромосомою. XC і YCхромосоми називаються статевими хромосомами, або гетерохромосомами. Інші хромосоми з даного набору, що є однаковими для обох статей, називаються аутосомами.

Чоловіки мають XC і YCхромосоми і 22 пари аутоC

сом. Жінки мають дві ХCхромосоми і 22 пари аутоC

сом. Статеві хромосоми розподіляються при ме-

йозі так само, як і інші хромосоми. Таким чином,

кожний сперматозоїд одержує тільки одну статеву

хромосому: або X, або Y. Оскільки чоловіча особи-

на продукує два типи гамет, вона називається гетеC

рогаметною. Жіноча особина продукує тільки один

тип гамет, що мають тільки ХCхромосому, і нази-

вається гомогаметною. Стать майбутньої дитини

визначається під час запліднення яйцеклітини. Якщо

яйце запліднене сперматозоїдом, що містить YCxpoC

мосому, зигота буде мати XC і YCхромосоми і дасть

початок розвитку чоловічої особини. Якщо яйце за-

пліднене сперматозоїдом, що містить ХCхромосо-

му, то зигота буде мати дві ХCхромосоми, що зумо-

вить розвиток жіночої особини.

Значення і функції хромосом. Хромосоми утво-

рюються з хроматину на початку мітозу. Впродовж

поділу клітини вони зазнають ряду структурних змін

і знову утворюють хроматин в ядрах дочірніх клітин.

Біологічне значення утворення хромосом та їх пе-

ретворень C рівномірний розподіл спадкового матері-

алу в клітини, що утворюються. Потрібно відзначити,

що поділ хромосом C це лише спосіб розподілу ДНК

на рівні частини і передачі його дочірнім клітинам.

В інтерфазній клітині хромосоми виконують такі

функції: 1) збереження спадкової інформації у вигляді

суворої послідовності нуклеотидів ДНК; 2) контроль

метаболізму шляхом регуляції утворення необхід-

них ферментів; 3) забезпечення росту клітин, під-

тримка їхньої структури і функцій шляхом керування

синтезом структурних білків; 4) контроль клітинно-

го диференціювання під час розвитку; 5) забезпе-

чення умов подвоєння ДНК.

У клітинах, що діляться, утворюються візуаль-

но помітні хромосоми, що необхідні для таких

функцій: 1) компактизація (ущільнення) спадкового

матеріалу в тисячі разів, при цьому генетичний ма-

теріал "консервується" і втрачає спроможність до

експресії; 2) утворення структур, зручних для мані-

пуляцій при поділі (метафазна хромосома, що скла-

дається з двох хроматид); 3) рівномірний розподіл

компактизованого неактивного генетичного мате-

ріалу між дочірніми клітинами у вигляді окремих

хроматид; 4) декомпактизація (розпушення) спад-

кового матеріалу й утворення активного інтерфазC

ного хроматину.У 50Cх роках XX ст. стало можливим спостері-

гати і було описано кожну хромосому людини у ви-

гляді самостійної одиниці. Загальна довжина моле-

кули ДНК у хромосомі людини (середньої за роз-

міром) досягає 4 см, а сумарна довжина цих моле-

кул у клітині з диплоїдним (подвійним) набором C

близько 180 см. У 1956 р. Дж. Тийо, А. Леван уста-

новили, що у людини хромосомний набір складаєть-

ся з 46 хромосом. Через три роки були відкриті хро-

мосомні хвороби. Сукупність хромосом клітини, яка характери-

зується їх числом, розмірами і формою, називаєть-

ся каріотипом (рис. 1.42). Ідіограма (від грец.

ίδιος C своєрідний, γράμμα C запис) C це система-

тизований каріотип, коли хромосоми розташовують-

ся в порядку зменшення їх довжини.

За Денверською класифікацією (Денвер, США,

1960 Р.) всі аутосоми людини поділяються на 7 груп

залежно від довжини хромосом і розміщення цент-

ромери. Кожна група позначається латинськими

літерами від А до G. Крім того, всі аутосоми в по-

рядку зменшення нумеруються (від 1 до 22). Виз-

начені також статеві хромосоми X і Υ.

Група 1C3 (А): великі хромосоми, які чітко

відрізняються одна від одної; центромери розташо-

вані посередині.

Група 4C5 (В): великі хромосоми, які мало

відрізняються одна від одної; центромери зміщені

до одного з кінців хромосоми.

Група 6C12 (С): хромосоми середніх розмірів,

мало різняться між собою; центромери розташовані ближче

до одного з кінців.Найбільша за дов-

жиною з цієї групи хромосом C 6Cа, вона схожа з

ХCхромосомою.

Каріотип людини має всі різновиди хромосом.

Правила хромосом. 1. Специфічність набору

хромосом для кожного виду. Рослини і тварини

мають сталий набір хромосом у кожній соматичній

клітині (табл. 1.8). Диплоїдний набір хромосом (2п)

Форма хромосом визначається за відносним по-

ложенням центромери (первинної перетяжки). На

підставі цього розрізняють такі форми хромосом

(рис. 1.43): 1) метацентрична _ хромосома має

ХCподібну форму, при якій центромера знаходиться

всередині так, що плечі є рівними за довжиною;

2) субметацентрична _ хромосома має ХCформу

з центромерою, віддаленою від середньої точки так

для людини C 46, для дрозофіли C 8, для коня C 66,

шимпанзе C 48, собаки C 78 і т. д. Гаплоїдний набір

(п) для людини C 23, дрозофіли C 4 і т. д. Гамети

містять тільки одинарний набір хромосом. Число

хромосом часто використовується для ідентифі-

кації виду.

2. Парність хромосом. Слід звернути увагу на

те, що у всіх наведених у таблиці прикладах число

хромосом парне. Це пов'язано з тим, що хромосо

ми складають пари. Кожна хромосома соматичних

клітин має аналогічну собі хромосому. Хромосоми

з такої пари мають однаковий розмір, форму і склад

генів. Пари хромосом, що мають однакові гени або

їх алелі, та контролюють альтернативні ознаки, на-

зиваються гомологічними. Гомологічні хромосоми

однакові за розміром і формою. У них збігаються

розміщення центромер, порядок розташування хроC

момер і міжхромомерних ділянок та інші елементи

будови. Негомологічні хромосоми мають зовсім

інші характеристики.

Одна гомологічна хромосома надається від од-

ного з батьків (батька), а інша від другого (матері).

Генетична інформація, необхідна для розвитку

організму, міститься тільки в повному комплекті

всіх негомологічних хромосом (тобто в повному

диплоїдному наборі хромосом).

3. Індивідуальність окремих пар хромосом.

Кожна пара гомологічних хромосом індивідуума

відрізняється від іншої пари за розміром, формою і

генетичним складом. Наприклад, перша пара хро-

мосом людини (метацентричні, найбільші, мають

індивідуальну посмугованість) дуже відрізняється від

22Cї пари (акроцентричні, найменші, мають вторинну

перетяжку і супутник) (рис. 1.44). Вони містять різні

гени, що визначають розвиток різних ознак.

4. Безперервність хромосом. Це означає, що

кожна дочірня хромосома походить від материнсь-

кої хромосоми. В інтерфазі (SCперіоді) відбувається

подвоєння ДНК і утворюються дві ідентичні дочірні

молекули, що формують хромосому. Така хромо-

сома складається з двох хроматид, що потім по-

трапляють у різні клітини внаслідок мітозу. У кож-

ному наступному поділі цей цикл повторюється. Це

забезпечує стабільність каріотипу організмів впро-

довж тисячоліть.

Таким чином, у послідовних генераціях клітин

зберігається постійне число хромосом та їх індиві-

дуальність внаслідок здатності хромосом до точ-

ної репродукції при поділі клітини. Отже, не тільки

"кожна клітина від клітини", але і "кожна хромосо-

ма від хромосоми".

Основні функції ядерець:

• синтез рибосомної РНК;

• утворення субодиниць рибосом;

• синтез ядерних білків (гістонів).

Переконливі докази того, що саме з ДНК пов'я-

зана передача спадкової інформації, отримані при ви-

вченні вірусів. Проникаючи в клітину, вони вносять у

неї лише нуклеїнову кислоту з дуже невеликою кіль-

кістю білка, а вся білкова оболонка залишається поза

клітиною. Отже, введена у клітину ДНК передає ге-

нетичну інформацію, необхідну для утворення тако-

го ж біологічного виду. Виявлено, що чиста нуклеї-

нова кислота вірусу тютюнової мозаїки може зара-

зити рослину і викликає типову картину захворюван-

ня. Більш того, вдалося штучно створити вегетативні

"гібриди" із вірусів, у яких білковий футляр належить

одному виду, а нуклеїнова кислота C іншому У таких

випадках генетична інформація "гібридів" завжди з

точністю відповідала тому вірусу, нуклеїнова кисло-

та якого входила до складу "гібриду".

Вагомі докази ролі ДНК у передачі спадкової

інформації отримані також в експериментах на

мікроорганізмах завдяки явищам трансформації,

трансдукції і кон'югації. Трансформація (від лат. transformatio C пере-

творення) C включення чужорідної ДНК у геном

клітиниCхазяїна, що призводить до зміни її структур-

них і функціональних властивостей. Перенесення

спадкової інформації від однієї клітини до іншої здійс-

нюється за допомогою ДНК клітиниCдонора. Яви-

ще трансформації було виявлено в дослідах англій-

ського мікробіолога Гріффітса (1928) (рис. 1.47).

Трансдукція ( від лат. transductio — переміщен-

ня) полягає в тому, що віруси, залишивши бактері-

альні клітини, в яких вони паразитували, можуть за-

хоплювати частину їх ДНК і, потрапивши в нові

клітини, передають новим хазяїнам властивості по-

передніх. Це явище вперше було відкрито в дослі-

дженнях по зараженню бактерій вірусами.

Кон 'югація (від лат. conjugatio C з'єднання) C

це перенесення генетичного матеріалу від однієї

бактерії до іншої шляхом утворення цитоплазматич-

ного містка, переміщення частини ДНК та її інтег-

рація з геномом клітиниCреципієнта.

Будова молекули ДНК. Макромолекула ДНК C

це два довгі полімерні ланцюги, що складаються з

мономерів дезоксирибонуклеотидів, тісно з'єднаних

між собою (рис. 1.48). Нитки ДНК з'єднуються

водневими зв'язками між азотистими основами двох

ланцюгів і утворюють подвійну спіраль ДНК. Таку

модель будови ДНК запропонували в 1953 р. Дж. УотC

сон і Ф. Крік. Вони використовували також дані,

отримані іншими вченими (Р. Франклін, М. Уілкінс,

Е. Чаргафф), які за допомогою рентгенівської ди-

фракції й інших методів вивчали фізичну та хімічну

природу ДНК. Пуринові та піримідинові основи взає-

модіють одна з одною. Аденін одного ланцюга дво-

ма водневими зв'язками з'єднується з тиміном

іншого ланцюга, а гуанін C трьома водневими зв'яз-

ками з цитозином. Таке сполучення азотистих ос-

нов забезпечує міцний зв'язок обох ланцюгів. Два

полінуклеотидні ланцюги ДНК антипаралельні. Тобто,