3 итоговая

ВОПРОСЫ К КОЛЛОКВИУМУ ПО ТЕМЕ «ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА»

1. Строение хромосом. Кариотип. Идиограмма.

2. Приготовление хромосомных препаратов. Использование колхицина. Гипотония, фиксация и окрашивание.

3. Характеристика хромосомного набора человека. Денверовская номенклатура.

4. Дифференциальное окрашивание хромосом, применение этого метода.

5. Классификация мутаций по изменению силы и направленности действия мутантного аллеля (по Меллеру).

6. Геномные мутации. Полиплоидии и анеуплоидии, причины их возникновения.

7. Структурные перестройки хромосом: виды, механизмы образования. Делеции, дупликации, инверсии, инсерции, транслокации.

8. Генные мутации: транзиции, трансверсии, сдвиг рамки считывания, нонсенс-, миссенс - и сейсменс - мутации.

9. Механизмы репарации ДНК. Фотореактивация.

10. Механизмы репарации ДНК. Эксцизионная репарация.

11. Хромосомные болезни, общая характеристика. Моносомии, трисомии, нулисомии, полные и мозаичные формы, механизм нарушения распределения хромосом в первом и втором мейозе.

12. Хромосомные болезни, вызванные структурными перестройками хромосом.

13. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.

14. Сущность и значение клинико-генеалогического метода, сбор данных для составления родословных, применение генеалогического метода.

15. Критерии доминантного типа наследования на родословных: аутосомные, сцепленные с X - хромосомой и голандрические признаки.

16. Критерии рецессивного типа наследования на родословных: аутосомные и сцепленные с X - хромосомой признаки.

17. МГК, цель, задачи. Показание направления в МГК. Проспективное и ретроспективное консультирование.

18. Пренатальная диагностика. Методы: УЗ, амниоцентез, биопсия ворсин хориона. Показания к пренатальной диагностике.

19. Генетическая структура популяции. Популяция. Дем. Изолят. Механизмы нарушения равновесия генов в популяции: естественный отбор, миграции, инбридинг, дрейф генов.

20. Закон Харди - Вайнберга, его значение.

21. Близнецовый метод. Моно- и дизиготические близнецы. Конкордантность и дискордантность. Методы определения зиготности близнецов. Определение преимущественного влияния среды или генотипа на формировнаие признака (коэффициент наследуемости)