Половые клетки. Гаметогенез. Мейоз.

56. Охарактеризовать оболочки яйцеклетки человека.

Первичная оболочка образуется самой яйцеклеткой, вторичная оболочка – продукт деятельности фолликулярных клеток яичников. Третичные оболочки – это оболочки, которыми яйцо окружается во время прохождения по яйцеводу. В яйцеклетке млекопитающих (человека) вокруг плазматической мембраны имеется светлая оболочка (блестящая) – zona pellucida (рис. 1). Она продуцируется самим яйцом, а также фолликулярными клетками, расположенными снаружи. Это, собственно, одновременно первичная и вторичная оболочка яйцеклетки млекопитающих

57. Типы яйцеклеток, их особенности. Для каких животных характерны определенные типы.

1) изолецитальные - содержат относительно мало питательного вещества, равномерно распределенного по всей цитоплазме (у низших животных с коротким сроком эмбрионального развития, а также среди высших –млекопитающие,человек)

2) умеренно телолецитальные - имеют большой запас питательного вещества, расположенного у одного из полюсов клетки, нет резкого смещения ядра и органелл к анимальному полюсу(земноводные)

3) резко телолецитальные - - имеют большой запас питательного вещества, расположенного у одного из полюсов клетки, ядро и органеллы резко смещены к анимальному полюсу( птицы)

4) центролецитальные - центральное положение занимает ядро, вокруг которого находится питательный материал, под оболочкой только узкая полоска цитоплазмы (насекомые)

58. Из каких частей состоит сперматозоид человека, особенности его внутренней организации.

Зрелый сперматозоид состоит из четырех частей –

1.головка. Основную массу составляет ядро. Кроме того, в головке сперматозоида располагается специализированный пузырек, называемый акросомой. Он содержит гидролитические ферменты. Акросоме принадлежит большая роль в проникновении сперматозоида в яйцеклетку.

2.шейка. Расположены две центриоли – проксимальная и дистальная. Дистальная центриоль участвует в образовании осевой нити хвоста, а проксимальная – веретена деления оплодотворенной яйцеклетки.

3.средняя часть. Находятся митохондрии, которые обеспечивают энергией двигательную активность сперматозоида.

4.хвост (жгутик). Содержит осевую нить, окруженную небольшим количеством цитоплазмы и плазматической мембраной.

Сперматозоид «избавлен от всего лишнего» и не содержит такие органеллы как рибосомы, эндоплазматический ретикулум, аппарат Гольджи, присутствия которых не требуется для передачи ДНК яйцеклетке

59. Представить схему периодов гаметогенеза с названием клеток и указанием числа хромосом и ДНК.

60. Охарактеризовать стадию лептотены профазы мейоза I.

Стадия тонких нитей. Хромосомы выходят из интерфазного состояния, спирализуются, переходят в конденсированную форму и выявляются в виде тонких нитей. Каждая хромосома уже реплицирована и состоит из двух сестринских хроматид, но тесно сближенных между собой и неразличимых в эту стадию. Каждая хромосома обоими концами прикреплена к ядерной мембране.

61. Охарактеризовать стадию зиготены профазы мейоза I.

Зиготена, стадия сливающихся нитей. Гомологичные хромосомы начинают притягиваться друг к другу сходными участками и конъюгируют. Конъюгацией называют процесс тесного сближения гомологичных хромосом. (Процесс конъюгации также называют синапсисом.). При коньюгации имеет место точное молекулярное соответствие гомологичных хромосом. Важную роль в этом играют:

• Особые последовательности нуклеотидов ДНК, которые входят в класс многократно повторяющихся последовательностей

• Между гомологичными хромосомами образуется особая белковая структура , которая называется синаптонемальный комплекс 

Вдоль синаптонемального комплекса располагаются рекомбинационные узелки, в них находятся ферменты , участвующие в кроссинговере. 

Пару конъюгирующих гомологичных хромосом называют бивалентом (это пара хромосом), или тетрадой (в биваленте четыре хроматиды).

62. Охарактеризовать стадию пахитены профазы мейоза I.

Стадия толстых нитей. Процесс спирализации хромосом продолжается. Становится хорошо заметно, что хромосомы двухроматидные. В пахитене наблюдается особенно тесный контакт между хроматидами. Важнейшим событием пахитены является кроссинговер – обмен участками между несестринскими хроматидами гомологичных хромосом. Кроссинговер происходит в тех участках, где вдоль синоптонемального комплекса находятся рекомбинационные узелки. Кроссинговер приводит к первой во время мейоза рекомбинации генов.

63. Охарактеризовать стадию диплотены профазы мейоза I.

Диплотена (стадия двойных нитей). В диплотену синаптонемальный комплекс распадается, что позволяет гомологичным хромосомам отходить друг от друга. Однако это разделение гомологичных хромосом неполное, так как они остаются еще связанными в точках произошедшего кроссинговера, которые называют хиазмами. Хромосомы выглядят в виде двойных нитей, соединенных в области хиазм. Для стадии диплотены характерна дальнейшая спирализация хромосом, что приводит к их укорочению и утолщению.

64. Охарактеризовать стадию диакинеза профазы мейоза I.

Спирализация хромосом усиливается, они становятся максимально уплотненными. Несестринские хроматиды, претерпевщие кроссинговер, остаются связанными хиазмами. Происходит перемещение хиазм к концам хромосом, хромосомы при этом образуют характерные фигуры кольца и креста. В диакинез исчезает ядерная оболочка, ядрышко, образуется веретено деления, хромосомы перемещаются к экватору

65. В чем сущность кроссинговера. Какое биологическое значение имеет этот процесс.

Кроссинговер – обмен участками между двумя гомологичными хромосомами. Безусловно процесс генетической перекомбинации при кроссинговере осуществляется на уровне ДНК. При этом происходит разрыв двойной спирали ДНК в одной материнской и одной отцовской хроматидах на определенном уровне, а затем получившиеся отрезки ДНК воссоединяются на «перекрест», что сопровождается генетической перекомбинацией. Надо иметь ввиду, что сами гены при кроссинговере не изменяются, меняется лишь сочетание их в хромосомах. При этом гомологичные хромосомы обмениваются блоками генов. В один перекрест вовлечена одна пара из четырех хроматид бивалента, в другой перекрест - вторая пара. Оба перекреста происходят независимо. Биологическое значение кроссинговера чрезвычайно велико, поскольку генетическая рекомбинация позволяет создавать новые, ранее не существовавшие комбинации генов и тем самым повышать наследственную изменчивость, которая дает широкие возможности адаптации организма в различных условиях среды. 

66. Охарактеризовать метафазу мейоза I. Указать какое количество хромосом и ДНК будет содержаться в клетке, в эту фазу.

I. В ранней метафазе спирализация хромосом достигает максимума. Хромосомы, сгруппированные в биваленты, перемещаются и располагаются у экватора. Обе гомологичные хромосомы занимают такое положение у экватора, что их центромеры обращены к противоположным полюсам. В отличие от митоза кинетохорные нити сестринских хроматид присоединяются только с одной стороны центромеры, они направлены в одну сторону. Генетическая формула 2n4c

67. Охарактеризовать анафазу мейоза I. Указать какое количество хромосом и ДНК будет содержаться в клетке в эту фазу.

К полюсам клетки расходятся целые гомологичные хромосомы (сестринские хроматиды, соединенные в области центромеры). При этом имеет место случайное распределение разных материнских и отцовских гомологов между дочерними клетками. Каждая будущая гамета получит свое сочетание отцовских и материнских хромосом.(2n4c).

68. Охарактеризовать телофазу мейоза I, какие клетки образуются в результате мейоза I.

Хромосомы деспирализируются, формируется два новых ядра со всеми их компонентами. Хромосомный набор в новых ядрах гаплоидный, гомологичные хромосомы отсутствуют, но каждая хромосома будет состоять из двух хроматид. Образуется две гаплоидные клетки (гаметоциты ІІ порядка), но содержание ДНК в них соответствует диплоидному, так как каждая хромосома состоит из двух хроматид (1n2с).

69. Охарактеризовать профазу и метафазу мейоза II.

В профазу II - формируется веретено деления, спирализуются хромосомы, исчезают ядрышки, разрушается ядерная оболочка. Прерывистые нити присоединяются к центромерам с обеих сторон хромосомы, хромосомы движутся к экватору. В метафазу II хромосомы выстраиваются в области экватора клетки, число хромосом вдвое меньше, чем в соматических клетках.

70. Охарактеризовать анафазу и телофазу мейоза II.

В анафазу II центромеры хромосом делятся и сестринские хроматиды каждой хромосомы расходятся к противоположным полюсам клетки. Как только хроматиды достигнут полюсов клетки, начинается телофаза II. Исчезает веретено деления, хромосомы деспирализуются, формируется два ядра. В каждом ядре будет гаплоидный набор хромосом, хромосомы однохроматидные. Затем делится цитоплазма и образуются две гаплоидные клетки (1n1c).

71. Раскрыть биологическое значение мейоза.

1. Лежит в основе образования половых клеток (гамет).

2. Мейоз обеспечивает постоянство числа хромосом в ряду поколений (диплоидность организмов). Мейоз уменьшает число хромосом в клетке наполовину, а оплодотворение восстанавливает диплоидный набор хромосом.

3. Мейоз обеспечивает генетическое разнообразие гамет, образующихся в организме. Это связано с независимым расхождением хромосом в анафазу мейоза I, при котором происходит случайное распределение разных материнских и отцовских гомологичных хромосом между будущими гаметами.

4. Мейоз лежит в основе комбинативной изменчивости.( благодаря кроссинговеру и независимому расхождению голомологичных хромосом.) Она обеспечивает генетическое разнообразие особей в пределах вида, что важно для естественного отбора и эволюции. 

72. Указать особенности протекания сперматогенеза в мужском организме в разные периоды онтогенеза.

1. Размножение предшественников половых клеток при сперматогенезе начинается в эмбриональный период и продолжается на протяжении всего периода половой зрелости.

2. В период роста увеличиваются размеры клеток за счет увеличения цитоплазмы, удваивается ДНК и из каждой клетки развивается сперматоцит 1 порядка (2n4c).

3. В период созревания в результате 1 деления мейоза образуются две клетки - сперматоциты ІІ порядка (1n2c), а после второго деления развиваются четыре одинаковые по величине клетки - сперматиды (1n1c).

4. В период формирования происходит клеточная дифференцировка, сперматозоиды приобретают окончательную структуру: хроматин уплотняется, изменяются форма и размеры ядра, формируется жгутик и образуются зрелые сперматозоиды (1n1c). Таким образом, каждый сперматоцит первого порядка дает в конечном итоге четыре зрелых сперматозоида.

73. Указать особенности протекания овогенеза в женском организме в разные периоды онтогенеза.

Первый этап, включающий размножение, рост и первую мейотическую профазу, проходит в эмбриональных яичниках. К моменту рождения девочки в яичниках все овогонии дифференцированы в овоциты первого порядка (2n4c), а последние прошли стадии лептотены-пахитены и остановились в стадии диплотены. Последующее развитие клеток из стадии диктиотены в зрелые яйцеклетки происходит с момента достижения половой зрелости циклически, ежемесячно, заканчиваясь овуляцией. Перед овуляцией заканчивается первое мейотическое деление. При первом мейотическом делении образуется две неравние клетки: одна крупная – овоцит второго порядка (1n2с), содержащая почти всю цитоплазму, и маленькая нежизнеспособная – первое полярное (направительное или редукционное) тельце (1n2с), в котором имеется минимум цитоплазмы. Второе мейотическое деление начинается во время прохождения яйца через маточные трубы и заканчивается лишь после проникновения в него сперматозоида. Овоцит второго порядка завершает деление и образуется крупная – яйцеклетка (1n1с) и второе полярное тельце (1n1с). Все полярные тельца разрушаются.

Молекулярные основы наследственности.

74. Каким образом закодирована генетическая информация в ДНК. Дать определение генетического кода.

Исходя из основной формулы функции гена: ДНК (ген) → РНК → белок → признак, развитие признака организма связано, как правило, с образованием специфического белка. Специфичность белка определяется его первичной структурой, последовательностью аминокислот в полипептидной цепи белка. Это обеспечивается информацией, заложенной в ДНК (гене) в последовательности нуклеотидов. Принцип записи генетической информации о последовательности аминокислот в полипептидной цепи белка через последовательность нуклеотидов в ДНК или матричной РНК называется генетическим кодом.

75. Что представляют собой характеристики генетического кода: триплетен, не перекрывается, без запятых.

• генетический код триплетен. Это означает, что положение одной аминокислоты в полипептидной цепи кодируется последовательностью из трех нуклеотидов. Если каждой аминокислоте соответствует сочетание из 3-х нуклеотидов, то из четырех нуклеотидов молекулы ДНК можно составить 64 (43 ) сочетания. Это более чем достаточно для кодирования 20 аминокислот;

• не перекрывается - один и тот же нуклеотид не может одновременно относится к двум соседним триплетам; - без запятых - не содержит каких-либо незначащих оснований между отдельными триплетами;

76. Что представляют собой характеристики генетического кода: вырожден, специфичен, универсален.

• вырожден - положение аминокислот кодируется более чем одним триплетом (за исключением метионина и триптофана). Триплеты, которые определяют одну и ту же аминокислоту, называются триплетами-синонимами;

• специфичен - конкретный триплет кодирует только одну аминокислоту.

• универсален - все живые организмы (эукариоты, прокариоты и вирусы) используют один и тот же код.

Исключением являются минорные отклонения в генетическом коде митохондрий, хлоропластов, микоплазмы, ресничных простейших;

77. Представить схему центральной догмы молекулярной биологии с пояснением.

ДНК РНК белок

транскрипция трансляция

Стрелки указывают направление переноса генетической информации. Генетическая информация, закодированная в ДНК (генах), передается на РНК, а последняя, выполняя роль посредника, переносит информацию к месту синтеза белка, где она реализуется в виде определенной последовательности аминокислот в белке. Таким образом, наследственная информация, закодированная в нуклеотидной последовательности, переводится в аминокислотные последовательности белков.

Транскрипция - процесс переноса генетической информации от ДНК к РНК получил название. Синтез белка на матрице информационной РНК получил название - трансляция. Трансляция — это процесс декодирования и(м)РНК, в результате которого информация с языка последовательности нуклеотидов и(м)РНК переводится на язык аминокислотной последовательности белка.

78. Перечислить особенности РНК-полимеразы.

Во-первых, РНК-полимераза сама расплетает ДНК. Во-вторых, РНК-полимеразе не требуется затравка для начала синтеза РНК. В-третьих, у РНК-полимеразы нет корректирующей активности.

79. Промотор, его структура в гене мРНК, роль в транскрипции.

Начинается транскрипция после присоединения РНК-полимеразы к специфической нуклеотидной последовательности ДНК перед геном - промотору. В структуре эукариотического промотора гена, транскрибируемого в и(м)РНК, выделяют нуклеотидные последовательности: ТАТА-бокс и последовательность ЦААТ. ТАТА-бокс - это базовая часть промотора, ЦААТ - дополнительная часть промотора. Эти последовательности узнают транскрипционные факторы (специфические белки), связываются с ними и позиционируют РНК-полимеразу в области промотора, что обеспечивает ее связывание с промотором. Особую роль в этом играет базовая часть промотора - ТАТА-бокс. Промотор отмечает в ДНК то место, с которого должен начаться синтез РНК. Именно ТАТА-бокс служит для точной ориентации РНК-полимеразы II при синтезе и(м)РНК относительно первого транскрибируемого нуклеотида. Присоединившись к промотору, РНК-полимераза расплетает участок спирали ДНК, обнажая участок одноцепочечной ДНК, который будет служить матрицей для синтеза РНК, и со стартовой точки начинается синтез

80. Транскрипция (синтез мРНК на матрице ДНК). Суть стадий: инициации, элонгации и терминации.

Выделяют 3 этапа транскрипции:

І. Стадия инициации.

РНК-полимераза связывается с промотором (специфическая последовательность нуклеотидов перед геном).

Промотор отмечает для РНК-полимеразы место начала транскрипции (стартовую точку). Затем фермент расплетает 1 виток ДНК, обнажая участок на одной цепочке ДНК. С этого участка будет считываться информация.

промотор

ген

терминатор

ІІ стадии элонгации (удлинения). РНК-полимераза движется вдоль этого участка, синтезируя молекулу и-РНК по принципу комплементарности

Ц_ДНК → Г_РНК

Г_ДНК → Ц_РНК

Т_ДНК → А_РНК

А_ДНК → У_РНК

ІІІ. Стадия терминации. Синтез РНК продолжается до тех пор, пока РНК-полимераза не достигнет особой последовательности нуклеотидов, которая называется терминирующий сигнал транскрипции (терминатор). На этом транскрипция заканчивается, молекула и-РНК освобождается, двойная спираль ДНК восстанавливается.

81. Смысловая и антисмысловая цепи ДНК, их роль в транскрипции.

Полинуклеотидная цепь ДНК, которая будет являться матрицей при образовании РНК называется матричной цепью (антисмысловой). Образовавшаяся при этом РНК соответствует по своей нуклеотидной последовательности другой, нематричной (смысловой, кодогенной) цепи ДНК, на которой и расположены гены, но вместо тимина, присутствующего в ДНК, в РНК будет стоять урацил . Какая из двух цепей ДНК будет транскрибироваться определяется промотором. Поскольку цепи РНК растут лишь в направлении 5`→3`, именно от промотора зависит выбор цепи ДНК для транскрипции, поэтому разные гены могут считываться с противоположных цепей. Даже у двух соседних генов нередко транкрибируются разные цепи ДНК. Вместе с тем, в каждом данном гене транскрибируется лишь одна цепь.

82. Поясните понятия: транскрипт, транскриптон, транскриптом.

Молекула РНК, образующаяся в результате транскрипции участка ДНК, называется транскрипт. Совокупность всех транскриптов, синтезируемых одной клеткой, включая кодирующие и(мРНК) и не кодирующие РНК, получила название транскриптом. Транскриптон - последовательность ДНК, транскрибируемая в одну молекулу РНК.

83. Какие виды РНК синтезирует РНК-полимераза I.

РНК-полимераза I синтезирует рРНК (5,8SрРНК, 18SрРНК, 28SрРНК)

84. Какие виды РНК синтезирует РНК-полимераза II.

РНК-полимераза II, кроме синтеза и(м)РНК, синтезирует малые ядерные (мя)РНК, микро(мк)РНК, малые интерферирующие (ми)РНК и другие малые РНК.

85. Какие виды РНК синтезирует РНК-полимераза III.

РНК-полимераза III синтезирует все тРНК, 5SрРНК, мяРНК и другие малые РНК.

86. В чем сущность обратной транскрипции, ее значение.

Передача генетической информации может происходить в «обратном», относительно транскрипции, направлении. При этом на матрице одноцепочной РНК образуется двуцепочная ДНК. Этот процесс получил название обратная транскрипция. Обратная транскрипция является необходимым этапом жизненного цикла РНК-вирусов. Она позволяет перевести РНК-геном вируса в ДНК, с которой будет производиться транскрипция вирусных РНК.

87. Что понимают под процессингом первичных транскриптов. Назвать из каких отдельных этапов он складывается.

Процессинг первичных транскриптов - процесс формирования зрелых молекул и(м)РНК из первичных транскриптов. Процессинг матричной РНК у эукариот из пре-мРНК происходит в ядре и включает следующие этапы:

- кэпирование 5`- концевой области;

- процессинг 3` - концевой области;

- удаление интронов и соединение экзонов (сплайсинг).

88. К чему сводится реакция сплайсинга при формировании мРНК. Роль сплайсингосомы в этом процессе.

Этот процесс сводится к удалению интронов и соединению экзонов. Реакции сплайсинга осуществляются в специальных структурах – сплайсосомах. Сплайсосома (сплайсингосома) - это крупный мультимолекулярный комплекс, который содержит порядка 145 молекул белков и молекулы малых ядерных РНК (мяРНК). В сплайсинге принимают участие белки, обладающие ферментативной активностью, необходима АТФ. Для того, чтобы исключить ошибки при вырезании интронов, границы интронов и экзонов представлены конценсусными нуклеотидными последовательностями.

89. Когда происходит и к чему сводится кэпирование 5′-концевой области первичного транскрипта мРНК. Транскрипты каких РНК-полимераз подвергаются кэпированию.

Сразу после транскрипции РНК-полимеразой II более 20 первых нуклеотидов происходит кэпирование первичного транскрипта путем присоединения к 5`-концу преи(м)РНК 7-метилгуанозина (метилированного гуанилового нуклеотида). Метилгуанозин при этом связывается 5`-5`-фосфодиэфирной связью (а не 3`- 5`) с первым нуклеотидом преи(м)РНК (обратная ориентация). Это защищает транскрипт от разрушения его 5`- экзонуклеазой.

90. Перечислить значение кэпирования мРНК.

• обеспечивает эффективную дальнейшую транскрипцию;

• - защищает транскрипт от деградации 5`-экзонуклеазами (благодаря 5`- 5` связи);

• - способствуют дальнейшему ходу процессинга: стимулирует 3`-полиаденилирование и сплайсинг;

• - требуется для экспорта и(м)РНК из ядра;

• - обеспечивает связывание и(м)РНК с рибосомой в цитоплазме.

91. К чему сводится процессинг 3^′ - концевой области пре-(м)РНК. Какую роль играет этот процесс.

Процессинг 3`- конца осуществляется путем расщепления и полиаденилирования (добавления полиА-«хвоста»). Полиаденилирование начинается после расщепления эндонуклеазами 3`-конца пре-и(м)РНК, где находится сигнал полиаденилирования – последовательность ААУААА. Специальная эндонуклеаза узнает эту последовательность и отрезает 10-30 нуклеотидов от пре-и(м)РНК. Затем фермент поли(А)-полимераза добавляет 100-200 адениловых нуклеотидов к 3`-концу транскрипта, формируется полиА-«хвост». Такой механизм модификации 3`-конца характерен для большинства и(м)РНК. Исключением является процессинг и(м)РНК белков гистонов. В пре-и(м)РНК гистонов в 3`-концевом участке отсутствует сайт ААУААА, поэтому полиаденилирования 3`-конца не происходит и процессинг ограничивается только расщеплением 3`-конца пре-и(м)РНК. Полиаденилирование также играет важную роль: - обеспечивает стабильность и(м)РНК; - способствует выходу мРНК из ядра в цитоплазму

92. К чему сводится процессинг рРНК и тРНК.

Процессинг рРНК и тРНК у прокариот и эукариот в основном заключается в разрезании и удалении лишних фрагментов с концов молекул. Гены рРНК у эукариот представлены тандемно повторяющимися блоками генов: 5`-18SрРНК-5,8SрРНК-28SрРНК3`. В результате процессинга первичного транскрипта рРНК происходит нарезание трех зрелых молекул рРНК: 18SрРНК; 5,8SрРНК; 28SрРНК. Некоторые эукариоты (например, инфузории) содержат интрон в предшественнике 28SрРНК. В этом случае процессинг включает стадию сплайсинга - удаление интрона и соединение фрагментов рРНК, в результате образуется 26SрРНК. Процессинг тРНК эукариот в целом аналогичен процессингу тРНК у прокариот. Он сводится к вырезанию из первичных транскриптов тРНК и подрезанию

93. Что представляет собой альтернативный сплайсинг. Способы альтернативного сплайсинга. Какое биологическое значение имеет эта форма сплайсинга.

Это форма сплайсинга, при которой соединение экзонов в процессе созревания мРНК происходит в разных комбинациях, но порядок расположения экзонов не нарушается. В результате альтернативного сплайсинга из одной молекулы пре-и(м)РНК образуются разные молекулы зрелых и(м)РНК, которые содержат разные наборы экзонов и кодируют синтез разных вариантов (изоформ) белков, что определяется специфичностью клетки (ткани). При этом число вариантов зрелых молекул и(м)РНК, образующихся из одного первичного транскрипта, может быть достаточно большим, приближаясь к величине 2n , где n-число экзонов данного гена. Альтернативный сплайсинг - один из основных механизмов порождения белкового разнообразия у высших организмов.

Альтернативный сплайсинг может проходить разными способами, в частности:

• - использование разных промоторов при синтезе и(м)РНК на одной матрице ДНК (альтернативный выбор промотра);

• - альтернативный выбор участка полиаденилирования;

• - альтернативный выбор экзонов

94. Что представляют собой рибосомы. Указать молекулярный состав большой и малой субъединиц рибосомы.

Реакции синтеза белка протекают на рибосомах. Функционально рибосома – это молекулярная машина, протягивающая вдоль себя цепь и(м)РНК, считывающая закодированную в ней генетическую информацию и синтезирующая полипептидную цепь белка. Малая субъединица состоит из одной молекулы 18SрРНК, связанной приблизительно с 33 различными рибосомными белками. В большой субъединице свыше 40 различных рибосомных белков, которые связаны с тремя разными молекулами рРНК (5SрРНК, 5,8SрРНК, 28SрРНК).

95. В чем заключаются акцепторная и адапторная функции транспортных РНК. С какими участками молекулы тРНК связаны эти функции.

Акцепторная - способность ковалентно связываться с остатком аминокислоты, превращаясь в аминоацил-тРНК. Адапторная - способность взаимодействовать своим антикодоном с кодоном и(м)РНК, соответствующим транспортируемой аминокислоте, и обеспечивать включение этой аминокислоты на законное место в растущей цепи белка.

96. Какую функцию в биосинтезе белка выполняют ферменты аминоацил-тРНК-синтетазы. Кодон и антикодон.

Функция фермента аминоацил-тРНК синтетазы в биосинтезе белка состоит в связывании ковалентной связью тРНК с остатком аминокислоты. При этом тРНК превращается в аминоацил тРНК. Для каждой аминокислоты существует своя тРНК и своя аминоацил-тРНК синтетаза.

Кодон (или триплет) – тройка нуклеотидов, кодирующая определённую аминокислоту.

Антикодон – участок молекулы тРНК имеется, состоящий из 3-х нуклеотидов, который узнаёт соответствующий кодон в молекуле тРНК.

97. К чему сводится инициация трансляции. Что представляет собой инициаторный комплекс.

Инициация трансляции — серия молекулярных событий, которые приводят к взаимодействию рибосомы с началом кодирующей последовательности мРНК и последующему считыванию этой последовательности. Инициация начинается после диссоциации рибосомы на большую и малую субъединицы и образования инициаторного комплекса, состоящего из малой субъединицы рибосомы, мРНК, инициаторной тРНК и факторов инициации.

98. Представить процесс наращивания (элонгации) полипептидной цепи на рибосоме при трансляции с рассмотрением его этапов.

Процесс наращивания (элонгации) полипептидной цепи на рибосоме может рассматриваться как цикл, слагающийся из трех отдельных этапов:

1. Узнавание кодона. Очередная молекула аминоацил-тРНК связывается со свободным А-участком рибосомы, примыкающим к занятому П-участку. Связывание осуществляется путем спаривания нуклеотидов антикодона с тремя нуклеотидами и(м)РНК, находящимися в А-участке.

2.Образование пептидной связи. Карбоксильный конец полипептидной цепи отделяется в П-участке от молекулы тРНК и образует пептидную связь со свободной аминогруппой аминокислоты, присоединенной к молекуле тРНК в А - участке. Эта реакция катализируется пептидилтрансферазой – ферментом, прочно связанным с рибосомой и формирующей с ней пептидилтрансферазный центр (ПТФ-центр). На третьем этапе новая пептидил-тРНК переносится в П-участок рибосомы, в то время как рибосома продвигается вдоль молекулы и(м)РНК ровно на три нуклеотида (на один кодон).

3.Транслокация. Процесс транслокации, составляющий третий этап, включает в себя и возвращение свободной молекулы тРНК, отделившейся от полипептидной цепи в П-участке, в цитоплазматический пул тРНК. После завершения третьего этапа незанятый А-участок может принять новую молекулу тРНК, нагруженную очередной аминокислотой, и цикл повторяется вновь.

99. К чему сводится и чем заканчивается терминация трансляции.

Элонгация продолжается до тех пор, пока в А-участке рибосомы не окажется терминирующий кодон и(м)РНК - УАА, УАГ или УГА. В природе не существует тРНК, антикодоны которых узнавали бы эти триплеты. Указанные терминирующие кодоны узнают факторы терминации и связываются с ними. После этого происходит гидролиз связи между тРНК и полипептидом с участием ПТФ-центра рибосомы и выход полипептида. Покидают рибосому тРНК, и(м)РНК и «пустая» рибосома легко диссоциирует на субъединицы, которые поступают в цитоплазму и повторно могут использоваться в синтезе белка

100. Какими нуклеотидами представлены на иРНК старт-кодон и терменирующие кодоны, какую функцию выполняют при трансляции.

У эукариот инициаторным кодоном (старт кодоном) является кодон АУГ, который кодирует аминокислоту метионин. Он расположен в малой субъединице рибосомы. После того как инициаторная тРНК узнаёт старт кодон АУГ, происходит присоединение большей субъединицы рибосомы. Рибосома собрана и готова к сборке полипептида. Затем инициаторная метионин-тРНК поступает в Р-участок рибосомы, и здесь формируется первая пептидная связь (–СО–NH–).

Терминирующие кодоны (стоп-кодоны) – это кодоны для которых не существует тРНК Их функция обозначить конец сборки полипептида. Терминирующие кодоны представлены триплетами УАА, УАГ, УГА. Когда в А-участке рибосомы оказывается терминирующий кодон, с ним связываются факторы терминации. Происходит гидролиз связи между пептидом и тРНК. тРНК отсоединяется от мРНК и рибосома распадается.

101. Что представляют собой полирибосомы (полисомы), их функциональное значение.

Матричная РНК может быть ассоциирована со многими рибосомами, которые ее одновременно транслируют. При этом образуется полисома или полирибосома. Каждая рибосома полисомы самостоятельно ведет синтез полипептидной цепи. При интенсивном синтезе белка рибосомы в полирибосоме могут находиться вплотную друг к другу и каждую секунду происходит соскакивание одной рибосомы у 3`-конца и(м)РНК и посадка другой рибосомы на 5`-конце и(м)РНК (рис. 3). При полирибосомном белковом синтезе повышается производительность процесса биосинтеза белка.

102. К чему сводятся посттрансляционные изменения белка.

Ко-трансляционно (во время самой трансляции) и по окончанию синтеза полипептидной цепи белок принимает характерную для его функционирования пространственную структуру и с ним могут происходить следующие наиболее частые модификации:

• - отщепление инициирующего метионина;

• - образование дисульфидных связей;

• - гликозилирование (присоединение углеводного компонента);

• - фосфорилирование (присоединение фосфатных групп);

• -метилирование (присоединение метильного радикала);

• отщепление фрагментов.

103. Раскрыть сущность понятия – оперон. Как устроен лактозный оперон.

Оперон - группа тесно сцепленных генов, находящихся под контролем общего промотора и общего оператора и транскрибируемых как единая мРНК. Лактозный оперон (lac-оперон) кишечной палочки, дающий бактерии возможность утилизировать лактозу (молочный сахар), имеет три цистрона (гена), которые принимают участие в утилизации лактозы и находятся под контролем общего промотора (А, В, С).

104. Как осуществляется регуляция активности генов лактозного оперона бактерии кишечной палочки.

Последовательность промотора перекрывается с еще одной регуляторной последовательностью - оператором. За пределами оперона находится ген-регулятор, который обеспечивает синтез белка-репрессора. В отсутствие поступления в бактериальную клетку лактозы белок-репрессор связывается с оператором и через промотор блокирует транскрипцию. Синтеза мРНК не будет, не будет трансляции и образования белковферментов, расщепляющих лактозу. При появлении в среде лактозы она, выполняя роль индуктора, взаимодействует с белком-репрессором, освобождается при этом оператор, активируется промотор и, как следствие, РНК-полимераза транскрибирует структурные гены. На матрице мРНК будут синтезироваться белки-ферменты участвующие в расщеплении лактозы в клетке. Такую регуляцию активности генов следует отнести к регуляции на уровне инициации транскрипции

105. Регуляция экспрессии генов на уровне инициации транскрипции. Роль промоторов, энхансеров, сайленсеров и инсуляторов.

Регуляция инициации транскрипции - один из основных механизмов регуляции активности генов эукариот. В регуляции на уровне инициации транскрипции принимает участие ряд регуляторных нуклеотидных последовательностей ДНК:

- прежде всего, это расположенные близко от кодирующих последовательностей гена промоторы. Промоторы связывают РНК-полимеразу, факторы транскрипции и запускают синтез РНК;

- энхансеры (усилители) - дополнительные регуляторные элементы (последовательности ДНК), которые увеличивают эффективность транскрипции гена в десятки и сотни раз. Характерными свойствами энхансера является его способность осуществлять регуляторное действие на промотор на больших расстояниях от него (более 1000 п.н.) и независимо от расположения относительно регулируемого гена. Их функционирование основано на связывании с специфическими белками-регуляторами, которые взаимодействуют с транскрипционными факторами и, таким образом, усиливают инициацию транскрипции;

- сайленсеры (глушители) - регуляторные элементы (последовательности ДНК), которые ингибируют транскрипцию генов эукариот. Сайленсеры действуют на промоторы, расположенные также на большом расстоянии, связываясь с регуляторными белками, осуществляют негативную регуляцию транскрипции;

- инсуляторы - последовательности ДНК, расположенные между промоторами и энхансерами, которые блокируют действие энхансеров на соседние гены

106. Регуляция экспрессии генов на уровне трансляции, роль малых интерферирующих РНК (миРНК).

Регуляторные малые интерферирующие РНК- это двухцепочечные РНК длиной 19-25 п.н., которые вызывают деградацию и(м)РНК. Они дают сигнал ферментам (эндонуклеазам), которые разрушают молекулу и(м)РНК и таким образом блокируют трансляцию, а значит, блокируют работу генов. РНК-интерференция обнаружена у большинства эукариотических организмов, включая человека.

107. Регуляция экспрессии генов на уровне трансляции: роль микроРНК (мкРНК).

МикроРНК - одноцепочечные РНК длиной 18-24 нуклеотида, кодирующие специальными генами. Они связываются с и(м)РНК мишенью и при полной комплементарности и(м)РНК разрушают ее путем разрезания эндонуклеазами. При неполной комплементарности (чаще) микроРНК подавляет трансляцию и(м)РНК. В настоящее время у человека зарегистрировано более 2-х тысяч микроРНК, которые используются как маркеры различных заболеваний. Кроме того, на основе микроРНК разрабатываются препараты для лечения ряда заболеваний.

Закономерности наследственности.

108. В чем сущность гибридологического метода.

Сущность гибридологического

1) для изучения наследственности проводится скрещивание организмов,

которые отличаются друг от друга одной или несколькими парами

контрастирующих, стабильных, альтернативных (взаимоисключающих)

2) в опытах проводится точный количественный учет всех организмов

последующих поколений, которые различаются по каждой паре изучаемых

3) проводится индивидуальный анализ потомства от каждого

скрещивания в ряду последовательных поколений.

109. Сформулировать первый закон Г. Менделя и подтвердить его схемой скрещивания.

Gри скрещивании организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение будет единообразным и будет нести признак одного из родителей.

110. Сформулировать закон расщепления (II-й закон Менделя) и подтвердить его схемой скрещивания.

В условиях моногибридного скрещивания, при скрещивании гибридов первого поколения во 2-ом поколении имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3А:1а и по генотипу 1АА:2Аа:1аа

111. Описать опыты, которыми Г. Мендель раскрыл сущность закона расщепления, т.е. установил характер расщепления по генотипу.

Он подверг самоопылению особей 2-го поколения как с доминантными признаками, так и с рецессивными и изучил их потомство. Все рецессивные особи дали в потомстве особей с признаком, соответствующим а. Отсюда был сделан вывод, что они имели гомозиготный генотип аа. При изучении особей с доминантными признаками оказалось, что 2/3 особей с доминантным признаком А дали в потомстве расщепление 3А:1а. Такое расщепление получается при скрещивании гетерозигот, значит 2/3 особей были гетерозиготами - Аа. 1/3 остальных доминантных особей с признаком А никакого расщепления не дала. Это может быть, если особи являлись гомозиготными по доминантному признаку (генотип – АА).

112. В чем сущность гипотезы (закона) «чистоты» гамет.

Для объяснения сущности расщепления Г. Мендель предложил гипотезу, получившую название гипотеза «чистоты» гамет. Он предположил, что в процессе созревания половых клеток аллели расходятся друг от друга в разные половые клеткию Это касается процессов созревания как мужских, так и женских гамет. Исходя из этого предположения, гетерозиготные особи по паре аллелей Аа дают половину гамет с аллелем А, а другую половину с аллелем а. Наследственные факторы при этом не смешиваются, каждая гамета чиста от другого аллеля.

113. Сущность анализирующего скрещивания. Какое значение оно имеет. Объяснение подтвердите схемой скрещивания.

Анализирующее скрещивание – это такое скрещивание, при котором испытуемую особь с доминантным признаком скрещивают с особью гомозиготной по рецессивному аллелю. Анализирующее скрещивание используют для установления гетерозиготности особей.

114. Дать цитологическое объяснение закона расщепления (2 закона Г. Менделя).

Закономерности менделевского наследования связаны с тремя цитологическими явлениями: 1) парностью хромосом, что позволяет иметь один аллельный ген в одной гомологичной хромосоме, другой аллельный ген в другой; 2) с независимым расхождением гомологичных хромосом при мейозе (а значит и аллельных генов) в разные гаметы, что обеспечивает случайное комбинирование аллелей в половых клетках; 3) случайным и равновероятным сочетанием гамет при оплодотворении, от чего зависит вероятность комбинации аллелей в зиготе (организме).

Проявление закона расщепления можно объяснить следующим образом. При скрещивании гибридов первого поколения (гетерозигот) в наследственности гибрида доминантный аллель находится в одной хромосоме, а рецессивный в другой гомологичной хромосоме. При мейозе гомологи расходятся и каждая родительская особь будет давать половину гамет с геном А и половину с геном а. В силу случайного и равновероятного сочетания гамет при оплодотворении образуется: 25% АА, 50% Аа, 25% аа.

115. Дайте формулировку III закона Г.Менделя и подтвердите его схемой скрещивания.

Закон независимого наследования признаков (3-й закон Г. Менделя): в условиях дигибридного скрещивания при скрещивании гибридов 1-го поколения во втором поколении, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга, сочетаясь во всех возможных комбинациях.

116. Дать цитологическое объяснение закона независимого наследования признаков (III закона Г. Менделя).

Внутреннюю сторону независимого наследования можно понять на основе парности хромосом, независимого расхождения гомологичных хромосом (аллельных генов) при мейозе и случайного сочетания гамет при оплодотворении. Как следует из схемы дигибридного скрещивания, согласно закона «чистоты» гамет у дигетерозигот (мужских и женских) образуется 4 категории гамет в равном количестве. Не трудно представить, что при равновероятном и случайном сочетании этих гамет при оплодотворении, получится 16 комбинаций аллелей (24 ), которые обеспечивают развитие 4-х видов фенотипов: желтые гладкие, желтые морщинистые, зеленые гладкие, зеленые морщинистые в соотношении 9:3:3:1. Таков механизм возникновения дигибридного расщепления, в основе которого лежит независимое комбинирование неаллельных генов. Однако следует иметь ввиду, что данный закон справедлив лишь в том случае, если гены, отвечающие за данные признаки, находятся в разных (негомологичных) хромосомах или достаточно далеко друг от друга в одной хромосоме. В то же время закон имеет большое значение, поскольку составляет основу комбинативной изменчивости.

117. Представить схему анализирующего скрещивания опытов Т.Моргана, доказывающих полное сцепление генов у дрозофилы. Дать цитологическое объяснение полученных результатов.

Морган скрестил гибридного самца из первого поколения с рецессивной гомозиготной самкой. На основании закона чистоты гамет и закона независимого распределения хромосом при мейозе дигибридный самец должен дать четыре сорта гамет, а именно: BV, Bv, bV, bv.. Вместо четырех типов особей при анализирующем скрещивании он получил только два: мух черных с короткими крыльями и нормальных по обоим признакам. Таким образом, при анализирующем скрещивании получились лишь исходные формы, которые были взяты первоначально для скрещивания. Полученный результат позволил Т. Моргану сделать вывод, что гены, ответственные за черный цвет тела и короткие крылья, наследуются вместе. Они сцеплены между собой, так же как и доминантные аллели этих генов, отвечающие за серый цвет и длинные крылья. Такой результат должен получиться, если предположить наличие связи генов с хромосомами и, что гены B и V находятся в одной гомологичной хромосоме, а аллели b и v - в другой гомологичной хромосоме. При этом в силу расхождения гомологов при мейозе гибридный самец может дать только два сорта гамет BV и bv. При сочетании этих гамет в анализирующем скрещивании с одним сортом гамет, дающей рецессивной гомозиготной самкой (bv), может образоваться только два вида потомков. Гаметы bV и Bv не могут возникнуть без нарушения целостности хромосом, они отсутствуют среди половых клеток гибрида. Отсюда совершенно понятно, каким образом в результате анализирующего скрещивания самца-гибрида с рецессивной самкой по обоим генам получаются в потомстве лишь две фенотипические формы вместо ожидаемых четырех.

118. Определить понятие «сцепленное наследование». Что понимают под группой сцепления генов.

Совместное наследование генов, ограничивающее свободное их комбинирование, называют сцепленным наследованием. Гены, локализованные в одной хромосоме и наследуемые вместе, составляют группу сцепления генов.

119. Представить схему анализирующего скрещивания опытов Т. Моргана, доказывающих явление неполного сцепления генов у дрозофилы. Дать цитологическое объяснение полученных результатов.

У гибридных самок полное сцепление генов в большей или меньшей степени нарушается. При анализирующем скрещивании было получено не два, а четыре фенотипических типа потомков. Кроме черных мух с короткими крыльями и мух, имеющих серый цвет и длинные крылья, были получены мухи серые с короткими крыльями и черные с длинными крыльями. Таким образом, у гибридных самок происходит нарушение сцепления генов, ведущее к появлению новых комбинаций генов и появлению новых типов потомков. 41 Нарушение сцепления генов у гибридной самки связано с кроссинговером, при котором происходит обмен генами (например, В и b) между гомологичными хромосомами в профазу мейоза I. Однако кроссинговер происходит только в части клеток при образовании гамет у гибридных самок. В этой связи гибридные самки дают не 2, а 4 сорта гамет. В результате случайного и равновероятного сочетания четырех сортов гамет гибридной самки с одним сортом гамет рецессивного самца в анализирующем скрещивании образуется 4 типа потомков (см. схему скрещивания).

120. Какое соотношение существует между величиной кроссинговера, силой сцепления между генами и расстоянием между ними. Правило Т. Моргана.

Величина кроссинговера отражает силу сцепления генов в хромосоме. Чем больше величина кроссинговера, тем меньше сила сцепления между конкретными генами, тем дальше гены расположены друг от друга. Сила сцепления между генами обратно пропорциональна расстоянию между ними.

121. Что представляют собой генетическая карта хромосомы. На каких принципах основано построение генетических карт хромосом. С чем связаны трудности построения генетических карт хромосом человека по анализу родословных.

Генетическая карта хромосомы - это схема относительного положения генов в хромосоме, с учетом расстояния между ними. Генетическую карту хромосомы можно представить, как отрезок прямой, на котором обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах. Генетическую карту хромосомы по всей ее длине строят постепенно, складывая данные о частоте кроссинговера между двумя последовательно расположенными наиболее близкими генами. Трудности построения генетических карт хромосом человека по анализу родословных обусловлены тем, что анализируемое потомство малочисленно, поколения сменяются медленно, а подбор пар не подвергается планированию.

122. Каким образом используется гибридизация клеток для картирования хромосом.

Для картирования хромосом применяют гибридизацию соматических клеток человека с клетками различных животных, преимущественно с клетками мыши. При культивировании таких гибридных клеток на питательной среде происходит постепенная потеря хромосом человека. Когда в гибридной клетке остается только одна хромосома от кариотипа человека, ее можно идентифицировать путем дифференциального окрашивания. Определив затем содержание определенного фермента в данной клетке, можно утверждать, что ген для этого фермента расположен в данной хромосоме.

123. Что представляют собой цитологическая карта хромосомы. На чем основано построение цитологических карт хромосом.

Цитологические карты хромосом, представляют собой схематическое изображение хромосомы с указанием места фактического расположения отдельных генов . Этот метод основан на использовании хромосомных перестроек. Он позволяет прямо сопоставлять результаты генетического анализа расстояний между изучаемыми генами, их взаимного расположения с хромосомными перестройками и на основании этого устанавливать место того или иного гена в хромосоме.

124. Сформулировать положения хромосомной теории.

1) гены расположены в хромосомах;

2) гены располагаются в хромосомах в линейном порядке, в определенной последовательности;

3) каждый ген в хромосоме занимает определенное место;

4) каждая хромосома представляет отдельную группу сцепления генов;

5) число групп сцепления генов равно числу хромосом в гаплоидном наборе.

125. Назвать типы определения пола, существующие в природе и для каких организмов они характерны.

1) Тип ХО( тип Protenor). Такой тип обнаружен у многих насекомых (жуки, пауки, чешуекрылые).

2) Тип ХY (млекопитающие)

3)Тип Z W (птицы, бабочки).

4)Тип гаплоидия. (пчёлы, муравьи). У этих организмов нет половых хромосом: самки - это диплоидные особи, а самцы (трутни) - гаплоидные.

126. Возможно ли переопределение пола в жизненном цикле организмов. Если «да» – приведите примеры.

Да,возможно. Показано переопределение пола в жизненном цикле некоторых рыб, моллюсков в зависимости от стадии жизненного цикла и условий среды. При этом происходит развитие не только соответствующих вторичных половых признаков, но и первичных (соответствующих половых желез). Возможность переопределения пола указывает на чрезвычайно важную роль условий развития организма, факторов внешней среды на процесс формирования фенотипа. Например, у морского червя Bonellia особи, которые в личиночной стадии остаются свободно плавающими, становятся самками, а личинки, прикрепившиеся к телу взрослой самки, превращаются в самцов в результате маскулинизирующего действия гормона, выделяемого самкой.

127. Отметить особенности Х- и У-хромосом человека.

Генетическими исследованиями установлено, что У-хромосома человека существенно отличается от Х-хромосомы. Она содержит меньше генов по сравнению с Х-хромосомой, а гены, которые обеспечивают жизнеспособность организма, в У-хромосоме фактически отсутствуют. В Х- хромосоме содержится более 1000 генов, У-хромосома содержит 89 генов, кодирующих белки. Х- и У-хромосомы имеют небольшое количество гомологичных локусов . Поэтому почти все локализованные в Х-хромосоме гены, даже рецессивные, проявляются в фенотипе мужского организма.

128. Дать характеристику типа Х наследования, сцепленного с полом у человека. Привести примеры этого типа наследования.

При этом типе наследуемые гены локализованы в негомологичных участках Ххромосомы и не имеют аллелей в У-хромосоме. По такому типу наследуются такие патологические состояния у человека как гемофилия, дальтонизм, близорукость, мышечная атрофия Говера и др. Наследуют эти признаки женщины и мужчины. Однако если признак рецессивный, то мужчины наследуют признак чаще, а если признак доминантный, то чаще наследуют этот признак женщины. Например, гемофилией болеют почти всегда мужчины. Заболевание женщин маловероятно, так как для этого они должны иметь соответствующий рецессивный ген в обеих Х-хромосомах. Одну из этих хромосом женщины должны получить от отца больного гемофилией. Однако больные мужчины редко доживают до репродуктивного возраста. В то же время сыновья женщины-носительницы гемофильного гена непременно получат этот ген и заболеют.

129. Дать характеристику типа У наследования, сцепленного с полом у человека. Приведите примеры этого типа наследования.

Наследуемые гены локализованы в негомологичных участках У-хромосомы и не имеют аллелей в Х-хромосоме. По такому типу наследования гены, локализованные в Ухромосоме, передаются прямо от отца к сыну, причем в каждом поколении. Так наследуется, в частности признак «волосатых ушей» (гипертрихоз края ушной раковины). Признак проявляется в том, что на ушной раковине вырастает пучок длинных жестких волос. Такой тип наследования получил название голандрическое наследование, а гены - голандрические гены.

130. Дать характеристику типа ХУ наследования, сцепленного с полом у человека. Приведите примеры этого типа наследования.

При этом типе наследуемые гены локализованы в гомологичных участках Хи У- хромосомы. Подобные гены считаются частично сцепленными с полом. У человека известно несколько патологических состояний, наследуемых по такому типу. К ним относится: полная цветная слепота, пигментная ксеродермия, пигментный ретинит, спастический паралич, волчья пасть, заячья губа и др.

131. В чем сущность полного доминирования как формы взаимодействия аллельных генов. Примеры.

При полном доминировании имеет место проявление в фенотипе только одного гена из аллельной пары и проявление его не зависит от другого аллеля. Такой аллельный ген называют - доминантным. Он полностью подавляет действие другого аллеля и у гетерозигот при этом проявляется доминантный признак. Аллель, действие которого подавляется, называется рецессивным. Рецессивный аллель проявляется в признак только в отсутствии альтернативного аллеля. Примеров доминантных и рецессивных аллелей много у человека. Как доминантные, так и рецессивные гены могут нести патологический признак. Например, карий цвет глаз - признак доминантного гена, голубой - рецессивного; курчавые волосы - признак доминантного гена, прямые волосы - рецессивного; близорукость - признак доминантного гена, нормальное зрение - рецессивного; гемофилия - признак рецессивного гена.

132. В чем сущность неполного доминирования как формы взаимодействия аллельных генов. Пример.

При гетерозиготности (Аа), когда в диплоидном наборе содержатся разные аллели, взаимодействие аллелей А и а не во всех случаях укладывается в рамки понятий о доминантности и рецессивности. Имеет место 48 и промежуточное проявление, когда организм по признаку занимает среднее положение между доминантным и рецессивным признаком, среднее положение между обоими родителями. Примером неполного доминирования может быть наследование окраски цветков у ночной красавицы. При скрещивании растения с красным цветком (АА) и растения с белым цветком (аа), окраска гетерозиготы (Аа) имеет промежуточный характер - она розовая.

133. В чем сущность кодоминирования как формы взаимодействия аллельных генов. Пример.

Аллельные гены могут в равной мере проявлять себя в фенотипе. Наличие в генотипе двух аллелей (у гетерозигот) ведет к возникновению нового выражения признака. Аллели, которые одинаково функционируют при их совместном присутствии в генотипе, получили название кодоминантных, а само это явление называют кодоминирование. Кодоминирование аллелей у людей наблюдается в наследовании групп крови АВО. Аллели IA и IB кодоминантны, при взаимодействии их в генотипе формируется IV группа крови с генотипом IA I B . Такие гетерозиготы несут оба антигена - А и В.

134. Сверхдоминирование как форма взаимодействия аллельных генов. Пример.

При сверхдоминировании наблюдается более сильное проявление признака у гетерозиготных организмов по сравнению с исходными доминантными гомозиготными родительскими формами. Этот вид взаимодействия генов лежит в основе гетерозиса (явление гибридной силы), наблюдаемого у гибридов первого поколения. Гетерозис активно проявляется по количественным признакам, таким как плодовитость, продолжительность жизни, вес и др. Явление сверхдоминирования проявляется у гетерозигот по серповидно-клеточной анемии у человека. Гетерозиготы HbA/HbS обладают большей устойчивостью к тропической малярии по сравнению с доминантными гомозиготами HbA/HbА.

135. Аллельное исключение как форма взаимодействия аллельных генов. Пример.

При аллельном исключении в части клеток организма, гетерозиготного по данному локусу, активен один аллель, тогда как в других клетках другой. Примером аллельного исключения может быть генетическая инактивация одной из Ххромосом у особей гомогаметного пола (гиперхроматизирована в виде тельца Барра). Причем в разных клетках организма инактивируются разные Х-хромосомы. В связи с этим в одних клетках активен аллель, полученный с Х-хромосомой от матери, а в других клетках активен аллель, полученный с Х-хромосомой от отца.

136. Межаллельная комплементация как форма взаимодействия аллельных генов.

В этом случае возможно формирование нормального признака у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям. Два разных мутантных аллеля совместно могут обеспечить нормальный фенотип. Такое взаимодействие проявляется чаще всего на уровне формирования четвертичной структуры белка, при объединении полипептидных цепей, образующих белок. Например, ген А отвечает за синтез нормального пептида. Мутантный аллель а1 вызывает синтез измененного пептида, а мутантный аллель а2 определяет синтез другого, но тоже измененного пептида. Взаимодействие мутантных пептидов при формировании четвертичной структуры белка компенсирует измененные участки в них, что может привести к появлению белка с нормальными свойствами

137. Сущность явления множественного аллелизма. Примеры.

Мутации одного и того же гена называют серией множественных аллелей, а само явление - множественный аллелизм. О серии множественных аллелей говорят в том случае, если число членов сери равно трём или больше трёх. Наследование серии множественных аллелей подчиняется законам Менделя, т.к. :

1) серия множественных аллелей у каждого диплоидного организма может быть представлена одновременно только двумя любыми ее членами;

2) каждый из членов серии может полностью или неполностью доминировать над другими членами;

3) члены одной и той же серии действуют на один и тот же признак, одновременно они могут иметь множественный эффект.

Множественный аллелизм можно проследить на примере кроликов по четырем генам окраски шерсти (рис. 2). Гены, отвечающие за окраску шерсти, у кроликов аллельны и находятся в гомологичных хромосомах в одних и тех же локусах. Ген дикой окраски-агути (С) доминирует над всеми остальными генами окраски. Ген шиншиловой (Сch) и гималайской (Ch ) окраски доминируют над геном альбинизма (Ca ). Гетерозиготы от шиншиловой и гималайской окраски дают светлую окраску

Серии множественных аллелей обнаружены и у человека. В наследовании групп крови ABO участвует серия множественных аллелей, которая состоит из трех членов. Существует четыре группы крови системы ABO: O, A, B, AB. Они определяются тремя аллелями одного гена: IA , IB , i O . Аллели IA и IB доминантны по отношению к аллелю i^О , но кодоминантны по отношению друг к другу. При наличии трех аллелей возможно шесть генотипов, но рецессивность i^о сводит число групп крови к четырем:

138. Комплементарность как форма взаимодействия неаллельных генов. Примеры.

При комплементарном взаимодействии генов признак развивается при наличии в генотипе двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых не имеет самостоятельного проявления по этому признаку. К комплементарным генам относятся такие гены, которые при совместном присутствии в генотипе в гомо- или в гетерозиготном состоянии (A_B_) дают развитие нового признака. Действие же каждого гена в отдельности (AAbb) или (aaBB) данный признак не воспроизводит. Наглядным примером комплементарного взаимодействия генов является наследование форм гребня у кур. Две пары неаллельных генов в этом случае обеспечивают появление четырех форм гребня у кур: ореховидного, розовидного, гороховидного и листовидного. При скрещивании кур с гороховидным гребнем (AAbb) и розовидным гребнем (aaBB) все гибриды первого поколения имеют новую форму проявления гребня - ореховидную. Это новое проявление признака возникает благодаря взаимодействию двух доминантных неаллельных генов А и B в дигетерозиготах (AaBb). При скрещивании дигетерозигот во втором поколении происходит расщепление по фенотипу 9:3:3:1. Но ореховидным гребнем будут обладать только особи, в генотипе которых присутствует два доминантных неаллельных гена одновременно: AABB, AABb, AaBB, AaBb.

Классическим примером комплементарного взаимодействия генов является наследование трех типов окраски шерсти у мышей: дикой (серой) или «агути», черной и белой. Серые составляют большинство в природных популяциях. Такая окраска развивается вследствие взаимодействия имеющихся в генотипе двух доминантных неаллельных генов A 52 и B. Один ген А контролирует синтез пигмента, другой B обеспечивает скопление пигмента в основании и конце волос. Их совместное присутствие в генотипе ведет к формированию признака серой окраски шерсти. Каждый из доминантных генов может проявлять свое действие самостоятельно, если другой неаллельный ген находится в рецессивной форме (ААbb – черная окраска, ааВВ – белая). Гибриды F1 от скрещивания таких особей (AaBb) будут иметь серую окраску вследствие взаимодействия доминантных аллелей обоих генов. Если скрестить гибридов F1 между собой, то 9/16 особей в F2 будут с генотипом A_B_, следовательно, с серой окраской шерсти.

139. В чем сущность доминантного эпистаза как формы взаимодействия неаллельных генов. Пример.

Под доминантным эпистазом понимают подавление доминантной аллелью одного гена фенотипического проявления аллельной пары другого гена (А подавляет действие B и b). Примером доминантного эпистаза может служить наследование окраски плодов у некоторых тыкв. Этот признак контролируется геном, представленным двумя аллелями: доминантным - желтой окраски B и рецессивным - зеленой окраски b. Но если в генотипе растения присутствует доминантный аллель другого неаллельного гена А, то в присутствии любого из аллелей первого гена развивается белая окраска. Ген А выступает в роли гена супрессора. При скрещивании растений дигетерозиготных по генам A и B, в отличие от обычного дигибридного скрещивания, наблюдается расщепление гибридов по признаку окраски плодов в отношении 12 (белые): 3 (желтые): 1 (зеленые). Это объясняется эпистатическим действием аллеля А (белая окраска) на аллель B (желтая окраска) и b (зеленая окраска).

140. В чем сущность рецессивного эпистаза как формы взаимодействия неаллельных генов. Пример.

Под рецессивным эпистазом понимают такой тип взаимодействия, когда рецессивный аллель одного гена, будучи в гомозиготном состоянии (аа), не дает проявляться фенотипически доминантной или рецессивной аллели других генов. В качестве примера рецессивного эпистаза можно привести объяснение бомбейского феномена. В семье женщины с первой группой крови (io i o ) и мужчины со второй группой крови (IA I A ) родился ребенок с IV группой крови (IA I B ). С точки зрения взаимодействия аллельных генов групп крови - это невозможно. Исследование этого феномена показало, что для синтеза антигенов групп крови A и B в системе ABO еще необходим белок-предшественник, за синтез которого отвечает доминантный ген H. Если в генотипе рецессивная аллель этого гена в гомозиготном состоянии (hh) сочетается с доминантным аллелем гена групп крови IA или I B , антигены A и B не синтезируются и фенотипически такие люди имеют 1(O) группу крови i o i o . При исследовании оказалось, что женщина унаследовала от матери ген IВ , а от отца ген i o . Но проявил свое действие только ген io , поэтому считалось, что женщина имеет 1(O) группу крови. Ген IВ был подавлен рецессивным аллелем h, находящимся в гомозиготном состоянии. Подавленный ген IВ проявил свое действие во втором поколении и ребенок имел IV группу крови.

141. В чем сущность полимерии как формы взаимодействия неаллельных генов. Пример.

Полимерия - это явление, когда один и тот же признак определяется несколькими доминантными неаллельными генами. Полимерия - это явление полигенной наследственности. При этом два или более доминантных гена контролируют содружественно развитие одного признака. Чем больше доминантных полимерных генов в генотипе, тем сильнее проявляется признак. Полимерному наследованию подчинена передача по поколениям количественных признаков, поскольку при взаимодействии полимерных генов происходит суммирование влияния их на развитие признака. К количественным признакам относятся: масса тела, рост, возможно умственные способности, цвет кожи. По полимерному типу у людей наследуется интенсивность окраски кожных покровов, зависящая от количества синтезируемого пигмента меланина в клетках кожи. Генетический контроль количества образуемого пигмента осуществляется независимо четырьмя полимерными генами. Синтез пигмента предопределен доминантными аллелями: P1, P2, P3, P4. Наличие в генотипе человека восьми доминантных аллелей (P1P1P2P2P3P3P4P4) обуславливает максимальную пигментацию кожных покровов, отличающую африканских негров. Гомозиготность по рецессивным аллелям четырех генов (p1p1p2p2p3p3p4p4) характеризуется минимальным уровнем пигментации, отличающим представителей европеоидной расы. При браке африканцев с европеоидами рождаются мулаты, которые будут тетрагетерозиготами (P1p1P2p2P3p3P4p4) по полигенам синтеза пигмента. По количеству образующегося пигмента они будут занимать промежуточное (среднее) положение по сравнению с родителями. При браках муллатов между собой, благодаря независимому комбинированию аллелей четырех полимерных генов, количество доминантных аллелей в генотипе детей может колебаться от 0 до 8. Следовательно дети могут рождаться от таких браков от максимально светлой до максимально темной пигментации кожи

142. Что понимают под экспрессивностью и пенетрантностью. Полная и неполная пенетрантность. Примеры.

Проявление действия того или иного гена имеет свои характерные особенности. Один и тот же аллель у разных организмов может проявлять свой эффект различным образом. Это обусловлено состоянием генотипа в целом и условиями среды, в которых он существует. Фенотипическое проявление гена может варьировать по степени выраженности признака. Степень выраженности признака у разных особей, которые являются носителем соответствующего гена, получило название экспрессивность. Большинство организмов, носителей определенного аллеля, имеют среднюю степень развития признака.

Один и тот же признак может проявляться у одних организмов и отсутствует у других, имеющих тот же ген. Это явление было названо пенетрантностью. Таким образом, пенетрантность - это количественный показатель фенотипического проявления гена (степень проявления гена). Пенетрантность измеряется по проценту особей в популяции, у которых проявляется в признаке данный аллель. При полной пенетрантности (100%) ген проявляет свое действие у каждой особи, которая им обладает. При неполной пенетрантности (ниже 100%) ген проявляет свой фенотипический эффект не у всех особей. Многие гены имеют полную пенетрантность. Например, в опытах Г. Менделя все горошины, несущие доминантный аллель (определяющий желтую окраску как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии), были желтыми, а все горошины гомозиготные по аллелю, определяющему зеленую окраску - зелеными.

Примером неполной пенетрантности может служить проявление доминантного гена, вызывающего хорею Гентингтона у человека. Это заболевание приводит к дегенеративным изменениям нервной системы. Люди, несущие этот доминантный ген, заболевают в различном возрасте, а у некоторых носителей он так и не проявляется. Они умирают от старости или других причин, не заболев хореей Гентингтона.

Причинами, вследствие которых ген проявляется у одних особей и не проявляется у других, а так же имеет варьирующую экспрессивность, могут быть особенности генотипов особей, влияние на эти гены других генов, различная реакция генотипа на факторы среды.

В этом и предыдущих разделах мы рассматривали, главным образом, взаимодействия

143. В чем сущность плейотропного взаимодействия генов и явления генокопии. Примеры.

Плейотропия - это когда дин ген может оказывать влияние на развитие нескольких признаков, проявлять множественное действие. Например, Г. Мендель отмечал, что один из изучаемых им генов воздействовал одновременно на окраску цветов (белая или красная), окраску семян (серая или коричневая) и окраску пазух листьев (наличие или отсутствие пятен). У дрозофилы, гомозиготные по аллелю vestigial (ag) особи, имеют зачаточные крылья. Это основное фенотипическое проявления данного гена. Однако такие мухи отличаются от мух дикого типа и по многим другим признакам: у них изменены жужжальца, несколько изменены репродуктивные органы, снижена плодовитость и продолжительность жизни и т.д. Примером плейотропного гена у человека служит доминантный ген, определяющий синдром Марфана. У взрослых людей с синдромом Марфана отмечается высокий рост, за счет удлиненных конечностей с длинными тонкими (паукообразными) пальцами, врожденный подвывих хрусталика глаза, нередко врожденные пороки сердца.

Сущность генокопии заключается в том, что ряд сходных по внешнему проявлению признаков, в том числе патологических, может вызываться различными неаллельными генами. Фенилкетонурия возникает при дефиците синтеза двух ферментов, катализирующих одну и ту же реакцию превращения фенилаланина в тирозин. Синтез ферментов (фенилаланингидроксилаза и дегидроптеридинредуктаза) контролируется разными генами, а фенотипическое проявление болезни одинаковое.

Закономерности изменчивости.

144. Что понимают под нормой реакции. Узкая и широкая норма реакции. Примеры.

145. С чем может быть связан механизм фенотипической изменчивости. Сущность спонтанной (случайной) фенотипической изменчивости.

146. В чем сущность комбинативной изменчивости, Результатом каких процессов она является и какое значение имеет.

147. Что обозначают термином «мутация». Перечислить основные положения теории мутаций.

148. Какие мутации выделяют по характеру изменения фенотипа.

149. Какие мутации выделяют в зависимости от влияния на жизнеспособность и плодовитость организма.

150. Генные мутации по типу замены нуклеотидов. Транзиции и трансверсии.

151. В чем сущность “миссенс” мутаций. Привести пример.

152. В чем сущность “нонсенс” мутаций. Привести пример.

153. Генные мутации со сдвигом рамки считывания. Чем они обусловлены.

154. В чем сущность генных мутаций по типу экспансии тринуклеотидных повторов.

155. Перечислить типы первичных повреждений ДНК, ведущие к мутациям.

156. Что является результатом превращения первичных повреждений ДНК в истинные генные мутации (результатом фиксации мутации).

157. Как реализуется искаженная генетическая информация в результате точечных мутаций. Неоморфные и аморфные мутации.

158. Какие механизмы ответственны за появление спонтанных генных мутаций в организме.

159. Как понимать “генные мутации – это обратимый процесс”.

160. Особенности проявления генных мутаций в соматических и половых клетках.

161. В чем проявляется мутагенное действие ионизирующего излучения.

162. В чем проявляется мутагенное действие ультрафиолетового излучения.

163. В чем проявляется мутагенное действие алкилирующих соединений.

164. В чем проявляется мутагенное действие азотистой кислоты.

165. В чем проявляется мутагенное действие химически модифицированных аналогов азотистых оснований.

166. В чем проявляется мутагенное действие акриловых красителей.

167. Какие биологические объекты и каким образом могут обладать мутагенным действием.

168. К чему сводится механизм фотореактивации как способа репарации ДНК.

169. Представить этапы дорепликативной эксцизионной репарации нуклеотидов с указанием ферментов.

170. Представить этапы дорепликативной эксцизионной репарации оснований с указанием ферментов.

171. Каков механизм пострепликативной репарации ДНК.

172. К чему сводится репарация разрывов двойной спирали у млекопитающих.

173. К чему сводится репарация ошибок репликации ДНК.

174. В чем смысл SOS-репарации ДНК.

175. Какие заболевания человека получили название генные болезни. Как можно представить механизм развития генной болезни.

176. Какие заболевания относят к моногенным наследственным болезням обмена веществ. Привести примеры.

177. К чему приводит замена отдельных нуклеотидов в генах гемоглобина. Серповидноклеточная анемия.

178. Какие мутации генов гемоглобина приводят к нарушению синтеза этого белка. Альфа- и бета-талассемии.

179. Какие заболевания получили название болезни репарации ДНК. Приведите примеры таких заболеваний.

180. Представить возможные механизмы возникновения хромосомных мутаций.

181. В чем отличие и чем характеризуются сбалансированные и несбалонсированные хромосомные мутации.

182. Охарактеризовать делеции как хромосомные мутации. Примеры у человека.

183. В чем сущность псевдоминирования. Рассмотреть это явление на примере Notch мутации.

184. Охарактеризовать дупликации как хромосомные мутации.

185. Охарактеризовать инверсии как хромосомные мутации.

186. Охарактеризовать кольцевые хромосомы как хромосомные мутации.

187. Охарактеризовать изохромосомы как хромосомные мутации.

188. В чем сущность реципрокных транслокаций как хромосомных мутаций, их последствия.

189. Робертсоновские транслокации, их формирование. Как формируется транслокационная форма синдрома Дауна.

190. Что представляют собой по строению мобильные генетические элементы.

191. Какие механизмы используют мобильные генетические элементы для перемещения по геному.

192. Каким может быть эффект действия мобильных генетических элементов на клетку.

193. К чему сводится механизм формирования полиплоидных организмов и полиплоидных соматических клеток.

194. Назовите причины по которым полиплоидизация среди животных встречается гораздо реже, чем среди растений.

195. Объяснить механизм формирования анеуплоидов.

196. Объяснить механизм возникновения мозаичных форм анеуплоидов.

197. Приведите пример моносомии у человека, фенотипические проявления.

198. Полисомия у человека, связанная с нарушением расхождения половых хромосом. Трисомия-Х, фенотипичесие проявления.

199. Полисомия у человека, связанная с нарушением расхождения половых хромосом. Синдром Клайнфельтера, фенотипические проявления.

200. Полисомия у человека, связанная с нарушением расхождения половых хромосом. Синдром Y-дисомии.

201. Полисомии у человека, связанные с нарушением расхождения аутосом. Синдром Патау, фенотипические проявления.

202. Полисомии у человека, связанные с нарушением расхождения аутосом. Синдром Эдварса, фенотипические проявления.

203. Полисомии у человека, связанные с нарушением расхождения аутосом. Синдром Дауна, фенотипические проявления.

204. Какие заболевания человека получили название «хромосомные болезни». Что лежит в основе развития этих болезней. Что обозначают термином «хромосомные аномалии».