Ординатура / Офтальмология / Немецкие материалы / Augenheilkunde 30 auflage_Grehn_2008

tion von VEGF-Inhibitoren erheblich verbessert. Von den Behandlungsoptionen steht die Anti-VEGF-The- rapie an erster Stelle, während die anderen hier genannten Verfahren seltener oder nur ausnahmsweise durchgeführt werden.

Intravitreale Injektion von VEGF-Inhibitoren. VEGFInhibitoren können die meisten Formen der choroidealen Neovaskularisation teilweise oder dauerhaft zur Rückbildung bringen und dadurch Sehvermögen erhalten oder sogar verbessern. Durch Injektion in den Glaskörper wird eine hohe Konzentration an der Netzhaut erreicht. Ranibizumab (Lucentis ) ist für die Behandlung der AMD zugelassen; Bevacizumab (Avastin ), ein ebenfalls wirksamer Anti-VEGF-Anti- körper, ist nur im »off-label use« verwendbar. Auch Pegaptanib (Macugen ), ein Oligonukleotid, ist für die Behandlung der AMD zugelassen. Diese Substanzen müssen im Abstand von 4–6 Wochen insgesamt 3× gespritzt werden. Da es sich um einen intraokularen Eingriff handelt, muss die Injektion unter absolut sterilen Bedingungen im Operationssaal erfolgen. Wegen der hohen Inzidenz der AMD und der vielfach erforderlichen Injektionen sind die Kosten dieser Behandlung für das Gesundheitswesen hoch. Demgegenüber steht aber der hohe Wert der Erhaltung von Sehvermögen mit entsprechender Lebensqualität.

Photodynamische Therapie (PDT). Durch Anreicherung von Porphyrin-Farbstoffen (Verteporfin = Visudyne ) im Gefäßendothel und die anschließende Bestrahlung mit Laserlicht kann man eine klassische chorioidale Neovaskularisation (CNV) veröden. Diese Behandlung ist besonders geeignet, wenn die CNV unter der Fovea liegt. Bei der photodynamischen Therapie wird der Farbstoff Verteporfin intravenös über 10 min infundiert. Er wird in den Gefäßendothelien der CNV gespeichert. Durch Belichtung mit einem nichtthermischen Diodenlaser (689 nm = dunkelrot) wird die CNV verödet. Eine Wiederholung der Behandlung ist oft erforderlich. Die Rate einer schweren Sehverschlechterung wird durch diese Therapie etwa halbiert. Technische Einzelheiten der PDT und Vorsichtsmaßnahmen sind im 7 Kap. 27.4.2 geschildert. PDT und intravitreale Injektionen werden manchmal kombiniert eingesetzt.

Laserkoagulation. In Fällen, in denen die chorioidale Neovaskularisation von der Fovea ausreichend weit entfernt ist (>200 μm) und noch nicht geblutet hat, kann man die Gefäßschlingen durch Laserkoagulation mit dem Argon-Grün-Laser veröden. Man muss den Patienten darüber aufklären, dass die Krankheit an an-

derer Stelle fortschreiten kann und dass die Koagulation in der Nähe des Zentrums ein deutliches Skotom hinterlässt. Andererseits kann man durch die Koagulation spätere massive Blutungen aus den pathologischen Gefäßen verhindern. Allerdings ist nur bei weniger als 15% der Patienten mit chorioidaler Neovaskularisation zum Zeitpunkt der Diagnose die Ausgangssituation für eine Laserkoagulation günstig. In allen anderen Fällen kommt die Laserkoagulation zu spät oder wegen der zentralen Lage nicht infrage. Rezidive wachsen oft in Richtung Zentrum.

Subretinale Chirurgie. Bei fortgeschrittenen subretinalen Neovaskularisationen, die für eine Anti-VEGF- oder photodynamische Therapie zu weit fortgeschritten sind, kann die chorioidale Neovaskularisation auch chirurgisch entfernt werden. Über eine Vitrektomie wird vom Glaskörper aus ein künstliches Netzhautloch (Retinotomie) angelegt und durch dieses die subretinale Neovaskularisationsmembran mit feinsten Instrumenten extrahiert. Da in diesen Fällen Pigmentepithel und sensorische Netzhaut bereits stark verändert sind, ist nur selten eine Verbesserung der Sehschärfe zu erreichen. Oft tritt aber eine Stabilisierung ein, d. h. die Sehschärfe verschlechtert sich nicht weiter und das zentrale Skotom wird nicht mehr größer. Das künstliche Netzhautloch muss durch Endolaserkoagulation und Gastamponade verschlossen werden (Vitrektomietechnik 7 Kap. 14).

Netzhautrotation. Bei dieser chirurgischen Methode wird die gesamte Netzhaut an der Ora serrata abgetrennt, künstlich abgelöst und dann um ca. 30° rotiert, so dass die Makula auf eine Stelle intakten Pigmentepithels zu liegen kommt. Die hierdurch entstehende Verdrehung des Netzhautbildes muss durch eine Augenmuskeloperation wieder ausgeglichen werden. Der langfristige Nutzen dieser Methode ist noch nicht entgültig belegt.

Sonstige Therapieversuche. Früher wurde die altersbezogene Makuladegeneration als »Durchblutungsstörung« bezeichnet. Das trifft aber nicht zu. Deshalb sind durchblutungsfördernde Medikamente nutzlos. Neuerdings wurde nachgewiesen, dass eine bestimmte Kombination aus Nahrungsergänzungsstoffen (Lutein, Zink, Karotinoide) bei jahrelanger Einnahme die Entstehung der AMD in den Frühstadien etwas verzögert. Die manifeste CNV kann jedoch auf diese Weise nicht behandelt werden. Eine Interferon-Therapie oder eine Bestrahlung mit ionisierenden Strahlen haben sich als nicht wirksam erwiesen.

246 Kapitel 13 · Netzhaut

!Die Behandlungsmöglichkeiten bei altersbezogener Makuladegeneration sind beschränkt.

Oft kommen die betroffenen Patienten verständlicherweise mit großen Erwartungen, da die verfügbaren Behandlungsmethoden von den Medien übertrieben dargestellt werden.

Vergrößernde Sehhilfen. Besonders ältere Menschen trifft der Verlust der Lesefähigkeit hart. Ein gewisser Trost mag sein, dass sie nicht ganz blind werden, weil Gesichtsfeld und Orientierungsfähigkeit fast immer erhalten bleiben.

Vergrößernde Sehhilfen sind ein wichtiges Hilfsmittel. Für die Anpassung ist spezielle Erfahrung erforderlich (7 Kap. 29.2).

Beleuchtete Leselupe, Lupenbrille, Bildschirmlesegerät oder Videolupe sind Hilfsmittel, die entsprechend der noch vorhandenen Sehschärfe dem Patienten demonstriert und empfohlen werden können. An manchen Universitätskliniken werden diese Patienten in einer speziellen Ambulanz (»Low Vision Clinic«) versorgt. Im Anfangsstadium kann man Bücher mit Großdruck oder Vergrößerungskopien empfehlen. Bei vollständigem Verlust der Lesefähigkeit sind Hörkassetten der Blindenhörbücherei (7 Kap. 29.2) oder Vorlesegeräte möglich. Der Arzt muss den Patienten nicht nur technisch beraten oder seelisch betreuen, er muss ihn vor allem auch motivieren, trotz seiner Behinderung ein aktives Leben zu führen.

Definition

Zentraler Defekt des retinalen Pigmentepithels und der Bruch-Membran infolge einer myopisch bedingten Degeneration mit nachfolgender chorioidaler Neovaskularisation der Netzhautmitte.

Befunde

Bei hohen Myopien finden sich chorioatrophische Narben (»Dehnungsherde«). Im Zentrum ensteht ein Defekt der Bruch-Membran (»Lacksprünge«) und des retinalen Pigmentepithels. Chorioidale Gefäßschlingen können einwachsen und bluten. Es entsteht eine zentrale pigmentierte Narbe (nach dem Beschreiber »FuchsFleck« genannt) und ein hochgradiger Sehschärfeverlust (. Abb. 19.5 b).

Therapie

Bei extrafovealer Lage ist eine Laserkoagulation möglich, bei subfovealer Lage haben VEGF-Inhibitoren und

die photodynamische Therapie (7 Kap. 13.7.1 und 7 Kap. 27.4.2) eine relativ gute Erfolgschance.

Prognose

Die Prognose ist günstiger als bei altersbezogener chorioidaler Neovaskularisation. Das zentrale Skotom ist kleiner und bleibt stabil. Eine Versorgung der meist jüngeren Patienten mit vergrößernden Sehhilfen gelingt besser.

13.7.3 Retinopathia centralis serosa

Definition, Ursachen

Es handelt sich um eine idiopathische seröse Netzhautabhebung durch einen Defekt im retinalen Pigmentepithel.

Die Ätiologie ist unklar, jedoch steht der Ausbruch oft im Zusammenhang mit physischen oder psychischen, häufig beruflichen Stresssituationen.

Pathogenese

Die Erkrankung entsteht durch einen Defekt im Pigmentepithel. Die fehlende Abdichtung zwischen Choriokapillaris und Netzhaut führt an dieser Stelle zu einer serösen Netzhautabhebung mit Makulaödem.

Symptome, Befunde

Die Erkrankung kommt vorwiegend bei Männern im jüngeren und mittleren Lebensalter vor (20.–50. Lebensjahr).

Der Patient bemerkt einen grauen Fleck im Zentrum (relatives Skotom), das optische Bild ist verzerrt (Metamorphopsie) und die Gegenstände erscheinen ihm kleiner (Mikropsie). Typisch sind weiterhin verschlechterte Farbwahrnehmung, Störung der Dunkeladaptation und verzögerte Wiedererholung nach Blendung durch helles Licht.

Das Sehvermögen ist nur mäßig herabgesetzt. Die Sehschärfe lässt sich mit einem Plusglas (+ 1,0) bessern. Diese Hyperopisierung kommt durch die Verkürzung der Brennweite des Auges aufgrund der Netzhautvorwölbung zustande. Bei der Ophthalmoskopie und in der optischen Kohärenztomographie sieht man eine Abhebung der zentralen Netzhaut und ein subretinales Ödem (. Abb. 13.43a). Mit der Fluoreszenzangiographie lässt sich ein Defekt im Pigmentepithel nachweisen, durch den Flüssigkeit sickert: Quellpunkt (. Abb. 13.43b). Aufgrund der Konvektionsströmung des Farbstoffs nach oben entsteht in der Spätphase des Fluoreszenzangiogramms eine typische pilzartige »Rauchfahne«.

Therapie

Wenn sich die Sehschärfe spontan bessert, ist keine Therapie erforderlich. »Stress-Abbau« (z. B. ein Urlaub) sollte empfohlen werden. Kortison darf nicht gegeben werden, da es den »Stressfaktor« verstärkt. Bei Rezidiven ohne spontane Besserungstendenz wird der »Quellpunkt« durch Fluoreszenzangiographie lokalisiert und mit Laserkoagulation verschweißt. Man darf aber nur Stellen koagulieren, die ausreichend weit von der Fovea entfernt sind.

Prognose

Die Sehschärfe bessert sich in den meisten Fällen spontan. Eine Retinopathia centralis serosa kann allerdings bei häufigen Rezidiven in eine chorioidale Neovaskularisation übergehen.

13.7.4 Epiretinale Gliose

Definition, Ursachen

Es handelt sich um eine Erkrankung der Grenzschicht zwischen Netzhaut und Glaskörper, die idiopathisch vorkommt oder sekundär nach Glaskörperabhebung,

248 Kapitel 13 · Netzhaut

Bulbusprellung, Netzhautoperation oder Laserbehandlung sowie bei diabetischer Retinopathie auftritt.

Pathogenese

Durch Lücken der inneren Grenzmembran wachsen Gliazellen auf die Netzhautoberfläche auf.

Symptome, Befunde

Über der Makula sieht man einen hellen, glitzernden Reflex (»Zellophan-Makulopathie«). Im weiteren Verlauf schrumpft die Membran und führt zu einer Verziehung der zentralen Netzhaut, was besonders gut an der Verziehung der kleinen Makulagefäße zu erkennen ist (»Macular pucker«, . Abb. 14.1). Der Patient sieht im Zentrum verbogen und verzerrt (»Metamorphopsie«). Schließlich entsteht ein Makulaschichtloch, so dass die zentraleSehschärfedannherabgesetztist(. Abb. 13.44). Im Stadium 1 ist die Fovea verdickt, der Defekt betrifft aber noch nicht die ganze Netzhautdicke. Im Stadium 2 besteht ein ausgestanzter Defekt der gesamten Netzhautdicke im Zentrum. Ein Deckelchen im darüber abgehobenen Glaskörper schwebt über dem Loch. Im Stadium 3 sind die Ränder des Loches eingerollt, im Stadium 4 ist die benachbarte Netzhaut abgehoben.

Therapie

Eine Behandlung ist durch Vitrektomie möglich. Hierbei wird die epiretinale Membran sowie die Membrana limitans interna der Netzhaut von der Oberfläche abgeschältunddieNetzhautdurchvorübergehendeGastamponade (7 Kap. 14) entfaltet. Das Makulaschichtloch verschließt sich dann zuweilen wieder und die Seh-

13 schärfe steigt etwas an. Für den Patienten ist vor allem die Besserung der störenden Metamorphopsie sehr hilfreich.

Prognose

Die Prognose ist besser, wenn das Makulaschichtloch noch klein ist und dessen Ränder noch nicht stark abgehoben sind (Stadium 2 oder 3). Man darf also bei progredientem Verlauf nicht zu lange warten.

a

. Abb. 13.44. a Großes Makulaforamen. b Darstellung der Netzhautschichten mit der optischen Kohärenz-Tomographie (OCT). Hierbei wird der Augenhintergrund mit einem Laserstrahl abgetastet und die Reflektivität der Netzhautstrukturen ortsabhängig (wie im Schnittbild) dargestellt. Man erkennt den Defekt des Makula-Schichtlochs (Stadium 3) mit eingerollten Rändern. c Vergleich: OCT-Bild einer normalen Netzhautmitte (Fovea)

13.7.5Weitere erworbene Makulaerkrankungen

Zystoides Makulaödem

Es handelt sich um eine Flüssigkeitsansammlung in zystischen Hohlräumen der äußeren Nervenfaserschicht und inneren Körnerschicht der Makula. Im Fluoreszenzangiogramm sieht man einen radiären Kranz von farbstoffgefüllten Hohlräumen. Im OCT (optische Kohärenztomographie) kann man die Zysten

wie im histologischen Schnitt erkennen (. Abb. 13.45). Das zystoide Makulaödem ist ein Symptom bei verschiedenen Netzhauterkrankungen: Zentralvenenverschluss, Uveitis, Retinopathia pigmentosa und Teilsymptom des diabetischen Makulaödems. Als Irvine- Gass-Syndrom wird es bezeichnet, wenn sich das zystoide Makulaödem nach einer Kataraktoperation ausbildet. Bei ca. 2% der intrakapsulären Kataraktoperationen entwickelte sich früher ein irreversibles zystoides Makulaödem, heute ist es bei extrakapsulärer Kataraktoperation wesentlich seltener.

. Abb. 13.45. Zystoides Makulaödem nach Kataraktoperation, dargestellt mit optischer Kohärenztomographie. a Große, zystische Hohlräume zwischen innerer Körnerschicht und Nervenfaserschicht. b Rückgang des Ödems nach Kortisonstoßtherapie

»Angioid streaks« (gefäßähnliche Streifen)

Bei Erkrankungen des elastischen Bindegewebes (Pseudoxanthoma elasticum – Grönblad-Strandberg-Syn- drom, Ehlers-Danlos-Syndrom) und Morbus Paget ist auch das Auge betroffen. Dabei kommt es zu Rissen in der Bruch-Membran. Am Fundus sieht man rötliche Streifen, die in gleicher Richtung wie die großen Netzhautgefäße verlaufen und mit Gefäßen verwechselt werden können. Um die Papille sind diese Streifen zirkulär angeordnet (. Abb. 13.46). Nicht selten kommt es in der Makula zu einer subretinalen Neovaskularisation mit Blutungen, so dass die zentrale Sehschärfe stark absinkt. Die Fluoreszenzangiographie lässt die gefäßähnlichen Streifen besser erkennen und dient besonders zum Ausschluss oder Nachweis einer chorioidalen Neovaskularisation. Theapeutisch kommt dann eine Laserkoagulation oder die photodynamische Therapie infrage, ggf. die intravitreale Injektion von VEGF-Hem- mern.

Toxische Makulaerkrankungen

durch Medikamente

Zur Malariaprophylaxe und bei primär chronischer Polyarthritis wird Chloroquin gegeben. Die Gefahr der

. Abb. 13.46. Gefäßähnliche Streifen (»Angioid streaks«) zirkulär um die Papille und radiär verlaufend (o)

Retinopathie steigt mit der Höhe der Gesamtdosis, insbesondere wenn mehr als 300 g Gesamtdosis eingenommen wurden. Bei der augenärztlichen Kontrolle prüft man Visus, Farbensehen und Gesichtsfeld. Am Fundus sieht man im ausgeprägten Stadium ringförmige Pigmentverwerfungen. Das Bild erinnert an eine Schießscheibe (»Schießscheibenmakula«) oder an ein Ochsenauge (»bull’s eye«). Im Endstadium bestehen Pigmentverklumpungen der Netzhautperipherie, Gefäßengstellung und Optikusatrophie wie bei der Retinopathia pigmentosa. Das Elektrookulogramm (EOG) ist relativ früh herabgesetzt.

Psychopharmaka (Chlorpromazin und Thioridazin) können bei hoher Gesamtdosis Pigmentverklumpungen hervorrufen.

Tamoxifen, ein nichtsteroidales Antiöstrogen zur Behandlung des Mammakarzinoms, kann durch ringförmige Pigmentepithelverschiebungen und zystoides Makulaödem eine Sehstörung hervorrufen. Auch hier besteht eine Dosisabhängigkeit.

Canthaxanthin war ein orales Bräunungsmittel, bei dem sich gelbliche Kristalle konzentrisch um die Makula ablagern. Der ophthalmoskopische Befund ist sehr auffällig, die Sehstörung aber gering.

Thioridazin (Melleril ) ist ein Neuroleptikum, das bei Einnahme höherer Dosen (800 mg/Tag) zu großflächiger Depigmentierung der Netzhaut führt, wobei Störungen der Sehschärfe, der Dunkeladaptation sowie ringförmige Gesichtsfelddefekte auftreten können.

250 Kapitel 13 · Netzhaut

13.7.6 Hereditäre Makuladegenerationen

Juvenile Makuladegeneration

(Morbus Stargardt)

Die Erkrankung beginnt im 1. oder 2. Lebensjahrzehnt und wird meist autosomal-rezessiv vererbt. Bei der Ophthalmoskopie findet man zunächst geringe Pigmentverschiebungen in der Makula. Die Sehschärfe ist über längere Zeit nur mäßig herabgesetzt (0,5–0,2). Im späteren Verlauf bilden sich, allerdings nicht bei allen Patienten, kleine, oval oder bizarr geformte gelbe Flecken über den gesamten hinteren Pol beider Augen aus (»Fundus flavimaculatus«) und ausgeprägte Pigmentverwerfungen entstehen in der Netzhautmitte. Die Sehschärfe ist auch bei starker Ausprägung selten schlechter als 0,05. Im Fluoreszenzangiogramm sieht man die Abschattung der Aderhautfluoreszenz durch die Netzhautflecken und ein Durchscheinen der Aderhaut im Bereich der Pigmentverwerfungen am hinteren Pol. In manchen Fällen ist die Aderhaut bei der Fluoreszenzangiographie durch das Pigmentepithel vollständig abgedeckt und erscheint dunkel (»dark choroid«). Dieses Bild ist für die Diagnose beweisend. Vergrößernde Sehhilfen können bei den meist jüngeren Patienten Lesefähigkeit ermöglichen.

Vitelliforme Makuladegeneration (Morbus Best)

Diese Makuladegeneration wird autosomal-dominant mit unterschiedlicher Penetranz vererbt. Der ophthalmoskopische Befund ist sehr auffällig, die Sehstörung anfangs aber nur gering. Die vitelliforme Makuladegeneration hat in verschiedenen Erkrankungsstadien und

13 bei den betroffenen Familienmitgliedern oft ein sehr unterschiedliches Erscheinungsbild. Zunächst ist bei den Merkmalsträgern der Fundus noch unauffällig. Im vitelliformen Stadium findet man im Zentrum der Netzhaut eine etwas prominente gelbe, etwa 1–3 Papillendurchmesser große Vorwölbung, die an einen Eidotter (»Spiegelei«) erinnert (. Abb. 13.47). Hierbei ist die Sehschärfe nicht oder nur gering herabgesetzt. Wenn der Zysteninhalt (vermutlich Lipofuszin) absackt, spricht man vom Pseudohypopyon-Stadium und wenn danach die Zyste rupturiert vom vitelliruptivem Stadium (»Rührei«). Ab diesen Stadien kommt es zur Sehverschlechterung. Schließlich entsteht eine zentrale, atrophische Makulanarbe. Die Erkrankung ist meist beidseitig, kann sowohl auf die Makula begrenzt als auch multilokulär vorkommen.

Die Diagnose wird durch die elektrophysiologische Untersuchung gesichert. In allen Stadien der Erkrankung, auch vor dem Auftreten von Fundusveränderungen, sowie bei nicht erkrankten Merkmalsträgern (inkomplette Penetranz!) ist das Elektrookulogramm

. Abb. 13.47. Vitelliforme Makuladegeneration mit typischer Zyste (»Spiegelei«)

(EOG) erloschen. Das Elektroretinogramm (ERG) ist normal.

Schmetterlingsdystrophie

Meist dominant vererbte Musterdystrophie der Makula, bei der im Zentrum kleine radiär verlaufende gelbe Herde bestehen. Musterdystrophien werden mit einer Störung im Peripherin-Gen in Zusammenhang gebracht.

Sorsby-Makuladystrophie

Ophthalmoskopisch sieht sie der altersbezogenen Makuladegeneration sehr ähnlich. Es handelt sich um eine Störung des Metalloproteinase-Inhibitor-Gens (TIMP-3) auf Chromosom 22.

»White dot«-Makulopathien

Diese mit weißlichen Einlagerungen verbundenen entzündlichen Makulopathien gehen von der Aderhaut aus und sind im 7 Kap. 12.3.1 (S. 194) besprochen.

Albinismus

Bei der okulokutanen Form fehlt die Melaninsynthese weitgehend. Die Patienten haben typischerweise helle Haut und weiße Haare. Am Auge finden sich eine durchscheinende, blau-graue Iris (fehlende Pigmentierung der Irisrückfläche) und ein pigmentloser Fundus mit Makulahypoplasie. Die Patienten sind hochgradig geblendet und die Sehschärfe ist wegen der Makulahypoplasie sehr stark herabgesetzt. Es besteht ein Pendelnystagmus. Der okuläre Albinismus ist X-chro-

13.8Hereditäre Netzhautdystrophien

13.8.1 Retinopathia pigmentosa

Definition

Es handelt sich um eine hereditäre, progrediente Dystrophie der Rezeptoren (vorwiegend der Stäbchen) und des retinalen Pigmentepithels, die mit Nachtblindheit, hochgradiger konzentrischer Gesichtsfeldeinschränkung und erheblicher Sehschärfeherabsetzung einhergeht.

Vererbung

Eine Vielzahl von Defekten im Rhodopsin-Gen wurde bei der Retinitis pigmentosa gefunden. Die Krankheit betrifft zuerst vor allem das Pigmentepithel und die Stäbchen des Sinnesepithels, dagegen erst sehr viel später die Zapfen. Sekundär kommt es zu einer Degeneration der anderen Netzhautschichten, auch der Ganglienzellen, und schließlich zur Optikusatrophie. Erkrankungsalter, Progression und Grad des Sehverlustes sind meist vom Vererbungsmodus abhängig. Die auto- somal-rezessive Form betrifft etwa 40% der Fälle und verläuft schwer. Die autosomal-dominante Form ist seltener (ca. 20%) und verläuft gutartiger. Sie zeigt erst im späteren Lebensalter eine erhebliche Sehverschlechterung. Die sehr seltene X-chromosomal-rezessive Form (8%) verläuft ähnlich schwer wie die autosomalrezessive Form. Konduktorinnen weisen nicht selten geringe Funduszeichen auf. Etwa 1/3 der Fälle kommt sporadisch vor.

Epidemiologie

Die Retinopathia pigmentosa ist mit einer Prävalenz von ca. 1:4000 die häufigste hereditäre Netzhautdystrophie.

. Abb. 13.49. Röhrengesichtsfeld im späten Stadium der Retinopathia pigmentosa. Obgleich die zentrale Sehschärfe noch sehr gut sein kann, ist der Patient praktisch blind. Er kann sich nicht orientieren, weil das Gesichtsfeld so stark eingeengt ist, als würde er durch ein Flintenrohr oder durch einen Tunnel blicken

Beide Augen werden gleichermaßen betroffen. Viele dieser Patienten sind im Sinne des Gesetzes blind.

Symptome

Der Patient bemerkt oft schon in der Kindheit schlechtes Sehen bei Dämmerung (Hemeralopie, Nachtblindheit). Im späteren Verlauf ist er durch das konzentrisch eingeengte Gesichtsfeld behindert (. Abb. 13.48). Anfangs können die Patienten die Sehstörung erstaunlich gut kompensieren. Wenn nur noch ein röhrenförmiger zentraler Gesichtsfeldrest besteht, ist ein Zurechtfinden im Raum nicht mehr möglich (. Abb. 13.49). Der Be-

. Abb. 13.50. Retinopathia pigmentosa, fortgeschrittenes Stadium. Pigmentierung der Netzhautperipherie in Form von »Knochenkörperchen«, wachsgelbe Atrophie der Papille (am oberen Rand des Bildes), fadenenge Netzhautarterien

troffene stolpert über jede Stufe und jeden Stuhl, auch wenn die zentrale Sehschärfe noch gut ist.

Befunde

Am Augenhintergrund erkennt man das Krankheitsbild an den Pigmentverklumpungen der mittleren und äußeren Netzhautperipherie, die treffend als »Knochenkörperchen« oder »Knochenbälkchen« beschrie-

13 ben werden (. Abb. 13.50). Die Netzhautarterien sind sehr eng, die Papille sieht wachsgelb aus und ist atrophisch. Die Dunkeladaptationsstörung kann mit dem Adaptometer nach Goldmann-Weekers (7 Kap. 3.7,

. Abb. 3.22 und 3.23) nachgewiesen werden. Für die Diagnose im Frühstadium ist das Elektroretinogramm (ERG, 7 Kap. 3.10.1) wegweisend, das bereits erloschen ist, wenn das klinische Bild noch nicht eindeutig einzuordnen ist. Häufig besteht eine Myopie.

Therapie

Eine kausale Therapie ist nicht möglich. In einer Studie wurde durch die Gabe von Vitamin-A (15 000 IE tgl.) eine geringfügige Verlangsamung des Verlaufs beobachtet. Bei sekundärer Katarakt kann den Patienten oft mit einer Kataraktoperation geholfen werden. Sonnenbrillen mit Kantenfiltern (orange Gläser) helfen gegen Blendung. Vergrößernde Sehhilfen sind wegen des Röhrengesichtsfeldes nur begrenzt hilfreich. Vor paramedizinischen »Therapie«-Versuchen (retrobulbäre Plazenta-Implantation, Retrobulbärinjektionen von

Vasodilatantien, »Kuba-treatment« = hyperbarer Sauerstoff, Vasodilatantien, Retrobulbärimplantationen) muss ausdrücklich gewarnt werden. Derzeit wird versucht, ein gewisses Sehvermögen durch ein Retina-Im- plantat (Computer-Chip, bei dem ein Raster von FotoDetektoren durch elektrische Signale die noch intakten Ganglienzellen stimuliert) wiederherzustellen.

Selbsthilfe-Gruppen. In manchen Ländern, so auch in Deutschland, gibt es eine Patientenvereinigung, die Re- tinitis-pigmentosa-Gesellschaft, die neueste wissenschaftliche Informationen bereithält und die Patienten von unsinnigen paramedizinischen Behandlungsversuchen abrät. Die Gesellschaft organisiert auch Hilfe im Kreis der Betroffenen.

Verlauf, Prognose

Im späteren Verlauf der Retinopathia pigmentosa entwickelt sich häufig eine trockene Makula-Degenera- tion, eine epiretinale Gliose oder ein zystoides Makulaödem. Die Linse entwickelt früh eine hintere schalenförmige Katarakt. Die Prognose und Progredienz sind je nach Vererbungstyp sehr unterschiedlich.

13.8.2 Kongenitale Amaurose (Leber)

Bei der Amaurosis congenita (Leber) besteht eine atypische Retinopathia pigmentosa seit Geburt oder entwickelt sich im 1. Lebensjahr. Wegen der frühen Erblindung entwickeln diese Kinder Nystagmus und Strabismus sowie psychomotorische Auffälligkeiten (Augenbohren = okulodigitales Phänomen, bei frühzeitiger Erblindung typisch).

13.8.3Andere Formen der Retinopathia pigmentosa

Retinitis punctata albescens

Diese seltene Form ist durch feine weiße Pünktchen am hinteren Pol gekennzeichnet. Im späteren Verlauf entwickeln sich Knochenkörperchen der Fundusperipherie. Auch die anderen Zeichen der Retinopathia pigmentosa sind vorhanden (ERG erloschen, Nachtblindheit, enge Arterien).

Usher-Syndrom

Besonders tragisch sind Patienten mit Usher-Syndrom betroffen. Hierbei ist eine rasch progrediente rezessiv vererbte Retinopathia pigmentosa mit einer schnell fortschreitenden Innenohrschwerhörigkeit kombiniert. Die Patienten werden frühzeitig blind und taub und

13.9 · Verletzungen der Netzhaut

sind allein auf taktile Kommunikation mit ihrer Umwelt angewiesen.

Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom

Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der neben den typischen Symptomen: kurzer gedrungener Körperbau, Polydaktylie, mentale Retardierung, Nierenfunktionsstörung, Hypogenitalismus auch eine atypische Retinopathia pigmentosa mit schwerem Verlauf vorkommt. Die Lebenserwartung ist reduziert.

Kearns-Sayre-Syndrom

Es handelt sich um eine mitochondriale Myopathie mit chronisch progressiver externer Ophthalmoplegie (CPEO), Ptosis, kardialer Reizleitungsstörung und milder Retinopathia pigmentosa (7 Kap. 22.4.3). Bei allen Patienten, die zunächst nur eine CPEO aufweisen, sollte eine genaue Fundusuntersuchung und Elektroretinographie sowie eine EKG-Ableitung gemacht werden, um eine Reizleitungsstörung des Herzens und eine Retinopathia pigmentosa auszuschließen oder nachzuweisen.

Kongenitale stationäre Nachtblindheit

Sie wird X-chromosomal vererbt und kann bei der Erstuntersuchung mit der X-chromosomalen Retinopathia pigmentosa verwechselt werden. Bei der kongenitalen stationären Nachtblindheit ist der Fundus normal, die Dunkeladaptation seit Geburt schwer gestört, das Sehen aber nur gering herabgesetzt und das Farbensehen normal.

Ogushi-Erkrankung

Bei dieser seltenen Erkrankung, die vorwiegend in Japan vorkommt, ändert der Fundus seine Pigmentierung entsprechend der Hell-Dunkel-Adaptation. Bei Dunkeladaptation ist der Fundus normal, bei Helligkeit gelb gefärbt. Es besteht eine Herabsetzung der b- Welle des ERG und eine Dunkeladaptationsstörung wie bei der Retinopathia pigmentosa. Als Ursache der Verfärbung nimmt man eine Pigmentzellschicht zwischen Rezeptorschicht und Pigmentepithel an. Es wurde eine Deletion des Arrestin-Gens auf Chromosom 2q nachgewiesen, das eine Rolle im Rhodopsin-Stoffwechsel spielt.

Retinopathia pigmentosa in Kombination mit neurologischen Erkrankungen

Zuweilen tritt eine Retinopathia pigmentosa zusammen mit zentralnervösen Erkrankungen auf (Bassen- Kornzweig-Syndrom, Refsum-Syndrom).

13.8.4 Zapfendystrophie

Definition, Ursache

Es handelt sich um einen mehr oder weniger selektiven Ausfall der Zapfen, während die Stäbchen erhalten sind. Diese Krankheit wird autosomal rezessiv oder dominant vererbt.

Symptome, Befunde

Die Symptome ergeben sich aus dem Ausfall der Zapfenfunktionen: erhöhte Lichtempfindlicheit, da die Hemmung der Stäbchen durch die Zapfen wegfällt, gestörtes Farbensehen, Herabsetzung der zentralen Sehschärfe und Pendelnystagmus. Am Fundus erkennt man eine ringförmig um die Fovea gelegene Pigmentepithelatrophie, die besonders deutlich im Fluoreszenzangiogramm auffällt und als »Schieß- scheiben-Makula« bezeichnet wird. Im Spätstadium kommen Knochenkörperchen der Netzhautperipherie, Optikusatrophie und Engstellung der Gefäße wie bei Retinopathia pigmentosa vor. Die Gesichtsfeldaußengrenzen sind nicht stark eingeschränkt, denn die Stäbchenfunktion bleibt lange intakt. Das skotopische ERG ist erhalten, das photopische ERG ist typisch vermindert.

Therapie

Wie bei der Retinopathia pigmentosa ist auch bei der Zapfendystrophie eine kausale Therapie nicht möglich.

Prognose

Die Prognose ist günstiger als bei der Retinopathia pigmentosa, da die Orientierung durch das periphere Gesichtsfeld weitgehend erhalten bleibt.

!Bei hereditären Netzhauterkrankungen sollte man den Betroffenen oder den Eltern des betroffenen Kindes die Beratung durch eine humangenetische Beratungsstelle empfehlen.

13.9Verletzungen der Netzhaut

13.9.1 Prellung des Auges (Contusio bulbi)

Definition

Von Prellung des Auges spricht man, wenn ein stumpfes Trauma zu Kontusionszeichen des Augeninneren führt. Die Augapfelhülle ist dabei nicht aufgeplatzt, trotzdem können aber erhebliche, z. T. irreversible intraokulare Schäden entstehen.

. Abb. 13.51. Berlin-Ödem der peripheren Netzhaut nach stumpfem Bulbustrauma. Durch Prellung entsteht ein weißliches Ödem der Netzhaut (obere Bildhälfte)

Befunde

Eine Augapfelprellung kann zum Netzhautödem (Ber- lin-Ödem) und zur Netzhautblutung führen (. Abb. 13.51). Wenn das Zentrum der Netzhaut betroffen ist, hinterlässt ein Kontusionsödem immer eine gravierende Sehstörung, meist durch eine Narbe und ein Makulaschichtloch. Bei peripherem Netzhautödem entwickeln sich im Narbengebiet manchmal Netzhautlöcher mit nachfolgender Ablatio. Im Vorderabschnitt können Katarakt und Sekundärglaukom durch Kammerwinkeleinrisse sowie eine Pupillenlähmung durch Einrisse des M. sphincter pupillae hinzukommen.

Bei schwerster Kontusion (Tennisball, Squashball, 13 Schneeball, Orbitadurchschuss) entstehen Einrisse in der Bruch-Membran und Aderhautrupturen mit Blutung unter das Netzhautzentrum, so dass die Sehschärfe dauerhaft herabgesetzt bleibt (Retinopathia sclopetaria). Durch Aderhautrupturen kann es später zur Ausbildung einer chorioidalen Neovaskularisation

kommen.

Therapie

Ruhigstellung mit Bettruhe und beidseitigem Augenverband, später nach Rückbildung der Netzhautveränderungen weiterhin Funduskontrollen und Augendruckmessung in größeren Intervallen.

13.9.2 Bulbusruptur

Bei schwersten stumpfen Augapfeltraumen kann der Bulbus aufplatzen. Dies erfolgt häufig Limbusparallel auf der Höhe des Ziliarkörpers. Neben Linsenverlust und Glaskörperblutung besteht oft eine Netzhaut-

ablösung, die sehr schnell zu einer proliferativen Vitreoretinopathie fortschreitet. Neben der Wundversorgung muss frühzeitig eine Vitrektomie, Netzhautoperation und Gasoder Silikonöltamponade erfolgen. Eine Bulbusruptur führt häufig zur Erblindung des betroffenen Auges.

13.9.3 Perforierende Augenverletzung

Definition

Nach internationaler Übereinkunft spricht man heute von penetrierender Verletzung, wenn nur eine vordere Eintrittspforte besteht und von perforierender Verletzung, wenn zusätzlich auch die Hinterwand des Auges verletzt oder durchbohrt ist. Bei einer perforierenden Verletzung besteht demnach immer eine Netzhautbeteiligung. Die Folgen sind in der Regel besonders schwerwiegend. Penetrierende und perforierende Augenverletzung werden auch in den 7 Kap. 14 und 24 besprochen.

Diagnostik

Wichtig ist eine genaue Erhebung und Dokumentation der Verletzungsanamnese, um im Rahmen rechtlicher Auseinandersetzungen ein präzises Gutachten erstellen zu können.

In den meisten Fällen kommt es bei größeren Verletzungen zur Blutung in die Vorderkammer und in den Glaskörperraum, so dass der Schweregrad der Verletzung evident ist. Bei kleinen Splittern, die ins Auge eindringen, kann sich die Wunde verschließen. Die Verletzung kann dann selbst bei Aufschlag auf die Netzhaut asymptomatisch sein. Die Lokalisation eines metallischen Fremdkörpers erfolgt röntgenologisch (Com- berg-Lokalisation), insbesondere computertomographisch sowie sonographisch.

Therapie

Penetrierende Verletzungen ohne intraokularen Fremdkörper sind für den hinteren Augenabschnitt gefährlich, wenn die Verletzung mehr als 4 mm hinter den Limbus reicht und Aderhaut und Netzhaut mit betroffen sind. Häufig resultieren daraus eine Glaskörperblutung und eine Netzhautablösung, die immer eine Vitrektomie erfordern. Eingedrungene intraokulare Fremdkörper müssen heute mittels Vitrektomie entfernt werden. Ist die Netzhaut an der Verletzung beteiligt, dann besteht die große Gefahr einer proliferativen Vitreoretinopathie (PVR) mit Traktionsablatio (7 Kap. 14.5.2). Eine antibiotische Abschirmung vor der Operation ist immer ratsam. Fremdkörper, die bei landwirtschaftlichen Tätigkeiten in das Auge eindrin-