4. Генетическая структура панмиктических популяций

К популяциям перекрестноразмножающихся организмов относятся популяции большинства видов животных и растений, размножающихся половым путем посредством свободного скрещивания особей друг с другом. Предполагается, что в такой популяции все особи обладают одинаковой вероятностью к случайному свободному скрещиванию, которое называется панмиксией.

Особенности и закономерности наследственности и изменчивости в популяции перекрестноразмножающихся организмов обычно исследуются на примере панмиктической популяции, где случайное свободное скрещивание особей протекает при отсутствии отбора. Естественно, что существование столь идеальной популяции в природе маловероятно.

При перекрестном размножении в популяции идет постоянная, непрерывная гибридизация, результатом которой является максимальная гетерозиготность ее по многим генам. В основе гетерозиготности популяции лежат такие явления, как генетическая разнородность особей, вступающих в скрещивание, и постоянный процесс рекомбинации генов при перекрестном половом размножении. Следовательно, гибридные особи каждого последующего поколения имеют шансы все более отличаться друг от друга, а также от особей предыдущих поколений и генотипически, и фенотипически.

Свободное скрещивание особей с непрерывным процессом возникновения новых комбинаций генов, на первый взгляд, может привести к беспорядочной изменчивости популяции. Однако именно свободное скрещивание предохраняет ее от хаоса в наследовании и приводит к состоянию относительного равновесия генотипов, аллелей и фенотипов.

С.С. Четвериков писал: «В самом механизме свободного скрещивания заложен аппарат, стабилизирующий численности компонентов данного сообщества. Всякое изменение соотношения этих численностей возможно только извне и возможно только до тех пор, пока действует та внешняя сила, которая это равновесие нарушает».

На самом деле, если предположить, что аллели по одному локусу встречаются в популяции с одинаковой частотой, например, А = а = 0,5, и в каждом поколении женские и мужские особи продуцируют с одинаковой частотой гаметы А и а, то с помощью решетки Пеннета легко проследить, что после одной генерации в популяции сохранится такое же соотношение аллелей (таблица 1).

Таблица 1 – Распределение частот генотипов в условиях свободного скрещивания при равном соотношении А и а

Мужские гаметы	Женские гаметы
	0,5 А	0,5 а
0,5 А	0,25 АА	0,25 Аа
0,5 а	0,25 Аа	0,25 аа

Частота аллеля А в гибридном потомстве составит 0,25 (АА) + 0,25 (Аа) = 0,5; аллеля а – 0,25 (аа) + 0,25 (Аа) = 0,5. В данном случае свободное скрещивание не нарушило генного равновесия в популяции. Эта закономерность обнаруживается и при других соотношениях частот аллелей, например, А = 0,6; а = 0,4.

В 1904 г. К. Пирсон установил закон стабилизирующего скрещивания, который в 1908 г. подтвердили математик Г. Харди и врач В. Вайнберг, предложив независимо друг от друга формулу (формула Харди-Вайнберга), отражающую характер распределения аллелей, генотипов и фенотипов в популяции. Обозначив частоту гена А буквой р, а гена а – q, с помощью решетки Пеннета можно представить в обобщенном виде распределение аллелей в популяции (таблица 2).

Таблица 2 – Распределение частот генотипов в условиях свободного скрещивания при заданных соотношениях гамет

Самцы	Самки
	рА	qа
рА	р2АА	рqАа
qа	рqАа	q2аа

В условиях свободного скрещивания соотношение аллелей и генотипов в описанной популяции будет выглядеть следующим образом: р²АА: 2pqAa: а²аа.

Сущность закона стабилизирующего скрещивания, как пишет Четвериков, сводится к тому, что «в условиях свободного скрещивания при любом исходном соотношении численности гомозиготных и гетерозиготных родительских форм в результате первого же скрещивания внутри сообщества устанавливается состояние равновесия...» и, как бы не было нарушено извне это равновесие, «...в результате первого же за тем скрещивания внутри сообщества устанавливается новое равновесие и сохраняется до тех пор, пока какая-нибудь внешняя сила вновь не выведет его из этого состояния». Формула Харди-Вайнберга отражает соотношение в популяции особей с доминантными и рецессивными признаками, относительную частоту гомозигот и гетерозигот, частоту аллелей по одному локусу. С помощью этой формулы можно рассчитать в заданной популяции указанные частоты.

Таким образом, пользуясь формулой Харди-Вайнберга и имея данные по частоте встречаемости в популяции какого-либо рецессивного признака (например, альбинизм, глухота), можно определить примерную частоту гена и гетерозиготных носителей его в популяции. Она демонстрирует связь между частотами аллелей одного гена, соотношение в популяции особей с генотипами АА, Аа и аа, отражает закономерности наследования только в панмиктических популяциях и для самоопылителей неприменима.

Однако и в популяциях свободно скрещивающихся особей эта формула пригодна лишь для простых случаев моногенного аутосомного наследования. При этом частота определенных фенотипов зависит не только от частоты аллеля, но и от того, доминантен он или рецессивен. Проявление доминантного признака в свою очередь связано как с частотой контролирующего его гена в популяции, так и со степенью выраженности (экспрессивности) и пенетрантности самого признака.

Формула Харди-Вайнберга может быть применима для определения частот генов и генотипов лишь на какой-то данный момент в заданной популяции, где соблюдаются следующие необходимые условия:

• популяция должна быть достаточно многочисленной, чтобы избежать ошибок в статистическом анализе;

• все особи популяции должны обладать одинаковой вероятностью к скрещиванию;

• все особи должны с одинаковой вероятностью образовывать все типы гамет;

• все типы гамет должны быть одинаково жизнеспособными;

• мутации гена, по которому ведется расчет, должны быть очень редкими, чтобы их частотой можно было бы пренебречь, или же частота прямых и обратных мутаций должна быть одинаковой;

• все особи должны быть одинаково жизнеспособными, т. е. исключается действие естественного отбора;

• популяция должна быть максимально изолированной, а процессы миграции редкими или же вовсе отсутствовать.

Эти условия в природных популяциях нереальны. Популяция постоянно меняет свою генетическую структуру вследствие возникновения новых мутаций, действия естественного отбора, миграции особей одной популяции в другую и т. д. Изменение равновесного состояния по аллелям и генотипам в популяции характеризует изменчивость ее, т. е. генетическую динамику.

В системах браков панмиктических популяций выделяют неизбирательные браки (аутбридинг), предполагающие случайный подбор пар. Эти браки играют основополагающую роль в генетике популяций. В этом случае допускается, что генотипы людей не различаются по жизнеспособности и плодовитости, мутации не происходят и популяция достаточно велика, чтобы обеспечить случайность при встрече гамет.

Отклонения от панмиксии происходят в случаях, когда люди, состоящие в родстве, могут вступать в брак чаще или реже, чем при случайном подборе пар. Такие браки называют кровнородственные браки (инбридинг). Тесный инбридинг брата и сестры допускался лишь в очень редких случаях. Наиболее распространенный тесный инбридинг – браки между племянницей и дядей, между тетей и племянником или между двоюродными братом и сестрой. Кровнородственные браки запрещены во многих странах. Запрет связан с увеличением гомозиготности рецессивных признаков у их детей. Родство – понятие весьма неопределенное. Родственниками определяются те лица, часть генов которых общие по происхождению. В эволюционном смысле все люди состоят в родстве, так как имели общих предков. Поэтому при рассмотрении степени родства предполагают существование гипотетической популяции, индивидумы которой не состояли в родстве признавать в настоящее время все человечество родственниками не имеет смысла. Для того чтобы исследовать мутации и влияние кронного родства на их фенотипическое проявление, принято определять степень кровного родства. С этой целью анализируют не менее трех поколений. Такое ограничение первоначально было связано с практическими соображениями, так как у католиков требовалось специальное разрешение на брак между троюродными сибсами или более близкими родственниками.

Поскольку в популяциях встречаются различные типы кровнородственных браков, необходимо оценивать степень родства в этих популяциях. Для оценки уровня инбридинга в настоящее время предложено пользоваться «коэффициентом инбридинга», предложенным Райтом (1885). Он тесно связан с «коэффициентом родства» Малеко. Разница между этими коэффициентами в том, что коэффициент родства определяется только для двух индивидов, которые могут иметь общих предков.

Коэффициент родства (Фдд) – это вероятность того, что случайно выбранный ген, принадлежащий особи А, идентичен гену того же локуса у особи В. Коэффициент инбридинга определяется для одного индивида и характеризует степень связи между его родителями.

Коэффициент инбридинга (F) – это вероятность того, что два аллеля в данном локусе идентичны по происхождению. В реальных ситуациях вычисление коэффициента родства (Ф) необязательно, т.к. степень родства в популяциях обычно известна. При анализе конкретных родословных иногда рассчитывают коэффициент инбридинга.