- •Пояснительная записка
- •Конспект лекций содержание
- •1. Введение в генетику план
- •1. Предмет генетики, понятие о наследственности и изменчивости
- •1.2. Этапы развития и разделы генетики
- •1.3. Генетика в системе других наук. Достижения генетики, внедренные в практику человеческой деятельности
- •1.4. Методы генетики
- •2. Структурно-функциональная организация хромосом план
- •1. Строение хромосом
- •2. Упаковка днк в разных ядерных структурах, в том числе в хромосомах
- •3. Кариотип и идиограмма
- •3. Закономерности наследования признаков
- •3.1 Моногибридное скрещивание план
- •1. I и II законы Менделя. Условия выполнения второго закона Менделя
- •2. Фенотип и генотип
- •3. Анализирующее, возвратное, реципрокные скрещивания
- •3.2 Дигибридное и тригибридное скрещивание план
- •1. Дигибридное скрещивание
- •2. Тригибридное и полигибридное скрещивание
- •3. Типы взаимодействия неаллельных генов
- •3.3 Генетика пола план
- •1. Типы определения пола
- •2. Наследование признаков, сцепленных с полом.
- •3.4 Сцепление генов и кроссинговер план
- •1.Генетическое доказательство сцепленного наследования
- •2. Кроссинговер. Типы кроссинговера. Факторы, влияющие на кроссинговер
- •3. Генетические карты хромосом. Трехфакторное скрещивание
- •4. Понятие об интерференции и коинциденции
- •3.5 Рекомбинация у бактерий и вирусов план
- •1. Микроорганизмы как объект генетических исследований
- •2. Организация генетического аппарата у бактерий и вирусов
- •3. Трансформация
- •4. Трансдукция. Использование бактериофагов для картирования хромосомы бактерий
- •5. Конъюгация бактерий
- •4. Молекулярные механизмы генетических процессов
- •4.1 Генетическая роль днк и рнк план
- •1. Генетическая роль днк и рнк, ее доказательство
- •2. Репликация
- •3. Полуконсервативный способ репликации. Опыты Мезельсона и Сталя
- •4. Ферменты репликации, схема репликационной вилки, особенности репликации днк у про- и эукариот
- •4.2 Репарация днк план
- •1. Основные типы репарации днк
- •2 .Рестрикция-модификация днк
- •4.3 Эволюция представлений о структуре и функциях гена план
- •1. Хромосомная теория гена
- •2. Функциональный и рекомбинационный тесты на аллелизм
- •3. Центровая теория гена
- •4. Псевдоаллелизм
- •4.4 Структура и функции гена план
- •1. Тонкая структура гена. Работы с. Бензера
- •2. Экзонно-интронная структура гена.
- •3. Сплайсинг и альтернативный сплайсинг
- •4.5 Транскрипция план
- •1. Этапы биосинтеза рнк
- •2. Транскрипция
- •3. Организация промоторных и терминаторных участков у про- и эукариот
- •4. Процессинг первичных транскриптов у эукариот
- •5. Обратная транскрипция
- •4.6 Генетический код и трансляция план
- •1. Генетический код
- •2. Составляющие элементы и стадии трансляции
- •5. Изменчивость и мутагенез:
- •5.1 Наследственная и ненаследственная изменчивость. Мутации и их виды план
- •1. Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость и ее типы
- •2. Наследственная изменчивость и ее типы
- •3. Мутагены и метагенез
- •4. Классификация мутаций на хромосомном уровне
- •5.2 Молекулярные механизмы мутагенеза, генные и хромосомные мутации план
- •1. Классификация генных мутаций
- •2. Причины генных мутаций
- •3. Значимость генных мутаций для жизнедеятельности организма
- •4. Хромосомные мутации. Классификация хромосомных мутаций
- •5. Цитологические и генетические методы обнаружения хромосомных мутаций
- •6. Значение хромосомных перестроек в эволюции
- •5.3 Геномные мутации план
- •1. Классификация, механизмы возникновения геномных мутаций
- •2. Жизнеспособность и плодовитость полиплоидных и анеуплоидных форм.
- •Искусственное получение полиплоидов
- •5.4 Спонтанный и индуцированный мутагенез план
- •1. Закон н.И. Вавилова о гомологических рядах в наследственной изменчивости
- •2. Спонтанные и индуцированные мутации
- •3.Мутагенные факторы среды
- •6. Генетические основы онтогенеза план
- •1. Онтогенез: основные понятия, дифференцировка и детерминация
- •2. Эпигеномная наследственность
- •Эпителия головастика:
- •3. Транскрипция и амплификация генов в оогенезе, их дифференциальная активность в онтогенезе
- •4. Роль генетических факторов в определении продолжительности жизни
- •7. Генетика популяций
- •7.1 Генетическая характеристика популяций план
- •1. Понятие и типы популяций
- •2. Генетическая характеристика популяций апомиктов
- •3. Генетическая структура популяции самоопылителей
- •4. Генетическая структура панмиктических популяций
- •5. Закон Харди-Вайнберга
- •7.2 Факторы генетической динамики популяций план
- •1. Основные факторы генетической динамики популяций
- •2. Генетический груз.
- •8.1 Человек как объект генетических исследований план
- •1. Человек как объект генетических исследований. Задачи медицинской генетики
- •2. Основы медицинской генетики. Классификация наследственных болезней человека
- •8. Генетика человека
- •3. Методы изучения генетики человека
- •4. Геном человека
- •8.2 Генотерапия план
- •1. Основные принципы и методология генотерапии
- •2. Достижения, перспективы и проблемы генной терапии
- •9. Генетические основы селекции
- •9.1 Генетика как теоритическая основа селекции план
- •1. Селекция как наука
- •2. Исходный материал в селекции
- •3. Системы скрещиваний в селекции
- •4. Гетерозис
- •5. Методы отбора
- •6. Подбор
- •9.2 Основы селекции рыб план
- •1.Цели и задачи селекции рыб
- •2. Селекция карпа
- •Место дисциплины в системе подготовки специалиста
- •2 Цели и задачи учебной дисциплины
- •Требования к уровню освоения учебной дисциплины
- •Содержание учебного материала
- •Тема 1 введение. История развития генетики
- •Тема 2 материальные основы наследственности
- •Тема 3 закономерности наследования признаков
- •Тема 4 молекулярные основы наследственности
- •Тема 5 изменчивость
- •Тема 6 генетические основы онтогенеза
- •Тема 7 генетика популяций
- •Тема 8 генетика человека
- •Тема 9 генетические основы селекции
- •Учебно-методическая карта учебной дисциплины
- •Перечень основной и дополнительной литературы:
- •Перечень тестовых заданий
3.Мутагенные факторы среды
Мутагены – факторы, вызывающие наследственные изменения – мутации.
Мутагенами могут быть различные факторы, вызывающие изменения в структуре и количестве хромосом. По происхождению мутагены классифицируют на эндогенные – образующиеся в процессе жизнедеятельности организма и экзогенные – все прочие факторы, в том числе и условия окружающей среды.
По природе возникновения мутагены классифицируют на физические, химические и биологические.
Физические мутагены:
ионизирующее излучение;
радиоактивный распад;
ультрафиолетовое излучение;
чрезмерно высокая или низкая температура.
Химические мутагены:
некоторые алкалоиды (колхицин – один из самых распространенных в селекции мутагенов);
окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода);
алкилирующие агенты;
нитропроизводные мочевины;
некоторые пестициды;
некоторые пищевые добавки (ароматические углеводороды, цикламаты);
продукты перерабоки нефти;
органические растворители;
лекарственные препараты (цитостатики, иммунодепрессанты).
К химическим мутагенам условно можно отнести и ряд вирусов (мутагенным фактором вирусов являются их нуклеиновые кислоты – ДНК или РНК)
Химические мутагены должны обладать следующими качествами:
высокой проникающей способностью;
свойством изменять коллоидное состояние хромосом;
определенным действием на состояние хромосомы или гена.
Биологические мутагены:
специфические последовательности ДНК (транспозоны);
некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа);
продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);
антигены некоторых микроорганизмов.
Возникновение мутаций приводит к различным патологиям. Для предотвращения негативных последствий, связанных с действием различных мутагенных факторов среды, проводят мероприятия, снижающие вероятность возникновения мутаций. С этой целью используют вещества, называемые антимутагенными. В настоящее время выделено около200 природных и синтетических соединений, обладающих антимутагенной активностью. Это аминокислоты (гистидин, метионин и др.), витамины (токоферол, каротин, ретинол, аскорбиновая кислота и др.), ферменты (оксидаза, каталаза и др.), интерферон и др. Потребляемая пища содержит большое количество мутагенов и антимутагенов. Их соотношение зависит от способов обработки пищи, сроков ее хранения и т.д. Правильное питание – один из путей предотвращения вредного воздействия мутагенных факторов среды.
6. Генетические основы онтогенеза план
1. Онтогенез: основные понятия, дифференцировка и детерминация.
2. Эпигеномная наследственность.
3.Транскрипция и амплификация генов в оогенезе, их дифференциальная активность в онтогенезе.
4. Генетические факторы, определяющие продолжительность жизни.
1. Онтогенез: основные понятия, дифференцировка и детерминация
Онтогенез – это индивидуальное развитие организма. Началом этому процессу служит оплодотворение яйцеклетки, а концом – естественная смерть.
Особенности онтогенеза изучает феногенетика.
В общем смысле онтогенез сопровождается количественными и качественными изменениями организма, в частности:
Ростом.
Структурно-функцональной дифферинциацией клеток.
Эти процессы присущи и одноклеточным, и многоклеточным эукариотическим организмам.
Онтогенез заложен в генотипе, но реализация наследственной информации зависит от внешних факторов.
В природе встречаются виды с непрямым (личиночным) и прямым (неличиночным и внутриутробным) развитием. В первом случае онтогенез протекает в одну или в несколько стадий. Неличиночный вариант прямого онтогенеза характерен для рыб, рептилий, птиц, а внутриутробный – для млекопитающих и человека.
Независимо от формы онтогенеза выделяют следующие его этапы:
• эмбриональный;
• постэмбриональный.
Стадии эмбрионального периода:
• дробление – образование бластулы;
• гаструляция – образование зародышевых листков;
• гисто- и органогенез – образование органов и тканей зародыша.
Стадии постэмбрионального периода:
• ювенильный (до полового созревания);
• зрелый (взрослое половозрелое состояние);
• период старости, заканчивающийся естественной смертью.
Дифференцировка – это формирование структурно-функциональной организации клеток многоклеточных эукариотических организмов, то есть приобретение ими способностей выполнять определенные функции в сложном организме. Состояние, достигнутое дифференцируемыми клетками в данный момент времени, в норме стабильно, например, клетки печени не могут стать эпителиальными клетками желудочно-кишечного тракта.
Дифференцировка – это поэтапный процесс, который в общем случае у высших организмов предполагает:
• первопричиная дифференцировка – химическая разнородность цитоплазмы яйцеклетки;
• усиление дифференцировки яйцеклетки после оплодотворения – сегрегация;
• переход химической разнородности цитоплазмы яйцеклетки в химическую разнородность цитоплазмы бластомеров (учитываем, что в разных бластомерах имеются разные индукторы);
• включение индукторами различных транскриптонов;
• синтез разных белков-ферментов;
• запуск белками-ферментами биохимических реакций, в процессе которых в бластомерах синтезируются разные типо- и тканеспецифические белки;
• образование клеток с различной морфологией – следствие прошлого процесса;
• образование клетками тканей;
• формирование органов.
Рост – увеличение массы и размера тела за счет возрастания числа и массы его клеток и органов. Причина роста клеток: накопление и преобразование в них белков-ферментов, которые катализируют образование различных соединений.
Рост и дифференцировка протекают неравномерно, что связывают с тремя уровнями реализации генетической программы индивидуального развития:
Неодновременным действием генов в пределах одной хромосомы.
Разным характером действия генов в период активного роста и в период дифференцировки. В первом случае работают гены, стимулирующие рост клетки и активное деление, во втором – гены, детерминирующие синтез специфических белков, которые определяют появление зачатка конкретной ткани или органа.
Разным моментом и степенью проявления признаков у систематически родственных форм.
Зигота и ранние эмбриональные клетки содержат полный набор генов и всю генетическую информацию, характерную данному виду, породе, особи, то есть имеют все возможности развития, формирования органов и признаков взрослой особи. Это свойство получило название тотипотентность. Если говорить о растениях, любая соматическая клетка – это своего рода основа для нового организма. Также известно о тотипотентности бластомеров низших животных и некоторых высших позвоночных.
Онтогенез любого организма подчиняется биогенетическому закону Мюллера-Геккеля: сходство эмбриональных черт развития отражает степень родства разных форм в силу общности их происхождения. Дробление зиготы у всех многоклеточных организмов проходит начальные стадии эмбриогенеза – бластулу и гаструлу. Позвоночные проходят стадию, на которой у наземных форм с легочным дыханием образуются жаберные дуги, как у рыб. Естественно это определяется генетическими факторами.
Советским биологом А.А. Заварзиным была открыта основная эволюционная тенденция: по мере усложнения организации носителей клетки все больше и больше становятся частями целого, теряют самостоятельность и в своих проявлениях целиком зависят от надклеточных регуляционных систем (внутри- и межтканевых отношений, гуморальных и нервных факторов). То есть тканевые клетки животных эволюционируют как субъединицы целостного организма. Этот принцип предполагает отсутствие постоянного превращения одних клеток в другие, которое, кроме всего прочего, нарушило бы гомеостатические реакции организма, привело бы к резкому снижению устойчивости его к внешним факторам. Взаимодействие клеток, тканей и надклеточных регуляционных систем основано на компетентности, под которой следует понимать восприимчивость клеток к регуляционным влияниям. Фактически все главные функции дифференцированных клеток находятся под контролем организма (исключение – злокачественные опухоли).
Конечная дифференцировка часто объясняется утратой способности клеток к размножению – пролиферации. Как правило, в норме активная пролиферация и функционирование взаимоисключают друг друга. Это может служить причиной того, что, например, последнее деление нервных клеток у млекопитающих происходит в эмбриональный и ранний постэмбриональный периоды, а клеток нервных ганглиев дрозофилы – на стадии личинки. В процессе развития взрослого организма происходит формирование комплексов, включающих множество разносящихся функционально нервных клеток – от чувствительного до двигательного нейрона. Постоянное деление нервных клеток во взрослом организме привело бы к нарушению целостности этих комплексов и, соответственно, системы нервной регуляции.
В то же время следует отметить, что в пролиферирующих тканях клетки дифференцированы в разной степени. Например, в эпителии на вершине ворсинки находятся клетки, достигшие конечной стадии дифференцировки, тогда как клетки в криптах (камбиальных отделах кишечного эпителия) по морфологии сильно отличаются от них. Однако из недифференцированных клеток крипт выходят сугубо эпителиальные клетки кишечника. Таким образом, клетки крипт детерминированы, то есть для них характерно однонаправленное развитие. Детерминация начинается в раннем эмбриогенезе и постепенно сужает число возможных превращений клеток до одного какого-либо дифференцильного состояния или очень немногих.
