6. Генна терапія

Завдання, яке стоїть перед сучасною генетикою – це розшифрування людського геному, тобто пізнання повної інформація на тему спадкового оснащення (наділення) людини. На сьогодні відомо, що багато хвороб має спадкову основу. Щоб їм запобігти або лікувати необхідно пізнати генотип людини. Організм крім генотипу, складається ще з фенотипу, тобто комплексу всіх рис організму, які виникають під впливом генотипу у співдії з середовищем. Генотип локалізований в хромосомах і становить генетичну структуру індивіда. Головним складником хромосом є дезоксирибонуклеїнова кислота. Це частинка, складові елементи якої творять дуже довгі ланцюги. Якщо б захотіти скласти всі ланцюги ДНК, які знаходяться в одному геномі (тобто в 23 гаплоідальних хромосомах) – їх довжина виносила б 1 метр, а до їхнього складу увійшло б 3 мільярди пар нуклеотидів, бо частинка ДНК складається з двох ланцюгів спірально сплетених, згідно моделі F. H. C. Cricka, J. D. Watsona, M. H. F. Wilkinsa. Це збуджує подив, що в кожній людській клітині, яку ледве можна помітити під мікроскопом, ДНК є так запаковане, міститься в клітинному ядрі діаметром кілька мікрометрів, тобто мільйонних частин метра. В ДНК вирізняємо 4 типи нуклеотидів, які відрізняються своїми азотовими засадами (аденін, гуанін, цитозин і тимін).

Дослідження над людським геномом полягають на:

1) локалізації окремих генів у визначених хромосомах;

2) секвенціонуванні окремих генів, тобто на пізнанні черговості нуклеотидів ДНК, а також встановлення відстані між генами. Йдеться, отже, про створення своєрідних карт генів. Саме такі завдання ставить перед собою Проект Пізнання Людського Геному, який повстав в США в 1977 р. і який ставить собі за мету зрозуміти механізм спадковості визначених рис, а також вдосконалити генну терапію спадкових хвороб, елімінувати їх причини та зрозуміти процес розвитку людини.

Генна терапія - це введення до людського організму або клітини гену, тобто фрагменту ДНК з метою попередження або лікування патологічних станів. Звичайно, далеко не при кожному захворюванні треба вдаватися до такого типу терапії. Це необхідно при: 1) про захворювання, викликані дефектом одного структурного рецесивного гену і тому підлягаючий повному вилікуванні навіть з одним здоровим геном; 2) захворювання з малою надією на вилікування; 3) захворювання, для яких на сьогодні не існує виліковної терапії (таких як: дефіцит ферменту аденозидіаміну (АДА – організм не продукує ензиму суттєвого для імунної системи, що в результаті веде до легкого сприйняття різноманітних інфекцій), чи муковисцидоз).

Вважається, що ера генної терапії розпочалася в 1990 році, коли в США вчені лікарі провели своєрідну трансфузію крові 4 літній дівчинці, яка страждала на брак аденозинової дезамінази. Подібне втручання мало місце в Італії в 1992 році. Приблизно три роки після генної терапії в пацієнтів були нормальні імунологічні показники і встановлений імунітет як на клітинному, так і лімфатичному рівні. Ці результати говорили про повний успіх такого втручання. Вирішальним для моральної оцінки є те, що в цьому випадку це є лікування неправильно діючих клітин.

Також повинні бути виконані певні умови, пов’язані з проблемою контролю над технологіями:

1) мусить бути відповідний протокол на використовувану технологію і санкція на його застосування з боку відповідних органів національного чи місцевого рівня;

2) документальне підтвердження серйозності захворювання і неможливості альтернативних способів лікування;

3) дуже мала можливість побічних ефектів;

4) надія на можливий позитивний наслідок.

На терапію такого роду конче мусить бути згода пацієнта, з огляду на ризик, який існує. У випадку неповнолітніх пацієнтів таку згоду дають особи відповідальні за них. Існує вже багато спроб вплинути на генетичний код майбутнього потомства, між іншим заступаючи хворий ген (також ген, який відповідає за негативні риси) здоровим геном. На жаль, не знаємо наслідків такої інтервенції на решту генів (на цілий генетичний код). Тому є заклик до особливої обережності.

В США на всі типи експериментів з генною терапією мусить бути дозвіл Національного Інституту Здоров’я США (National Institute of Health), Дорадчого Комітету у справах Рекомбінації ДНК (Recombinant DNA Advisory Committee), а також Уряду до справ Харчування та Ліків (Food and Drug Administration). Дозволяється при цьому на генетичні інгеренції тільки в клітини конкретних пацієнтів. Цей тип втручання не збуджує застережень і зі сторони Церкви. Але час від часу появляються публікації, що деякі автори задумуються над можливістю включення до репродуктивної клітини людини генів, взятих від якогось славного музиканта, вченого або політика, тобто задумуються над маніпулюванням людською спадковістю. Це відкриває шлях до експериментів на людині та її генотипі. Коли втручання в генетичну спадщину переходить межі терапії, виникає багато застережень. Генетичні маніпуляції є несправедливі, коли редукують людське життя до ролі предмету, коли забувається при цьому, що маємо справу з особою, розумною і вільною.