ЧАСТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

ОБРАЗОВАТЕЛЬНАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ

Медицинский университет «Реавиз»

Е.В. Антипов

СБОРНИК ЗАДАЧ ПО МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ

Самара

2023

УДК 575

ББК 28.04 А 72

Рецензенты:

доктор биологических наук, профессор кафедры медико-биологических дисциплин Медицинского университета «Реавиз»

О.Н. Макурина;

кандидат биологических наук, доцент кафедры физиологии человека и животных Самарского национального исследовательского университета имени академика С.П. Королева

В.И. Беляков

Антипов, Евгений Валерьевич.

А 72 Сборник задач по медицинской генетике / Е.В. Антипов. – Самара: Медицинский университет «Реавиз», 2023. – 135 с.

В учебном пособии приведены основные современные понятия генетики, необходимые для решения задач. Предложены алгоритмы решения типовых задач по каждому разделу.

Предназначено для студентов и преподавателей медицинских высших учебных заведений.

УДК 575

ББК 28.04

© Медицинский университет «Реавиз», 2023 © Антипов Е.В., 2023

2

3

Основные понятия молекулярной биологии и генетики, необходимые для решения задач

Молекулярная биология – наука, изучающая основные свойства и проявления живого на молекулярном уровне: структурно-функциональную организацию генетического аппарата клеток и механизм реализации наследственной информации.

Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими.

Наследственность – свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями.

Изменчивость – свойство организмов приобретать новые признаки и свойства.

Нуклеиновые кислоты – полинуклеотиды, природные высокомолекулярные органические соединения, обеспечивающие хранение и передачу наследственной информации в живых организмах. Различают дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК) и рибонуклеиновые кислоты (РНК).

Дезоксирибонуклеиновые кислоты (ДНК) – нуклеиновые кислоты, со-

держащие в качестве углеводного компонента дезоксирибозу, а в качестве азотистых оснований аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц), тимин (Т). ДНК – первичный носитель генетической информации почти у всех организмов (кроме РНК-содержащих вирусов).

Рибонуклеиновые кислоты – нуклеиновые кислоты, содержащие в качестве углеводного компонента рибозу, а в качестве азотистых оснований аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц), урацил (У). Различают несколько классов РНК в соответствии с их функциями и структурными особенностями: рибосомальная (рРНК), транспортная (тРНК), информационная или матричная (иРНК или мРНК), гетероядерная (гяРНК).

Ген – участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы т-РНК, р-РНК, или взаимодействующий с регуляторным белком, единица генетической (наследственной) информации.

Интрон – участок гена эукариот, который не несет генетической информации кодирующую синтез полипептида; расположен между экзонами.

Экзон – участок гена эукариот, несущий генетическую информацию, кодирующую синтез полипептида.

4

Репликация (редупликация) – процесс самовоспроизведения макромолекул нуклеиновых кислот, обеспечивающий точное копирование генетической информации и передачу ее от поколения к поколению.

Транскрипция – биосинтез молекул РНК на соответствующих участках ДНК, первый этап реализации генетической информации в живых клетках.

Процессинг – совокупность реакций, ведущих к превращению первичных продуктов транскрипции и трансляции в функционирующие молекулы.

Сплайсинг – особый тип процессинга в клетках эукариотических организмов, которому подвергаются предшественники всех мРНК (про-мРНК), а также некоторые тРНК и рРНК. При сплайсинге в молекулах этого типа некодирующие последовательности нуклеотидов (интроны) удаляются, а кодирующие последовательности нуклеотидов (экзоны) сшиваются, образуя зрелые мРНК.

Трансляция – синтез полипептидных цепей белков по матрице иРНК согласно генетическому коду.

Генетический код – свойственная живым организмам единая система записи наследственной информации о последовательности аминокислот в белке с помощью последовательности нуклеотидов в ДНК и и-РНК.

Кодон – единица генетического кода, триплет нуклеотидов ДНК (и-РНК), кодирующий одну аминокислоту.

Антикодон – триплет нуклеотидов т-РНК, комплементарный кодону и- РНК и связывающийся с ним в рибосоме при трансляции.

Аллель – форма существования гена, определяющая возможность развития конкретного варианта данного признака. Чаще всего у гена два аллеля – доминантный и рецессивный, но встречаются случаимножественного аллелизма.

Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организмов.

Генотип – совокупность аллелей гена или группы генов, контролирующих анализируемый признак у данного организма.

Фенотип – совокупность признаков и свойств особи, которые формируются в процессе взаимодействия генотипа с окружающей средой.

Кариотип – совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма хромосом), характерных для того или иного вида.

Гены аллельные – гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, ответственные за развитие одного признака.

Гены неаллельные – гены, расположенные в различных локусах гомологичных хромосом или в разных парах хромосом.

5

Генетическая карта хромосомы – схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления.

Группа сцепления – гены одной хромосомы.

Гены сцепленные – гены, расположенные в одной хромосоме, образующие группу сцепления и наследуемые совместно.

Хромосомы – органоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генов и определяющие наследственные свойства клеток и организмов.

Аутосомы – все хромосомы в клетках раздельнополых животных, растений и грибов, за исключением половых хромосом.

Половые хромосомы – хромосомы, определяющие различие кариотипов особей разных полов у раздельнополых организмов.

Локус – местоположение определенного гена (его аллелей) на генетической карте хромосомы.

Гомологичные хромосомы – парные хромосомы, одинаковые по форме, размерам, характеру наследственной информации, несущие в одних и тех же локусах аллели одного и того же гена, но разные по происхождению – одна из гомологичных хромосом получена данной особью от отца, другая – от матери.

Гаплоидный набор хромосом – одинарный, половинчатый набор хромосом, когда из каждой пары гомологичных хромосом имеется только одна (у человека – 23 хромосомы).

Диплоидный набор хромосом – двойной, полный набор хромосом (у человека – 46 хромосомы).

Гаметы – половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды).

Гомозигота – особь, гомологичные хромосомы которой несут одинаковые аллели того или иного гена.

Гетерозигота – особь, у которой гомологичные хромосомы несут различные аллели (альтернативные формы) того или иного гена.

Кроссинговер – обмен участками несестринских хроматид гомологичных хромосом во время их конъюгации в профазе первого деления мейоза.

Кроссоверные гаметы – гаметы, при образовании которых произошел кроссинговер.

Кроссоверные особи (рекомбинанты) – особи, развившиеся в результа-

те слияния кроссоверных гамет. У этих особей в фенотипе появляются новые, по сравнению с родителями, сочетания признаков.

Плейотропия – множественное действие гена, способность гена воздействовать на несколько признаков.

6

Признак – какое-либо качество организма, по которому можно отличить один организм от другого.

Альтернативные признаки– контрастные взаимоисключающие признаки. Доминантный признак – признак, проявляющийся у гибридов первого

поколения или в гетерозиготном состоянии. Преобладающий признак. Рецессивный признак – подавляемый признак, проявляющийся только в

гомозиготном состоянии и не проявляющийся у гибридов первого поколения, но передающийся по наследству.

Аутосомный признак – признак, который определяется геном, расположенным в аутосомах.

Признак, сцепленный с полом – признак, который определяется геном, расположенным в половых хромосомах.

Голандрический признак – признак, который определяется геном, расположенным в Y-хромосоме.

Наследование – передача наследственной информации от родителей потомству:

а) независимое наследование – свободное комбинирование признаков, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосо;

б) сцепленное наследование – совместное наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме;

в) сцепленное с полом наследование – наследование признаков, гены которых локализованы в половых хромосомах;

г) промежуточное наследование (неполное доминирование) – проявле-

ние в фенотипе гетерозиготной особи промежуточного, по сравнению с гомозиготными родителями, признака.

Скрещивание (гибридизация) – объединение наследственной информации двух клеток.

а) моногибридное скрещивание – скрещивание организмов, в котором анализ производят по одной паре альтернативных признаков;

б) дигибридное скрещивание – скрещивание организмов, в котором анализ производят по двум парам альтернативных признаков;

в) полигибридное скрещивание – скрещивание организмов, в котором анализ производят по многим парам альтернативных признаков;

г) анализирующее скрещивание – скрещивание особи, генотип которой неизвестен, с гомозиготной по рецессиву особью.

7

Пенетрантность (степень пробиваемости гена в признак) – частота проявления аллеля определенного гена у разных особей определенной группы организмов.

Экспрессивность – степень фенотипического проявления одного и того же гена у разных особей определенной группы организмов.

Комплементарность – тип взаимодействия неаллельных генов, при котором развитие признака может определяться не одной, а двумя или более парами неаллельных генов, располагающихся в разных хромосомах.

Полимерия – обусловленность определенного признака несколькими парами неаллельных генов, обладающих одинаковым действием.

Эпистаз (противоположное действие генов) – явление, при котором ген одной аллельной пары (супрессор) в доминантном (доминантный эпистаз) или рецессивном (рецессивный эпистаз – криптомерия, или гипостаз) состоянии может подавлять развитие признака, который контролируется другой парой генов.

Решетка Пеннета – таблица, в которой по горизонтали и вертикали вписываются все возможные генотипы гамет родительских особей, а искомые генотипы потомков находятся в ячейках полученной решетки.

Мейоз – способ деления клеток, в результате которого происходит редукция (уменьшение) числа хромосом и переход клеток из диплоидного состояния в гаплоидное.

Митоз – непрямое деление, основной способ деления эукариотических клеток.

Мутации – внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

8