6) Биохимический метод

Биохимические методы основаны на изучении активности ферментных систем (либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом). Они позволяют выявлять генные мутации – причины болезней обмена веществ (например, фенилкетонурия, серповидно – клеточная анемия).

С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например, фенилкетонурии. Исследуемому человеку вводят внутривенно определенное количество аминокислоты фенилаланина и через равные промежутки времени определяют его концентрацию в крови. Если человек гомозиготен по доминантному гену (АА), то концентрация фенилаланина в крови довольно быстро возвращается к контрольному уровню (определяется до введения фенилаланина), а если он гетерозиготен (Аа), то снижение концентрации фенилаланина идет вдвое медленнее.

Аналогично проводятся тесты, выявляющие предрасположенность к сахарному диабету, гипертонии и другим болезням.

Выявление гетерозиготных носителей того или иного заболевания возможно путем использования биохимических тестов, микроскопического исследования клеток крови и тканей, определения активности фермента, измененного в результате мутации.

Предметом современной биохимической диагностики являются специфические метаболиты, энзимопатии, различные белки. Объектами биохимического анализа могут служить моча, пот, плазма и сыворотка крови.

Биохимический метод широко применяется в медико-генетическом консультировании для определения риска рождения больного ребенка.

Суть метода:

1. изучение характера биохимичеких реакций в организме

2. позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов

Характерные особенности метода:

- позволяет устанавливать функцию гена

- позволяет изучать нарушения обмена веществ

Примеры наследственных болезней:

- углеводный обмен – сахарный диабет (мультифакторное наследование)

- аминокислотный обмен – фенилкетонурия (аутосомно-рецессивное)

- липидный обмен – болезнь Тея-Сакса (аутосомно-рецессивное)

7) Дерматографический (дерматоглифический) метод

Дрематоглифический метод (1961 Камингс и Мидло, 1982 Гальтон) - изучает рельеф кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях и основные сгибательные линии ладоней и подошв.

В отличие от других частей тела здесь имеются эпидермальные выступы – гребни, которые образуют сложные узоры. Еще в древнем в Китае и Индии обратили внимание на то, что рисунки кожных узоров на пальцах и ладонях строго индивидуальны, и пользовались отпечатками пальцев вместо подписи.

- На Земле нет двух людей с одинаковыми рисунками на пальцах, кроме монозиготных близнецов у которых % конкордантности составляет 98%

Дактилоскопия –изучение узоров на подушечках пальцев.

Пальмоскопия – изучение узоров на ладонях.

Плантоскопия – изучение узоров на подошве стопы.

Волярные подушечки — это утолщения кожи, которые возникают на ладонях и ступнях плода. Они являются залогом уникального узора отпечатков пальцев.

Ключевые свойства дерматоглифики:

1. обеспечение простого измерения качественных и количественных биологических признаков, отражающих размер и форму волярных подушечек плода

2. сформировавшиеся признаки дерматоглифики не изменяются при дальнейшем росте и развитии плода, ребенка и взрослого человека

3. дерматоглифика включает в себя наиболее наследуемые характеристики и одновременно отражает эффекты пола, расы, генных мутаций, хромосомных дефектов и тератогенных воздействий

4. волярные складки тесно взаимосвязаны в развитии с подлежащими суставами

5. дерматоглифика может отражать нарушения пренатального развития при отсутствии других клинических симптомов этого нарушения

6. дерматоглифика обеспечивает измерение соматической симметрии или гемидистрофии ранних стадий развития эмбриона и плода

7. волярные складки тесно взаимосвязаны в развитии с подлежащими суставами

8. При некоторых наследственных болезнях и нарушениях в хромосомной системе человека изменяется наследование в структуре кожного рельефа пальцев, ладоней и стоп, отражаясь на фенотипе дерматоглифического комплекса человека

9. В ряде случаев обнаруженные изменения можно использовать в качестве дополнительных диагностических или прогностических критериев, а также при медикогенетическом консультировании

Особенности дерматоглифики при некоторых синдромах:

Особенности дерматоглифических показателей при аутосомных и гоносомных (аномалии половых хромосом) синдромах:

1. аутосомные:

- Синдром Дауна – одна сгибательная складка

- Синдром Эдвардса – дуги на всех пальцах

- Синдром Патау – чаще встречаются дуги и радиальные петли

- Синдром трисомии по 8-й хромосоме – высокая интенсивность ладонного и подошвенного рисунка, двусторонние дуги на больших пальцах ног

- Синдром кошачьего крика – одна ладонная складка, поперечные борозды на обеих ладонях

- Синдром Рубинштейна-Тэйби – сложный узор на тенаре (возвышении большого пальца на ладонной поверхности кисти)

2. Гоносомные

- Синдром Шерешевского-Тернера – все завитки на пальцах

- Синдром Клайнфельтера – увеличение частоты дуг на пальцах, уменьшение гребнего счёта, смещение осевого трирадиуса, увеличение угла atd