3. Закономерности наследования признаков

3.1 Моногибридное скрещивание план

1. I и II законы Менделя. Условия выполнения второго закона Менделя.

2. Фенотип и генотип.

3. Анализирующее, возвратное, реципрокные скрещивания.

1. I и II законы Менделя. Условия выполнения второго закона Менделя

Началом любого скрещивания является определение признака, под которым следует понимать отдельное качество организма, по которому одна его часть отличается от другой или одна особь от другой.

Признак в генетическом смысле – это любая особенность, выявляемая при описании организма: форма гребня у кур, окраска цветка, цвет глаз...

О признаке можно говорить, если он проявляется постоянно и имеет контрастные проявления.

Чтобы убедиться в их константности, Мендель в течение двух лет предварительно проверял различные формы гороха. Им было выделено семь признаков, имеющих по паре контрастных проявления (таблица 1).

Таблица 1 – Признаки растений гороха, исследованные Г. Менделем

Признак	Альтернативные признаки		Фенотип потомства в Fx
	доминантные	рецессивные
Форма зрелых семян	гладкая	морщинистая	гладкая
Окраска семядолей (эндосперма)	желтая	зеленая	желтая
Окраска цветков*	пурпурная	белая	пурпурная
Форма зрелых бобов	выпуклая	с перехватами	выпуклая
Окраска незрелых бобов	зеленая	желтая	зеленая
Расположение цветков	пазушное	верхушечное	пазушное
Высота растения	высокое	низкое	высокое

После моногибридного скрещивания (рисунок 1), при котором родительские формы двух чистых линий, различаются по проявлениям одного изучаемого признака, было установлено, что в F₁ проявляется только один из пары родительских признаков. Мендель назвал его доминантным, а признак, а не проявляющийся – рецессивным.

АА аа

P:

А

а

Гаметы

F1:

доминантный Aa рецессивный

признак признак

X

Aa Aa

a

a

Гаметы:

A

A

F2:

1AA 2Aa 1aa

Рисунок 1 – Моногибридное скрещивание (наглядный пример первого и второго законов Г. Менделя)

Мендель заключил, что в F₁ признак одного из родителей (рецессивный) не исчезает, а переходит в скрытую форму. Позднее это явление доминирования было названо первым законом Менделя или законом единообразия гибридов первого поколения. Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака – на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Понятие гомозиготности было введено позднее У. Бэтсоном в 1902 году.

Неполное доминирование и кодоминирование. Наряду с полным доминированием Г. Мендель наблюдал неполное (частичное) доминирование и кодоминирование (рисунок 2).

Фенотип гетерозиготы при неполном доминировании имеет фенотип, промежуточный между фенотипами гомозигот (вторая колонка). При этом правило Менделя о единообразии фенотипа в F₁ соблюдается.

Рисунок 2 – Варианты доминирования, установленные Г. Менделем

В F₂ и по фенотипу, и по генотипу расщепление выражается отношением 1:2:1.

Пример неполного доминирования – промежуточная розовая окраска цветка у гибридов ночной красавицы Mirabilis jalapa, полученных от скрещивания красноцветковой и белоцветковой форм.

Как оказалось, неполное доминирование – это распространенное явление, которое было отмечено при изучении наследования окраски цветка у львиного зева, окраски оперения у андалузских кур, шерсти у крупного рогатого скота и овец.

Кодоминирование – это явление, при котором оба аллеля дают равноценный вклад в формирование фенотипа. Пример: люди с группами крови АА и ВВ гомозиготны, в случае гетерозигот АВ оба аллеля одинаково экспрессируются.

Мендель скрестил гибриды, полученные в первом поколении, между собой и во втором поколении наряду с доминантным признаком вновь появился рецессивный, что наглядно видно на рисунке 1. Их соотношение составило 3:1, а если точнее 2,96:1. Это позволило сделать вывод, что рецессивный признак не теряется, и в следующем поколении он снова проявляется (выщепляется) в чистом виде. Г. Де Фриз в 1900 г. назвал это явление законом расщепления, а позднее его назвали вторым законом Менделя. Его сущность: находясь в гетерозиготном состоянии в первом поколении два наследственных фактора, определяющих альтернативные признаки, не сливаются друг с другом и при формировании гамет расходятся в разные гаметы, так что 1/2 из них получает один признак, а оставшаяся часть – другой.

Иначе этот закон называют законом «чистоты гамет».

Цитологические основы моногибридного скрещивания. В каждой гамете родительских особей находится по одному гену: в одном случае A, в другом – а. Таким образом, в первом поколении все соматические клетки будут гетерозиготными – Aa. В свою очередь, гибриды первого поколения с равной вероятностью могут образовывать гаметы A или a. Случайные комбинации этих гамет при половом процессе могут дать следующие варианты: AA, Aa, aA, aa. Первые три растения, содержащие ген A, по правилу доминирования будут иметь желтые горошины, а четвертое – рецессивная гомозигота aa – будет иметь зеленые горошины.

Условия выполнения второго закона Менделя:

Расщепление 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу возможно при следующих условиях:

1. Изучение большого числа скрещиваний (потомков).

2. Образование в равном количестве гамет, содержащих аллели А и а.

3. Равная вероятность слияния гамет, содержащих любой аллель, друг с другом, то есть отсутствие избирательного оплодотворения.

4. Одинаковая жизнеспособность зигот (зародышей) независимо от генотипов.

5. Принадлежность родительских форм к чистым линиям – действительная гомозиготность по изучаемому гену (АА и аа).

6. Моногенность признака.

Причины успеха экспериментов, проведенных Г. Менделем с садовым горохом:

1. Садовый горох относится к быстрорастущим однолетним растениям, что делает доступным анализ наследования одних признаков в том же сезоне после созревания плодов, а других – в следующем после проращивания семян. Это растение дает многочисленное потомство (число семян в бобах 6-8, а число бобов на растении – до 20 шт.). При этом каждое семя есть результат индивидуального скрещивания.

2. Садовый горох – диплоидное растение (2n). При полиплоидности регистрация закономерности расщепления признаков в потомстве невозможна.

3. Горох – это самоопылитель, содержащий мужские и женские генеративные органы, однако, способный к перекрестному опылению. Удаление отдельных органов делает доступным искусственное опыление.

4. Г. Мендель проанализировал 7 пар альтернативных признаков, которые не связаны между собой.

5. Использованы чистые линии растений.

6. Впервые применен четкий количественный учет всех типов потомства.

Отклонения от ожидаемого расщепления. В 1923 г. Г. Менделем было отмечено, что плодовитость гибридов, их потомков в последующих поколениях должна оставаться в той или иной степени без нарушений в плодовитости. Нарушения в расщеплениях будут иметь место при рознящейся жизнеспособности классов.

Отклонения от теоретического соотношения 3:1 довольно часты. Пример: результатом скрещивания желтых мышей между собой является появление новой окраски при соотношении 2 (желтые) : 1 (черная). Это характерно и для лисиц платиновой окраски, после скрещивания которых, появляются серебристо-черные особи при том же соотношении. Позже было установлено, что животные с платиновой окраской всегда гетерозиготны, а особи с гомозиготным генотипом гибнут в эмбриональный период.

У овец доминантный аллель, обуславливающий окраску ширази (речь идет о сером каракуле), летален в гомозиготе, в результате чего ягнята гибнут на ранних стадиях постэмбрионального развития. Результатом такой летальности является смещение расщепления в сторону 2:1 (ширази-черные). Подобных примеров огромное количество. И во всех случаях расщепление составляет 2:1.

На первый взгляд, кажется, что такое отклонение указывает на ошибочность законов, открытых Г. Менделем. На самом деле оно лишь подтверждает их.