Добавил:
Sekretar
kiopkiopkiop18@yandex.ru
t.me/Prokururor I Вовсе не секретарь, но почту проверяю
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Ординатура / Хирургия / @xirurgi_2025 / @xirurgi_2025 - 1630 - файл
.pdf
Клиническое наблюдение
Вопросы детской диетологии, 2023, том 21, №6, с. 66–77
Pediatric Nutrition, 2023, volume 21, No 6, р. 66–77
Вариабельность течения синдрома сливового
живота (Prune belly syndrome) в практике
врача-неонатолога и детского хирурга
DOI: 10.20953/1727-5784-2023-6-66-77
Ю.И.Кучеров1, Е.А.Саркисян
Л.М.Макарова
1
Детская городская клиническая больница №9 им. Г.Н.Сперанского, Москва, Российская Федерация;
2
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова, Москва,
1
, О.В.Цилинская1, Н.В.Холоднова1, П.В.Шумилов2
1,2
, А.П.Хохлова2, М.В.Самороковская
1,2
, А.И.Макулова
1,2
, К.А.Кузнецова2,
Российская Федерация
Синдром сливового живота (ССЖ) – редкое врожденное заболевание, классически определяемое наличием аномалий
развития мочевыводящих путей, гипоплазией мышц брюшной стенки и двусторонним крипторхизмом. Помимо вышеуказанных патологических состояний могут наблюдаться и другие, что создает большую вариабельность течения.
Также встречаются фенотипические варианты ССЖ, при которых присутствуют не все характерные признаки синдрома. Широкая вариабельность синдрома обусловлена разнообразием генетических мутаций, а также хромосомных
патологий, приводящих к его развитию. Хирургические методы лечения требуются как для коррекции основных патологий, так и при сопутствующих или возникших состояниях. ССЖ диагностируется уже в пренатальном периоде и при
пролонгировании беременности обусловливает объем диагностических и лечебных мероприятий в неонатальных
отделениях. В настоящей статье приведено описание двух клинических случаев ССЖ. Состояние пациентов позволило воздержаться от заместительной почечной терапии. Улучшению состояния способствовала постановка нефростомы и уретерокутанеостомы. Одному ребенку проводили хирургическую коррекцию хилоперитонеума.
Ключевые слова: синдром сливового живота, мегацистис, мегауретер, крипторхизм, гипоплазия мышц живота,
Для цитирования: Кучеров Ю.И., Саркисян Е.А., Хохлова А.П., Самороковская М.В., Макулова А.И., Кузнецова К.А., Макарова Л.М.,
Цилинская О.В., Холоднова Н.В., Шумилов П.В. Вариабельность течения синдрома сливового живота (Prune belly syndrome) в практике врачанеонатолога и детского хирурга. Вопросы детской диетологии. 2023; 21(6): 66–77. DOI: 10.20953/1727-5784-2023-6-66-77
дряблая брюшная стенка, заместительная почечная терапия
Clinical variability of Prune belly syndrome in the practice
of neonatologists and pediatric surgeons
Yu.I.Kucherov1, H.A.Sarkisyan
L.M.Makarova
1
G.N.Speransky Children’s City Clinical Hospital No. 9, Moscow, Russian Federation;
2
Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russian Federation
Prune belly syndrome (PBS) is a rare congenital disorder classically defined by the presence of urinary tract anomalies,
hypoplasia of the abdominal wall muscles, and bilateral cryptorchidism. In addition to the above-mentioned pathological
conditions, other may also be present, creating greater variability in clinical presentation of the disease. There are also
phenotypic variants of PBS, which are not manifested by all the distinguishing symptoms. The wide variability of the syndrome
is due to the variety of genetic mutations and chromosomal abnormalities that lead to its development. Surgical treatment is
required both for correction of underlying pathologies and for concomitant or emergent conditions. PBS is diagnosed in the
prenatal period and, if pregnancy is prolonged, determines the scope of diagnostic and therapeutic measures in neonatal units.
This article presents two clinical cases of PBS. The condition of patients allowed refraining from renal replacement therapy.
Nephrostomy and ureterocutaneostomy helped to improve the condition. One child underwent surgical correction of chylous
ascites.
Key words: prune belly syndrome, megacystis, megaureter, cryptorchidism, abdominal muscle hypoplasia, wrinkled
abdominal wall appearance, renal replacement therapy
For citation: Kucherov Yu.I., Sarkisyan H.A., Khokhlova A.P., Samorokovskaya M.V., Makulova A.I., Kuznetsova K.A., Makarova L.M., Tsilinskaya O.V.,
Kholodnova N.V., Shumilov P.V. Clinical variability of Prune belly syndrome in the practice of neonatologists and pediatric surgeons. Vopr. det. dietol.
(Pediatric Nutrition). 2023; 21(6): 66–77 . (In Russian). DOI: 10.20953/1727-5784-2023-6-66-77
Для корреспонденции:
Саркисян Егине Альбертовна, кандидат медицинских наук, доцент кафедры
госпитальной педиатрии им. академика В.А.Таболина педиатрического
факультета Российского национального исследовательского медицинского
университета им. Н.И.Пирогова
Адрес: 117997, Москва, ул. Островитянова, 1
Телефон: (499) 259-9675
E-mail: sarkisian_ea@rsmu.ru
ORCID: 0000-0001-7305-9036
Статья поступила 22.11.2023, принята к печати 25.12.2023
1
, O.V.Tsilinskaya1, N.V.Kholodnova1, P.V.Shumilov
1,2
, A.P.Khokhlova2, M.V.Samorokovskaya
66
1,2
2
For correspondence:
Heghine A. Sarkisyan, MD, PhD, Associate professor, Academician V.A.Tabolin
Department of Hospital Pediatrics, Pediatric Faculty, Pirogov Russian National
Research Medical University
Address: 1 Ostrovityanov str., Moscow, 117997, Russian Federation
Phone: (499) 259-9675
E-mail: sarkisian_ea@rsmu.ru
ORCID: 0000-0001-7305-9036
The article was received 22.11.2023, accepted for publication 25.12.2023
Тел./факс: +7 (495) 660-6004, e-mail: red@phdynasty.ru, www.phdynasty.ru
, A.I.Makulova
1,2
, K.A.Kuznetsova2,
© Издательство «Династия», 2023
Вариабельность течения синдрома сливового живота (Prune belly syndrome) в практике врача-неонатолога и детского хирурга
Clinical variability of Prune belly syndrome in the practice of neonatologists and pediatric surgeons
индром сливового живота (ССЖ, Prune belly syndrome/
PBS, синдром Игла–Баретта, синдром «триады», МКБ-
С
10 Q79.4) – редкое врожденное заболевание, классически
определяемое тремя фенотипическими признаками [1].
Первым из трех основных клинических проявлений ССЖ
является увеличение мочевого пузыря различной степени.
Данный симптом сопровождается слабой сократительной
способностью и дезорганизацией гладких мышц детрузора
(мышечная оболочка мочевого пузыря) и мочеточника [2, 3].
Вышеуказанные аномалии развития приводят к расширению мочеточников и развитию гидронефроза [2]. Часто развивается хроническая почечная недостаточность вплоть до
терминальной стадии [4]. Вторым основным клиническим
проявлением ССЖ является гипоплазия или отсутствие
мышц передней брюшной стенки, третьим – наличие двустороннего крипторхизма, которым объясняются половые
особенности данного синдрома [2]. Выраженность поражения мускулатуры брюшной стенки при ССЖ различна [5].
Иногда через брюшную стенку можно увидеть или пропальпировать увеличенный мочевой пузырь, расширенные
мочеточники, поликистозно измененные почки [6]. Тяжесть
состояния у детей с ССЖ также характеризуется вариабельностью: от состояний, несовместимых с жизнью, до
состояний с нормальным дальнейшим развитием [5, 7].
Помимо трех вышеупомянутых основных клинических проявлений, в мировой научной литературе у таких детей описано наличие гипоплазии почек и легких, врожденных пороков сердца, аноректальных аномалий [8, 9]. Известны случаи, при которых развивается и другая хирургическая
патология (асцит, нарушения функции кишечника) [10]. В
нашей клинической практике встречались случаи ССЖ,
различные по клинической картине, генетической аномалии, проводимому лечению и исходам. Представляет интерес описание двух клинических случаев ССЖ с различным
клиническим течением.
Клиническое наблюдение №1
Мальчик Б., 2021 г.р., от матери 26 лет, от 4-й беременности, 2-х преждевременных родов на 35-й неделе гестации.
Из анамнестических данных матери: в возрасте 3 лет проводилась операция по поводу стриктуры уретры. Первая беременность в 2013 г. закончилась своевременными оперативными родами (травма позвоночника в анамнезе), родился
доношенный здоровый мальчик. Следующие две беременности закончились самопроизвольным прерыванием беременности на ранних сроках гестации (4 и 5 нед.).
Данная беременность протекала с тяжелым гестозом,
анемией (гемоглобин 80 г/л), острой респираторной вирусной инфекцией без подъема температуры на 26-й неделе
гестации. На ультразвуковом скрининге при гестационном
возрасте 11 нед. была диагностирована монохориальная
диамниотическая двойня, наличие жидкости в животе у второго плода. При гестационном возрасте 13 нед. диагностирован порок развития мочевого пузыря у второго плода. При
последующих ультразвуковых исследованиях (УЗИ) плода
были выявлены следующие аномалии: мегацистис, клапан
задней уретры, гидронефроз, обструктивная уропатия.
Прогноз для жизни второго плода был крайне неблагопри-
© Издательство «Династия», 2023
Тел./факс: +7 (495) 660-6004, e-mail: red@phdynasty.ru, www.phdynasty.ru
ятным, однако в интересах первого плода было рекомендовано пролонгирование беременности.
Роды закончились рождением двух живых поздних недо-
ношенных мальчиков.
Первый ребенок из двойни – живой недоношенный мальчик с массой тела 2003 г, длиной тела 44 см, по Апгар оценен на 6/7 баллов. Ребенок получал лечение в отделении
реанимации и интенсивной терапии новорожденных (ОРИТН)
в связи с тяжелым течением врожденной пневмонии.
Примечательно, что на УЗИ у ребенка выявлено неполное
удвоение обеих почек и пиелоэктазия слева. Выписан домой
на 8-е сутки жизни в удовлетворительном состоянии, питание естественное. При повторных госпитализациях брата
осложнений ранее обнаруженных аномалий не выявлено. На
данный момент ребенок здоров, физическое и психомоторное развитие соответствуют возрасту.
В дальнейшем речь пойдет о втором ребенке из двойни,
который заслуживал особого внимания в связи с пороками
развития передней брюшной стенки и мочевыводящих
путей. Мальчик родился с массой тела 2330 г, длиной тела
42 см, с оценкой по шкале Апгар 1/4/5 баллов. По таблицам
INTERGROWTH-21st рост ребенка был <3-го перцентиля,
масса тела соответствовала 50-му перцентилю. Требовалось
проведение реанимационных мероприятий сразу после рождения. Дыхательные расстройства тяжелой степени выраженности обусловили необходимость проведения респираторной поддержки в виде высокочастотной искусственной
вентиляции легких (ИВЛ). При общем осмотре выделялись
следующие признаки: уменьшенная в размерах грудная
клетка, дряблый запавший живот («prune belly», сливовый
живот, рис. 1), диагностирован двусторонний крипторхизм.
Состояние второго мальчика из двойни обусловило организацию лечебно-диагностических мероприятий в условиях
ОРИТН. Методом УЗИ выявлены следующие отклонения и
пороки развития: мегацистис, мегауретер с обеих сторон,
кистозная трансформация почек, нарушение кортикомедул-
Рисунок 1. Дряблая передняя брюшная стенка с перерастянутой
кожей у ребенка Б. на 1-е сутки жизни (фотография сделана с
разрешения родителей).
Fig. 1. Wrinkled and overstretched abdominal wall skin in child B. on
the first day of life (photography taken with parental permission).
67
Ю.И.Кучеров и др. / Вопросы детской диетологии, 2023, том 21, №6, с. 66–77
Yu.I.Kucherov et al. / Pediatric Nutrition, 2023, volume 21, No 6, р. 66–77
Таблица 1. Данные УЗИ почек в динамике у ребенка Б.
Table 1. Renal ultrasonographic measurements in child B. in dynamics
Размеры почек / Size of
kidneys
Правая почка
Right kidney
Длина, мм
Length, mm
Толщина, мм
Thickness, mm
Толщина паренхимы, мм
Parenchymal thickness, mm
Лоханка, мм
Renal pelvis, mm
Примечание
Note
Левая почка
Left kidney
Длина, мм
Length, mm
Толщина, мм
Thickness, mm
Толщина паренхимы, мм
Parenchymal thickness, mm
Лоханка, мм
Renal pelvis, mm
Примечание
Note
*ЦДК – цветовое допплеровское картирование.
Норма, мм / Reference range,
mm
36,9–59 27,2 47 47 28 31
13,7–29,4 11,7 25 25 14 17
16–27,3 4,2 4,2 4 4 3
До 5
Below 5
Контур неровный, нечеткий, плохо дифференцируется с окружающими тканями. Структура паренхимы повышенной эхогенности.
Кортико-медуллярная дифференцировка не прослеживается. В паренхиме определяются множественные анэхогенные
образования округлой формы с четкими, ровными контурами диаметром 2–8 мм. При ЦДК* кровоток резко ослаблен
The contour is uneven, unclear, poorly differentiated with surrounding tissues. The structure of the parenchyma is of increased
echogenicity. Corticomedullary differentiation is not seen. In the parenchyma, there are multiple round-shaped anechoic formations with
clear smooth contours, 2–8 mm in diameter. In the color Doppler map, blood flow signal is slightly detected
36,2–60,7 30,1 65 65 35 36
14,1–26,9 12,9 23 24 15 20
13,6–27,4 3,4 3,5 3,8 4 6
До 5
Below 5
Контур четкий, неровный. Структура паренхимы повышенной эхогенности. Кортико-медуллярная дифференцировка
удовлетворительная. В паренхиме определяются множественные анэхогенные образования округлой формы с четкими, ровными
контурами диаметром 2–8 мм. При ЦДК* кровоток до субкапсулярного пространства
The contour is clear, uneven. The structure of the parenchyma is of increased echogenicity. Corticomedullary differentiation is satisfactory.
In the parenchyma, there are multiple round-shaped anechoic formations with clear smooth contours, 2–8 mm in diameter. In the color
Doppler map, blood flow signal is detected up to the subcapsular region
3 дня /
3 days
8,3 4 5 7,5 9
4 7 7 5 4
8 дней /
8 days
Возраст / Age
13 дней /
13 days
1 мес. 10 дней /
1 month 10 days
2 мес. 11 дней /
2 months 11 days
лярной дифференцировки правой почки, пиелоэктазия и
нарушение гемодинамики почек, а также незаращение урахуса. У ребенка функционировали фетальные сердечные
коммуникации. Осложнением врожденной пневмонии стало
развитие правостороннего пневмоторакса, требующего дренирования плевральной полости.
Несмотря на невысокие показатели креатинина и мочевины, с целью возможной заместительной почечной терапии и
хирургического лечения ребенок был переведен в ОРИТН
многопрофильной детской больницы. Множественные пороки
развития, дыхательная недостаточность на фоне течения
врожденной пневмонии, недоношенность, незрелость и анемия определяли тяжелое состояние ребенка. По данным
нейросонографии на 2-е сутки жизни выявлены эхопризнаки
ишемии перивентрикулярных зон, структурная незрелость
вещества головного мозга. У ребенка с течением врожденной пневмонии отсутствовали признаки гипергидратации,
электролитные и метаболические нарушения. Белковая нагрузка в виде парентерального питания была снижена.
Последующее постепенное повышение дотации белка проводилось только при стабилизации состояния новорожденного.
68
Основной целью лечения в первые недели жизни являлось обеспечение адекватного дренажа мочевыводящих
путей, профилактика инфекций мочевыводящих путей и
сохранение функции почек. На 6-е сутки жизни по экстренным показаниям было выполнено чрескожное дренирование мочеточников. Катетеризация помогла отхождению
мочи и уменьшению размеров живота. На 10-е сутки жизни
была проведена пиелостомия и уретерокутанеостомия
справа, на 13-е сутки жизни – уретерокутанеостомия слева.
В динамике по правой уретерокутанеостоме и нефростоме
моча отходила в скудном количестве, <0,5 мл. На данный
момент жизни правая почка не функционировала, что соответствовало данным инструментальных и лабораторных
исследований. В табл. 1 приведены данные УЗИ почек, выполненного при поступлении, а также дальнейшая их динамика.
По данным динамического ультразвукового контроля
структура обеих почек была значительно нарушена. Однако
по оценке кортико-медуллярной дифференцировки и кровотока функция левой почти была ближе к удовлетворительной, в отличие от правой.
© Издательство «Династия», 2023
Тел./факс: +7 (495) 660-6004, e-mail: red@phdynasty.ru, www.phdynasty.ru
Вариабельность течения синдрома сливового живота (Prune belly syndrome) в практике врача-неонатолога и детского хирурга
Clinical variability of Prune belly syndrome in the practice of neonatologists and pediatric surgeons
Рис. 2, 3. Компьютерная томография органов мочевой системы у ребенка Б. на 6-е сутки жизни.
Fig. 2, 3. Computed tomography of the urinary tract in child B. on the 6th day of life.
Постановка нефростомы и уретерокутанеостомы проводилась также под контролем компьютерной томографии
мочевой системы. Были выявлены признаки гипоплазии
почек, двустороннего мегауретера. Подтвердилось наличие
аномалий мочевыводящих путей, которые и стали причиной
поражения обеих почек (рис. 2 и 3).
Неоднократно отмечалось ухудшение состояния, появление асцита, гидроторакса, вероятно, смешанного генеза на
фоне течения инфекционного процесса, не исключено было
истечение мочи в брюшную полость. Жидкость из брюшной
Таблица 2. Лабораторные показатели у ребенка Б. в динамике
Table 2. Laboratory parameters in child B. in dynamics
Клинический анализ крови / Complete blood count
Показатель, единицы измерения /
Parameter, units
Эритроциты, 1012/л / Red blood cells, 1012/L 2,97 4,67 4,36 3,53 2,59 3,7 3,35 4,08
Гематокрит, % / Hematocrit, % 27,8 42,9 39,7 32,3 23,3 36,9 30,7 33,3
Гемоглобин, г/л / Hemoglobin, g/L 95,7 146,1 139,6 113,5 83,7 125,3 109,2 105
Тромбоциты, 109/л / Platelets, 109/L 172,8 139,9 153,4 369,4 313,5 260,6 215,3 323
Лейкоциты 109/л / White blood cells, 109/L 9,84 7,32 6,83 13,16 10,51 9,82 9,59 11,3
Биохимический анализ крови / Blood biochemistry
Показатель, единицы измерения /
Parameter, units
Общий белок, г/л / Total protein, g/L - - 32,5 - 39,5 40 38,9 42,0 49,1
Альбумин, г/л / Albumin, g/L 18 - 22 - 26 17 26 28 35
Мочевина, ммоль/л / Urea, mmol/L 13,6 12,3 10,1 - 23,4 23,1 15,9 14,2 16,3
Креатинин, мкмоль/л / Creatinine, μmol/L 240,71 244,03 205,06 292,4 317,82 358,13 176,53 182,59 73,82
СРБ, мг/л / CRP, mg/L 1,6 - 8,5 11,9 4,1 - 2,2 2 3,0
ПКТ, нг/мл / PCT, ng/mL 2,96 1,30 1,00 - 0,56 0,92 0,34 0,41 0,03
Глюкоза, ммоль/л / Glucose, mmol/L - 2,8 5,0 7,29 6,40 - 4,21 4,70 4,5
ЩФ, ЕД/л / ALP, U/L - - 140- - - - 38,9 42,0 49,1
СРБ – С-реактивный белок, ПКТ – прокальцитонин, ЩФ – щелочная фосфатаза. / CRP – C-reactive protein, PCT – procalcitonin, ALP – alkaline phosphatase.
3 дня /
3 days
3 дня /
3 days
4 дня /
4 days
4 дня /
4 days
5 дней /
5 days
полости дважды была исследована с целью исключения мочевого асцита, биохимический состав жидкости отличался
от состава мочи. Динамика лабораторных показателей
представлена в табл. 2.
По результатам проведенных исследований у ребенка
были выявлены анемия, тромбоцитопения, азотемия, гипопротеинемия и повышение белков острой фазы.
Уровни мочевины и креатинина были повышены в течение всего периода наблюдения, что было обусловлено поражением почек. По метаболическим и электролитным на-
Возраст / Age
5 дней /
5 days
7 дней /
7 days
8 дней /
8 days
Возраст / Age
9 дней /
9 days
9 дней /
9 days
11 дней /
11 days
1 мес.
2 дня /
1 month
2 days
1 мес.
2 дня /
1 month
2 days
1 мес.
5 дней /
1 month
5 days
1 мес.
5 дней /
1 month
5 days
2 мес.
11 дней /
2 months
11 days
2 мес.
11 дней /
2 months
11 days
© Издательство «Династия», 2023
Тел./факс: +7 (495) 660-6004, e-mail: red@phdynasty.ru, www.phdynasty.ru
69
Ю.И.Кучеров и др. / Вопросы детской диетологии, 2023, том 21, №6, с. 66–77
Рекомендовано к изучению редакторами сайта МедУнивер - https://meduniver.com/
Yu.I.Kucherov et al. / Pediatric Nutrition, 2023, volume 21, No 6, р. 66–77
Таблица 3. Лечение, проведенное ребенку Б. в стационаре
Table 3. Treatment provided to child B. in the hospital
Направление терапии
Type of therapy
Дыхательная поддержка
Respiratory support
Антианемическая терапия
Anti-anemic therapy
Антикоагулянтная терапия
Anticoagulant therapy
Антибактериальная,
противогрибковая терапия
Antibacterial, antifungal therapy
Инфузионная терапия
Infusion therapy
Кардиотоническая поддержка
Cardiotonic support
Противошоковая терапия
Anti-shock therapy
Иммунокоррекция
Immune correction
Заместительная терапия
первичного гипотиреоза
Thyroid hormone replacement
therapy for primary
hypothyroidism
ИВЛ – искусственная вентиляция легких, ВЧ ИВЛ – высокочастотная искусственная вентиляция легких, тИВЛ – традиционная искусственная вентиляция легких,
нИВЛ – неинвазивная искусственная вентиляция легких, РС-вирусная инфекция – респираторно-синцитиальная вирусная инфекция.
HFV – high-frequency ventilation, CMV – conventional mechanical ventilation, NIV – non-invasive ventilation, RSV infection – respiratory syncytial virus infection.
Используемые препараты/методы
Medications/methods used
ВЧ ИВЛ, тИВЛ, неинвазивная вентиляция легких
HFV, CMV, non-invasive ventilation
Эритроцитарная взвесь, эритропоэтин, препараты железа
Red blood cell suspension, erythropoietin, iron preparations
Гепарин натрия
Sodium heparin
Ампициллин/сульбактам, линезолид, цефепим/сульбактам, меропенем,
фосфомицин, пиперациллин/тазобактам, метронидазол, флуконазол,
микафунгин
Ampicillin/sulbactam, linezolid, cefepime/sulbactam, meropenem, fosfomycin,
piperacillin/tazobactam, metronidazole, fluconazole, micafungin
Натрия хлорид 0,9%, калия хлорид 4%, натрия бикарбонат 5%, кальция
глюконат 10%.
Парентеральное питание: декстроза, аминокислоты, жировые эмульсии,
поливитамины
Sodium chloride 0.9%, potassium chloride 4%, sodium bicarbonate 5%,
calcium gluconate 10%.
Parenteral nutrition: dextrose, amino acids, fat emulsions, multivitamins
Добутамин, допамин, норадреналин
Dobutamine, dopamine, norepinephrine
Дексаметазон
Dexamethasone
1. Иммуноглобулин человеческий / Human immunoglobulin
2. Паливизумаб / Palivizumab
Левотироксин
Levothyroxine
Примечания
Notes
ВЧ ИВЛ первые 3 дня жизни, тИВЛ с 4-го по 15-й
день. нИВЛ с 16-го по 18-й день. На 19-й день
жизни повторно интубирован.
В возрасте 1 мес. 2 дней респираторная
поддержка прекращена
First 3 days of life – HFV;
Day 4 to 15 – CMV;
Day 16 to 18 – NIV;
Day 19 – reintubation.
At 1 month 2 days – discontinuation of respiratory
support
Ребенок находился на парентеральном питании до
15 суток жизни, далее постепенное увеличение
объема энтерального питания
The child was on parenteral nutrition until 15 days of
life, then enteral feeding volumes were increased
gradually
1. Однократно / Single use
2. С целью профилактики тяжелой РС-вирусной
инфекции / To prevent severe RSV infection
рушениям ребенок был компенсирован. Это позволило воздержаться от заместительной почечной терапии.
В микробиологических посевах был выявлен рост Stap-
hylococcus haemolyticus из аспирата трахеи и Candida krusei
из плеврального выпота. Полученные данные использовались при назначении антибактериальной терапии. При проведении полимеразной цепной реакции нуклеиновых кислот
вирусов не обнаружено.
Ребенку были выполнены молекулярно-генетическое и
цитогенетическое исследование, выявлена мутация в гене
филамина А Х-хромосомы (FLNA), кариотип – 46XY.
На протяжении пребывания ребенка в стационаре проводилось лечение, представленное в табл. 3.
Длительность терапии в условиях ОРИТН составила 37
дней, длительность проведенной респираторной поддержки
(инвазивной и неинвазивной) – столько же. Проведенные в
динамике исследования и наблюдение невролога позволили
70
поставить диагноз: Детский церебральный паралич (G80.8),
смешанная форма (атонически-астатическая форма + левосторонний спастический тетрапарез), что было обусловлено
гипоксически-ишемическим поражением центральной нервной системы (ЦНС) при рождении и патологическими состояниями перинатального периода. Минимальное энтеральное
питание было начато только после стабилизации состояния,
с 15-х суток жизни. Кормление сначала осуществлялось
через зонд специализированной смесью для недоношенных
и маловесных детей, затем, по мере восстановления сосательного рефлекса, – из бутылочки. Объемы питания с постепенным увеличением.
Через 75 дней ребенок выписан из стационара в стабильно тяжелом состоянии по основному и сопутствующим заболеваниям. Внешний вид брюшной стенки на момент выписки представлен на рис. 4. При выписке метаболических и
электролитных нарушений не выявлено. Масса тела при
Тел./факс: +7 (495) 660-6004, e-mail: red@phdynasty.ru, www.phdynasty.ru
© Издательство «Династия», 2023
Вариабельность течения синдрома сливового живота (Prune belly syndrome) в практике врача-неонатолога и детского хирурга
Рекомендовано к изучению редакторами сайта МедУнивер - https://meduniver.com/
Clinical variability of Prune belly syndrome in the practice of neonatologists and pediatric surgeons
тела 52 см, по Апгар оценен на 5/6 баллов. По шкале
INTERGROWTH-21st ребенок был крупным к сроку гестации,
что, вероятно, было обусловлено наличием асцита. Тяжелое
состояние ребенка было обусловлено дыхательной недостаточностью на фоне правосторонней сегментарной пневмонии и синдромом угнетения ЦНС. Состояние требовало проведения респираторной поддержки с первых минут жизни и
принудительной ИВЛ в течение первых 6 суток жизни. В условиях ОРИТН перинатального центра был установлен дренаж брюшной полости в связи с врожденным асцитом. В
динамике по дренажу ежедневно отходило ~200 мл жидкости с лимфоцитарным цитозом. С целью дообследования и
продолжения лечебного процесса на 7-е сутки жизни ребенок был переведен в тяжелом состоянии в отделение второго этапа выхаживания многопрофильного стационара.
Ребенок с течением врожденной пневмонии уже на втором
этапе выхаживания в дополнительной подаче кислорода не
нуждался. Тяжелое состояние было обусловлено признаками инфекционного токсикоза, синдромом угнетения ЦНС
вследствие перинатального поражения ЦНС гипоксического
характера. Абдоминальный дренаж функционировал: отходил светло-желтый прозрачный выпот.
При первичном осмотре особого внимания заслуживала
форма живота ребенка: тургор снижен, на животе кожа была
складчатая, перерастянутая, напоминала живот «prune
Рис. 4. Дряблая передняя брюшная стенка с перерастянутой
кожей у ребенка Б. на момент выписки из стационара (фотография сделана с разрешения родителей).
Fig. 4. Wrinkled and overstretched abdominal wall skin in child B. at
the time of hospital discharge (photography taken with parental
permission).
выписке 3610 г (+1280 г), длина тела 51,5 см, ребенок отставал в физическом и психомоторном развитии. Рекомендовано
продолжить динамическое наблюдение мультидисциплинарной командой специалистов.
На данный момент возраст ребенка 2 года. Мальчик отстает в физическом и нервно-психическом развитии. В скорригированном возрасте 18 мес. по шкале Bayley III психомоторное развитие оценивается ниже среднего во всех сферах
нервно-психического развития. В связи с хронической почечной недостаточностью, хроническим пиелонефритом,
нефункционирующей правой почкой в будущем ребенок является кандидатом на трансплантацию почки.
Клиническое наблюдение №2
Мальчик Д. от женщины 20 лет, от 2-й беременности, 2-х
срочных родов. Первая беременность завершилась рождением здорового доношенного мальчика. Данная беременность протекала с тяжелым токсикозом, угрозой прерывания. В I триместре проводилось лечение по поводу хронического кольпита, хронического пиелонефрита. На первичном
скрининге выявлен асцит плода. Родоразрешение оперативное, на сроке 36,5 нед. гестации. Родился живой поздний недоношенный мальчик с массой тела 4000 г, длиной
© Издательство «Династия», 2023
Тел./факс: +7 (495) 660-6004, e-mail: red@phdynasty.ru, www.phdynasty.ru
Рис. 5. Перерастянутая кожа живота у ребенка Д. (фотография
сделана с разрешения родителей).
Fig. 5. Overstretched abdominal wall skin in child D. (photography
taken with parental permission).
71
Ю.И.Кучеров и др. / Вопросы детской диетологии, 2023, том 21, №6, с. 66–77
Рекомендовано к изучению редакторами сайта МедУнивер - https://meduniver.com/
Yu.I.Kucherov et al. / Pediatric Nutrition, 2023, volume 21, No 6, р. 66–77
Таблица 4. Лабораторные показатели ребенка Д. в динамике
Table 4. Laboratory parameters of child D. in dynamics
Клинический анализ крови / Complete blood count
Показатель, единицы измерения /
Parameter, units
Гемоглобин, г/л / Hemoglobin, g/L 180 151 72 137 119 99,8 80 133
12
Эритроциты, 10
Гематокрит, % / Hematocrit, % 52,0 43,5 21,4 41,8 36,9 31 24,2 39,5
Лейкоциты 10
Тромбоциты, 10
Биохимический анализ крови / Blood biochemistry
Показатель, единицы измерения /
Parameter, units
Общий белок, г/л
Total protein, g/L
Альбумин, г/л
Albumin, g/L
Мочевина, ммоль/л
Urea, mmol/L
Креатинин, мкмоль/л
Creatinine, μmol/L
СРБ, мг/л
CRP, mg/L
Глюкоза, ммоль/л
Glucose, mmol/L
/л / Red blood cells, 1012/L 5,48 4,74 2,32 4,96 4,29 3,69 2,94 4,89
9
/л / White blood cells, 109/L 11,56 6,14 2,64 4,99 5,47 9,59 6,59 7,27
9
/л / Platelets, 109/L 469 336 552 383 382 540 390 292
8 дней
8 days
8 дней
8 days
19 дней
19 days
35,7 41,6 42,6 43,2 48,9 52,3
23 36 36 33 40 37
7,2 9,1 6,7 5,6 6,5 4,6
44,8 45,7 39 36,1 31,9 31
0,2 0,5 3,1 0,9 17,4 1,1
5,35 5,57 5,50 5,53 4,41 -
1 мес.
9 дней
1 month
9 days
19 дней
19 days
Возраст / Age
1 мес.
10дней
1 month
10 days
Возраст / Age
1 мес.
9 дней
1 month 9 days
1 мес.
17 дней
1 month
17 days
1 мес.
13 дней
1 month 13 days
1 мес.
26 дней
1 month
26 days
1 мес.
20 дней
1 month 20 days
2 мес.
10 дней
2 months
10 days
2 мес.
14 дней
2 months
14 days
2 мес.
16 дней
2 month 16 days
Клинический анализ абдоминального выпота / Abdominal fluid analysis
Показатель, единицы измерения / Parameter, units Возраст / Age
8 дней / 8 days 9 дней / 9 days 13 дней / 13 days
Белок, г/л / Protein, g/L 17,8 57,6 34,0
Эритроциты / Red blood cells Единичные в п/з / Singlular in FOV Единичные в п/з / Singlular in FOV Единичные в п/з / Singlular in FOV
Цитоз, количество/мкл / Cytosis, cells/μL 7680 1013 1077
Лимфоциты, % / Lymphocytes, % 96 99 98
Нейтрофилы, % /
Моноциты, % / Monocytes, % 3 1 2
СРБ – С-реактивный белок. /
belly» (рис. 5). Наличие данного симптома обусловило дальнейший диагностический поиск по поводу ССЖ.
При УЗИ не было выявлено пороков развития со стороны
мочевой системы. Результаты проведенных лабораторных
исследований в динамике представлены в табл. 4.
В результате проведенных лабораторных исследований
выявлены следующие отклонения: анемия, гипопротеинемия, повышение белков острой фазы. Исследование выпота
подтвердило, что асцит представлен лимфатической жидкостью, что говорит о наличии повреждения лимфатических
сосудов кишечника и брыжейки.
На 14-е сутки жизни состояние ребенка оставалось стабильно тяжелым на фоне хилоперитонеума с отхождением
Neutrophils, % 1 Единичные / Singlular Единичные / Singlular
CRP – C-reactive protein.
хилезной жидкости до 160 мл. Также выявлена свободная
жидкость в перикарде за правым предсердием до 4,5 мм.
Ввиду отсутствия тенденции к самостоятельному разрешению асцита на 20-е сутки жизни было выполнено редренирование брюшной полости, введение склерозанта (лимфоблок). Данная процедура проведена 4 раза (в 20 дней жизни,
1 мес. 4 дня, 1 мес. 17 дней, 1 мес. 24 дня).
В результате проведенных исследований было выявлено
следующее. На нейросонографии признаки морфофункциональной незрелости ЦНС, умеренных незначительных гипоксически-ишемических изменений вещества головного
мозга, что клинически проявлялось признаками синдрома угнетения. Однако в динамике неврологический статус
72
Тел./факс: +7 (495) 660-6004, e-mail: red@phdynasty.ru, www.phdynasty.ru
© Издательство «Династия», 2023
Вариабельность течения синдрома сливового живота (Prune belly syndrome) в практике врача-неонатолога и детского хирурга
Рекомендовано к изучению редакторами сайта МедУнивер - https://meduniver.com/
Clinical variability of Prune belly syndrome in the practice of neonatologists and pediatric surgeons
ребенка оценивался в пределах возрастных норм. Функционировали фетальные сердечные коммуникации без гемодинамических нарушений. По результатам цитогенетического
и молекулярно-генетического исследования кариотип ребенка – 46 XY, выявлены делеции хромосомы 17q12, охватывающие ген HNF1β.
На протяжении нахождения ребенка в стационаре прово-
дилось лечение, представленное в табл. 5.
На фоне применения склерозанта и приема соматостатина явления хилоперитонеума разрешились. В возрасте 2
мес. жизни абдоминальный дренаж был удален. За весь
период нахождения ребенка в стационаре питание было парентеральным. Через 6 суток после удаления дренажа (в
возрасте 2 мес. 6 дней) состояние ребенка позволило начать
минимальное энтеральное питание через зонд адаптированной детской смесью. Переход к пероральному кормлению
произведен через 3 дня после начала энтерального питания.
Длительность стационарного лечения пациента составила 71 день. Состояние при выписке удовлетворительное.
Питание искусственное, по 100 мл смеси ребенок усваивал
хорошо. Явления хилоперитонеума полностью разрешились. Масса тела при выписке 3930 г (+954 г), длина тела
см, физическое развитие соответствовало возрасту.
57
Ребенку к настоящему времени 7 мес. Психомоторное
развитие ребенка в скорригированном возрасте 6 мес. во
всех сферах нервно-психического развития соответствовало средним показателям по шкале Bayley III.
Обсуждение
ССЖ – редкое врожденное заболевание, характеризующееся широкой вариабельностью тяжести и клинических
проявлений [8, 11]. Частота встречаемости ССЖ составляет
около 2–3 случаев на 100 000 новорожденных [12, 13].
Первые упоминания о заболевании появились в 1839 г. в
диссертации немецкого ученого F.Frolich [14]. Термин «Prune
belly syndrome» в номенклатуру медицинской науки ввел
W.Osler в 1901 г. [15]. Характерные кожные складки у наблюдаемого пациента напоминали ученому сушеные плоды
черной сливы. Последующие значимые работы появились
только в середине прошлого века. Особую лепту в медицинскую науку внесли J.F.Iggl и G.S.Barett, с фамилиями которых и связано одно из наименований заболевания [16]. В
1950 г., оценивая возможные отклонения у 9 пациентов с
ССЖ, именно они впервые подробно описали все характерные аномалии при сливовом животе [16, 17]. Следующим
важным этапом является 1982 г., когда C.R.Woodhouse et al.,
оценивая результаты наблюдений у 47 пациентов с ССЖ,
определили значимую роль обеспечения свободного дренажа мочевыводящих путей в лечении заболевания [18].
Развитие мировой медицинской науки, в частности неонатологии, хирургии новорожденных, нефрологии, медицинской
генетики, послужило поводом для рассмотрения детей с
ССЖ c другой точки зрения с 2010-х гг. [8].
Несмотря на довольно длительный временной промежуток и немалый опыт по лечению состояния, основные вопросы патогенеза ССЖ до сих пор остаются неясными [19, 20].
Существует немало гипотез, однако ни одна еще не получила всеобщего признания [5, 21]. В основном развитие
ССЖ связывают с инфравезикальной обструкцией мочевого
пузыря, нарушением формирования мезодермы и разрастанием стенок желточного мешка [5, 8, 15, 22].
Основываясь на последних литературных данных и представленных клинических наблюдениях, не всегда можно выявить у детей все три признака ССЖ, а иногда ведущим
клиническим проявлением является асцит как врожденный
порок развития лимфатической системы [8, 9, 23]. В клиническом наблюдении №1 представлен ребенок с полной триадой ССЖ, а также множественными сопутствующими за-
Таблица 5. Лечение, проведенное ребенку Д. в стационарных условиях
Table 5. Treatment provided to child D. in the hospital
Направление терапии
Type of therapy
Дыхательная поддержка
Respiratory support
Антианемическая терапия
Anti-anemic therapy
Инфузионная терапия
Infusion therapy
Антибактериальная,
противогрибковая терапия
Antibacterial, antifungal therapy
Терапия, направленная на
разрешение асцита и
гидроперикарда
Therapy for ascites and
hydropericardium
© Издательство «Династия», 2023
Тел./факс: +7 (495) 660-6004, e-mail: red@phdynasty.ru, www.phdynasty.ru
Используемые препараты/методы
Medications/methods used
ИВЛ первые 6 суток жизни
Ventilation for the first 6 days of life
Эритроцитарная взвесь, эритропоэтин, препараты железа
Red blood cell suspension, erythropoietin, iron preparations
Парентеральное питание: декстроза, аминокислоты,
жировые эмульсии, поливитамины. Введение альбумина.
Parenteral nutrition: dextrose, amino acids, fat emulsions,
multivitamins. Administration of albumin.
Ампициллин/сульбактам, цефоперазон/сульбактам,
ванкомицин, гентамицин, пиперациллин/тазобактам,
флуконазол
Ampicillin/sulbactam, cefoperazone/sulbactam, vancomycin,
gentamicin, piperacillin/tazobactam, fluconazole
Соматостатин (октреотид), склерозант (лимфоблок),
спиронолактон
Somatostatin (octreotide), sclerosant (lymphoblock),
spironolactone
Примечания
Notes
Применялась только в перинатальном центре, на момент
госпитализации в многопрофильный стационар ребенок не
зависел от кислорода
Applied only in the perinatal center. At the time of admission to the
multidisciplinary hospital, the child was not oxygen-dependent
Находился на парентеральном питании 2 мес., после
стабилизации состояния переведен на энтеральное кормление.
При выписке получал 100 мл лечебной смеси
Parenteral nutrition for 2 months. After stabilization of the condition,
enteral feeding was indicated. At discharge, the child received 100
mL of therapeutic formula
73
Ю.И.Кучеров и др. / Вопросы детской диетологии, 2023, том 21, №6, с. 66–77
Рекомендовано к изучению редакторами сайта МедУнивер - https://meduniver.com/
Yu.I.Kucherov et al. / Pediatric Nutrition, 2023, volume 21, No 6, р. 66–77
болеваниями. Клинические проявления полностью соответствовали описанным в литературе данным. Порок развития
мочеполовой системы ребенка представлен мегацистисом,
двусторонним мегауретером и пиелоэктазией. Клинические
проявления у ребенка из второго наблюдения значительно
отличались. На первый план выходил сопутствующий порок
развития лимфатической системы в сочетании с дряблостью
передней брюшной стенки. Отмечено нетяжелое течение
ССЖ из-за отсутствия поражения мочевой системы. Течение
синдрома отличалось от большинства описанных в литературе случаев, однако известно, что ССЖ нередко сопровождается асцитом. Согласно литературным данным, именно
асцит может являться причиной развития ССЖ [10].
Генетические аспекты ССЖ до сих пор остаются не полностью выясненными. Известно, что данный синдром может
возникать в сочетании с трисомией по 13, 18 и 21-й хромосомам [24]. Однако в литературе описаны случаи ССЖ с
нормальным кариотипом и наличием различных генных мутаций: интерстициальная микроделеция 17q12, гемизиготные миссенс мутации в гене филамина А Х-хромосомы
(FLNA), мутация гена CHRM3, кодирующего рецептор ацетилхолина, генов HNF1B, ACTA2, кодирующих транскрипционный фактор и формирование клеточного скелета [25–27].
Совсем недавно в медицинской научной литературе появилось сообщение о пациенте мужского пола с ССЖ и дублированием хромосом 16p11.2 [28]. У ребенка Б. выявлена
мутация в гене филамина А Х-хромосомы (FLNA). О наследственной предрасположенности свидетельствуют также наличие урологической и нефрологической патологии у матери (стриктура уретры, оперирована в 3 года) и первого ребенка из двойни (неполное удвоение обеих почек и пиелоэктазия слева). У второго мальчика выявлены делеции хромосомы 17q12, охватывающие ген HNF1β. Известно, что данный вид мутации довольно редко встречается при ССЖ и
сопровождается более благоприятным течением, как и у
нашего пациента. Сообщалось, что у двух пациентов с данной мутацией не произошло формирование полной триады
синдрома, присутствовали лишь пороки мочевыводящих
путей [29]. Мы предполагаем, что контрастность клинических проявлений у наблюдаемых пациентов с ССЖ связана
с тем, что у детей выявлены разные генные мутации.
На данный момент диагноз ССЖ ставится пренатально при
проведении ультразвукового скрининга [30, 31]. Диагноз
можно заподозрить уже на 11-й неделе беременности по со
путствующим ультразвуковым признакам: олигогидрамнион
или ангидрамнион, мегауретер, увеличение мочевого пузыря,
ослабленная брюшная стенка [32–34]. Ребенку из первого на
блюдения диагноз был заподозрен пренатально при гестационном возрасте 11 нед., специфические пороки развития – в
13 нед., окончательно диагноз установлен сразу после рожде
ния в связи с наличием полной триады ССЖ. Во втором случае синдром был заподозрен только в отделении второго
этапа выхаживания, что объясняется отсутствием полной
триады ССЖ и клиникой сопутствующего заболевания.
Что касается лечения детей с ССЖ, то на данный момент
нет четко сформулированного алгоритма действий, терапия
направлена на компенсацию возможных электролитных и
метаболических нарушений, а также профилактику инфек-
74
ций мочевыводящих путей. Однако ученые сошлись во мнении, что хирургическое лечение должно включать реконструкцию мочевыводящих путей, реконструкцию передней
брюшной стенки и орхидопексию [35–37]. В первую очередь
детям с пороками развития мочевыводящих путей необходимы реконструктивные вмешательства по восстановлению их
проходимости. Достоверно известно, что данная тактика
снижает риск инфекций мочевыводящих путей и ухудшения
состояния почек [5, 38]. В 30% случаев дети с ССЖ являются
кандидатами на трансплантацию почки [4]. Помимо стандартных хирургических тактик, на данный момент рассматривается целесообразность применения пузырно-амниотического шунтирования с целью сохранения функции почек
до рождения ребенка [39, 40]. Хирургическое лечение наших
пациентов отличалось от описанных в литературе радикальных методов коррекции порока. Первому ребенку по экстренным показаниям были установлены нефростома и уретерокутанеостомы, что оказало положительное влияние на
сохранение функции левой почки. Второму ребенку неоднократно проводилось оперативное вмешательство с установкой внутрибрюшного дренажа. При этом в первом случае
выбор хирургического пособия был связан с тяжелым состоянием ребенка, а во втором – с отсутствием необходимости
в методах коррекции, описанных в литературе. В дальнейшем обоим детям может понадобиться хирургическое лечение, в первом случае это трансплантация почки, абдоминопластика и орхидопексия, а во втором – только абдоминопластика.
Примерно у трети новорожденных с ССЖ развивается
терминальная почечная недостаточность с необходимостью
проведения заместительной почечной терапии (ЗПТ) [41].
Также в литературе описана возможность ведения детей с
ССЖ без применения ЗПТ в случае отсутствия выраженной
азотемии [6]. В нашем случае состояние обоих детей позволило отказаться от ЗПТ.
Исход лечения и прогноз ССЖ относительно благоприятный при обеспечении адекватного дренирования мочевыводящих путей и предотвращении прогрессирования почечной
недостаточности, ведущей причиной развития которой является врожденная и наследственная патология органов мочевой системы [2, 42]. Ребенок из клинического наблюдения
№1 был выписан в стабильно тяжелом состоянии, что было
обусловлено не только наличием у него ССЖ, но и поражением ЦНС. Второй мальчик был выписан в удовлетворитель-
ном состоянии с благоприятным прогнозом, что обусловлено
отсутствием поражения мочевыделительной системы, изначальным отсутствием серьезных поражений ЦНС и потреб-
ности в длительной респираторной поддержке. В литературе
нет точных данных об исходах психомоторного развития у
детей с ССЖ. Однако, как и у всех детей с хроническими
заболеваниями, у пациентов могут наблюдаться физические
и/или когнитивные ограничения [43].
Заключение
Синдром сливового живота является сложным пороком
развития, охватывающим разные органы и системы [8,9].
При данном заболевании необходимы мультидисциплинарный подход с долгосрочным наблюдением за функцией мо-
Тел./факс: +7 (495) 660-6004, e-mail: red@phdynasty.ru, www.phdynasty.ru
© Издательство «Династия», 2023
Вариабельность течения синдрома сливового живота (Prune belly syndrome) в практике врача-неонатолога и детского хирурга
Рекомендовано к изучению редакторами сайта МедУнивер - https://meduniver.com/
Clinical variability of Prune belly syndrome in the practice of neonatologists and pediatric surgeons
чевыводящего тракта, совершенствование консервативных
методов лечения таких пациентов, применение заместительной почечной терапии, активной респираторной поддержки, длительной интенсивной терапии и, ввиду наличия
множественных пороков развития, – хирургическая коррекция существующих аномалий. ССЖ чаще выявляется в семьях, в которых диагностированы пороки развития мочевыделительной системы. При своевременном пренатально
установленном диагнозе возможность пролонгирования беременности и фетальных хирургических вмешательств с
целью сохранения функции почек ограничена рядом противопоказаний, в т.ч. многоплодной беременностью.
Отсутствие полной триады нередко затрудняет процесс антенальной диагностики ССЖ. На данный момент постнатальная диагностика ССЖ во всех странах основывается
только на клинических проявлениях. Разнообразие аномалий в представленных случаях обусловлено различием генетических мутаций, вызывающих развитие ССЖ. Характерная
полная триада с тяжелым течением болезни, по всей вероятности, чаще встречается у детей с мутацией в гене FLNA
Х-хромосомы (мутация филамина А). Более благоприятное
течение заболевания, без поражения почек и проявляющееся у ребенка с ССЖ наличием хилоперитонеума, может наблюдаться у детей с мутацией в гене HNF1β.
Объем лечения ССЖ требует индивидуального подхода в
зависимости от выявленных повреждений. У детей с поражением почек вследствие ССЖ показатели азотемии нормализуются после нефростомии и уретерокутанеостомии,
тем самым нивелируя показания для проведения ЗПТ.
Изначально нормальные показатели мочевины и креатинина могут наблюдаться при неполных вариантах ССЖ, когда
отсутствуют жизнеугрожающие аномалии со стороны почек
и мочевыводящих путей. Хирургические методы лечения в
таких случаях нацелены на коррекцию выявленных аномалий.
Отставание в физическом и нервно-психическом развитии не является обязательным при ССЖ, однако встречается довольно часто. Данный факт обусловлен общей тяжестью состояния, гипоксией при рождении и другими факторами, которые сопровождают ребенка с множественными
врожденными пороками развития. Рост и развитие имеют
благоприятный прогноз у детей с неполной триадой ССЖ.
Выживаемость и общая продолжительность жизни у пациентов с ССЖ повышается благодаря совершенствованию
технологий, развитию диагностических и лечебных методов.
Благодаря слаженной работе неонатологов, детских хирургов и нефрологов возможно сохранение функции почек и
жизни детей. Прогноз при этом, по всей вероятности, тесно
связан с характером генной мутации. Терапией будущего в
лечении ССЖ является фетальная хирургия. Лучшим способом профилактики ССЖ могло бы стать проведение таргетной или генно-инженерной терапии в семьях с генетической
предрасположенностью.
Информация о финансировании
Финансирование данной работы не проводилось.
Financial support
No financial support has been provided for this work.
© Издательство «Династия», 2023
Тел./факс: +7 (495) 660-6004, e-mail: red@phdynasty.ru, www.phdynasty.ru
Конфликт интересов
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Conflict of interests
The authors declare that there is no conflict of interest.
Информированное согласие
При проведении исследования было получено информи-
рованное согласие родителей пациентов.
Informed consent
In carrying out the study, written informed consent was
obtained from parents of the patients.
Литература / References
1.
Lopes RI, Baker LA, Dénes FT. Modern management of and update on prune belly
syndrome. J Pediatr Urol. 2021 Aug;17(4):548-554. DOI: 10.1016/j.jpurol.2021.04.010
2. Iqbal NS, Jascur TA, Harrison S, Chen C, Arevalo MK, Wong D, et al. Copy number
variations in a population with prune belly syndrome. Am J Med Genet A. 2018
Nov;176(11):2276-2283. DOI: 10.1002/ajmg.a.40476
Sam P, Nassereddin A, LaGrange CA. Anatomy, Abdomen and Pelvis: Bladder
3.
Detrusor Muscle. 2023 Aug 8. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL):
StatPearls Publishing; 2023 Jan.
4. Drevets P, Alslaim H, Saeed I. Third Renal Transplant in a Patient With Prune Belly
Syndrome. Cureus. 2021 Nov 30;13(11):e20048. DOI: 10.7759/cureus.20048
5. Pomajzl AJ, Sankararaman S. Prune Belly Syndrome. 2023 Aug 8. In: StatPearls
[Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan.
6. Goyal J, Nayak AS, Agarwal A. Prune Belly Syndrome. Indian Dermatol Online J.
2021 Jun 21;13(3):442-443. DOI: 10.4103/idoj.IDOJ_656_20
7. Fleming SD, Varughese E, Hua VK, Robertson A, Dalzell F, Boothroyd CV. Normal
live births after intracytoplasmic sperm injection in a man with the rare condition of
Eagle-Barrett syndrome (prune-belly syndrome). Fertil Steril. 2013 Dec;100(6):1532-
5. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2013.07.1994
8. Boghossian NS, Sicko RJ, Giannakou A, Dimopoulos A, Caggana M, Tsai MY, et al.
Rare copy number variants identified in prune belly syndrome. Eur J Med Genet.
2018 Mar;61(3):145-151. DOI: 10.1016/j.ejmg.2017.11.008
9. Идимешева СВ, Баженова ЕГ, Белова ТГ, Карманова АВ, Козыренко ЕМ,
Горев ВВ. Случай аноректальной атрезии в сочетании с выраженным асцитом.
Пренатальная диагностика. 2016;15(3);235-241. / Idimesheva SV, Bazhenova EG,
Belova TG, Karmanova AV, Kozyrenko EM, Gorev VV. A case of anorectal atresia in
combination with severe ascites. Journal of Prenatal Diagnostics. 2016;15(3);235-
241. DOI: 10.21516/2413-1458-2016-15-3-235-241 (In Russian).
10.
Monie IW, Monie BJ. Prune belly syndrome and fetal ascites. Teratology. 1979
Feb;19(1):111-7. DOI: 10.1002/tera.1420190115
11. Zugor V, Schott GE, Labanaris AP. The Prune Belly syndrome: urological aspects
and long-term outcomes of a rare disease. Pediatr Rep. 2012 Apr 2;4(2):e20. DOI:
10.4081/pr.2012.e20
ä
12. Pakkasj
13. Tonni G, Ida V, Alessandro V, Bonasoni MP. Prune-belly syndrome: case series and
14. Ome M, Wangnapi R, Hamura N, Umbers AJ, Siba P, Laman M, et al. A case of
rvi N, Syvänen J, Tauriainen A, Hyvärinen A, Sankilampi U, et al. Prune belly
syndrome in Finland - A population-based study on current epidemiology and
hospital admissions. J Pediatr Urol. 2021 Oct;17(5):702.e1-702.e6. DOI: 10.1016/j.
jpurol.2021.06.019
review of the literature regarding early prenatal diagnosis, epidemiology, genetic
factors, treatment, and prognosis. Fetal Pediatr Pathol. 2013 Feb;31(1):13-24. DOI:
10.3109/15513815.2012.659411.
ultrasound-guided prenatal diagnosis of prune belly syndrome in Papua New
Guinea--implications for management. BMC Pediatr. 2013 May 7;13:70. DOI:
10.1186/1471-2431-13-70
75
Соседние файлы в папке @xirurgi_2025