5. Мутационная изменчивость и её биологическое значение. Классификация мутаций.
Мутация – это скачкообразное стойкое ненаправленное изменение генетического материала.
Теория мутаций Де Фриза:
Мутация возникает скачкообразно, т.е. внезапно, без переходов.
Образовавшиеся новые формы наследуются, т.е. являются стойкими.
Мутации ненаправленны (т. е. могут быть полезными, вредными или
нейтральными).
Мутации – редкие события.
Одни и те же мутации могут возникать повторно.
Классификация мутаций (нужны по возможности наследования и по характеру изменения генотипа):
По характеру изменения генотипа:
Генные мутации, или точковые - Мутации, возникающие в результате изменения гена, то есть структуры молекулы ДНК.
Вставка (инсерция) или выпадение (делеция) пары или нескольких пар нуклеотидов, они приводят к сдвигу рамки считывания. В зависимости от места вставки или выпадения нуклеотидов изменяется меньшее или большее число кодонов.
Транзиция – замена оснований пуринового на пуриновое или пиримидинового на пиримидиновое, например: А Г, Ц Т.
Трансверзия – замена пуринового основания на пиримидиновое или пиримидинового на пуриновое. Например: А Ц, Г Т.
Изменения структурных генов приводят:
а) к миссенс-мутациям – изменению смысла кодонов и образованию других белков;
б) к нонсенс-мутациям – образованию СТОП-кодонов (УАА,УАГ,УГА).
Хромосомные мутации - незапланированные перестройки в структуре хромосомы.
Делеция — исчезновение участка хромосомы. Считается наиболее опасной мутацией, поскольку с частью хромосомы может исчезнуть информация о жизненно важном белке. Исчезают средняя или концевая части хромосомы. Внутрихромосомные транслокации возникают в результате образования трех разрывов и перенесения хромосомного сегмента в другой район той же хромосомы. Межхромосомные реципрокные транслокации возникают в результате образования двух разрывов и обмена участками негомологичных хромосом. Пример: потеря части 21-й хромосомы вызывает лейкоз — злокачественное заболевание крови.
Дупликация — удвоение фрагмента хромосомы.
1) Обычная дупликация – удвоение в рамках одной и той же хромосомы. (копируется в конец)
2) Тандемная дупликация – удвоение в рамках одной и той же хромосомы (копируется в середину)
3) Инсерционная транслокация (транспозиция) – копирование участка и встраивание его в другую хромосому
Пример: дупликация короткого плеча 9-й хромосомы может задержать рост костей, вызвать аномалии почек и олигофрению (умственную отсталость).
Инверсия — поворот участка хромосомы на 180°. Инверсии бывают пара- и перицентрическими. В случае парацентрической инверсии происходят два разрыва хромосом, оба по одну сторону от центромеры (чёрная точка – центромера):
Участок между точками разрывов поворачивается на 180. При перицентрической инверсии точки разрывов расположены по обе стороны от центромеры (черная точка – центромера):
Транслокация — это хромосомные перестройки, в результате которых часть хромосомы переносится в другой локус той же хромосомы или в другую хромосому, но общее число генов не изменяется.
- Внутрихромосомные транслокации возникают в результате образования трех разрывов и перенесения хромосомного сегмента в другой район той же хромосомы.
- Межхромосомные реципрокные транслокации возникают в результате образования двух разрывов и обмена участками негомологичных хромосом.
Изохромосомия — часть хромосомы заменяется зеркальной копией оставшейся части.
Геномные мутации - аномальное изменение числа хромосом в клетках организма. Изменение числа хромосом может происходить за счет увеличения или уменьшения числа целых гаплоидных наборов или отдельных хромосом.
Полиплоидия - это геномная мутация, которая состоит в изменении числа хромосом, кратном гаплоидному (числу). Организмы, у которых произошло увеличение количества (умножение) гаплоидных наборов, называют полиплоидами, или эуплоидами.
Анеуплоидия — это геномная мутация, состоящая в изменении числа хромосом, некратном гаплоидному. Причина этого явления - нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе, после образования бивалентов. Бивалент целиком может отойти в одну клетку, и тогда в другой клетке эта пара гомологичных хромосом отсутствует.
Гаплоидия — это явление уменьшения числа хромосом, когда в соматической клетке присутствует только гаплоидный набор хромосом. Гаплоидом называют организм, имеющий в соматических клетках гаплоидный набор хромосом. Естественная гаплоидия встречается в жизненном цикле пчел (трутень), спорообразующих грибов и одноклеточных водорослей.
Фенотип гаплоидов имеет следующие особенности:
1. Проявляются рецессивные гены, так как их не прикрывают доминантные аллели.
2. По внешнему виду, как правило, они сходны с соответствующими диплоидными организмами, но мельче их. Исключение – трутень.
3. Клетки имеют меньший размер, что может объясняться уменьшением дозы генов.
4. Гаплоиды почти бесплодны, так как у них в мейозе не образуются полноценные гаметы: хромосомы не имеют гомологов, в силу чего они не конъюгируют и расходятся случайно, образуя несбалансированные гаметы
По характеру изменения фенотипа:
Морфологические (видимые). Связаны с изменением в строении органов, тканей или отдельных структур клетки
Физиологические. Вызывают изменения физиологических процессов.
Биохимические. Изменяют или полностью блокируют синтез определённых веществ.
Поведенческие.
По проявлению в гетерозиготе:
Доминантные.
Рецессивные.
По условиям возникновения:
Спонтанные.
Индуцированные.
По локализации в клетке:
Ядерные.
Цитоплазматические (мутации внеядерных генов).
По возможности наследования (по локализации в организме):
Генеративные (возникшие в половых клетках).
Всегда передаются по наследству
Может возникнуть на любом этапе развития половых клеток. Если это происходит на ранних стадиях, то число мутантных клеток пропорционально числу клеточных делений после появления мутации. В этом случае мутацию несет целая группа половых клеток; их называют пучком мутаций. Мутации, возникшие на последних этапах развития половых клеток, остаются единичными.
Соматические (возникшие в соматических клетках).
две судьбы:
а) они не сыграют роли в наследственности, если организм размножается исключительно половым путем;
б) они могут передаться потомству, если организм способен размножаться бесполым путем, например, при вегетативном размножении у растений.
Проявляется мозаично. Особи, несущие участки мутантной ткани, называют мозаиками, или химерами. Чем раньше в онтогенезе возникает соматическая мутация, тем большим оказывается участок ткани, несущий данную мутацию, и чем позднее – тем меньшим.
Пример: соматическая мутация окраски шерстного покрова у овцы – черное пятно на фоне коричневой окраски. Подобные явления иногда встречаются у растений, животных и человека.
Одним из видов соматических мутаций у растений являются почковые мутации, возникающие в меристемных клетках точки роста стебля. В этом случае весь побег, развившийся из этой клетки, в том числе цветок, будет нести мутантный признак. Почковые мутации были известны давно и назывались спортами.
Соматические мутации могут вызывать злокачественные опухоли у человека и животных. Они имеют также отношение к процессам старения, так как с возрастом может происходить накопление физиологических мутаций.