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Netzhaut (Retina)

15.9 Netzhauttumoren

identifizieren; hierdurch nahezu sicherer Risikoausschluss für Angehörige möglich.

Bei isoliertem R. müssen zur Identifikation einer Keimbahnmutation beide RB1Mutationen bestimmt werden, deshalb sind Blutund Tumor-DNA-Analysen erforderlich; hierdurch ist häufig ein Risikoausschluss für Angehörige möglich.

Genetische Beratung immer erforderlich, Anhaltspunkte hierfür:

–Gesunde Eltern mit einem unioder bilateral erkrankten Kind haben 1 – 6% Risiko, zweites Kind mit R. zu bekommen.

–Zwei oder mehr Geschwister sind erkrankt, Risiko auf 45% erhöht.

–Patient mit hereditärem R. überträgt zu 50% auf Nachkommen, mit etwa 45% Risiko für die Nachkommen, zu erkranken.

–Patient mit Retinom (gutartige Manifestation des Retinoblastomgens, prominenter, grau durchscheinender Tumor, Verkalkungen, umgebende RPE-Migra- tion, -Verklumpung; Theorie: zweite, für Entwicklung eines R. erforderliche Mutation erfolgt in voll entwickelter Retinazelle, die nicht mehr maligne entarten kann): 45% Risiko für Nachkommenschaft, R. zu bekommen.

Assoziation: Trilaterales Retinoblastom: Pinealer oder parasellärer Tumor, verbunden mit beidseitigem R. (Hirndruckzeichen meist erste Symptome).

Beachte: Bei hereditärem R. besteht ein hohes Risiko, im späteren Leben nicht okulären malignen Tumor zu entwickeln (auch außerhalb des Bestrahlungsfeldes).

Chromosom 13q–-Syndrom (s. S. 522).

Manifestationsalter: Meist 4 J.; durchschnittliches Alter bei Diagnose 18 Monate (20 Monate uni-, 11 Monate bilateral); häufigster primär okulärer maligner Tumor in der Kindheit.

Verlauf/Komplikationen: Exophytisch gleich endophytisch, unilateral gleich bilateral in der Prognose; ohne Therapie Mortalität um 99%, mit Therapie 10%.

Prognostisch ungünstig: N. opticus nicht im Gesunden reseziert; postlaminarer Optikuseinbruch; undifferentiertes R.; Aderhautinvasion; verzögerte Enukleation ( 120 Tage nach Diagnose); Orbitaeinbruch.

Metastasen 10%; selten 3 J. nach Therapie; am häufigsten: Subarachnoidalraum, Hirnbasis, Rückenmark, Knochenmark, Orbita, Lymphknoten.

Sekundäre maligne Tumoren bei hereditärem R. haben eine schlechte Prognose.

Trilaterales R.: Sehr schlechte Prognose quoad vitam.

Differenzialdiagnose: s. Tab. 15.9 Leukokorie bei Kindern; kombiniertes RPEund Retina-Hamartom (S. 293); Retinom (s. o.); kongenitale Retinoschisis (S. 300); kongenitale Toxoplasmose (S. 344); kongenitale Zytomegalie-Retinitis (S. 338); Herpes simplex Retinitis (S. 209); Orbitaphlegmone (S. 396); Glioneurom; retinales kapilläres Hämangiom (S. 277); Leukämie, Netzhautablösung; Glaskörperblutung; Z. n. perforierender Verletzung.

Therapie:

Konservativ: Chemotherapie bei hohem Metastasierungsrisiko (bei trilateralem R. in kleiner Serie Überlebenszeit bisher 1 – 8 Jahre; neben Bestrahlung Vincristin und Cyclophosphamid i. v.; Methotrexat, Hydrocortison, Cytarabin intrathekal).

Chirurgisch:

–Onkologische, pädiatrische Betreuung erforderlich; in Abhängigkeit von Ausdehnung, Einoder Beidseitigkeit individuelle Indikationsstellung für angegebene Verfahren:

–Enukleation (S. 500; mit langem N.-opticus-Anteil); Radiotherapie extern; evtl. episkleraler Cobalt-60-Applikator; evtl. Xenon-Photokoagulation und Kryokoagulation für kleine, periphere Tumoren; kombinierte Bestrahlung und Chemotherapie bei großer Ausdehnung, orbitaler, systemischer Beteiligung, hohem Metastasierungsrisiko;

–Thermochemotherapie: Chemotherapie (Carboplatin, Vincristin, Etopsid) mit

15.9 Netzhauttumoren

Tabelle 15.9 · Leukokorie bei Kindern – Auswahl einiger Ursachen

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–Retinoblastom

–Katarakt

–Toxocariasis (S. 346)

–Persistierender hyperplastischer primärer Glaskörper (S. 256)

–Coats-Krankheit (S. 275)

–Retinopathia praematurorum (S. 279)

–Trisomie 13 (S. 553)

–Incontinentia pigmenti (S. 531)

–Norrie-Syndrom (S. 540)

–Retinales Astrozytom (s. u.)

–familiäre exsudative Vitreoretinopathie (S. 301)

–Endophthalmitis durch augenfernen Infektionsherd (metastatische E.)

–Medulloepitheliom (S. 359)

–Kolobom von Netzund Aderhaut (Abb. 15.30)

–myelinisierte Nervenfasern (S. 362)

–Morning-glory-Syndrom (S. 362)

–Kongenitale Netzhautfalte

–Chorioidales Hämangiom (bei Begleitamotio; S. 352)

Abb. 15.30 · Netzhaut-Aderhaut-Kolobom unterhalb der Papille

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Netzhaut (Retina)

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Netzhaut (Retina)

15.9 Netzhauttumoren

Diagnostik/Symptome:

Funduskopie: Etwa 15% beiderseits, einzeln oder multipel; meist im Optikusbereich; evtl. peripher; in der Kindheit wenig prominenter, grauweiß durchscheinender Tumor; später nodulär bis maulbeerartig (multinodulär), weiß, multiple Kalzifikationen; außerdem depigmentierte Fundusveränderungen.

Dermatologische, neurologische, pädiatrische, internistische Untersuchung/bildgebende Verfahren zur Beurteilung der Assoziation.

Genetik: Tuberöse Sklerose: autosomal-dominant (Gene TSC1 [Genlokus 9q34] und TSC2 [Genlokus 16p13.3]); 50% Neumutationen.

Weitere okuläre Befunde: Optikusatrophie, Stauungspapille, depigmentierte Aderhautherde, fibromatöse Bindehauttumoren, Hornhautbandkeratopathie, hypopigmentierte Irisflecken (etwa 50%).

Assoziation:

Fast immer tuberöse Sklerose (Morbus Bourneville, Bourneville-Pringle-Syndrom, Phakomatosis [Bourneville], Epiloia): Retardierung (nicht immer), Epilepsie, Adenoma sebaceum (noduläre Fibroangiome; im Gesicht in Schmetterlingsform); Astrozytome in ZNS (periventrikuläre Verkalkungen), Retina (in etwa 50%), anderen Organen z. B. subungual (Koenen-Tumoren); weitere Hautbeteiligung: weiße, eschenblattförmige, depigmentierte Areale (Wood-Lampe zur Diagnostik), Café-au-lait-Flecken, fibröse Verdickungen in der Lumbalregion; Tumoren innerer Organe, evtl. Situs inversus;

Gelegentlich bei Neurofibromatose;

Selten solitär.

Manifestationsalter: Kongenital; (selten neue Tumoren in klinisch normaler Netzhaut beobachtet; Adenoma sebaceum selten in den ersten beiden LJ).

Verlauf/Komplikationen: Flache Läsion in der frühen Kindheit, Kalzifizierung erst später; minimale Wachstumstendenz; meist asymptomatisch; selten retinale oder Glaskörperblutung, Exsudationen, Netzhautablösung.

Differenzialdiagnose: s. Retinoblastom S. 294, außerdem: amelanotisches Melanom (S. 353), retinales Granulom (z. B. S. 346), Drusenpapille (S. 365).

Therapie:

Konservativ: Fachübergreifende Betreuung; regelmäßige Kontrollen.

Chirurgisch:

–z. B. Photokoagulation, Kryotherapie, Netzhautoperation.

–Indikation: Nur bei Komplikationen.

16.1 Dystrophien/Degenerationen/hereditäre Erkrankungen

16Erkrankungen von Glaskörper, Netzhaut und Chorioidea

16.1Dystrophien/Degenerationen/hereditäre Erkrankungen

Definition von Dystrophie und Degeneration

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Dystrophie: In ausgereiftem Gewebe ohne erkennbare äußere Einwirkung Regression und Atrophie.

Degeneration: In ausgereiftem Gewebe Gewebsverlust durch exogene Einflüsse (Entzündungen, Gefäßerkrankungen).

Makulaaplasie/-hypoplasie

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Definition: Verlust des fovealen Grübchens und Reflexes, Fehlen der kapillarfreien Zone; Sehschärfe meist erheblich reduziert; sehr selten.

Assoziation: Aniridie (S. 215); PHPV (S. 256); Mikrophthalmie; Kolobome am hinteren Augenpol; okulokutaner Albinismus (S. 219); X-chromosomal vererbter okulärer Albinismus; isolierte foveale Hypoplasie und Nystagmus; vgl. Syndrome: Golden- har-Symptomenkomplex, retinale Dysplasie Reese-Blodi, Tuomaala-Haapanen- Syndrom, Waardenburg-Syndrom, WAGR-Syndrom.

Makulakolobom

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Definition: Kolobome sind angeborene, komplette oder inkomplette Spaltbildungen von Iris, Linse, Aderhaut und Papille durch unvollständigen Schluss der embryonalen Augenbecherspalte; im Bereich eines Augenhintergrundkoloboms fehlen Retina und Chorioidea, man blickt direkt auf die weiße Sklera, die einen glitzernden Schein und mitunter blaue und graue Areale aufweist (Abb. 15.30).

Assoziation: (vgl. Syndrome):

Makulakolobome mit Brachytelephalangie (Sorsby II-Syndrom);

Netzhaut/Aderhautkolobome sind mit folgenden Syndromen assoziiert (Auswahl): Aicardi-Syndrom, Cat-eye-Syndrom, CHARGE-Assoziation, chondroektodermale Dysplasie, Chromosom 4p–-Syndrom, Cohen-Syndrom, frontonasale Dysplasie, Goltz-Gorlin-Syndrom, Incontinentia pigmenti, Goldenhar-Sympto- menkomplex, Joubert-Syndrom, Lenz-Syndrom, linearer Naevus sebaceus, Ru- binstein-Taybi-Syndrom, Stickler-Syndrom, Triploidie, Trisomie 13 und 18, XYYSyndrom.

Vitroretinale Dystrophien

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Siehe Tab. 16.1.

Typische Retinitis pigmentosa (RP)

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Definition: Heterogene Gruppe von Netzhaut-Aderhautdystrophien mit verschiedenen Erbgängen, multiplen Genmutationen an verschiedenen Genorten.

Leitbild: Glaskörperzellen; enge retinale Gefäße; pathologisches ERG; knochenbälkchenartige Pigmentierungen; blasse Papille.

Diagnostik/Symptome:

Anamnese: Orientierungsschwierigkeiten in der Dunkelheit, z. B. im Kino.

Visus: 0,4 meist über lange Zeit, oft bei nur sehr kleinem zentralen Restge-

sichtsfeld (bei Makulaveränderungen 0,1, untypisch).

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Aus A.Burk u. R.Burk.: Checkliste Augenheilkunde, 4. Aufl. (ISBN 3-13-100573-4) © 2005 Georg Thieme Verlag, Stuttgart

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Erkrankungen von Glaskörper, Netzhaut und Chorioidea

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Tabelle 16.1 · Hereditäre vitreoretinale Dystrophien

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Kongenitale (juvenile) Retinoschisis

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Goldmann-Favre-Syndrom

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Wagner hereditäre vitreoretinale Dystrophie

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Erkrankungen Dystrophien/Degenerationen/hereditäre 1.16 16

Erkrankungen Dystrophien/Degenerationen/hereditäre 1.16

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Erkrankungen von Glaskörper, Netzhaut und Chorioidea

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Erkrankungen von Glaskörper, Netzhaut und Chorioidea

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16.1 Dystrophien/Degenerationen/hereditäre Erkrankungen

Funduskopie: Beiderseits, symmetrisch: Glaskörperzellen (100%), Glaskörperkondensationen, Glaskörperpartikel; enge arterielle Gefäße unterschiedlicher Ausprägung (100%); verbreiterter oder abwesender Fovealreflex (100 %); makuläre epiretinale Membran (fast 100% im fortgeschrittenen Stadium); zystoides Makulaödem (20 – 25%; S. 287); blasse Papille (Endstadium 100%). Im Frühstadium oft Depigmentierungen, weiße Punkte (RP sine pigmento).

Beachte: Knochenbälkchenartige Pigmentierungen (Abb. 16.1; Beginn meist perivaskulär, mittlere Peripherie; Ausdehnung später nach posterior und anterior) und Pigmentverklumpungen – zur Diagnose nicht erforderlich, können auch Jahre später auftreten.

Abb. 16.1 · Retinitis pigmentosa: knochenbälkchenartige Pigmentierungen der peripheren Netzhaut

Progressive Nachtblindheit: Dunkeladaptation (S. 56) pathologisch, Stäbchenschwelle erhöht; oft Erstsymptom.

ERG (S. 58): Reduzierte oder ausgelöschte Stäbchenantwort, Zapfenantwort meist erst später pathologisch, verlängerte Gipfelzeit; ERG-Veränderungen können oft schon in der frühen Kindheit registriert werden (Hautelektroden-ERG); Einsatz von multifokaler Elektroretinographie und ERG-Komponentenanalyse.

Gesichtsfeld: Peripherer Verlust, evtl. Ringskotom; später Reduktion auf zentrales Restgesichtsfeld von 2 – 3 (Tunnel-Gesichtsfeld); Farbperimetrie: blaugrün (500 nm) für Stäbchenschwelle im Gesichtsfeld, rot (656 nm) für Zapfenschwelle.

Hörtest: Evtl. pathologisch (auch ohne Usher-Syndrom, s. Syndrome).

Fachübergreifende Diagnostik zum Ausschluss von Pigmentretinopathien mit Assoziation (s. Tab. 16.3).

Ausführliche Familienanamnese; möglichst Untersuchung der Familienmitglieder; genetische Beratung.

Fundusphotos zur Dokumentation.

Genetik:

Die Analyse erfolgt aus Leukozyten-DNA einer Patientenblutprobe mittels Polymerasekettenreaktion, SSCP (single-stranded conformational polymorphism) und DNA-Sequenzierung: Autosomal rezessiv ( 84%); autosomal-dominant ( 10%); x-chromosomal-rezessiv ( 6%); bisher 40 Genorte beschrieben, z. B. 3q21 – 24/Gen: RHO; Xp11.23/Gen: RP2

X-chromosomaler Carrier (mögliche Veränderungen): Tapetoider Reflex (schillernd durch graugrüne Verfärbung des RPE); RPE-Veränderungen in der äquatorialen Region; ERG oft pathologisch, Dunkeladaptation pathologisch.

16.1 Dystrophien/Degenerationen/hereditäre Erkrankungen

Weitere okuläre Befunde: Myopie; Astigmatismus; Keratokonus (S. 202; frgl. gehäuft); posteriore subkapsuläre Katarakt ( 50% nach dem 40. LJ); Drusenpapille (etwa 2%); Glaukom (umstritten); hintere Glaskörperabhebung (fast 100%); CoatsKrankheit (S. 275) ähnliche Netzhautveränderungen; Schießscheibenmakulopathie (S. 308; 15 – 20%); Farbsinnstörung; EOG (S. 59) meist anomal.

Assoziation: Hörverlust; Pigmentretinopathien mit Assoziation Tab. 16.3.

Manifestationsalter: Symptomatisch meist zwischen 5 – 30. LJ; Beginn aber auch erst im 4. oder 5. LJZ. RP praktisch ausgeschlossen, wenn ERG bei rezessiver Form nach dem 6. LJ, bei dominanter Form nach dem 16. LJ normal.

Verlauf/Komplikationen: Progressiv, aber variabel; jährlicher Verlust von 15 – 18% der restlichen ERG-Amplitude; Gesichtsfeld nimmt zunächst kaum ab, mit Erreichen des kritischen Alters (19 – 33 J.) jährlich etwa 20%; das entstehende TunnelGesichtsfeld bewirkt eine zunehmende Einschränkung der Mobilität bzw. Orientierung im Raum; mit 50 Jahren bei etwa 50% der Patienten Visus 0,1.

Differenzialdiagnose: s. Tab. 16.2, 16.3.

Therapie:

Konservativ: Derzeit keine effektive Therapie bekannt; Vitamin A in geringen Dosen verlangsamt Krankheitsverlauf; Patienten/Familien-Beratung (Prognose, Schule, Beruf); Schutz vor kurzwelligem Licht und UV-Licht, Blendung; Kantenfiltergläser (S. 48) bei Blendungsempfindlichkeit; ggf. vergrößernde Sehhilfen

Tabelle 16.2 · Differenzialdiagnose Nachtblindheit

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–Retinitis pigmentosa (S. 299)

–Refsum-Krankheit (S. 546)

–chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (S. 120)

–Goldmann-Favre-Syndrom (S. 300)

–Fundus albipunctatus (S. 306)

–kongenitale stationäre Nachtblindheit (autosomal-dominant (GNAT1, PDE6B-,RHO-Gen), autosomal-rezessiv (RDH5-, RHOK-Gen), X-chromosomal (CACNA1F-, NYX-, RPGR-Gen); ERG: b-Welle pathologisch, Dunkeladaptation pathologisch; Fundus normal; evtl. blasse Papille oder Tilted disc (S. 362); variable Visusreduktion; evtl. Nystagmus, Strabismus, Myopie, paradoxe Pupillenreaktion

–Oguchi-Syndrom (S. 540)

–Retinitis punctata albescens (Tab. 16.3)

–Uyemura-Syndrom (S. 554)

–Kandoris gefleckte Retina (S. 306)

–kongenitale Retinoschisis (S. 300)

–Chorioideremie (S. 317)

–Atrophia gyrata (S. 318)

–generalisierte chorioidale Atrophie (S. 318)

–Mukopolysaccharidosen (S. 172, 173)

–Vitamin-A-Mangel (S. 175)

–phenothiazininduziert (z. B. Thioridazin)

–deferoxamininduziert

–Siderosis (S. 441)

–Myopie (S. 313)

–Syphilis (S. 339)

–Bird-shot-Retinochorioidopathie (S. 333)

–Onchocerciasis (S. 170)

–Paraneoplastische Nachtblindheit bei kutanem malignen Melanom (S. 294)

–Abetalipoproteinämie (S. 516)

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Aus A.Burk u. R.Burk.: Checkliste Augenheilkunde, 4. Aufl. (ISBN 3-13-100573-4) © 2005 Georg Thieme Verlag, Stuttgart

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Erkrankungen von Glaskörper, Netzhaut und Chorioidea

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Erkrankungen von Glaskörper, Netzhaut und Chorioidea

16.1 Dystrophien/Degenerationen/hereditäre Erkrankungen

(S. 49, Restgesichtsfeld muss Mindestgröße aufweisen) und Betreuung durch Institution für stark Sehbehinderte und Blinde (z. B. Mobilitätstraining, Erlernen der Blindenschrift);

Chirurgisch: Symptomatisch, z. B. Kataraktchirurgie (experimentelle Netzhauttransplantation erfolgt zur Zeit im Tierversuch; bisher keine über Wochen intakte funktionelle Struktur zu erhalten; Versuche mit subretinaler Injektion von Rezeptorgenen in Virusvektoren, die zur Infektion der Zelle führen).

Leber-kongenitale Amaurose

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Definition: Heterogene Gruppe von Netzhaut-Aderhautdystrophien mit schwerer Sehbeeinträchtigung im ersten Lebensjahr.

Leitbild: Normaler Fundus (im Anfangsstadium) in Kombination mit erheblichem Sehverlust und fast oder vollständig ausgelöschtem ERG.

Diagnostik/Symptome:

Visus: Ausgeprägt herabgesetzt.

Inspektion: Keine Fixation, wandernde Augenbewegungen, Nystagmus; Strabismus; okulodigitales Zeichen (Eindrücken des Bulbus mit den Fingern; kann durch ausgeprägte Atrophie des orbitalen Fettgewebes zu Enophthalmus führen).

Spaltlampe: Evtl. Keratokonus (S. 202), -globus (S. 192), Katarakt.

Funduskopie: Im Verlauf unterschiedlich ausgeprägte Hypound Hyperpigmentierungen der Netzhaut und Knochenbälkchen; Papille blass, enge Gefäße; evtl. Pseudo-Papillenödem (S. 365) oder Papillenödem.

ERG (S. 58; Hautelektroden-ERG bei Säuglingen): Fast oder vollständig ausgelöscht.

Skiaskopie (S. 41): Meist Hyperopie ( 3 dpt), selten Myopie.

Pupillenreaktionen (S. 31): Träge.

Familienanamnese, genetische Beratung.

Genetik: Autosomal-rezessiv (z. B. 19q13.3/CRX-Gen; 17p13.1/GUCY2D-Gen); selten autosomal-dominant (CRX-Gen).

Assoziation: (möglicher) Kleinwuchs; Hypoplasie des zerebellaren Vermis; neurologische, neurodegenerative Erkrankung; Nieren-, Herzerkrankung; Hörverlust; mentale Retardierung.

Manifestationsalter: Geburt, erste Lebensmonate.

Verlauf/Komplikationen: Bei Geburt blind oder erhebliche Visusreduktion; bis zum 10. LJ in der Regel Lichtwahrnehmung bis 0,05; Fundus kann zu Beginn normal sein; die oben beschriebenen Pigmentveränderungen der Netzhaut sind im 10. LJ fast immer vorhanden.

Differenzialdiagnose: s. Tab. 16.3.

Therapie: nicht bekannt; Betreuung s. RP.

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Erkrankungen von Glaskörper, Netzhaut und Chorioidea