2. Фенотип и генотип
Генотип – это совокупность генов организма. Часто его путают с генофондом. В первом случае характеризуется особь, а во втором – вид. Сходное понятие – геном, обозначающий совокупность генов, содержащихся в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом данного организма.
Термины «генотип», «фенотип» как, в принципе, и термин «ген» предложил в 1909 г. В.Л. Иогансен.
Фенотип – внешние и внутренние признаки организма, приобретенные в результате онтогенеза (индивидуального развития). Факторы, определяющие фенотип:
генотип;
внешние воздействия.
Сегодня генотипом чаще называют полиморфные варианты определенного гена, то есть комбинации его аллелей.
Большинство генов проявляются в фенотипе организма, но фенотип и генотип рознятся по следующим показателям:
1. По источнику информации (генотип определяется при изучении ДНК особи, фенотип регистрируется при наблюдении внешнего вида организма).
2. Генотип не всегда соответствует одному и тому же фенотипу. Некоторые гены имеют фенотипическое проявление при определенных условиях. С другой стороны, некоторые фенотипы, например, окраска шерсти животных, являются результатом взаимодействия нескольких генов по типу комплементарности.
У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.
Некоторые неопределенности, связанные с понятием «фенотип». Львиная доля молекул и структур, кодируемых генетическим материалом, внешне незаметна, но является частью фенотипа. Пример: группы крови. Поэтому расширенное определение фенотипа должно включать характеристики, которые могут быть обнаружены техническими, медицинскими или диагностическими процедурами. Дальнейшее, более радикальное расширение может включать приобретенное поведение или даже влияние организма на окружающую среду и другие организмы. В этом плане интересно мнение Ричарда Докинза – плотина бобров и их резцы – это фенотип генов бобра.
Фенотип можно назвать «выносом» генетической информации навстречу факторам среды. В первом приближении можно говорить о следующих его характеристиках:
«мерность» фенотипа – число направлений выноса определяет число внешних факторов, на которые реагирует фенотип;
«дальность» выноса – говорит о степени чувствительности фенотипа к данному фактору среды.
В сумме эти характеристики определяют богатство и развитость фенотипа. Фенотип становится богаче по мере повышения его многомерности, чувствительности, отдаленности от генотипа. Если сравнить вирус, бактерию, аскариду, лягушку и человека, то богатство фенотипа в этом ряду растет.
Особенности становления фенотипа зависят от разных типов взаимодействия генов: комплементарность; неполное доминирование; кодоминирование; эпистаз; плейотропного эффекта гена и так далее.
3. Анализирующее, возвратное, реципрокные скрещивания
Анализирующее скрещивание – скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, то есть «анализатором». Смысл: потомки от такого скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от «анализатора», на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма.
Одна из особенностей анализирующего скрещивания (исключение – взаимодействия генов) – совпадение расщеплений по фенотипу и генотипу. Посредством анализирующего скрещивания можно определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью. Пример можно наблюдать на рисунке 3.
Скрещивание растений гороха с белыми цветками (аа) и пурпурных гетерозигот (Аа) дает расщепление 81 к 85, что почти равно соотношению 1:1.
Aa |
x |
aa |
a
A
|
|
a |
aa
Aa |
|
|
1 : 1 |
||
Рисунок 3 – Схема анализирующего скрещивания
В этом случае образуются гетерозиготы, аллели не смешиваются друг с другом и в дальнейшем проявляются в «чистом виде». В дальнейшем У. Бэтсон на этой основе сформулировал правило чистоты гамет.
Возвратное скрещивание – скрещивание гибрида на одну из родительских форм. Задача – насыщение генотипов гибрида, генами одного из родителей.
Реципрокные скрещивания – два скрещивания, характеризующихся прямо противоположным сочетанием пола и исследуемого признака:
1. Самец с определенным доминантным признаком скрещивается с самкой с рецессивным признаком.
2. Самка с доминантным признаком скрещивается с самцом с рецессивным признаком.
Задачи реципрокного скрещивания:
определение роли пола в наследовании признака;
определение родителя, передающего потомству цитоплазматические наследственные факторы.
Обязательное условие – родители должны принадлежать к чистым линиям. В настоящее время, в связи с развитием молекулярной генетики, практическое значение реципрокного скрещивания снизилось.
Дополнение – краткий исторический очерк о научной деятельности Г. Менделя и результатах его работ
Первый знаменитый труд «Опыты над растительными Гибридами» Г.И. Мендель, настоятель католического монастыря в чешском городе Брно опубликовал в 1866 г. Результаты работы стали причиной длительных дискуссий. В то же время они стали основой для новой науки.
Обсуждаемые вопросы:
Заметили ли работу Меделя его современники до 1900 г?
Знали ли о работе ученые, которые переоткрыли законы Менделя?
Понимал ли Мендель масштаб, значение, суть того, что было им открыто?
Содержит или нет работа Менделя собственную формулировку законов?
Это не все моменты, которые до сих пор вызывают сомнения у генетиков.
Работа Менделя получила широкую известность лишь в 1900 г. Однако с 1865 по 1900 г. работы Менделя цитировались в научных изданиях как минимум 11 раз, что свидетельствует о ее известности. Говорить о том, что она была забыта, не приходится.
В нынешний век с каждым годом увеличивается количество сомнений в том, что переоткрыватели законов Менделя не читали его работу до начала своих экспериментов.
Немало историков, считающих, что Мендель не до конца осознавал значимость написанного им. Этот момент они объясняют тем, что не найдено четких формулировок законов непосредственно в статье Менделя. На самом деле это не так. В письме Менделя, которое адресовывалось одному из известных профессоров, описывались результаты опытов с горохом, а также сообщалось об открытиях двух основных принципов наследования: закона расщепления и закона независимого распределения единиц наследования.
В 1936 году Р. Фишером была опубликована работа, в которой он поставил под сомнение результаты экспериментов Г. Менделя. Фишер полагал, что они подозрительно соответствуют идеальным соотношениям, он практически обвинил Менделя в том, что он заблаговременно знал закономерность наследования и «подогнал» экспериментальные данные. Ряд генетиков поддерживают заявление Фишера.
Подытоживая, можно заключить, что неоднозначные вопросы, касающиеся результатов работы Менделя, связаны с недостаточной подготовленностью генетиков в 1865 г. к установленным закономерностям наследования, которые были восприняты должным образом биологами в 1900 г.