
- •7.Детский церебральный паралич (дцп). Формы
- •10. Травмы спинного мозга
- •21. Кишечные инфекции: холера, дизентерия, сальмонелез ( возбудитель, основные проявления, профилактика)
- •23. Наследственность, определение понятия, история развития генетики как науки. Понятие о хромосомных и генных болезнях: гемофилия, синдром Дауна, их социальные последствия.
- •24. Механизм воздействия ионизирующего излучения на организм. Что такое Зиверт. Рекомендации мкрз 1990. По данным нагрузкам. Профилактика радиационных поражений в Беларуси.
- •32.Понятие о заболеваниях, вызываемых воздействием шума. Профессиональные заболевания слуха, голоса и речи, их социальные последствия.
- •33. Понятие о профессиональных заболеваниях органов зрения, их социальные последствия, меры профилактики и преодаления социальных последствий.
- •34.Понятие о неотложных состояниях. Общие принципы оказания, неотложной помощи. Признаки жизни, признаки смерти.
- •1) Во время припадка:
- •2) После припадка:
- •36.Неотложная помощь при травмах (остановка кровотечения, наложение шин, транспортировка, очередность оказания помощи при групповых поражениях), повязка на голову и глаза.
- •37.Понятие о тепловом и солнечном ударе, утоплении, меры неотложной помощи.
- •38. Общее переохлождение, отморожение, неотложная помощьпри переохлождении, отморожении конечностей. Повязка на кисть, область коленного сустава ноги.
- •39.Наиболее распространенные бытовые отравления, меры профилактики и неотложной помощи.
- •40.Ожоги термические и химические, неотложная помощь. Электротравма.
- •41. Основные принципы ухода за больными (цель ухода, виды помощи, значение ухода для больного, наблюдение за больными в процессе медико-социальной экспертизы)
- •42. Гигиена помещения для нахождения больного, постель больного. Смена постельного и нательного белья у лиц с ограничением подвижности. Уход за кожей. Профилактика пролежней.
23. Наследственность, определение понятия, история развития генетики как науки. Понятие о хромосомных и генных болезнях: гемофилия, синдром Дауна, их социальные последствия.
Насле́дственность— способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа сохраняют в своих потомках характерные чертывида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачейгенетическойинформации. Наследственность наряду сизменчивостьюобеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основеэволюцииживой природы. Наследственность и изменчивость являются предметом изучения генетики.
История генетики
Работы Грегора Менделя
В 1865 году монах Грегор Мендель (занимавшийся изучением гибридизации растений в Августинском монастыре в Брюнне (Брно), ныне на территории Чехии) обнародовал на заседании местного общества естествоиспытателей результаты исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха (работа Опыты над растительными гибридамибыла опубликована в трудах общества в 1866 году). Мендель показал, что некоторые наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя. При жизни его работы были малоизвестны и воспринимались критически (результаты опытов на другом растении,ночной красавице, на первый взгляд, не подтверждали выявленные закономерности, чем весьма охотно пользовались критики его наблюдений).
Классическая генетика
В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха Чермака и Гуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве.
Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины: генетика(в 1905 г. в частном письме и в 1906 г. публично). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йогансеном введён в употребление термин «ген».
Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная, прежде всего, благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster. Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путем анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в «группах сцепления» и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910—1913 гг.).
Молекулярная генетика
Эпоха молекулярной генетики начинается с появившихся в 1940—1950-х гг. работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, триплетного кода, описание механизмов биосинтеза белка, обнаружение рестриктаз и секвенирование ДНК.
Гемофи́лияилиГемофили́я(отдр.-греч.αἷμα — «кровь» идр.-греч.φιλία — «любовь») — наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).
Гемофилия появляется из-за изменения одного генавхромосомеX.
Синдром Дауна– это генетическое заболевание, которое характеризуется аномалией 21 пары хромосом, слабоумием и характерными внешними признаками (раскосые глаза, плоское лицо, одна поперечная складка на ладони, относительно низкий рост, большой язык и пр).
Причиной возникновения синдрома Дауна является утроение 21 хромосомы. Риск рождения детей с синдромом Дауна значительно повышается в случае возраста матери более 35 лет или возраста отца более 45 лет.
Впервые синдром Дауна был описан в 1866 году английским врачом Джоном Лэнгдон Дауном, как умственная отсталость, сочетающаяся с характерными внешними признаками, а в 1959 году ученый Жером Лежен определил его генетическую природу.