сро 5 сем пед патфиз

Вопрос 16

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 17

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 18

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 19

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 20

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 21

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

ИЗ ПРИВЕДЁННЫХ НИЖЕ ХАРАКТЕРИСТИК ВЫБЕРИТЕ ВСЕ, КОТОРЫЕ ИСПОЛЬЗУЮТ ДЛЯ

ОПИСАНИЯ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ...

a. потеря отдельных нуклеотидов в ДНК

b. добавление одного триплета в ДНК

c. изменение последовательности нуклеотидов в ДНК

d. кратное увеличение числа хромосом

e. тетраплоидия

f. увеличение числа аутосом

ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ СЕМЕЙНАЯ ОБУСЛОВЛЕНА...

a. Малоподвижным образом жизни

b. Сниженной активностью рецепторов ЛПНП

c. Потреблением большого количества жиров

d. лкогольной интоксикацией e. Старческим возрастом

ЗАБОЛЕВАНИЕ, ВСТРЕЧАЮЩЕЕСЯ ИСКЛЮЧИТЕЛЬНО У МУЖЧИН...

a. синдром Дауна

b. облысения

c. фенилкетонурия

КОЛЬЦА КАЙЗЕРА-ФЛЕЙШЕРА ВСТРЕЧАЮТСЯ ТОЛЬКО ПРИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА.

a. неверно b. верно

ИСКЛЮЧИТЕЛЬНО У МУЖЧИН ВСТРЕЧАЕТСЯ...

a. синдром Шерешевского-Тернера

b. синдром Морфана c. гипертрихоз

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ - ЭТО...

a. Процесс случайных мутаций в ДНК

b. Способность организмов изменяться под действием внешней среды

c. Передача генетической информации от родителей к потомству d. Изменение фенотипа в течение жизни особи

Вопрос 22

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 23

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 24

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 25

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 26

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 27

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

КАКИЕ ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ОТНОСЯТСЯ К НАСЛЕДСТВЕННЫМ БОЛЕЗНЯМ?

a. Туберкулез новорожденных

b. Полидактилия

c. Фенилкетонурия новорожденных

d. Гемофилия

e. Сифилис новорожденных

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ВОЗНИКАЮТ ИЗ-ЗА...

a. Изменения числа хромосом

b. Модификационной изменчивости

c. Точечных мутаций

d. Действия химических мутагенов

ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ЗАКРЕПЛЕНИЕ ПРИЗНАКОВ В ПОПУЛЯЦИИ...

a. естественный отбор +

b. возраст матери

c. вирусная инфекция

КАКИЕ ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ МЕТОДОВ ИСПОЛЬЗУЮТСЯ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ?

a. Определение типа высшей нервной деятельности

b. Амниоцентез

c. Ультразвуковое обследование d. Определение кариотипа

КАКИЕ ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ОТНОСЯТСЯ К НАСЛЕДСТВЕННЫМ...

a. фенилкетонурия

b. ахондроплазия

c. СПИД у новорожденного

d. полидактилия

e. гемофилия

f. сифилис новорожденных

НАСЛЕДОВАНИЕ КАКОГО ТИПА ХАРАКТЕРНО ДЛЯ ГЕМОФИЛИИ А?

a. Автосомное доминантное

b. Y-сцепленное

c. X-сцепленное рецессивное

Вопрос 28

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 29

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 30

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 31

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 32

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 33

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

ДЕФИЦИТ АЛЬФА-1-АНТИТРИПСИНА МОЖЕТ ПРИВОДИТЬ К ЭМФИЗЕМЕ ЛЕГКИХ.

a. верно b. неверно

ТРИСОМИЯ ХАРАКТЕРНА ДЛЯ...

a. синдром Паули

b. синдром Шерешевского-Тернера c. синдром 5-п (кошачьего крика)

ПРИ КАКОМ ТИПЕ БРАКА ВОЗМОЖНО ЗАБОЛЕВАНИЕ ДЕВОЧКИ ГЕМОФИЛИЕЙ?

a. Мать носительница, отец болен

b. Мать больна, отец здоров

c. Мать генотипически здорова, отец болен d. Мать носительница, отец здоров

УКАЖИТЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, ПЕРЕДАЮЩИЕСЯ ПО АУТОСОМНО-

ДОМИНАНТНОМУ ТИПУ НАСЛЕДОВАНИЯ...

a. серповидно-клеточная анемия

b. болезнь Виллебранда

c. поликистоз почек, толстой кишки

d. хорея Гантингтона

e. фенилкетонурия

f. ахондроплазия

g. альбинизм

h. галактоземия

i. семейная гиперхолестеринемия j. син- и полидактилия

ФЕНОТИП ЧЕЛОВЕКА ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ...

a. Случайностью

b. Совокупностью наследственных факторов и влияния окружающей среды c. Только факторами внешней среды

КАКИЕ ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ОБУСЛОВЛЕНЫ ХРОМОСОМНЫМИ

МУТАЦИЯМИ (ПЕРЕСТРОЙКАМИ)...

a. Синдром Шерешевского-Тернера

b. Болезнь Дауна

c. Альбинизм

d. Синдром трисомии - Х

e. Синдром Клайнфельтера

f. Множественный нейрофиброматоз

Вопрос 34

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 35

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 36

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 37

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 38

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 39

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ СВЯЗАНЫ С...

a. Нарушением структуры ДНК в пределах одного гена

b. Адаптацией организма к среде

c. Действием радиации

d. Изменением числа хромосом

МУТАЦИИ В СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТКАХ...

a. Не передаются потомству, но могут вызывать опухоли

b. Всегда полезны для организма

c. Встречаются только в половых клетках d. Передаются потомству

ДЛЯ КАКИХ МУТАЦИЙ (ПО ФЕНОТИПУ) ХАРАКТЕРНО ПОЯВЛЕНИЕ НОВОГО, НЕОБЫЧНОГО ДЛЯ ОРГАНИЗМА ПРИЗНАКА?

a. Гипоморфные

b. Антиморфные

c. Аморфные

d. Гиперморфные e. Неоморфные

ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ МИОДИСТРОФИИ ДЮШЕННА...

a. Х-сцепленный доминантный

b. Аутосомно-доминантный

c. Аутосомно-рецессивный

d. Х-сцепленный рецессивный

ЕСЛИ ОБА РОДИТЕЛЯ ЯВЛЯЮТСЯ ГЕТЕРОЗИГОТНЫМИ НОСИТЕЛЯМИ МУТАЦИИ,

ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА СОСТАВЛЯЕТ...

a. 25%

b. 50%

c. 25% - риск родить ребёнка с заболеванием

УКАЖИТЕ АГЕНТЫ, СПОСОБНЫЕ ВЫЗВАТЬ МУТАЦИИ ГЕНОВ...

a. эндогенная перекись водорода

b. денатурированный белок

c. свободные радикалы

d. мочевина

e. онкобелок

f. гипертонический раствор g. формальдегид

Вопрос 40

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 41

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 42

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 43

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 44

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

ВЫБЕРИТЕ КАРИОТИПЫ, ХАРАКТЕРНЫЕ ДЛЯ СИНДРОМА КЛАЙНФЕЛЬТЕРА...

a. 22 пары аутосом + ХХУ

b. 23 пары аутосом + ХХ

c. 22 пары аутосом + ХО

d. 23 пары аутосом + У0

e. 22 пары аутосом + ХХХ

f. 22 пары аутосом + ХХХУ

КАКИЕ КЛЕТКИ УЧАСТВУЮТ В ПАТОГЕНЕЗЕ НАСЛЕДСТВЕННОГО АМИЛОИДОЗА ПЕЧЕНИ?

a. Печёночные макрофаги Купффера

b. Эритроциты

Макрофаги

Лимфоциты

ДИЕТОТЕРАПИЕЙ МОЖНО СКОРРЕКТИРОВАТЬ...

a. фенилкетонурию

b. общий альбинизм c. дальтонизм

ЗАБОЛЕВАНИЯ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ ЯВЛЯЮТСЯ...

a. Атеросклероз

b. Близорукость

c. Атопическая бронхиальная астма

d. Гемофилия А

e. Сахарный диабет

ИЗ ПРИВЕДЁННЫХ НИЖЕ ХАРАКТЕРИСТИК ВЫБЕРИТЕ ВСЕ, КОТОРЫЕ ИСПОЛЬЗУЮТСЯ ДЛЯ

ОПИСАНИЯ ГЕННОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ...

a. удвоение хромосомного набор при полиплоидии

b. обусловлена сочетанием гамет при оплодотворении

c. формируется при рекомбинации генов во время кроссинговера

d. характеризуется перестройками внутри гена

e. появляется при изменении нуклеотидной последовательности в триплете f. обусловлена выпадением триплета

Вопрос 45

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 46

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 47

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 48

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 49

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 50

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

КАКИЕ ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ОТНОСЯТСЯ К НАСЛЕДСТВЕННЫМ, СЦЕПЛЕННЫМ С ПОЛОМ?

a. алкантонурия

b. гемофилия

c. дальтонизм

d. альбинизм

e. некоторые формы сидеробластных анемий

f. полидактилия

g. фенилкетонурия h. синдром Дауна

МУТАГЕНАМИ НАЗЫВАЮТ...

a. факторы, способные вызвать изменения в генной структуре биологического объекта. которые передаются затем по наследству

b. вещества, способные вызвать состояние повышенной чувствительности у человека

ЧТО ТАКОЕ ФЕНОКОПИЯ?

a. Ненаследственное изменение, фенотипически сходное с генетическим дефектом

b. Сходно наследуемое заболевание

c. Ненаследуемый врожденный дефект

КАКОЙ ПРЕИМУЩЕСТВЕННО ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ХАРАКТЕРЕН ДЛЯ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА?

a. Рецессивный, сцепленный с половой хромосомой

b. Доминантный, сцепленный с половой хромосомой

c. Аутосомно-доминантный d. Аутосомно-рецессивный

КАКОЙ ЛАБОРАТОРНЫЙ ПОКАЗАТЕЛЬ НАИБОЛЕЕ ВАЖЕН ПРИ ПОДОЗРЕНИИ НА БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА?

a. Сывороточный ферритин

b. Уровень церулоплазмина

c. Активность амилазы

d. Уровень альфа-фетопротеина

ЧАСТОТА ПАТОЛОГИИ, НАСЛЕДУЕМОЙ РЕЦЕССИВНО, ПРИ БЛИЗКОРОДСТВЕННЫХ

БРАКАХ...

a. увеличивается

b. уменьшается c. не изменяется

Вопрос 51

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 52

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 53

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 54

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 55

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 56

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

ПО РЕЦЕССИВНОМУ ТИПУ, СЦЕПЛЕННОГО С Х-ХРОМОСОМОЙ НАСЛЕДУЕТСЯ...

a. нейрофиброматоз

b. агаммаглобулинемия c. гипертрихоз

ПРИ КАКОМ ЗАБОЛЕВАНИИ НАБЛЮДАЕТСЯ СНИЖЕНИЕ УРОВНЯ ПЛАЗМЕННОГО АЛЬФА-1- АНТИТРИПСИНА?

a. Синдром Жильбера

b. Наследственная тирозинурия

c. Болезнь Вильсона

d. Альфа-1-антитрипсиновый дефицит

ЗАБОЛЕВАННЯМИ, ОТНОСЯЩИМИСЯ К БОЛЕЗНЯМ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ

ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ, ЯВЛЯЮТСЯ...

a. близорукость

b. гемофилия А

c. ахондроплазия

d. сахарный диабет

e. атопическая бронхиальная астма f. атеросклероз

КАКОЙ НАБОР ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ СВИДЕТЕЛЬСТВУЕТ О ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЯХ В ЖЕНСКОМ ОРГАНИЗМЕ?

a. Y0

b. XX

c. X0

d. XXX

e. ХУ f. ХХУ

ПРИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА УРОВЕНЬ ЦЕРУЛОПЛАЗМИНА В КРОВИ ПОВЫШЕН.

a. неверно b. верно

СТРУКТУРНЫЕ НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМ ОБУСЛОВЛЕНЫ ПРИ...

a. синдром Патау

b. синдром Шерешевского-Тернера

c. дальтонизм

d. синдром 5-п (кошачьего крика)

Вопрос 57

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 58

Выполнен

Баллов: 0,00

из 1,00

Вопрос 59

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 60

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 61

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 62

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

КАКИЕ ПРИЗНАКИ ЯВЛЯЮТСЯ ХАРАКТЕРНЫМИ ДЛЯ АЛЬБИНИЗМА?

a. Охроноз

b. Нарушение перехода фенилаланина в тирозин

c. Светобоязнь

d. Дефицит фермента фенилаланингидроксилазы

e. Дефицит тирозина

f. Возможна недостаточность продукции меланина g. Олигофрения

ИСКЛЮЧИТЕЛЬНО У ЖЕНЩИН ВСТРЕЧАЕТСЯ...

a. синдром Патау

b. гемофилия В

c. синдром Шерешевского-Тернера d. фенилкетонурия

КАКИЕ МЕТОДЫ МОЖНО ИСПОЛЬЗОВАТЬ ДЛЯ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ХРОМОСОМНЫХ СИНДРОМОВ?

a. Кариотипирование

b. Ультразвуковое обследование матери

c. Определение активности ферментов в амниотической жидкости d. Исследование полового хроматина в эпителии околоплодных вод

КАКОЕ НАРУШЕНИЕ ЛЕЖИТ В ОСНОВЕ АЛЬФА-1-АНТИТРИПСИН-ДЕФИЦИТА?

a. Повышенная выработка инсулина

Ослабленный иммунитет

b. Неправильная работа фибринолиза c. Неэффективная защита от протеаз

ТРИСОМИЯ 13-ОЙ ПАРЫ ХРОМОСОМ ХАРАКТЕРНА ДЛЯ...

a. синдром Эдвардса

b. синдром Клайнфельтера

c. синдром Патау d. синдром Дауна

ИСКЛЮЧИТЕЛЬНО У МУЖЧИН ВСТРЕЧАЕТСЯ...

a. синдром Дауна

b. фенилкетонурия

c. синдром Клайнфельтера

Вопрос 63

Выполнен

Баллов: 0,00

из 1,00

Вопрос 64

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 65

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 66

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 67

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

КАКИЕ ИЗ ПРИВЕДЕННЫХ УТВЕРЖДЕНИЙ ЯВЛЯЮТСЯ ПРАВИЛЬНЫМИ?

a. ген. определяющий доминантную пагологию, часто может содержаться в генотипе фенотипически здоровых людей

b. доминантная патология может миновать ряд поколений

c. рецессивная патология проявляется всегда через одно поколение

d. ген. определяющий рецессивную патологию. может содержаться в генотипе фенотипически здоровых людей

e. рецессивная патология может не проявляться в ряде поколений

КАКИЕ ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НЕ ОТНОСЯТСЯ К НАСЛЕДСТВЕННЫМ БОЛЕЗНЯМ?

a. Фенилкетонурия новорожденных

b. Гемофилия новорожденных

c. Сифилис новорожденных

d. Туберкулез новорожденных e. Брахидактилия

КАКИЕ ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НАСЛЕДУЮТСЯ ПО АУТОСОМНОРЕЦЕССИВНОМУ ТИПУ НАСЛЕДОВАНИЯ?

a. Брахидактилия

b. Полидактилия

c. Волчья пасть

d. Заячья губа

e. Волосатость мочки уха у мужчин

f. Альбинизм

g. Ахондроплазия

КАКИЕ ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ОБУСЛОВЛЕНЫ ГЕННЫМИ МУТАЦИЯМИ...

a. Синдром Клайнфельтера

b. Альбинизм

c. Болезнь Дауна

d. Синдром трисомии - X

e. Множественный нейрофиброматоз

КАКОЙ МЕТОД ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ДЕФИЦИТА ФЕРМЕНТА ГАЛАКТОЗО-1- ФОСФАТУРИДИЛТРАНСФЕРАЗЫ ПРИ ГАЛАКТОЗЕМИИ?

a. Анализ мочи на аминокислоты

b. УЗИ органов брюшной полости

c. Исследование активности фермента в эритроцитах d. Иммуноферментный анализ

Вопрос 68

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 69

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 70

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 71

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

Вопрос 72

Выполнен

Баллов: 0,00

из 1,00

Вопрос 73

Выполнен

Баллов: 1,00

из 1,00

КАКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧАЩЕ ВСЕГО ВОЗНИКАЮТ ПРИ НАЛИЧИИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ?

a. Инфекционные болезни

b. Мультифакторные заболевания

КАКОЙ ФЕРМЕНТ НАКАПЛИВАЕТСЯ В ИЗБЫТОЧНЫХ КОЛИЧЕСТВАХ ПРИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА?

a. Медь

b. Железо

c. Кальций d. Цинк

КАКИЕ ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НАСЛЕДУЮТСЯ ПО АУТОСОМНОДОМИНАНТНОМУ ТИПУ НАСЛЕДОВАНИЯ?

a. Альбинизм

b. Заячья губа

c. Полидактилия

d. Брахидактилия

e. Волчья пасть

f. Ахондроплазия

g. Волосатость мочки уха у мужчин

ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРИМЕНЯЮТ МЕТОДЫ...

a. Молекулярно-генетический анализ

b. Лабораторные анализы крови

c. Клиническое обследование пациента

У МУЖЧИНЫ 45 ЛЕТ ВЫЯВЛЕНЫ ЦИРРОЗ ПЕЧЕНИ, САХАРНЫЙ ДИАБЕТ И ГИПЕРПИГМЕНТАЦИЯ КОЖИ. КАКОЙ НАИБОЛЕЕ ВЕРОЯТНЫЙ ДИАГНОЗ?

a. Болезнь Вильсона

b. Синдром Жильбера

c. Наследственный гемохроматоз d. Дефицит альфа-1-антитрипсина

КАКИЕ ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ ФАКТОРОВ ЧАЩЕ ВСЕГО БЫВАЮТ ПРИЧИНАМИ МУТАЦИЙ?

a. Канцерогенные вещества

b. Бактерии

c. Лекарства

d. Вирусы

e. Ионизирующее излучение f. Переохлаждение