43. Критерии рецессивного типа наследования на родословных: аутосомные и сцепленные с х - хромосомой признаки.

Аутосомно-рецессивный - заболевания только в гомозиготном состоянии. Чаще Аа х Аа и верятность 25%. Характерно:

1. Родители здоровы, но аналогичные заболевания у ближайших родственников. Обычно поражено 1 поколение, но может быть и через поколение , что почти не бывает в доминантном наследовании.

2. Оба пола поражены с одинаковой частотой и тяжестью. Наследование от двух родителей. При наличии у родителей кровного брака резко повышено число больных детей. Как правило, это заболевание связано с дефицитом гормонов – заболевание метаболизма. Поражены оба гена, если доминантное мутирование может быть с различной экспрессивностью. У всех тяжело при рецессивном.

Распространяется легче, чем доминантное, так как у доминантного более разное проявление. Может быть и отсутствие проявления.

Сцепленные с Х – хромосомой

1. Больной отец. Все дочери носители паталогического гена. Сыновья здоровы.

2. Мать- носитель Аа. 1\2 – дочери носители, 1\2 – сыновья больны.

Характерно:

1. Заболевание наследуется исключительно у мужчин.. 1\2 братьев больны.

2. Поражены мужские родственники – пробанд со стороны матери.

3. Сын не наследует признаки от отца.

43. Вариабельность в проявлении действия гена: пенетрантность, экспрессивность. Причины вариабельности. Плейотропное действие гена.

Пенетрантность гена – способность гена давать фенотипический эффект, то есть «пробиваться в признак». Количественная оценка пенетрантности состоит в определении доли особи с признаком, детерминируемым данным аллелем, среди всех особей, имеющий в генотипе этот аллель.

Экспрессивность гена – степень проявления в фенотипе различных особей 1 и того же аллеля определенного гена. Количественные показатели экспрессивности на основе статистики. Варьирование в группе особей по степени выраженности признака, детерминируемого определенным геном.

Причины вариабельности - ? «особые» причины вариабельности - не являются постоянной частью системы, могут обнаруживать себя только в определенные периоды времени, не проявляются на всех участниках системы и являются результатом действия определенных факторов.

Плейотропное действие генов - это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена. Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипний проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам.

При плейотропии, ген, воздействуя на какой то один основной признак, может также менять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификаторах. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых "основным" геном. (Показателями зависимости функционирования наследственных задатков от характеристик генотипа является пенетрантность и экспрессивность).