сро 5 сем пед патфиз

Вопрос 74

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 75

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 76

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 77

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 78

Выполнен

Баллов: 0,50

из 1,00

Вопрос 79

Выполнен

Баллов: 0,00

из 1,00

ЧАЩЕ ВСЕГО В ОСНОВЕ НАСЛЕДСТВЕННОГО ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЯ К БОЛЕЗНИ ЛЕЖАТ...

a. Генные мутации в половых клетках

b. Геномные мутации в половых клетках

c. Хромосомные мутации в половых клетках

МОНОСОМИЯ ХАРАКТЕРНА ДЛЯ...

a. синдром Эдвардса

b. синдром Клайнфельтера

c. синдром Дауна

d. синдром Шерешевского-Тернера

ФАКТОРОМ РИСКА РАЗВИТИЯ ОНКОЛОГИИ СЧИТАЕТСЯ...

a. Носительство определённых генов-мутантов

b. Курение табака

c. Чрезмерное потребление соли

КАКОЙ ФАКТОР МОЖЕТ ВЫЗЫВАТЬ МУТАЦИИ?

a. Употребление витаминов

b. Физические упражнения

c. Ультрафиолетовое излучение d. Нормальная температура тела

УКАЖИТЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, ПЕРЕДАЮЩИЕСЯ ПО АУТОСОМНО-

РЕЦЕССИВНОМУ ТИПУ НАСЛЕДОВАНИЯ...

a. альбинизм

b. поликистоз почек, толстой кишки

c. син- и полидактилия

d. хорея Гантингтона

e. ахондроплазия

f. серповидно-клеточная анемия

g. болезнь Виллебранда

h. фенилкетонурия

i. семейная гиперхолестеринемия j. галактоземия

КАКОЙ ТИП МУТАЦИЙ НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ПРИВОДИТ К РАЗВИТИЮ ОНКОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ?

a. Хромосомные перестройки

b. Точковые мутации c. Генные мутации

Вопрос 80

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 81

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 82

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 83

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 84

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 85

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

ЧТО ТАКОЕ ЭКСПРЕССИВНОСТЬ?

a. Степень выраженности патологического признака

b. Частота проявления патологического признака c. Степень повреждения генетического материала

ТРИСОМИЯ 21-Й ПАРЫ ХРОМОСОМ ХАРАКТЕРНА ДЛЯ...

КАРИОТИП ПРИ СИНДРОМЕ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА...

УКАЖИТЕ МЕХАНИЗМЫ РЕАЛИЗАЦИИ ПАТОГЕННЫХ ГЕНОВ У ВЗРОСЛОГО ЧЕЛОВЕКА...

a. прекращение синтеза фермента

b. прекращение синтеза информационной РНК

c. прекращение синтеза структурного белка

d. транслокация гена

e. синтез эмбрионального белка

f. синтез информационной РНК. кодирующей патологический процесс g. синтез пагологического белка

КАКОЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ БОЛЬШИНСТВА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ПЕЧЕНОЧНЫХ СИНДРОМОВ?

a. Доминантный аутосомный

b. Материнская передача (митохондриальная)

c. Рецессивный аутосомный

d. Полисемия (полигенный признак)

Вопрос 86

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 87

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 88

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 89

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 90

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

СИНДРОМ ДАУНА ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ...

a. снижением иммунитета

b. слабоумием

c. увеличением размеров мозга

d. "обезьяньей складкой" на ладони

e. мышечной гипотонией

f. повышенной склонностью к лейкозу

g. монголоидным типом лица

h. уменьшением содержания пуринов i. увеличением содержания СОД

ПО РЕЦЕССИВНОМУ ТИПУ, СЦЕПЛЕННОМУ С Х-ХРОМОСОМОЙ, НАСЛЕДУЕТСЯ...

a. фенилкетонурия

b. нейрофиброматоз

c. гемофилия d. гипертрихоз

ИЗ ПРИВЕДЁННЫХ НИЖЕ ХАРАКТЕРИСТИК ВЫБЕРИТЕ ВСЕ, КОТОРЫЕ ИСПОЛЬЗУЮТ ДЛЯ ОПИСАНИЯ ГЕНОМНЫХ МУТАЦИЙ.

a. некратное увеличение хромосомного набора

b. синдром Шерешевского-Тернера

c. удвоение участка хромосомы

d. перенос участка одной хромосомы на другую

e. изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК f. разрушение нитей веретена деления

УКАЖИТЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, ХАРАКТЕРИЗУЮЩИЕСЯ СИНТЕЗОМ

АНОМАЛЬНОГО БЕЛКА...

a. гемофилия В

b. гемофилия С.

c. агаммаглобулинемия

d. гемоглобиноз М

e. серповидноклеточная анемия f. гемофилия А

ГЕНОМНЫМИ МУТАЦИЯМИ ЯВЛЯЮТСЯ...

a. инверсия

b. транслокация

c. делеция

d. анеуплоидия

Вопрос 91

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 92

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 93

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 94

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 95

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 96

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

ВЫБЕРИТЕ ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ НИЖЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ГЕННЫЕ...

a. синдром Дауна

b. синдром Паттау

c. серповидноклеточная анемия

d. болезнь Альцгеймера

e. хорея Гантингтона

f. синдром Клайнфельтера

g. гемофилия h. алкаптонурия

В КАКИХ СЛУЧАЯХ ПРИ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОМ ТИПЕ ПЕРЕДАЧИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ РОДИТЕЛИ МОГУТ ИМЕТЬ ФЕНОТИПИЧЕСКИ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ?

a. когда один из них гомозиготен по аномальному признаку, а второй гетерозиготен

b. когда они оба гетерозиготны по аномальному признаку c. когда они оба гомозиготны по аномальному признаку

ФЕНОКОПИЕЙ МОЖЕТ БЫТЬ...

a. короткопалость

b. альбинизм c. глухота

ПО АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОМУ ТИПУ НАСЛЕДУЕТСЯ...

a. катаракта

b. подагра

c. галактозурия

ПРИ ДЕФИЦИТЕ КАКИХ ФЕРМЕНТОВ МОЖЕТ РАЗВИТЬСЯ ВРОЖДЕННЫЙ

ИММУННОДЕФИЦИТ...

a. нуклеозидфосфорилаза

b. альфа-1-антитрипсин

c. аденозиндезаминаза d. глюкозо-6-фосфатаза

КАКИЕ ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ НАРУШЕНИЙ ЛЕЖАТ В ОСНОВЕ РАЗВИТИЯ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ?

a. Нарушение синтеза белка

b. Нарушение синтеза жира

c. Нарушение синтеза гликогена

d. Нарушение синтеза холестерина e. Нарушение синтеза фермента

Вопрос 97

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 98

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 99

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 100

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 101

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 102

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

У КОГО ИЗ ПАЦИЕНТОВ ОБНАРУЖИТСЯ ТЕЛЬЦЕ БАРРА?

a. Здоровый мужчина

b. Больная с синдромом Шерешевского-Тернера

c. Больная с трисомией X

d. Здоровая женщина

e. Больной с синдромом Дауна

f. Больной с синдромом Клайнфельтера

ИЗ ПРИВЕДЁННЫХ НИЖЕ ХАРАКТЕРИСТИК ВЫБЕРИТЕ ВСЕ, КОТОРЫЕ ИСПОЛЬЗУЮТ ДЛЯ ОПИСАНИЯ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ.

a. кратное увеличение числа хромосом

b. увеличение числа аутосом

c. тетраплоидия

d. изменение последовательности нуклеотидов в ДНК

e. потеря отдельных нуклеотидов в ДНК f. добавление одного триплета в ДНК

К КАКОМУ ТИПУ НАРУШЕНИЙ ОТНОСИТСЯ БОЛЕЗНЬ ГОШЕ - ЗАБОЛЕВАНИЕ ПЕЧЕНИ, СВЯЗАННОЕ С НАРУШЕНИЕМ ГЛИКОГЕНЕЗА?

a. Муковисцидозы

b. Лизосомальные болезни накопления

c. Нейродегенеративные расстройства d. Митохондриальные патологии

КАКИЕ СИМПТОМЫ ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ СИНДРОМА ЖИЛЬБЕРА?

a. Желтуха, усталость, дискомфорт в животе

b. Потеря веса, диарея

c. Ригидность мышц, тремор рук d. Сухость кожи, ломкость ногтей

ЯВЛЯЕТСЯ ЛИ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ЕДИНСТВЕННЫМ ФАКТОРОМ РАЗВИТИЯ ДИАБЕТА ВТОРОГО ТИПА?

a. Нет, существуют также внешние факторы

b. Всегда да c. Никогда нет

К КАКИМ ПОСЛЕДСТВИЯМ ПРИВОДИТ ХРОНИЧЕСКИЙ ГЕПАТИТ ВСЛЕДСТВИЕ НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ?

a. Увеличение объема лёгких Остеопороз костей скелета

b. Развитие цирроза печени

c. Быстро развивается сахарный диабет

Вопрос 103 Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 104 Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 105 Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 106 Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 107 Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

КАРИОТИП ПРИ СИНДРОМЕ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА МОЖЕТ БЫТЬ...

a. 47 ХХХ

b. 47 ХХУ c. 45 Х0

КАКИЕ ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НАСЛЕДУЮТСЯ ПО РЕЦЕССИВНОМУ, СЦЕПЛЕННОМУ С ПОЛОВОЙ ХРОМОСОМОЙ ТИПУ НАСЛЕДОВАНИЯ?

a. Дальтонизм

b. Брахидактилия

c. Гемофилия новорожденных

d. Заячья губа

e. Ахондроплазия

f. Полидактилия

g. Галактозурия

h. Волосатость мочки уха у мужчин

УКАЖИТЕ СИНДРОМЫ, РАЗВИВАЮЩИЕСЯ ПРИ НАРУШЕНИИ РАСХОЖДЕНИЯ

ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ...

a. синдром Y0

b. синдром Клайтельтера

c. синдром Марфана

d. синаром Тернера-Шерешевского

e. синлром трисомии-Х

f. гемофилия В

g. гемофилия А h. синдром Дауна

ДИЕТОТЕРАПИЕЙ МОЖНО СКОРРЕКТИРОВАТЬ...

a. альбинизм b. галактозурию

ЧТО ХАРАКТЕРНО ДЛЯ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА?

a. Накопление железа в клетках печени

b. Пониженная активность антитромбина III

c. Гипергликемия

d. Накопление меди в органах

Вопрос 108 Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 109 Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 110 Выполнен

Баллов: 0,00

из 1,00

Вопрос 111 Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 112 Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

ВЕРНО ЛИ, ЧТО БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ...

a. наслелственным эритроцитозом

b. увеличенным содержанием HbF в крови

c. сниженным содержанием HbF в крови

d. увеличенным содержанием НbА1, в крови

e. развитием анемии

f. сниженным содержанием НbА1, в крови

g. наследственным характером возникновения

У РЕБЕНКА 10 ЛЕТ - ГЕПАТОМЕГАЛИЯ, ТРЕМОР, СНИЖЕНИЕ ИНТЕЛЛЕКТА. В АНАЛИЗЕ КРОВИ - НИЗКИЙ ЦЕРУЛОПЛАЗМИН. О КАКОМ ЗАБОЛЕВАНИИ СЛЕДУЕТ ПОДУМАТЬ?

a. Синдром Криглера-Наджара

b. Гемохроматоз

c. Болезнь Гоше

d. Болезнь Вильсона-Коновалова

ПО АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОМУ ТИПУ НАСЛЕДУЕТСЯ...

a. нейрофиброматоз

b. полидактилия

c. синдром Морфана

ГЕН, ОТВЕТСТВЕННЫЙ ЗА ВОЗНИКНОВЕНИЕ БОЛЕЗНИ ХАНТИНГТОНА, РАСПОЛОЖЕН

НА ХРОМОСОМЕ...

a. Y-хромосома

b. 21-я хромосома

c. X-хромосома

d. 14-я хромосома e. 4-я хромосома

КАКИЕ ИЗ НИЖЕПЕРЕЧИСЛЕННЫХ ПРИЗНАКОВ ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ БОЛЕЗНИ АЛЬЦГЕЙМЕРА?

a. отложение В-амилоида в коре мозга

b. наличие сенильных бляшек и нейрофибриллярных клубков в структурах головного мозга

c. прогрессирующее слабоумие

d. прогрессирующая дегенерация коры, гиппокампа и ствола мозга

e. аномалия генов в 21 паре хромосом

f. дефицит фермента холинацетилтрансферазы

g. повышенная продукция в нервных окончаниях ацетилхолина

Вопрос 113 Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 114 Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 115 Выполнен

Баллов: 0,00

из 1,00

Вопрос 116

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 117

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 118

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

УКАЖИТЕ ПРИЗНАКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ...

a. не проявляется в родословной данного пациента

b. могут передаваться по наследству от заболевших родителей потомкам

c. нет аномалий в генотипе, но механизм передачи наследственной информации нарушен

d. проявляется в родословной не менее чем в 2-х поколениях e. есть аномалии в генотипе пациента

НАЗОВИТЕ ОСНОВНОЕ ПРОЯВЛЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ТИРОЗИНЕМИИ I ТИПА...

a. Повреждение ткани печени

b. Длительные кровотечения

Отсутствие аппетита

c. Появление камней в почках

КАКОЙ ФАКТОР СПОСОБСТВУЕТ ВОЗНИКНОВЕНИЮ ГЕМОХРОМАТОЗА

a. Переедание продуктов животного происхождения Чрезмерное употребление алкоголя Реакция иммунной системы организма

b. Наследственное изменение гена HFE

МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ - ЭТО...

a. Заболевания, вызванные мутациями в одном гене

b. Болезни, зависящие от множества генов и среды

c. Все наследственные заболевания

d. Заболевания, связанные с изменением числа хромосом

ПО АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОМУ ТИПУ НАСЛЕДУЕТСЯ...

a. фруктозурия

b. галактозурия

c. брахидактилия + d. катаракта

КАКОЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ ГЕМОФИЛИИ?

a. Аутосомно-доминантный

b. Митохондриальный

c. Аутосомно-рецессивный

d. Сцепленный с X-хромосомой

Вопрос 119

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 120

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 121 Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 122 Выполнен

Баллов: 0,00

из 1,00

Вопрос 123

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

ИЗ ПРИВЕДЁННЫХ НИЖЕ ПРИМЕРОВ ВЫБЕРИТЕ ВСЕ, КОТОРЫЕ ХАРАКТЕРИЗУЮТ КОМБИНАТИВНУЮ ИЗМЕНЧИВОСТЬ.

a. изменение окраски шерсти у зайца-беляка в зависимости от сезона года

b. появление зелёной окраски тела у эвглены на свету

c. появление у здоровых родителей ребёнка, больного гемофилией

d. потемнение кожи у человека при воздействии ультрафиолетовых лучей

e. рождение голубоглазого ребёнка у кареглазых родителей f. сочетание у потомства признаков обоих родителей

УКАЖИТЕ РАСПРОСТРАНЁННЫЙ СПОСОБ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОГО ДЕФЕКТА

ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТДЕГИДРОГЕНАЗЫ...

a. Электрокардиография сердца Эндоскопическое обследование желудка

Магнитно-резонансная томография головного мозга b. Лабораторный анализ активности фермента

КАКИЕ ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЯВЛЯЮТСЯ ХРОМОСОМНЫМИ?

a. синдром трисомии-Х

b. синдром Клайнфельтера

c. болезнь Дауна

d. гемофилия

e. дальтонизм

f. синдром Тернера-Шерсшевского

g. серповидноклеточная анемия h. фенилкетонурия

ЧТО ПОКАЗЫВАЕТ ПОВЫШЕНИЕ УРОВНЯ ФЕРРИТИНА В КРОВИ?

a. Вероятность наличия гемохроматоза

b. Улучшение пищеварения белков

c. Активизацию процессов регенерации тканей

d. Возможное развитие железодефицитной анемии

ПО ДОМИНАНТНОМУ ТИПУ, СЦЕПЛЕННОМУ С Х-ХРОМОСОМОЙ НАСЛЕДУЕТСЯ...

a. дальтонизм

b. гипофосфатемический рахит

c. нейрофиброматоз d. гипертрихоз

Вопрос 124

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 125

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 126

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 127

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 128

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 129

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

КАКОЙ НАБОР ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ СИНДРОМА ШЕРЕШЕВСКОГОТЕРНЕРА?

a. ХХУ

b. XY

c. Х0

d. XXX

e. ХХХУ

f. Y0 g. XX

В БОЛЬШИНСТВЕ СЛУЧАЕВ В ОСНОВЕ ПАТОГЕНЕЗА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЛЕЖИТ...

a. Геномные мутации в половых клетках

b. Хромосомные мутации в половых клетках c. Мутации на уровне гена в половых клетках

КАКОВЫ ОСНОВНЫЕ ПОСЛЕДСТВИЯ МУТАЦИИ СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТОК ДЛЯ ОРГАНИЗМА В ПОСТНАТАЛЬНОМ ПЕРИОДЕ?

a. Возникновение наследственных заболеваний

b. Изменение кариотипа

c. Гибель клетки

d. Возникновение носительства патологического гена e. Развитие опухолей

ПЕРЕСТРОЙКА ХРОМОСОМЫ, ПРИВОДЯЩАЯ К ИЗМЕНЕНИЮ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

РАСПОЛОЖЕНИЯ ГЕНОВ ВНУТРИ ХРОМОСОМЫ, НАЗЫВАЕТСЯ...

a. инсерция

b. транслокация

c. дупликация

d. делеция e. инверсия

ПРИМЕР БОЛЕЗНИ, ВЫЗВАННОЙ ДОМИНАНТНОЙ МУТАЦИЕЙ...

a. Серповидноклеточная анемия

b. Синдром Марфана

c. Фенилкетонурия d. Гемофилия

ЧЕМ ОПАСНА ГОМОЦИСТИНУРИЯ?

a. Высокий риск сердечно-сосудистых осложнений

b. Склонность к инфекционным заболеваниям

Проблемы со зрением Неврологические проблемы