- •Пояснительная записка
- •Конспект лекций содержание
- •1. Введение в генетику план
- •1. Предмет генетики, понятие о наследственности и изменчивости
- •1.2. Этапы развития и разделы генетики
- •1.3. Генетика в системе других наук. Достижения генетики, внедренные в практику человеческой деятельности
- •1.4. Методы генетики
- •2. Структурно-функциональная организация хромосом план
- •1. Строение хромосом
- •2. Упаковка днк в разных ядерных структурах, в том числе в хромосомах
- •3. Кариотип и идиограмма
- •3. Закономерности наследования признаков
- •3.1 Моногибридное скрещивание план
- •1. I и II законы Менделя. Условия выполнения второго закона Менделя
- •2. Фенотип и генотип
- •3. Анализирующее, возвратное, реципрокные скрещивания
- •3.2 Дигибридное и тригибридное скрещивание план
- •1. Дигибридное скрещивание
- •2. Тригибридное и полигибридное скрещивание
- •3. Типы взаимодействия неаллельных генов
- •3.3 Генетика пола план
- •1. Типы определения пола
- •2. Наследование признаков, сцепленных с полом.
- •3.4 Сцепление генов и кроссинговер план
- •1.Генетическое доказательство сцепленного наследования
- •2. Кроссинговер. Типы кроссинговера. Факторы, влияющие на кроссинговер
- •3. Генетические карты хромосом. Трехфакторное скрещивание
- •4. Понятие об интерференции и коинциденции
- •3.5 Рекомбинация у бактерий и вирусов план
- •1. Микроорганизмы как объект генетических исследований
- •2. Организация генетического аппарата у бактерий и вирусов
- •3. Трансформация
- •4. Трансдукция. Использование бактериофагов для картирования хромосомы бактерий
- •5. Конъюгация бактерий
- •4. Молекулярные механизмы генетических процессов
- •4.1 Генетическая роль днк и рнк план
- •1. Генетическая роль днк и рнк, ее доказательство
- •2. Репликация
- •3. Полуконсервативный способ репликации. Опыты Мезельсона и Сталя
- •4. Ферменты репликации, схема репликационной вилки, особенности репликации днк у про- и эукариот
- •4.2 Репарация днк план
- •1. Основные типы репарации днк
- •2 .Рестрикция-модификация днк
- •4.3 Эволюция представлений о структуре и функциях гена план
- •1. Хромосомная теория гена
- •2. Функциональный и рекомбинационный тесты на аллелизм
- •3. Центровая теория гена
- •4. Псевдоаллелизм
- •4.4 Структура и функции гена план
- •1. Тонкая структура гена. Работы с. Бензера
- •2. Экзонно-интронная структура гена.
- •3. Сплайсинг и альтернативный сплайсинг
- •4.5 Транскрипция план
- •1. Этапы биосинтеза рнк
- •2. Транскрипция
- •3. Организация промоторных и терминаторных участков у про- и эукариот
- •4. Процессинг первичных транскриптов у эукариот
- •5. Обратная транскрипция
- •4.6 Генетический код и трансляция план
- •1. Генетический код
- •2. Составляющие элементы и стадии трансляции
- •5. Изменчивость и мутагенез:
- •5.1 Наследственная и ненаследственная изменчивость. Мутации и их виды план
- •1. Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость и ее типы
- •2. Наследственная изменчивость и ее типы
- •3. Мутагены и метагенез
- •4. Классификация мутаций на хромосомном уровне
- •5.2 Молекулярные механизмы мутагенеза, генные и хромосомные мутации план
- •1. Классификация генных мутаций
- •2. Причины генных мутаций
- •3. Значимость генных мутаций для жизнедеятельности организма
- •4. Хромосомные мутации. Классификация хромосомных мутаций
- •5. Цитологические и генетические методы обнаружения хромосомных мутаций
- •6. Значение хромосомных перестроек в эволюции
- •5.3 Геномные мутации план
- •1. Классификация, механизмы возникновения геномных мутаций
- •2. Жизнеспособность и плодовитость полиплоидных и анеуплоидных форм.
- •Искусственное получение полиплоидов
- •5.4 Спонтанный и индуцированный мутагенез план
- •1. Закон н.И. Вавилова о гомологических рядах в наследственной изменчивости
- •2. Спонтанные и индуцированные мутации
- •3.Мутагенные факторы среды
- •6. Генетические основы онтогенеза план
- •1. Онтогенез: основные понятия, дифференцировка и детерминация
- •2. Эпигеномная наследственность
- •Эпителия головастика:
- •3. Транскрипция и амплификация генов в оогенезе, их дифференциальная активность в онтогенезе
- •4. Роль генетических факторов в определении продолжительности жизни
- •7. Генетика популяций
- •7.1 Генетическая характеристика популяций план
- •1. Понятие и типы популяций
- •2. Генетическая характеристика популяций апомиктов
- •3. Генетическая структура популяции самоопылителей
- •4. Генетическая структура панмиктических популяций
- •5. Закон Харди-Вайнберга
- •7.2 Факторы генетической динамики популяций план
- •1. Основные факторы генетической динамики популяций
- •2. Генетический груз.
- •8. Генетика человека
- •8.1 Человек как объект генетических исследований план
- •1. Человек как объект генетических исследований. Задачи медицинской генетики
- •2. Основы медицинской генетики. Классификация наследственных болезней человека
- •3. Методы изучения генетики человека
- •4. Геном человека
- •8.2 Генотерапия план
- •1. Основные принципы и методология генотерапии
- •2. Достижения, перспективы и проблемы генной терапии
- •9. Генетические основы селекции
- •9.1 Генетика как теоритическая основа селекции план
- •1. Селекция как наука
- •2. Исходный материал в селекции
- •3. Системы скрещиваний в селекции
- •4. Гетерозис
- •5. Методы отбора
- •6. Подбор
- •9.2 Основы селекции рыб план
- •1.Цели и задачи селекции рыб
- •2. Селекция карпа
- •Место дисциплины в системе подготовки специалиста
- •2 Цели и задачи учебной дисциплины
- •Требования к уровню освоения учебной дисциплины
- •Содержание учебного материала
- •Тема 1 введение. История развития генетики
- •Тема 2 материальные основы наследственности
- •Тема 3 закономерности наследования признаков
- •Тема 4 молекулярные основы наследственности
- •Тема 5 изменчивость
- •Тема 6 генетические основы онтогенеза
- •Тема 7 генетика популяций
- •Тема 8 генетика человека
- •Тема 9 генетические основы селекции
- •Учебно-методическая карта учебной дисциплины
- •Перечень основной и дополнительной литературы:
- •Перечень тестовых заданий
5. Изменчивость и мутагенез:
5.1 Наследственная и ненаследственная изменчивость. Мутации и их виды план
1. Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость и ее типы.
2. Наследственная изменчивость и ее типы.
3. Мутагены и метагенез.
4. Классификация мутаций на хромосомном уровне.
1. Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость и ее типы
Наличие общих видовых признаков позволяет объединять всех людей на земле в единый вид Homo sapiens. Тем не менее, мы без труда, одним взглядом выделяем лицо знакомого человека в толпе незнакомых людей. Чрезвычайное разнообразие людей – как внутригрупповое (например, разнообразие в пределах этноса), так и межгрупповое – обусловлено генетическим их отличием.
Любая популяция обнаруживает внешнюю или фенотипическую изменчивость по большинству качественных и количественных признаков. Популяции человека гетерогенны по росту, пигментации кожи, чертам лица, группам крови и многим другим признакам.
Более того, расчеты комбинаций генетического материала человека свидетельствуют, что за всю историю человечества на земном шаре не было, нет и в обозримом будущем не встретится генетического повторения, т.е. каждый рожденный человек является уникальным явлением во Вселенной. Неповторимость генетической конституции во много определяет особенности развития заболевания у каждого конкретного человека.
Какими же способами достигается бесконечное разнообразие человеческой популяции?
В основе всех способов лежит способность организмов приобретать новые свойства в процессе онтогенеза (индивидуального развития от момента оплодотворения до смерти), т.е. изменяться.
Изменчивость бывает ненаследственная и наследственная. К ненаследственной относятся онтогенетическая и модификационная изменчивости. Суть онтогенетической изменчивости заключается в том, что фенотип организма меняется на протяжении всей жизни, в то время как генотип не меняется, а происходит лишь переключение генов.
Модификационная изменчивость возникает под влиянием средовых факторов, однако ее размах определяется генотипом, т.е. генетически обусловленной нормой реакции.
Наследственная изменчивость подразделяется на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость связана с перекомбинацией родительских генов.
2. Наследственная изменчивость и ее типы
Комбинативная изменчивость возникает в генотипах потомков вследствие случайной перекомбинации аллелей. Сами гены при этом не изменяются, но генотипы родителей и детей различны. Комбинативная изменчивость возникает в результате нескольких процессов:
независимого расхождения хромосом в процессе мейоза;
рекомбинации генов при кроссинговере;
случайной встречи гамет при оплодотворении.
Комбинативная изменчивость является главным источником наблюдаемого генетического разнообразия. Известно, что в геноме человека содержится примерно 30–40 тыс. генов. Около трети всех генов имеют более чем один аллель, т. е. являются полиморфными. Однако даже при наличии лишь небольшого числа локусов, содержащих по нескольку аллелей, только при рекомбинации (вследствие перемешивания генных комплексов) возникает колоссальное; множество уникальных генотипов.аллеля каждый, теоретическое число уникальных диплоидных генотипов составляет 10 миллиардов!ети генов в геноме человека являются полиморфными, то только за счет
Поскольку около одной тр рекомбинации создается неисчерпаемое генетическое разнообразие человека. В свою очередь неповторимость генетической конституции во многом определяет уникальность и неповторимость каждого человека.
Мутационная изменчивость обусловлена мутациями – устойчивыми изменениями генетического материала и, соответственно, наследуемого признака.
Мутационная изменчивость возникает вследствие мутаций. Мутации – нарушение генетического материала, имеющие стойкий характер и возникающие внезапно, скачкообразно (Де Фриз).
