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Ростовский Государственный Медицинский Университет

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Медицина общая

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Checkliste Augenheilkund 3 auflage_Burk_2005

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	16	16.1 Dystrophien/Degenerationen/hereditäre Erkrankungen

	Netzhaut und Chorioidea
	Glaskörper,	Abb. 16.2 · Fundus flavimaculatus: multi-
		Abb. 16.2 · Fundus flavimaculatus: multi-
		ple gelbliche Flecken auf RPE-Niveau am
		hinteren Augenpol
	von	Rückgang älterer; evtl. Fleckenring um Makula; bei jungen Patienten evtl. nur
	von	dunkel orange-roter Fundus durch exzessives lipofuszinähnliches Material im

	Erkrankungen	RPE.
	Erkrankungen	– Dunkeladaptation (S. 56) meist normal, in der Regel keine Nachtblindheit.
		– Mögliche Veränderungen der Peripherie: gelbe Flecken, Pigmentflecken, Kno-
		chenbälkchen wie bei Retinitis pigmentosa, atrophische Areale.
		– ERG (S. 58): Subnormal (photopisches mehr als skotopisches).
		– EOG (S. 59): Reduzierter Lichtanstieg (bei rein makulärer Form ERG und EOG
		normal).
		– Farbsinn: Oft anomal (Pseudoprotanomalie), abhängig von Makulabeteiligung.
		– Fluoreszenzangiographie: Diffuse Blockade der chorioidalen Fluoreszenz
		(dunkle Chorioidea), fokal durch gelbliche Flecken; atrophische Areale sind
		hyperfluoreszent; Schießscheibenmakulopathie: Ring hyperfluoreszenter fle-
		ckiger Areale um die hypofluoreszente Fovea.
		– Gesichtsfeld: Zentral-, Parazentralskotom (zuerst für rot), Peripherie meist nor-
		mal, evtl. Ringskotom.
		– Erhöhte Myopierate, besonders bei degenerativer Makulabeteiligung.
		Genetik: Meist autosomal-rezessiv (Chromosom 1p21 –p13; ABCR-Gen); selten au-
		tosomal-dominant (Chromosom 13q34; ELOVL4-Gen).
		Assoziation: Gelegentlich berichtet; z. B. Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom
		(S. 534); neurologische Störungen; Nierenerkrankung.
		Manifestationsalter: Beginn des Visusabfalls 15.– 30. LJ (selten darüber hinaus ab
		5. bis zum 65. LJ).
		Verlauf/Komplikationen: Visusabfall progressiv, Leseschwierigkeiten; bei Maku-
		labeteiligung ab 1. LJZ, sonst oft erst nach langer Zeit, wenn sich Flecken in der Fo-
		veola bildet; Endvisus meist nicht 0,05; gelegentlich chorioidale Neovaskularisati-
		on (sehr selten retinale Neovaskularisationen).
		Differenzialdiagnose:
		Fundus albipunctatus: Autosomal-rezessiv (RDH5-Gen); weiße Punkte auf Höhe
		der Rezeptorenschicht, gleichmäßig über Fundus verteilt, meist Aussparung der
		Makula; Dunkeladaptation und Standard-ERG pathologisch, ERG nach mehrstün-
		diger Dunkeladaptation normal; Visus normal (Kombination mit kristalliner
		Hornhautdystrophie, S. 196; s. auch Uyemura-Syndrom, S. 554).
		Kandoris gefleckte Retina: Dunkelgelbe RPE-Atrophie-Flecken in der äquatorialen
		Region, Pigmentstörungen, Makula ausgespart; Nachtblindheit, Dunkeladaptati-
		on pathologisch.
		Vitamin-A-Mangel: Weiße Flecken tief in der Retina, Makula ausgespart; Nacht-
	306	blindheit; reversibel unter Therapie.

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16.1 Dystrophien/Degenerationen/hereditäre Erkrankungen

Kjellin-Syndrom: Blockade der Fluoreszenz zentral, Hyperfluoreszenz peripher, sonst wie Fundus flavimaculatus (S. 532).

Kristalline Retinopathien: z. B. Biettis kristalline Retinopathie, primäre Hyperoxalurie, Methoxyflurantoxizität, Tamoxifen-Retinopathie; vgl. S. 291 .

Zapfendystrophien (S. 308); zentrale areoläre chorioidale Atrophie; dominante Makuladystrophie; disseminierte Chorioretinopathie; Drusen (S. 283); Angioid streaks (S. 317); Retinitis pigmentosa (S. 299); Chloroquin-Retinopathie (S. 291).

Therapie:

Konservativ: Nicht bekannt; ggf. vergrößernde Sehhilfen (S. 49);

Chirurgisch: Evtl. Laser bei chorioidaler Neovaskularisation (S. 458).

Best-vitelliforme-Makuladystrophie

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Definition: Erbliche Makuladystrophie mit Eidotter-ähnlicher Läsion.

Leitbild: Eidotter-ähnliche Läsion im Makulabereich; Elektrookulogramm (EOG) pathologisch bei normalem ERG.

Diagnostik/Symptome:

Anamnese: Verschwommensehen, Metamorphopsie (Verzerrtsehen).

Visus: Im Stadium 2 normal oder gering vermindert; im Stadium 3 Visusreduktion; im Stadium 5 erhebliche Visusreduktion.

Funduskopie:

–Stadium 1: Keine Fundusveränderung.

–Stadium 2: Gelbe Flecken mit unscharfen Rändern auf RPE-Niveau (Akkumulationen von lipofuszinähnlichen Granula); uni-/bilateral, einzeln, multipel, exzentrisch und/oder im Makulabereich, dort Eidotter-ähnliche, gelbliche Läsion zwischen RPE und sensorischer Retina von 0,5 bis 3PD.

–Stadium 3: Pseudohypopyon der Makulaläsion: Material im oberen Anteil resorbiert, nur noch der untere Teil ist gelblich.

–Stadium 4: Makulaläsion ähnelt „Rührei“;

–Stadium 5: Hypertrophe fibröse, weiße Makulanarbe oder vaskularisierte fibröse Narbe mit chorioidaler Neovaskularisation oder Atrophie im Makulabereich (orangerote Farbe).

EOG: Hochgradig pathologisch (fehlender Lichtanstieg) während aller Stadien bei normalem ERG.

Farbsinn meist normal, im Narbenstadium evtl. rotgrün und blaugrün Störungen; peripheres Gesichtsfeld und Dunkeladaptation normal.

Fluoreszenzangiographie: Pseudohypopyon im Stadium 3: oberer Anteil atrophisch, hyperfluoreszent, unterer blockt Fluoreszenz.

Familienanamnese, Genetische Beratung.

Genetik: autosomal-dominant mit reduzierter Penetranz und variabler Expressivität (Genort: 11q12.3/VMD2-Gen).

Carrier: Fundus meist normal, EOG pathologisch.

Weitere okuläre Befunde: Hyperopie; Strabismus; seröse Netzhautablösung.

Assoziation: Nicht beschrieben.

Manifestationsalter: Meist zwischen 4. und 10. LJ; selten bei Neugeborenen (1. bis

3.Lebenswoche).

Verlauf/Komplikationen: Trotz der ausgeprägten Fundusveränderungen Visus meist 0,4 oder besser (Ausnahme: Stadium 5); Stadium 2 kann über Jahrzehnte bestehen bleiben.

Beachte: In Stadien 2 und 3 vollständige Resorption möglich.

Differenzialdiagnose:

Foveomakuläre vitelliforme Dystrophie vom Erwachsenentyp: Autosomal-domi-

nant; Visusreduktion, Metamorphopsie meist im 4.– 5. LJZ; horizontal ovale Läsion mit zentralem braun bis grauem hyperpigmentierten Fleck; ERG und Farbsinn normal; EOG mit reduziertem Lichtanstieg.

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Erkrankungen von Glaskörper, Netzhaut und Chorioidea

307

Erkrankungen von Glaskörper, Netzhaut und Chorioidea

16.1 Dystrophien/Degenerationen/hereditäre Erkrankungen

Abb. 16.3 · Best-vitel- liforme-Makuladystro- phie, Stadium 2 mit Ei- dotter-ähnlicher Makulaveränderung

Schmetterlingsförmige Pigmentepitheldystrophie: Foveales gelbgraues Pigment entsprechender Form; EOG subnormal.

Sorsby-Syndrom (I): S. 550 .

RPE-Abhebung (S. 283); Drusen (S. 283); Fundus flavimaculatus (S. 305).

Therapie:

Konservativ: Symptomatisch;

Chirurgisch: Evtl. Laser bei chorioidaler Neovaskularisation (S. 458).

Farbsinnstörungen

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Siehe Tab. 16.4.

Farbsinnstörungen: Progressive Zapfendystrophien/

Schießscheiben-(Bulls eye-)Makulopathie

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Leitbild: Farbsinnstörung; Lichtempfindlichkeit; Visusminderung; erst normaler Fundus, später Schießscheibenmakulopathie.

Diagnostik/Symptome:

Anamnese: Neben Lichtempfindlichkeit oft Hemeralopie (Tagesblindheit).

Visus: Beiderseits progressiver Sehverlust, nicht immer symmetrisch.

Funduskopie: Initial unauffälliger Fundus, dann am häufigsten Schießscheibenmakulopathie: Zentrale Insel von dunkler erscheinendem retinalem Pigmentepithel (RPE), umgeben von zirkulärer RPE-Atrophiezone; evtl. gelbweißliche tief in der Retina liegende Flecken außerhalb der Schießscheibenläsion; alternativ zentrale RPE-Atrophie, -verklumpung, evtl. auch Atrophie der Choriokapillaris; evtl. tiefrote, kleine Veränderungen auf RPE-Niveau; evtl. temporale Papillenblässe, evtl. Pigmentansammlungen in der Peripherie, enge Gefäße.

Fluoreszenzangiographie: Schießscheibenmakulopathie: zentraler nicht fluoreszierender Fleck umgeben von hyperfluoreszenter Zone.

Farbsinn (S. 53):

–Bei selektiver Zapfendystrophie: Panel-D-15 (S. 54): Rot-Grün-Störung; Anomaloskop (S. 54): wie bei kongenitaler Achromatopsie (Tab. 16.4).

–Bei Zapfen-/Stäbchendystrophien stadienabhängig unterschiedliche Befunde, im fortgeschrittenen Stadium keine Differenzierung mit dem Anomaloskop möglich.

ERG (S. 58): reduziertes oder ausgelöschtes photopisches ERG, abnorme Flicker-

	Antwort; evtl. supernormales skotopisches ERG; später evtl. reduziertes skotopi-
308	sches ERG.

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.Aufl .4 Augenheilkunde, Checkliste :.Burk.R .u Burk.A Aus Stuttgart Verlag, Thieme Georg 2005 © 4)-100573-13-3 (ISBN

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Tabelle 16.4 · Stationäre und kongenitale Zapfendysfunktionen

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Bezeichnung	zugrunde liegen-	Rot-Grün-Farbdis- Anomaloskop	Fundus, Visus,	Bevölkerung	weibl. Carrier	Genort
	der Defekt	kriminierung	Standardblitz-	männlich/weiblich
			ERG, EOG

Anomale Trichromasie

Deuteranomalie	normales Photo-	generell reduziert,	um subjektiv glei-	normal	etwa 5% / etwa	etwa 12%	X-Chromosom
	pigment mittlerer	unterschiedlich	chen Farbeindruck		0,25%
	Wellenlänge er-	ausgeprägt	wie gelbes Feld zu
	setzt durch ano-		erhalten, zuviel
	males Photopig-		Grün in der Rot/
	ment mit maxima-		Grün-Mischung
	ler Intensität bei		(Mischungsglei-
	zu langer Wellen-		chung 20/15)
	länge
Protanomalie	normales Photo-	generell reduziert,	um subjektiv glei-	normal; Lese-Visus	etwa 1% / etwa	etwa 12%	X-Chromosom
	pigment mittlerer	unterschiedlich	chen Farbeindruck	reduziert unter	0,01%
	Wellenlänge er-	ausgeprägt	wie gelbes Feld zu	rotem Licht
	setzt durch ano-		erhalten, zuviel
	males Photopig-		Rot in der Rot-
	ment mit maxima-		Grün-Mischung
	ler Intensität bei		(Mischungsglei-
	zu kurzer Wellen-		chung 60/8)
	länge

.Forts

Erkrankungen Dystrophien/Degenerationen/hereditäre 1.16

309

Erkrankungen von Glaskörper, Netzhaut und Chorioidea

.Aufl .4 Augenheilkunde, Checkliste :.Burk.R .u Burk.A Aus Stuttgart Verlag, Thieme Georg 2005 © 4)-100573-13-3 (ISBN

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310	Erkrankungen von Glaskörper, Netzhaut und Chorioidea

Tabelle 16.4 · Fortsetzung

Bezeichnung	zugrunde liegen-	Rot-Grün-Farbdis- Anomaloskop	Fundus, Visus,	Bevölkerung	weibl. Carrier	Genort
	der Defekt	kriminierung	Standardblitz-	männlich/weiblich
			ERG, EOG

Dichromasie

Protanopie	überwiegendes	unter besonderen	Mittelnormglei-	normal, Einschrän-	etwa 1% / etwa	etwa 2%	X-Chromosom
	Fehlen des roten	Laborbedingun-	chung wird ange-	kung: Visus unter	0,01%
	Zapfenphotopig-	gen möglich	nommen; bei vor-	rotem Licht, ERG
	ments		gegebenen 73	bei langwelligem
			Rotanteilen in der	Stimulus reduziert
			Mischschraube,
			wird Helligkeit
			(Gelbschraube)
			auf 2 eingestellt,
			da reines Rot als
			sehr dunkel emp-
			funden wird
Deuteranopie	überwiegendes	unter besonderen	Mittelnormglei-	normal	etwa 1% / etwa	etwa 2%	X-Chromosom
	Fehlen des grünen	Laborbedingun-	chung wird ange-		0,01%
	Zapfenphotopig-	gen möglich	nommen; bei vor-
	ments		gegebenen 73
			Rotanteilen in der
			Mischschraube,
			wird Helligkeit
			(Gelbschraube)
			auf 15 eingestellt
Tritanopie	Blau-Zapfen feh-	–	unspezifisch; kann	normal	sehr selten/sehr	–	X-Chromosom
	len oder fehlende		mit Standard-Ano-		selten
	Funktion		maloskop nicht er-
			fasst werden

Erkrankungen Dystrophien/Degenerationen/hereditäre 1.16 16

.Aufl .4 Augenheilkunde, Checkliste :.Burk.R .u Burk.A Aus Stuttgart Verlag, Thieme Georg 2005 © 4)-100573-13-3 (ISBN

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Komplette Achromatopsie 1

Stäbchen Monochro-	nur Stäbchenvisus;	keine Farbwahr-	wie Protanopie,	Visus 0,1; pho- 1:30000/ 1:30000 –	autosomal-rezessiv
masie, vollständige	(wenn Zapfen, re-	nehmung, nur	noch weniger Hel-	topisches ERG	(25% der Geschwis-
Farbenblindheit	duziert in der An-	Helligkeitsdiskri-	ligkeit (73 Rotan-	ausgelöscht, EOG	ter)
	zahl oder anomal,	minierung	teile: Vergleichs-	normal; evtl. Pa-	2q11 –q12/CNGA3;
	mit Rhodopsin als		licht wird auf Hel-	pillenblässe, evtl.	8q21.1 – 22.1/
	Pigment)		ligkeitsskala 2 ein-	fehlender Foveal-	CNGB3; 14; 1p13.3/
			gestellt; 0 Rotan-	reflex, Pigment-	GNAT2
			teile: auch maxi-	verschiebungen,
			male Helligkeit	oft exzentrische
			(87) wird noch als	Fixation
			zu dunkel emp-
			funden; bei 40
			Rotanteilen: Hel-
			ligkeitseinstellung
			auf 60 – 80)

Inkomplette Achromatopsie2

Blauzapfen-Mono-	nur Blauzapfen	sehr schlechte	wie bei komplet-	Visus 0,1 – 0,3,	Männer betroffen	keine Identifikati-	X-chromosomal-
chromasie	und Stäbchen vor-	Farbdiskriminie-	ter Achromatopsie	sonst wie kompl.	/ Carrier	on möglich zur-	rezessiv; Gene:
	handen; evtl. Zap-	rung (wie Dichro-		Achromatopsie		zeit, evtl. ERG-	OPN1LW,
	fen mit Rhodopsin	maten unter me-				Anomalien	OPN1MW
	(oder Photopig-	sopischen Bedin-
	ment mit Sensiti-	gungen)
	vität für lange
	Wellen)

1 weitere Symptome: Kongenitaler Pendelnystagmus; Lichtempfindlichkeit; Zentralskotom; paradoxe Pupillenreaktion: Auge adaptiert an mesopes Licht; nach dem Ausschalten momentan keine Veränderung, dann langsame Konstriktion innerhalb etwa 2s. erst dann normale Dilatation; Therapie: optimale zykloplegische Korrektion mit dunkelorange oder rot getönten Gläsern

2 weitere Symptome: Nystagmus in der Kindheit; Lichtempfindlichkeit; mittlere Myopie; Zentralskotom; keine paradoxe Pupillenreaktion

Erkrankungen Dystrophien/Degenerationen/hereditäre 1.16

311

Erkrankungen von Glaskörper, Netzhaut und Chorioidea

16		16.1 Dystrophien/Degenerationen/hereditäre Erkrankungen

Netzhaut und Chorioidea
Glaskörper,	a	b
	a	b
		Abb. 16.4 a u. b · Schießscheibenmakulopathie: kreisförmig hellere Zone mit atrophiertem
von		RPE umgibt eine zentrale dunkle Insel
von
Erkrankungen		EOG (S. 59): variabel, supernormal bis anomal.
		EOG (S. 59): variabel, supernormal bis anomal.
		Dunkeladaptation (S. 56): keine oder nur geringe Nachtblindheit (bei Stäbchen-
		beteiligung Dunkeladaptation pathologisch); neben Lichtempfindlichkeit oft He-
		meralopie (Tagesblindheit).
		Refraktion: ungefähr zwei Drittel myop.
		Gesichtsfeld: Zentraloder Parazentralskotom, Peripherie unauffällig (bei zusätz-
		licher Stäbchenstörung auch eingeschränkt; bei reduzierter Hintergrund-Be-
		leuchtung Verschwinden des Zentralskotoms).
		Oft exzentrische Fixation (vgl. S. 15); evtl. erworbener Nystagmus.
		Genetik: Autosomal-dominant (z. B. 19q13.3/CRX-Gen); autosomal-rezessiv (z. B.
		1p21 – 13/ABCA4-Gen); X-chromosomal-rezessiv (RPGR-Gen).
		Ursache: Photopisches System gestört (d. h. Detailsehen und Farbensehen): selekti-
		ve Zapfendystrophie (selten) oder kombinierte Zapfen-Stäbchen-Dystrophie.
		Assoziation: Hansen-Larsen-Berg-Syndrom (S. 529); Tab. 16.5.
		Manifestationsalter: Selektive Zapfendystrophie ca. 40. LJ, sonst 10.– 30. LJ.
		Verlauf/Komplikationen: Je früher Symptome auftreten, umso eher Visusverlust;
		meist Reduktion auf um 0,1 – 0,3 bis zum 3. bis 4. LJZ; bei Atrophie des RPE und der
		Choriokapillaris 0,05 bis 0,025 (selten Fingerzählen, keine Lichtwahrnehmung); in-
		nerhalb einer Familie ist die Art der Makulaveränderung meist gleich.
		Evtl. Beginn mit regionaler Zapfendystrophie:
		a) Nur zentrale Zapfen: Visus reduziert, Farbsinnstörung, Standard-Ganzfeld-
		ERG eher normal;
		b) nur periphere Zapfen: Standard-Ganzfeld-ERG pathologisch, Farbsinn und Vi-
		sus gering eingeschränkt.
		Differenzialdiagnose: kongenitale, stationäre Farbsinnstörungen (Tab. 16.4); Zap-
		fendysfunktion durch Digoxin; juvenile Retinoschisis (S. 300); Best-vitelliforme-
		Makuladystrophie (S. 307); Tab. 16.5.
		Therapie: Konservativ: stark getönte Gläser (Reduktion des Zentralskotoms, Ver-
		besserung der Sehschärfe durch mesopische Sehbedingungen, Stäbchen nicht mehr
		gesättigt); evtl. Miotika (zur Verminderung der Lichtempfindlichkeit); vergrößern-
		de Sehhilfen (S. 49).

312

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16.1 Dystrophien/Degenerationen/hereditäre Erkrankungen

Tabelle 16.5 · Differenzialdiagnose Schießscheibenmakulopathie – Auswahl

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

–Chloroquin-Retinopathie (S. 291)

–Canthaxanthintoxizität (S. 292)

–Indometacin-Toxizität (frgl.: S. 292)

–Fenestrated-sheen-Makula-Dystrophie (autosomal dominant; Visus meist normal; ERG (photopisches) und EOG gering gestört oder normal)

–Benigne konzentrische annuläre Makuladystrophie (autosomal dominant; Visus normal; Farbsinn, ERG, EOG variabel)

–Retinitis pigmentosa (S. 299)

–Fundus flavimaculatus (S. 305)

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Systemische Erkrankungen mit möglicher Schießscheibenmakulopathie:

–Fukosidose (S. 527)

–Zeroidlipofuszinose (S. 314)

–Niemann-Pick-Krankheit (S. 314)

–Bardet-Biedl-Syndrom (S. 519)

–Refsum-Krankheit (S. 546)

–Sjögren-Larsson-Syndrom (S. 549)

–(Pierre-)Marie-Syndrom

–Hallervorden-Spatz-Syndrom (S. 529)

–Ichthyosis (S. 173)

Neurolipidosen (neuronale Speichererkrankungen; Auswahl)

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Siehe Tab. 16.6; zur Differenzialdiagnose „kirschroter Makulafleck“ s. auch Sialidose (S. 549) und Mukopolysaccharidose I-H/VII (S. 172, 173); der kirschrote Fleck entsteht durch massive Lipideinlagerungen in den perifovealen Ganglienzellen; da in der Fovea keine Ganglienzellen vorhanden sind, leuchtet die Aderhautfärbung weiter durch.

Achsenmyopie

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Definition: Eine überdurchschnittliche Bulbuslänge führt zur Vereinigung parallel einfallender Strahlen vor der Netzhaut.

Leitbild: Ohne Minusglaskorrektion reduzierte Sehschärfe für die Ferne.

Diagnostik/Symptome:

Anamnese: Bei Schulkindern Schwierigkeit, Geschriebenes auf der Tafel zu erkennen; Blinzeln bei Fernblick; Myopie häufig familiär, evtl. Nachtblindheit ( – 15 dpt).

Funduskopie:

–N. opticus: Temporaler, halbmondförmiger oder peripapillärer weißer Konus (Sklera sichtbar im Bereich chorioretinaler Atrophie); schräger Sehnerveintritt; nasale Supertraktion: Netzhaut zieht nasal über den Papillenrand (Abb. 16.5 a, b).

–Periphere Netzhautlöcher und Degenerationen, Gitter (S. 260), Pflastersteine (S. 259); Glaskörpersynerese (S. 254), frühe Abhebung der hinteren Glaskörpergrenzmembran.

–Veränderungen bei Werten ab etwa – 8,0 dpt, etwa 26,5 mm Bulbuslänge (selten darunter; am ausgeprägtesten bei Werten – 20,0 dpt):

Hinterer Pol: Chorioretinale Atrophiezonen: große chorioidale Gefäße werden

sichtbar, bei weiterem Fortschreiten die Sklera (Abb. 16.5b); Lacksprünge: Ris-

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Erkrankungen von Glaskörper, Netzhaut und Chorioidea

313

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314	Erkrankungen von Glaskörper, Netzhaut und Chorioidea

Tabelle 16.6 · Neurolipidosen (neuronale Speichererkrankungen; s. auch unter Syndrome) – Auswahl

Erkrankung	Fundusveränderungen	systemische	Genetik	Enzymdefekt/Ursache	weitere Augen-
		Veränderungen			veränderungen

Sphingolipidosen

Gangliosidose, GM2 – 1 (Tay-	kirschroter Makulafleck; Op-	psychomotorischer Abbau;	autosomal-rezessiv	GM2 – 1 nur Hexosaminida-
Sachs)/GM2 – 2 (Sandhoff)	tikusatrophie; mit 6 Mona-	Makrozephalie; letal mit	GM2 15q22 – 25	se A vermindert, GM2 – 2
	ten Erblindung	2 – 5 LJ		auch B

GM1 – 1 (Landing)	kirschroter Makulafleck	psychomotorischer Abbau;	autosomal-rezessiv;	Betagalaktosidasemangel
		letal 2. LJ	GM1 Chr. 3, 12, 22

Niemann-Pick (Untertei-	kirschroter Makulafleck; Op-	je nach Typ evtl. nur Hepa-	autosomal-rezessiv;	Sphingomyelinase	Hornhauttrübung,
lung in 5 Typen)	tikusatrophie; granulärer	tosplenomegalie oder visze-	11p15.4 –p15.1;	vermindert	Katarakt, Blickparese
	grauer Halo um Makula;	rale und ZNS-Beteiligung	18q11 –q12
	Pigmentretinopathie

Gaucher-Krankheit	weiße Flecken in der ober-	juvenile Form: mit 6 Mona-	autosomal-rezessiv;	verminderte Glukozere-	braune Pingueculae,
	flächlichen Retina am hinte-	ten psychomotorischer Ab-	1q9.21 – 9.32	brosidase	Strabismus, Motilitäts-
	ren Pol, graue Makula	bau, letal mit 2 Jahren;			störung, Sakkaden ge-
		adulte Form: Hepatospleno-			stört
		megalie, hämatol. Verände-
		rungen, Knochenläsionen

Zeroidlipofuszinose Spiel-	initial makuläre RPE-Ver-	progressive neurodegenera-	autosomal-rezessiv;	lysosomale Speicherung
meyer-Vogt-Stock (häu-	schiebungen, dann Schieß-	tive Erkrankung; Krampfan-	16p12	autofluoreszenter Lipo-
figste; 3 weitere)	scheibenmakulopathie; Pig-	fälle meist 1 – 2 Jahre nach		proteine
	mentepithel-Degeneration	Beginn um 10. LJ; fatal um
	des ganzen Fundus, Gefäß-	20. LJ
	verengung, Optikusatrophie

Erkrankungen Dystrophien/Degenerationen/hereditäre 1.16 16

16.1 Dystrophien/Degenerationen/hereditäre Erkrankungen

nasal

Abb. 16.5 · Myopie (linkes Auge): a und b schräger Sehnerveintritt, temporaler heller Konus, Netzhaut zieht nasal über den Papillenrand (nasale Supertraktion). b chorioretinale Atrophiezonen, schwarze RPE-Proliferationen

se in der Bruch-Membran und im RPE, feine, irreguläre, sich verzweigende oder kreuzende Linien; als Folge hiervon evtl. Ausbildung chorioidaler Neovaskularisationen (S. 283) und Fuchs-Fleck: schwarze RPE-Proliferationen, mit umgebender blasser Atrophiezone und evtl. Blutung; evtl. Makulaloch (S. 288).

Posteriores Staphylom: umschriebene Vorwölbung der hinteren Augenwand nach außen durch progressive Verdünnung; klinisch Netzhaut pigmentarm, große Chorioidalgefäße und weiße Sklera an dieser Stelle im Vergleich zur Umgebung deutlicher sichtbar; mögliche Ausdehnung: Makula, hinterer Pol, peripapilläre Zone, nasale Netzhaut, inferiorer Fundus.

Fluoreszenzangiographie: Bei Verdacht auf chorioidale Neovaskularisation (CNV) (s. a. S. 282), insbesondere bei Metamorphopsien.

Farbsinn: Vorwiegend erworbene Blau-Gelb-Dyschromatopsie.

Refraktionsbestimmung (vgl. S. 42): Meist beiderseits Minusgläser; oft Astigmatismus und Anisometropie bis 3 dpt, selten darüber.

Gesichtsfeld: Optimale optische Korrektion zur Untersuchung erforderlich; typisch sind ein vergrößerter Blinder Fleck und eine konzentrische Einschränkung. Staphylome können Gesichtsfelddefekte produzieren; durch bds. Staphylome nasal des N. opticus vorgetäuschte hemianope oder Quadrantendefekte möglich.

Tonometrie: Bei hoher Myopie in 14 – 56% Augeninnendruckerhöhung.

Ultraschall: Längenmessung (S. 73): Gullstrand-Normalauge 24 mm, Werte liegen darüber; Staphylom-Darstellung.

Motilität: Bei Erwachsenen mit hoher Achsenmyopie Esound Hypotropie mit eingeschränkter Abduktion und Hebung möglich; im MRT mit Fixationskontrolle Skleraektasie mit temporokaudaler Dislokation des M. rect. lat. darstellbar (M. rect. med. seltener disloziert).

Genetik: Vorwiegend autosomal-rezessiv; auch autosomal-dominant (späterer Beginn, nicht so hohe Werte), X-chromosomal-rezessiv.

Ursache: Unklar, multifaktoriell: schwache Akkommodation beim Sehen in der Nähe; langes Lesen; vermehrte Naharbeit; genetische Prädisposition; Einwirkung des intraokulären Drucks auf eine schwache Sklera; diskutiert wird Lesen bei schlechter Beleuchtung während der Wachstumsperiode des Auges (hierfür sprechen Tierversuche); während der Schwangerschaft Toxoplasmose, Röteln, Eklampsie, Präeklampsie, Nierenerkrankung, Hypertonus, Alkoholismus; in der Kindheit akute

und chronische Erkrankungen, besonders mit hohem Fieber; Mangelernährung.

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Chorioideaund

b NetzhautGlaskörper,

vonErkrankungen

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