Моно- та дигібридні схрещування.

Питання для обговорення:

1. Гібридологічний метод в генетиці. Генетична символіка.

2. Закони Менделя.

3. Взаємодія алелів одного гену (домінування, неповне домінування, кодомінування, наддомінування).

4. Множинний алелізм. Міжалельна комплементація.

5. Пенетрантність та експресивність ознак.

6. Явище плейотропії.

Лабораторна робота 4. Аналіз спадкування ознак D. melanogaster.

Гібридологічний метод, який базується на проведенні експериментальних схрещувань та аналізі їх результатів, дозволяє встановити закономірності спадкування ознак. При використанні даного методу для запису схем схрещувань необхідно застосовувати загальновживану символіку та дотримуватися відповідних правил:

1. Схрещування позначають знаком ×.

2. В схемах схрещувань на перше місце ставлять генотип особини жіночої статі (використовують символ ♀), на друге – чоловічої (використовують символ ♂). Під генотипом у схемах схрещувань розуміють сукупність тільки тих генів, які мають відношення до ознак, що аналізуються.

3. Домінантні алелі генів позначають великими літерами, а рецесивні — такими ж самими, але маленькими.

4. Батьківські особини позначають літерою Р, а нащадків – літерою F . Біля літери F ставлять цифровий індекс, який відповідає порядковому номеру гібридного покоління (F₁ – гібриди першого покоління, F₂ – гібриди другого покоління).

Формально, гени досліджуваних ознак можна позначати будь-якими літерами, але при проведенні генетичних досліджень необхідно використовувати позначки та назви згідно з правилами генетичної номенклатури (правила можуть змінюватися в залежності від генетичного об'єкта):

1. Ген, здебільшого, отримує назву за фенотиповим проявом мутантного алелю, або за назвою продукту, якій цей ген кодує, наприклад:

w - white — білі очі (D. melanogaster);

vg - vesigial - редуковані крила (D. melanogaster);

ct - cut - обрізані крила (D. melanogaster);

ВRCA – Breast Cancer (H. sapiens);

CYP – cytochrome P450 (H. sapiens).

2. Різні гени, які відносяться до однієї родини, прийнято позначати однаково, за виключенням цифрових або літерних індексів після назви (CYP1А1, CYP1А2). Подібним чином інколи позначають неспоріднені гени, які впливають на розвиток однієї ознаки (ВRCA1, ВRCA2).

3. При позначенні рецесивних алелів використовують маленькі літери. Домінантні алелі записують або за допомогою всіх великих літер (мікроорганізми та людина), або великою є лише перша літера (більшість вищих організмів).

4. Алель дикого типу прийнято позначати значком «+» (окремо або як індекс після назви гена), незалежно домінантний він, чи рецесивний. Наприклад, домінантний алель, який викликає редукцію фасеток ока у дрозофіли (смугоподібні очі) позначається B (від Bar); + або B⁺ позначають алель дикого типу, рецесивний по відношенню до мутантного. Аналогічно, + або w⁺ можна позначати домінантний алель дикого типу гена white.

5. Множинні алелі одного гена позначають за допомогою літерних та цифрових надстрокових індексів після назви гена (І^А, І^В та і⁰ — алелі гена, який визначає групи крові за системою АВ0), або індекс алеля відокремлюється від назви гену за допомогою знаку “*” (CYP1А1*1, CYP1А1*2). Інколи індекс позначає фенотиповий прояв даного мутантного алеля. Прикладом може бути серія множинних алелів, які спричинюють зміну забарвлення очей дрозофіли: w — білі очі, w^a — абрикосові очі, w^ch— очі вишневого кольору, w^h — очі кольору меду.

Існує декілька допустимих форм запису генотипів:

1. Традиційний “менделівський” запис - АаВbСс;

2. “Морганівський” запис, який доцільно використовувати, коли треба вказати знаходяться гени в одній хромосомі чи ні:

Мета роботи: освоїти методику постановки схрещувань D. melanogaster та проаналізувати спадкування ознак.

Матеріали та обладнання: пробірки з поживним середовищем, лінія дрозофіли дикого типу, мутантна лінія дрозофіл (особини з білими очима та обрізаними крилами), бінокулярні мікроскопи або лупи, ефіризатор, фільтрувальний папір, пташине пір’я.

Завдання 1. Поставити реципрокні схрещування ліній D. melanogaster.

1. За допомогою ефіризатора приморити мух.

2. Висипати на фільтрувальний папір наркотизованих мух: окремо самців мутантної лінії та самців дикого типу, окремо самок мутантної лінії та самок дикого типу.

3. В частину пробірок помістити 3 самки мутантної лінії (білі очі та обрізані крила) 2 самця дикого типу, в іншу частину пробірок, навпаки, – 3 самки дикого типу та 2 самця мутантної лінії (білі очі та обрізані крила). Слід пам’ятати, що приморених мух необхідно поміщати на стінки пробірки, запобігаючи попаданню особин на середовище. Тримати пробірки з мухами у горизонтальному положенні до тих пір, поки мухи не прокинуться.

4. Підписати пробірки, вказуючи напрямок схрещування.

5. Записати в зошиті схему схрещування.

Приклади задач за темою:

1. Скільки типів гамет продукує організм з генотипом AaBbCcbbEeFfGgHhііJj?

2. Скільки фенотипових класів очікується в потомстві від самозапліднення тетрагетерозиготи, якщо одна з чотирьох ознак спадкується з неповним домінуванням, а три інші - з повним?

3. Якщо позначити домінування символом (>), а кодомінування символом (=), то між п'ятьма алелями одного локусу існує така взаємодія: A>a1=a2>a3=a4. Якою є кількість можливих фенотипових варіантів?

4. Локус існує у вигляді чотирьох алелів (А1, а2, а3, а4). Про що свідчить наявність семи варіантів фенотипу?

5. Чоловік і жінка гетерозиготні за рецесивним геном альбінізму. Якщо у них народиться різнояйцева двійня, то яка ймовірність того що обоє дітей будуть альбіносами?

6. У гороху нормальна висота рослини повно домінує над карликовістю, пазушні квітки над верхівковими, кругле насіння над зморшкуватим. Яку рослину можна вважати аналізатором за трьома ознаками?

7. За якими ознаками (A, B, C, D, Е чи F) наведене схрещування AabbccDdEeFF x aaBbCCddEeFF є аналізуючим?

8. Чорний бик, запідозрений в тому, що він несе ген b (відповідає за червоне забарвлення шерсті) перевіряється в аналізуючому схрещуванні з червоними коровами (генотип bb). Скільки потрібно одержати чорних телят, щоб з ймовірністю 63: 1 вважати, що бик не є гетерозиготним?

9. При схрещуванні між собою мишей, які мають чорне забарвлення хутра, завжди отримують нащадків з чорним хутром. При схрещуванні між собою мишей з жовтим хутром одна третина нащадків виявляється чорними, а дві третини – жовтими. Як пояснити дане явище? Яким чином можна перевірити правильність вашого припущення?

10. В сім’ї у карооких батьків є четверо дітей. Двоє блакитнооких мають І та ІV групи крови, двоє карооких - з ІІ та ІІІ групами крові. Карий колір очей домінує над блакитним і обумовлений аутосомним геном. Визначте ймовірність народження наступної дитини кароокою з І групою крові.

11. Які групи крові можуть мати діти, якщо батько з групою крові M, Rh+, а мати з групою крові N, Rh-?

12. Припустимо, що хвороба визначається домінантним аутосомним геном, пенетрантність якого у гомозигот – 80%, а у гетерозигот – 20%. Яка ймовірність захворювання у дітей, якщо батьки гетерозиготні за цим геном?

13. Кролики мають серію множинних алелів, які визначають забарвлення хутра. Алель С (кролик агуті) повністю домінує над всіма алелями; с^h (гімалайський кролик) повністю домінує над с^а (альбінос); с^сh (кролик шиншила) неповністю домінує над с^h та с^а, продукуючи світло-сіре забарвлення (кролик світла шиншила).

а) Скільки може бути різних генотипів при участі згаданих алелів?

б) Світлий шиншила схрещений з агуті, в потомстві зустрічаються альбіноси. Вкажіть генотипи батьків та нащадків.

Приклади модульно-рейтингових питань за темою:

1. Дайте визначення наступним поняттям: ген, алель, фен, генотип, фенотип, гомозигота, чиста лінія.

2. Формулювання законів Менделя.

3. Як називається схрещування потомства з однією з батьківських форм?

4. Що таке аналізуюче схрещування?

5. Що таке реципрокні схрещування?

6. Як називається схрещування, в якому проводиться аналіз однієї пари альтернативних ознак?

7. Як називається місце положення гена на хромосомі?

8. Як називається ознака, яка проявляється в гетерозиготі ?

9. Які типи взаємодії можуть існувати між алелями одного локусу?

10. За яким типом спадкується серповидноклітинна анемія у людини?

11. Які типи взаємодій існують між алелями, що визначають групи крові за системою АВ0?

12. Що таке плейотропна дія гена?

13. Що таке пенетрантність ознаки?

14. Як називається ступінь прояву ознаки?

15. Як називають феномен існування одного гена у багатьох альтернативних станах?

16. Який основний механізм виникнення нових алелів?

17. Як називають гібриди, гетерозиготні за різними мутантними алелями одного гена?

18. Як називають явище, об’єднання в гібриді двох різних, незалежних за походженням, рецесивних алелей одного гена при якому відбувається відновлення норми?

Заняття 4