43. Близнецовый метод. Типы близнецов. Диагностика зиготности близнецов. Конкордантность и дискордантность. Соотношение наследственности и среды в формировании признака.

Близнецовый метод – генетическое исследование закономерностей на близнецах

Типы близнецов: ( Близнецы – дети, родившиеся и выношенные 1 матерью одновременно)

1. Монозиготические(однояйцевые) – близнецы, выросшие из 1 зиготы, разделившиеся на ранних стадиях дробления на 2 части(идентический генотип)

2. Дизиготные – когда у женщины одновременно формируется 2 яйцеклетки, каждая из которых оплодотворяется своими сперматозоидами и обе развиваются во врем 1 беременности. Они похожи как братья, сестра – 50% сходства(общие средовые факторы).

Диагностика зиготности близнецов:

1. По плодным оболочкам. У МЗ-1 карион, 1 амнион. У ДЗ-2. Ошибка до 30%

2. Полисимптомного сходства. Близнецов сравнивают по n-признакам (внешних-пигментация, форма ушей, носа, группа крови). У МЗ-совпадают признаки. У ДЗ-различны.

3. Трансплантационный тест – пересаживают лоскут кожи от 1 другому. У МЗ – отторжение, у ДЗ-прирождение.

4. Герматоглифический – сравнение ладонных узоров

5. Лимфацитарный тест – если смешать лимфоциты, то у ДЗ – пролиферация,у МЗ – нет.

Суть близнецового метода сводится к сравнению внутрипарных различий.

Если признаки встречаются у обоих близнецов – конкордантная пара.

Если только у 1 близнеца – дисконкордантная.

К=С(сходные признаки)/С+Д(общее число обследованных пар)

Сопоставление степени конкордантности дает ответ на соотношение наследственност и и среды. Степень парной конкордантности должен быть больше чем у ДЗ,е сли наследственные факторы играют ведущую роль в развитии признака.

43. Сцепление и локализация генов. Метод картирования, предложенный т. Морганом

Сцепление генов - явление, в основе к-рого лежит локализация генов в одной хромосоме. С. г. выражается в том, что аллели сцепленных генов, находящиеся в одной группе сцепления, имеют тенденцию наследоваться совместно. Это приводит к образованию у гибрида гамет преим. с «родительскими» сочетаниями аллелей.

Первая генетическая карта плодовой мушки Drosophila была составлена Морганом. Создание этой карты базировалось на изучении частот мейотического кроссинговера. Использование статистического метода семейного анализа Никифоров показал сцепленность трех казеиновых генов крупного рогатого скота и указал на относительное расстояние между ними.

Применение метода дозы генов позволило локализовать на хромосомной карте человека некоторые гены.

43. Картирование генов у человека. Метод деда. Цис - и транс-фазы сцепления.

Картирование генов у человека было отсрочено, так как нет возможности экспериментальных браков, потомство у человека немногочисленное.

Анализ родословной – прямой метод или метод деда, необходимым условием является знание генотипов родителей. Наиболее часто его применяли для картирования Х-хромосомы.

Г-гемофилия, Д-дальтонизм, □ – здоровые.

Зная, что Г и Д являются сцепленной с Х-хромосомой, значит, женщина является носителем Г и Д.

1. HD//hd – цис-положение. В этом случае кроссоверный ребенок будет  Г или Д

2. Hd//hD – транс-фаза сцепления. Кроссоверный ребенок с Г и Д или здоров

Чтобы определить расстояние необходимо определить процент кроссоверных потомков, которые отражают это расстояние, также надо знать фазу сцепления у матери.  Определить это можно по фенотипу ее отца (деда). Если у него Г или Д значит, у матери транс-фаза, если только Г – транс-фаза. Только Д – цис-фаза. Если здоров, то кроссоверных – два ребенка, а не кроссоверных – три. Берем такое количество детей, чтобы определить процент кроссоверныхпотомков.