Сборник задач по медицинской генетике с решениями

равна 2/4 или 1/2. Так как рассматривается наследование двух альтернативных признаков, то вероятности по каждому отдельному признаку умножаются, поскольку для того, чтобы высчитать вероятность совпадения двух независимых друг от друга явлений, нужно перемножить вероятности каждого из них между собой. Таким образом, получаем:

1/2 × 1/2 = 1/4 или 25%

Ответ: вероятность рождения в этой семье здорового ребенка равна 25%.

Задача 2.4

Полидактилия и отсутствие малых коренных зубов передаются как аутосомнодоминантные признаки. Гены, которые отвечают за эти признаки, расположены в разных парах гомологичных хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают обеими болезнями и гетерозиготны по этим парам генов?

Из решетки Пеннета видно, что вероятность рождения детей с генотипом ааbb равна 1/16.

По «методу вероятностей»: вероятность рождения рецессивных гомозигот при скрещивании двух гетерозигот равна 1/4 (случай № 1):

Искомый генотип: ааbb

Вероятность рождения детей с таким генотипом: 1/4 × 1/4 = 1/16 Ответ: вероятность рождения детей без аномалий равна 6,25%.

41

Задача 2.5

У человека брахидактилия (укорочение пальцев) – доминантный признак, а альбинизм – рецессивный. Какова вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями у гетерозиготных по обоим признакам родителей?

По «методу вероятностей»: требуется найти вероятность рождения детей с генотипом А_bb, то есть рассматривается общая вероятность рождения детей с генотипом ААbb и Ааbb. В этом случае сначала находится вероятность одного генотипа, потом второго. Общая вероятность А_bb будет равна сумме вероятностей.

Ответ: вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями равна 18,75%.

2.2. Тригибридное скрещивание

Тригибридное скрещивание – скрещивание, при котором рассматривается наследование трех альтернативных признаков.

При скрещивании тригибридов происходит расщепление по фенотипу на восемь классов в отнощении 27:9:9:9:3:3:3:1 (рис. 6). В решетке Пеннета по диагонали с верхнего левого угла в правый нижний идут гомозиготные особи, показывающие все возможные фенотипические классы. По второй диагонали располагаются все тригибриды.

42

Р♀ АAВBDD × ♂ ааbbdd

F1 AaBbDd

Р♀ АaВbDd × ♂ AаBbDd

Рис. 6. Схема тригибридного скрещивания и его анализ с помощью решетки Пеннета

43

Примеры решения задач на тригибридное скрещивание

Задача 2.6

Написать типы гамет, образуемых у организма с генотипом АаВbDd. Гены А, В, D наследуются независимо.

Решение:

При анализе n аллелей число возможных вариантов гамет равно 2n, где n – количество пар разнородных хромосом, содержащих гетерозиготные гены.

Тригетерозиготный организм образует 8 различных типов гамет, если гены расположены в разных парах хромосом (n=3) и только 2 типа, если гены находятся в одной паре (n=1). То есть, у моногибридов возможно лишь 2 (21) типа гамет, у дигибридов – 4 (22), у тригибридов – 8 (23).

Обратите внимание на запись генотипа в хромосомной форме. Каждый аллель определенного гена (например, А) при независимом наследовании расположен в своей хромосоме (обозначается чертой). В гомологичной хромосоме расположен другой аллель этого гена (а).

44

Задача 2.7

Короткопалость, близорукость и альбинизм наследуются по аутосомнорецессивному типу. Гены, отвечающие за эти признаки, расположены в разных хромосомах. Короткопалый близорукий с нормальной пигментацией мужчина женился на здоровой женщине-альбиноске. Их первый ребенок был короткопалым, второй близоруким, третий альбиносом. Определить генотипы родителей и детей. Определить вероятности их рождения.

В случае тригибридного скрещивания можно построить решетку Пеннета, аналогичную той, которая представлена на рис. 6, но гораздо удобнее пользоваться «методом вероятностей» для нахождения вероятности рождения потомков с конкретным генотипом. Представляем данное тригибридное скрещивание как три моногибридных и используем алгоритм (см. рис. 4).

AaBbdd – ребенок-альбинос то же самое (случай № 2 по алгоритму)

Ответ: вероятность рождения короткопалого ребенка равна 12,5%, вероятность рождения близорукого ребенка составляет 12,5%. Вероятность рождения ребенка-альбиноса равна также 12,5%.

45

Задачи на полигибридное (дигибридное и тригибридное) скрещивание

Задача 2.8

От брака шестипалого кареглазого мужчины (доминантные признаки) и кареглазой пятипалой женщины родился голубоглазый пятипалый мальчик. Какова вероятность рождения у них голубоглазого шестипалого ребенка в этой семье?

Задача 2.9

Наследственная карликовость – доминантный признак. Темный цвет волос доминирует над светлым. У темноволосых супругов-карликов родился светловолосый нормального роста ребенок.

1)Определите генотипы родителей и ребенка.

2)Какова вероятность рождения в семье карлика со светлыми волосами?

Задача 2.10

Карий цвет глаз, темные волосы и владение правой рукой – доминантный признаки, наследуются независимо друг от друга. Отец – кареглазый темноволосый левша, мать голубоглазая светловолосая, владеет правой рукой. В семье имеется сын

– голубоглазый светловолосый левша и дочь – кареглазая темноволосая, владеет правой рукой. Определите возможные генотипы всех членов семьи.

Задача 2.11

Близорукий (доминантный признак) левша (рецессивный признак) вступает в брак с женщиной, нормальной по обоим признакам. Известно, что у обоих супругов были братья и сестры, страдающие фенилкетонурией, но сами супруги нормальны в отношении этой аномалии. В их семье первый ребенок был нормален в отношении всех трех признаков, второй был близоруким левшой, а третий оказался больным фенилкетонурией.

1)Определите генотипы родителей и всех трех детей.

2)Определите вероятность того, что четвертый их ребенок будет нормальным по всем трем признакам.

Задача 2.12

Катаракты имеют несколько различных наследственных форм. Большинство из них у человека наследуются как доминантные аутосомные признаки, некоторые – как рецессивные аутосомные, не сцепленные признаки. Какова вероятность рождения детей с аномалией, если оба родителя страдают ее доминантно наследующейся формой, но гетерозиготны по ней и еще гетерозиготны по двум рецессивным формам катаракты?

46

Задача 2.13

Допустим, что у человека различия в цвете кожи обусловлены, в основном, двумя парами независимо наследуемых генов: ВВСС – черная кожа, bbcc – белая кожа. Любые три доминантных аллеля обусловливают развитие темной кожи, любые два – смуглой и один – светлой. Каковы генотипы следующих родителей:

1)Оба смуглые и имеют одного ребенка черного и одного белого.

2)Оба смуглые, все дети тоже смуглые.

3)Один смуглый, другой светлый; из большого числа детей 3/8 смуглых, 3/8 светлых, 1/8 темных и 1/8 белых?

Задача 2.14

У человека брахидактилия (укорочение пальцев) – доминантный признак, а альбинизм – рецессивный. Какова вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями у гетерозиготных по обоим признакам родителей?

Задача 2.15

Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминатным аутосомным геном, другая – рецессивным тоже аутосомным, не сцепленным с предыдущим геном (то есть находящимся в другой паре хромосом).

1)Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?

2)Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален

вотношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов?

Задача 2.16

У голубоглазой близорукой женщины от брака с кареглазым мужчиной с нормальным зрением родилась кареглазая близорукая девочка и голубоглазый с нормальным зрением мальчик. Ген близорукости (В) доминантен по отношению к гену нормального зрения (b), а ген кареглазости (D) доминирует над геном голубоглазости (d). Какова вероятность рождения в этой семье кареглазого с нормальным зрением ребенка?

Задача 2.17

Темноволосый (доминантный признак), не имеющий веснушек мужчина женился на светловолосой женщине с веснушками (доминантный признак). У них родился светловолосый сын без веснушек. Определить вероятность рождения у них темноволосого ребенка с веснушками.

Задача 2.18

Полидактилия, праворукость и близорукость определяются 3 доминантными генами, находящимися в разных парах хромосом. Близорукий мужчина-правша женился на шестипалой близорукой левше. Известно, что обе матери этих супругов были нормальными. В семье родился ребенок-левша. Какова вероятность рождения в этой семье детей-правшей, больных двумя болезнями одновременно, и нормальных детей-левшей?

47

Задача 2.19

У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными не сцепленными генами (то есть находящиеся в разных парах хромосом).

1)Какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где мать и отец страдают одной и той же формой глухонемоты, а по другой форме глухонемоты они гетерозиготны?

2)Какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где оба родителя страдают разными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен?

Задача 2.20

Некоторые формы катаракты и глухонемоты наследуются независимо по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями, если один родитель глухой, а другой болен катарактой?

Задача 2.21

Карий цвет глаз, праворукость и синдактилия (срощенные пальцы) – доминантные – доминантные не сцепленные между собой признаки. Какова вероятность рождения голубоглазых правшей, больных синдактилией, если супруги являются тригетерозиготами по этим генам?

Задача 2.22

У человека ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз, а умение владеть преимущественно правой рукой – над левой. Обе пары генов расположены в разных хромосомах. Дать прогноз потомства, если оба родителя кареглазые правши, дигетерозиготные по генотипу.

Задача 2.23

Муж и жена являются правшами (доминантный признак). Муж близорук (доминантный признак), а мать жены болела талассемией (доминантный признак с неполным доминированием). В семье родился сын-левша. Какова вероятность рождения в этой семье близоруких правшей, больных талассемией в легкой форме, если известно, что бабушка и дедушка отца по материнской линии имели нормальное зрение?

Задача 2.24

Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая – рецессивным тоже аутосомным не сцепленным с предыдущим геном.

1)Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?

2)Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам этих генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов?

48

Задача 2.25

Близорукий кареглазый мужчина-правша (все признаки доминантные, не сцепленные друг с другом), мать которого была голубоглазой левшой, женился на голубоглазой близорукой левше, которая имеет от первого брака нормального сына. Какова вероятность рождения нормальных голубоглазых детей-левшей?

Задача 2.26

Определить вероятность рождения голубоглазых детей с ретинобластомой (опухолью глаз) от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей. Карий цвет глаз и ретинобластома определяются доминантными генами и наследуются независимо.

Задача 2.27

Близорукий (доминантный признак) левша (рецессивный признак) вступает в брак с женщиной, нормальной по обоим признакам. В семье родился ребенок с нормальным зрением и левша. Определите вероятность того, что и второй ребенок будет иметь тот же генотип.

Задача 2.28

Голубоглазый правша женится на кареглазой правше. У них родилось двое детей – кареглазый левша и голубоглазый правша. От второго брака у этого же мужчины с другой кареглазой правшой родилось 9 кареглазых детей (все правши). Каковы генотипы каждого из 3 родителей, если известно, что кареглазость доминирует над голубоглазостью, а праворукость над леворукостью, причем гены обоих признаков находятся в различных хромосомах.

Задача 2.29

Серповидно-клеточная анемия и талассемия (наследственная аномалия, связанная с аномалий синтеза гемоглобина) наследуются как два признака с неполным доминированием, гены которых находятся в разных аутосомах. Гетерозиготы устойчивы к заболеванию тропической малярией, двойные гетерозиготы страдают микродрепацитарной анемией. Гомозиготы в подавляющем большинстве умирают в раннем детстве. Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серповидноклеточной анемии, но здоров в отношении талассемии, а другой – гетерозиготен по гену талассемии, но нормален по отношению к серповидно-клеточной анемии.

Задача 2.30

У человека имеется два вида слепоты и каждая определяется своим рецессивным аутосомным геном. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом.

1)Какова вероятность того, что ребенок родится слепым, если отец и мать его страдают одним и тем же видом наследственной слепоты, а по другой паре генов слепоты нормальны?

2)Какова вероятность рождения ребенка слепым в семье в том случае, если отец и мать страдают разными видами наследственной слепоты, имея в виду, что по обеим парам генов они гомозиготны?

49

3)Определите вероятность рождения ребенка слепым, если известно: родители его зрячие, обе бабушки страдают одинаковым видом наследственной слепоты, а по другой паре анализируемых генов они нормальны и гомозиготны; в родословной со стороны дедушек наследственной слепоты не отмечено.

4)Определите вероятность рождения детей слепыми в семье, о которой известно: родители зрячие; бабушки страдают разными видами наследственной слепоты, а по другой паре анализируемых генов они нормальны и гомозиготны; в родословной дедушек наследственной слепоты не было.

Задача 2.31

Какова вероятность рождения детей со всеми аномалиями в семье, где один из родителей страдает рецессивно-аутосомной формой катаракты и рецессивной формой глухонемоты и гетерозиготен по рецессивно-аутосомному гену, вызывающего отсутствие резцов и клыков верхней челюсти, а второй гетерозиготен по всем трем генам?

Задача 2.32

В семье, где родители хорошо слышали и имели один гладкие волосы, а другой вьющиеся, родился глухой ребенок с гладкими волосами. Их второй ребенок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы. Какова вероятность дальнейшего появления глухих детей с вьющимися волосами в семье, если известно, что ген вьющихся волос доминирует над гладкими, глухота – признак рецессивный, и обе пары генов находятся в разных хромосомах?

Задача 2.33

Альбинизм – рецессивный признак. Талассемия – наследственное заболевание крови, обусловленное действием одного гена. В гомозиготе вызывает наиболее тяжелую форму заболевания – большую талассемию, обычно смертельную в детском возрасте (tt). В гетерозиготе проявляется менее тяжелая форма – малая талассемия (Tt). Ребенок-альбинос страдает малой талассемией. Каковы наиболее вероятные генотипы его родителей?

Задача 2.34

Фруктозурия имеет две формы. Одна протекает без клинически выраженных симптомов, вторая ведет к торможению физического и умственного развития. Обе наследуются как рецессивные не сцепленные между собой признаки. Один из супругов имеет повышенное содержание фруктозы в моче, следовательно, гомозиготен по фруктозурии, не проявляющейся клинически, но гетерозиготен по второй форме заболевания. Второй супруг в свое время прошел успешно курс лечения по второй форме фруктозурии, но гетерозиготен по бессимптомной ее форме. Какова вероятность рождения в этой семье детей, страдающих клинически выраженной формой фруктозурии?

50