1. Понятие идеальной популяции

Идеальная популяция – по закону Харди-Вайнберга в ней соотношение частот встречаемости доминантного и рецессивного генов остается неизменным из поколения в поколение. Имеет следующие признаки:

• Неограниченно большая численность

• Панмиксия – свободное скрещивание

• Нет мутаций

• Нет миграций

• Отсутствует естественный отбор

То есть на популяцию не действуют эволюционные факторы.

2. Определение и характеристика генофонда популяции, дема и изолята.

Популяция – совокупность организмов одного вида, длительное время обитающих на одной территории (занимающих определенный ареал), свободно скрещивающихся и дающих плодовитое потомство, и частично или полностью изолированных от особей других популяций.

• Форма существования вида

• Элементарная единица эволюции

• Единица биомониторинга, эксплуатации, охраны и подавления

Генетическая структура популяции определяется:

• Исходным соотношением аллелей генов

• Естественным отбором

• Динамическими эволюционными факторами

Аллелефонд – совокупность аллелей в популяции (p+q=1)

Генофонд – генетический потенциал – совокупность всех генотипов в популяции (p²+2pq+q²=1). Генофонд характеризуется:

• Единством – заключается в характеристике вида, как закрытой системы, сохранять свою однородность по наследственным свойствам

• Генетическим полиморфизмом – природные популяции гетерогенны (какие варианты генов есть в популяции). При отсутствии давления внешних факторов гетерогенность находится в определенном равновесии

• Динамическим равновесием генов

Популяции бывают большими (>4 тыс.чел.) и малыми: демы (1,5-4 тыс.чел.) и изоляты (до 1,5 тыс.чел.)

Дем – локальная популяция, относительно изолированная от других внутривидовая группировка, для которой характерна повышенная панмиксия. Отличается краткосрочностью существования (обычно в течение нескольких поколений)

Изолят – популяция организмов, которая практически не имеет генетического смешения с другими организмами того же вида из-за географической изоляции или других факторов, препятствующих размножению

Для демов и изолятов типичен относительно низкий прирост населения (20-25%) и большая частота внутригрупповых браков (80-90%)

В популяцих человека:

• Многие признаки – полигенны

• Экспрессия генов происходит под влиянием факторов внешней среды

• Отсутствует панмиксия (браки ассортативны – на основании сходства или противоположности партнеров)

• Нередко происходит формирование изолятов

• Возможен инбридинг

3. Специфика действия элементарных эволюционных факторов в популяциях людей.

• Мутационный процесс – поставщик эволюционного материала (мутаций) – резерва наследственной изменчивости.

Проявление мутаций увеличивается за счет комбинативной изменчивости, в результате чего возникают новые сочетания генов, содержащие в том числе и мутировавшие гены. Мутационный процесс постоянно поддерживает гетерогенность популяции. Учитывая большое количество генов у человека, следует предположить, что до 10% его гамет несут мутантные гены. Доминантные мутации проявляются уже в первом поколении и подвергаются действию естественного отбора сразу. Рецессивные – накапливаются, проявляются фенотипически только в гомозиготном состоянии.

В последнее время давление мутационного процесса на генофонд человеческих популяций усиливается, что связано с загрязнением окружающей среды мутагенными факторами (химические, ионизирующая радиация, аварии на АЭС). Увеличение частоты мутаций ведет к увеличению частоты наследственных заболеваний. Мутагенные факторы индуцируют мутации как в половых, так и в соматических клетках. В последнем случае результат может состоять в повышении частоты определенных заболеваний, прежде всего злокачественных опухолей

• Популяционные волны – изменения численности особей в популяциях, возникающие под влиянием среды и ведущие к изменению интенсивности естественного отбора и генетической структуры популяции

Численность населения планеты за исторический период в целом значительно возросла. В эпоху неолита (10-6 тыс. лет назад) число людей было равно примерно 5 млн, в период появления городов (4,5-3,5 тыс. лет назад) - 20-40 млн, во времена Римской империи к началу новой эры - 200 млн, к 1600 г. - 500 млн, в 1800 г. - 1 млрд, в настоящее время - более 6 млрд. Показатель прироста населения изменялся неравномерно.

Моменты ускорения прироста численности людей совпадают с важнейшими достижениями человечества - развитием земледелия примерно, началом индустриализации, эрой научно-технической революции. Важное следствие увеличения темпа прироста - изменение плотности населения. Крайне неравномерное распределение людей на Земном шаре имело место на любом этапе развития человечества. Ускорение роста численности при ограниченности заселяемой территории способствует усилению миграций

- При росте численности особей в популяции увеличивается концентрация мутаций, мутантных особей, и возрастает доля наследственной изменчивости

- Если численность популяции сокращается, то ее генетический состав становится менее разнообразным, остаются особи с определенными генотипами, за счет которых будет происходить дальнейшее восстановление численности

Вместе с тем в истории развития любой популяции имели место как резкие подъемы, так и спады численности. Чаще всего причинами резкого сокращения численности являлись войны и эпидемии особо опасных инфекций (чума), уничтожение кормовых ресурсов.

• Дрейф генов – случайное ненаправленное изменение частот аллелей в популяции при ее небольшой численности

Высокая степень репродуктивной изоляции малочисленных человеческих популяций на протяжении многих поколений создавала благоприятные условия для дрейфа генов. Приводит к сглаживанию изменчивости внутри группы и появлению случайных, не связанных с отбором различий между изолятами. Именно это выявили наблюдения за особенностями фенотипов малочисленных групп населения в условиях, например, географической изоляции

Эффект родоначальника - возникает, когда несколько семей создают новую популяцию на новой территории. В ней поддерживается высокая степень брачной изоляции, что способствует закреплению одних аллелей и элиминацию других. Последствия «эффекта» – неравномерное распределение наследственных заболеваний человеческих популяций на земле.

• Естественный отбор – процесс избирательного выживания и размножения особей, более приспособленных к данным условиям среды и гибель менее приспособленных

В человеческих популяциях действует стабилизирующая форма естественного отбора, направленная на сохранение генофонда популяций. Стабилизирующий отбор может быть как положительным, так и отрицательным. Положительный естественный отбор направлен на сохранение особей, отрицательный – на устранение из популяции особей с нежелательным генотипом.

В пользу действия стабилизирующей формы естественного отбора говорит, например, большая смертность среди недоношенных и переношенных новорожденных по сравнению с доношенными. Отрицательный отбор по одному локусу можно проиллюстрировать на примере системы групп крови «резус» (Rh). При нарушении целостности плаценты эритроциты плода попадают в кровь матери, в организме которой будут вырабатываться антитела против чужеродного белка. Однако первая беременность, как правило, заканчивается рождением здорового ребенка.

При повторной беременности антитела проникают через плаценту в организм плода и развивается гемолитическая болезнь новорожденного, которая без оказания помощи ведет к гибели ребенка. Таким образом, из популяции устраняется гетерозиготная особь.

Примером отрицательного отбора, направленного против гомозигот, служит наследование серповидноклеточной анемии. Индивидуумы с генотипом SS умирают в раннем детском возрасте. Следовательно, из популяции удаляются сразу два патологических гена. Однако в популяции, наряду с отрицательным отбором, направленным против гомозигот, действует положительный отбор, направленный на сохранение гетерозигот Ss. Гетерозиготы Ss в 14 раз реже болеют малярией, поэтому естественный отбор сохранит такие особи. Положительный отбор, направленный против отрицательного отбора, называется контротбор.

• Изоляция – разобщение особей в результате возникновения барьеров для свободного скрещивания. Под ее воздействием закрепляются возникшие у особей генетические различия.

Она способствует дивергенции – разделению популяций на отдельные группы и изменению частот генотипов. На ранних этапах становления человека в человеческих популяциях изолирующими барьерами являлись географические преграды (горы, моря и океаны). В данное время в человеческих популяциях более существенной является социально-этологическая изоляция. Она включает религиозные, морально-этические ограничения браков, сословное, клановое, имущественное, профессиональное и другие. Изоляции популяций приводят к родственным бракам, инбридингу и дрейфу генов. Родственные браки бывают:

1) инцестные (запретные) – между родственниками первой степени;

2) кровнородственные – между родственниками второй и третьей степени родства.

Они приводят к проявлению рецессивных патологических генов в гомозиготном состоянии, что способствует смертности.