Ответы на экзамен 2024 (6 в одном)

2.Аплазия - врожденное отсутствие органа или выраженное его недоразвитие. Отсутствие некоторых частей органа называется термином, включающим в себя греч. слово olygos ("малый") и название пораженного органа. Например, олигодактилия - отсутствие одного или нескольких пальцев.

3.Гипоплазия - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа.

4.Гипотрофия - уменьшенная масса тела новорожденного или плода.

5.Гиперплазия (гипертрофия) - повышенная относительная масса (или размеры) органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.

6.Макросомия (гигантизм) - увеличенные длина и масса тела. Термины "макросомия" и "микросомия" нередко применяются для обозначения соответствующих изменений отдельных органов.

7.Гетеротопия (дистопия) — наличие клеток или тканей одного органа в другом или в тех зонах того же органа, где их не должно быть в норме.

8.Гетероплазия - расстройство разграничения некоторых видов ткани. Гетероплазии следует дифференцировать от метаплазий - вторичного изменения разграничения тканей, которое связывают с хроническим воспалением.

9.Эктопия — расположение органа в необычном месте. Возможно увеличение числа органов или их частей, например удвоение матки, двойная дуга аорты. Удвоение и увеличение в числе того или иного органа или части его.

10.Атрезия - полное отсутствие канала или естественного отверстия.

11.Стеноз - сужение канала или отверстия

Тератогенез - это возникновение пороков развития под влиянием факторов внешней среды (тератогенных факторов) или в результате наследственных болезней.

Тератогенные факторы включают лекарственные средства, наркотики и многие другие вещества. Подробнее они описаны в разделе, посвященном тератогенным факторам. Выделяют следующие особенности влияния тератогенных факторов.

1.Действие тератогенных факторов имеет дозозависимый характер. У разных биологических видов дозозависимость тератогенного действия может различаться.

2.Для каждого тератогенного фактора существует определенная пороговая доза тератогенного действия. Обычно она на 1-3 порядка ниже летальной.

3.Различия тератогенного действия у различных биологических видов, а также у разных представителей одного и того же вида связаны с особенностями всасывания, метаболизма, способности вещества распространяться в организме и проникать через плаценту.

4.Чувствительность к разным тератогенным факторам в течение внутриутробного развития может меняться. Выделяют следующие периоды внутриутробного развития человека.

Начальный период внутриутробного развития длится с момента оплодотворения до имплантации бластоцисты. Бластоциста представляет собой скопление клеток - бластомеров. Отличительная черта начального периода - большие компенсаторно-приспособительные возможности развивающегося зародыша. При повреждении большого числа клеток зародыш погибает, а при повреждении отдельных бластомеров - дальнейший цикл развития не нарушается (принцип "все или ничего").

Второй период внутриутробного развития - эмбриональный (18-60-е сутки после оплодотворения). В это время, когда зародыш наиболее чувствителен к тератогенным факторам, формируются грубые пороки развития. После 36-х суток внутриутробного развития грубые пороки развития (за исключением пороков твердого неба, мочевых путей и половых органов) формируются редко.

Третий период - плодный. Пороки развития для этого периода не характерны. Под влиянием факторов внешней среды происходит торможение роста и гибель клеток плода, что в дальнейшем проявляется недоразвитием или функциональной незрелостью органов.

5.В случаях, когда тератогенное действие оказывают возбудители инфекций, пороговую дозу и дозозависимый характер действия тератогенного фактора оценить не удается.

Вопрос №45.

(Понятие о гомеостазе. Общие закономерности гомеостаза живых систем. Генетические, клеточные и системные основы гомеостатических реакций организма. Роль эндокринной и нервной систем в обеспечении гомеостаза и адаптивных реакций).

ГОМЕОСТАЗ - свойство живого организма сохранять относительное динамичное постоянство внутренней среды. Гомеостаз выражается в относительном постоянстве химического состава, осмотическом давлении, устойчивости основных физиологических функций. Гомеостаз специфичен и обусловлен генотипом.

ОБЩИЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ ГОМЕОСТАЗА

1.Способность сохранять гомеостаз - свойство живой системы, находящейся в состоянии динамического равновесия с условиями внешней среды.

2.Молекулярно-генетический уровень гомеостаза обеспечивается процессами редупликации ДНК, репарации на уровне клетки - компенсаторное восстановление ряда органоидов при повышении функции.

3.Контроль за генетическим постоянством осуществляется иммунной системой.

4.В системных механизмах гомеостаза действуют кибернетические принципы отрицательной обратной связи: при любом возмущающем воз действии - влияние нервных и эндокринных механизмов.

5.Нормализация физиологических показателей осуществляется на основе свойства раздражимости, у высших организмов - инстинкты, условные рефлексы, элементы рассудочной деятельности, абстрактное мышление.

6.Каждый возрастной период характеризуется специфическими особенностями обмена вещества, энергии, механизмами гомеостаза:

-ювенильный период - механизмы гомеостаза не созрели - на рушение физиологических процессов, болезненные процессы;

-зрелый - совершенствование обменных процессов. Система восстановления гомеостаза обеспечивает компенсацию;

-старческий - надежность механизма поддержания гомеостаза ослабляется.

7.На поддержание гомеостаза направлены адаптивные реакции организма к окружающим условиям

8.Биоритмы - ритмичные процессы жизнедеятельности.

Эндокринная система координирует и регулирует деятельность практически всех органов и систем организма, обеспечивает его адаптацию к постоянно изменяющимся условиям внешней и внутренней среды, сохраня я постоянство внутренней среды, необходимое для поддержания нормальной жизнедеятельности данного индивидуума. Секреция некоторых гормонов, например тироксина, регулируется очень жестко. Однако концентрации большинства других гормонов могут в широких пределах изменяться для поддержания постоянства ряда физиологических параметров при непрерывном изменении сиюминутных потребностей организма. Например, скорости секреции инсулина и глюкагона сильно колеблются, чтобы удерживать концентрацию глюкозы в крови в допустимых пределах. Изменения уровней альдостерона и вазопрессина отражают необходимость сохранять постоянный объем крови путем регуляции водно-солевого баланса. Концентрации адреналина и норадреналина зависят от степени общей активности организма и могут быть разными в различных локальных сосудистых сетях. Это позволяет им регулировать силу и частоту сердечных сокращений, а также избирательно воздействовать на сосуды, чтобы обеспечивать приток крови к определенным системам органов в соответствии с потребностями.

ЦНС Особо важное значение имеет постоянство внутренней среды для деятельности центральной нервной системы: даже незначительные

химические и физико-химические сдвиги, возникающие в цереброспинальной жидкости, глии и околоклеточных пространствах, могут вызвать резкое нарушение течения жизненных процессов в отдельных нейронах или в их ансамблях. Сложной гомеостатической системой, включающей различные нейрогуморальные, биохимические, гемодинамические и другие механизмы регуляции, является система обеспечения оптимального уровня артериального давления. При этом верхний предел уровня артериального давления определяется функциональными возможностями барорецепторов сосудистой системы тела, а нижний предел — потребностями организма в к

Вопрос №46.

(Регенерация как процесс поддержания целостности биологических систем. Физиологическая регенерация, её значение. Фазы, механизмы регуляции. Значение регенерации для биологии и медицины).

Регенерация (от лат. regeneratio — возрождение) — процесс восстановления организмом утраченных или поврежденных структур. Регенерация поддерживает строение и функции организма, его целостность. Различают два вида регенерации: физиологическую и репаративную. Восстановление органов, тканей, клеток или внутриклеточных структур после разрушения их в процессе жизнедеятельности организма называют физиологической регенерацией. Восстановление структур после травмы или действия других повреждающих факторов называют репаративной регенерацией. При регенерации происходят такие процессы, как детерминация, дифференцировка, рост, интеграция и др., сходные с процессами, имеющими место в эмбриональном развитии. Однако при регенерации все они идут уже вторично, т.е. в сформированном организме.

Физиологическая регенерация представляет собой процесс обновления функционирующих структур организма. Благодаря физиологической регенерации поддерживается структурный гомеостаз и обеспечивается возможность постоянного выполнения органами их функций. С общебиологической точки зрения, физиологическая регенерация, как и обмен веществ, является проявлением такого важнейшего свойства жизни, как самообновление.

Примером физиологической регенерации на внутриклеточном уровне являются процессы восстановления субклеточных структур в клетках всех тканей и органов. Значение ее особенно велико для так называемых «вечных» тканей, утративших способность к регенерации путем деления клеток. В первую очередь это относится к нервной ткани.

Примерами физиологической регенерации на клеточном и тканевом уровнях являются обновление эпидермиса кожи, роговицы глаза, эпителия слизистой кишечника, клеток периферической крови и др. Обновляются производные эпидермиса — волосы и ногти. Это так называемая пролиферативная регенерация, т.е. восполнение численности клеток за счет их деления. Во многих тканях существуют специальные камбиальные клетки и очаги их пролиферации. Это крипты в эпителии тонкой кишки, костный мозг, пролиферативные зоны в эпителии кожи. Интенсивность клеточного обновления в перечисленных тканях очень велика.

Об интенсивности пролиферации судят по количеству митозов, приходящихся на 1000 подсчитанных клеток. Если учесть, что сам митоз в среднем длится около 1 ч, а весь митотаческий цикл в соматических клетках в среднем протекает 22—24 ч, то становится ясно, что для определения интенсивности обновления клеточного состава тканей необходимо подсчитать количество митозов в течение одних или

нескольких суток. Оказалось, что количество делящихся клеток не одинаково в разные часы суток. Так был открыт суточный ритм клеточных делений.

В физиологической регенерации выделяют две фазы: разрушительную и восстановительную. Полагают, что продукты распада части клеток стимулируют пролиферацию других. Большую роль в регуляции клеточного обновления играют гормоны.

Физиологическая регенерация присуща организмам всех видов, но особенно интенсивно она протекает у теплокровных позвоночных, так как у них вообще очень высока интенсивность функционирования всех органов по сравнению с другими животными.

Вопрос №47.

(Репаративная регенерация. Способы; механизмы (молекулярно-генетические, клеточные и системные). Регуляция регенерации. Особенности восстановительных процессов у человека).

Репаративная регенерация наступает после повреждения ткани или органа. Она очень разнообразна по факторам, вызывающим повреждения, по объемам повреждения, по способам восстановления. Механическая травма, например оперативное вмешательство, действие ядовитых веществ, ожоги, обморожения, лучевые воздействия, голодание, другие болезнетворные агенты,— все это повреждающие факторы. Наиболее широко изучена регенерация после механической травмы. Способность некоторых животных, таких, как гидра, планария, некоторые кольчатые черви, морские звезды, асцидия и др., восстанавливать утраченные органы и части организма издавна изумляла ученых. Ч. Дарвин, например, считал удивительными способность улитки воспроизводить голову и способность саламандры восстанавливать глаза, хвост и ноги именно в тех местах, где они отрезаны.

Объем повреждения и последующее восстановление бывают весьма различными. Крайним вариантом является восстановление целого организма из отдельной малой его части, фактически из группы соматических клеток. Среди животных такое восстановление возможно у губок и кишечнополостных. Среди растений возможно развитие целого нового растения даже из одной соматической клетки, как это получено на примере моркови и табака. Такой вид восстановительных процессов сопровождается возникновением новой морфогенетической оси организма и назван Б.П. Токиным «соматическим эмбриогенезом», ибо во многом напоминает эмбриональное развитие.

Существуют примеры восстановления больших участков организма, состоящих из комплекса органов. В качестве примера служат регенерация ротового конца у гидры, головного конца у кольчатого червя и восстановление морской звезды из одного луча. Широко распространена регенерация отдельных органов, например конечности у тритона, хвоста у ящерицы, глаз у членистоногих. Заживление кожных покровов, ран, повреждений костей и других внутренних органов является менее объемным процессом, но не менее важным для восстановления структурно-функциональной целостности организма. Особый интерес представляет способность зародышей на ранних стадиях развития восстанавливаться после значительной утраты материала. Эта способность была последним аргументом в борьбе между сторонниками преформизма и эпигенеза и привела в 1908 г. Г. Дриша к концепции эмбриональной регуляции.

Существует несколько разновидностей или способов репаративной регенерации. К ним относят эпиморфоз, морфаллаксис, заживление эпителиальных ран, регенерационную гипертрофию, компенсаторную гипертрофию.

Эпиморфоз представляет собой наиболее очевидный способ регенерации, заключающийся в отрастании нового органа от ампутационной поверхности. Регенерация конечности тритона и аксолотля изучена детально. Выделяют регрессивную и прогрессивную фазы регенерации. Регрессивная фаза начинается с заживления раны, во время которого происходят следующие основные события: остановка кровотечения, сокращение мягких тканей культи конечности, образование над раневой поверхностью сгустка фибрина и миграция эпидермиса, покрывающего ампутационную поверхность.

Затем начинается разрушение остеоцитов на дистальном конце кости и других клеток. Одновременно в разрушенные мягкие ткани проникают клетки, участвующие в воспалительном процессе, наблюдается фагоцитоз и местный отек. Затем вместо образования плотного сплетения волокон соединительной ткани, как это происходит при заживлении ран у млекопитающих, в области под раневым эпидермисом утрачиваются дифференцированные ткани.

Затем начинается прогрессивная фаза, для которой наиболее характерны процессы роста и морфогенеза. Длина и масса регенерационной бластемы быстро увеличиваются. Рост бластемы происходит на фоне идущего полным ходом формирования черт конечности, т.е. ее морфогенеза. Когда форма конечности в общих чертах уже сложилась, регенерат все еще меньше нормальной конечности. Чем крупнее животное, тем больше эта разница в размерах. Для завершения морфогенеза требуется время, по истечении которого регенерат достигает размеров нормальной конечности.

Время, необходимое для полной регенерации конечности, варьирует в зависимости от размера и возраста животного, а также от температуры, при которой она протекает.

У молодых личинок аксолотлей конечность может регенерировать за 3 нед, у взрослых тритонов и аксолотлей за 1—2 мес, а у наземных амбистом для этого требуется около 1 года.

При эпиморфной регенерации не всегда образуется точная копия удаленной структуры. Такую регенерацию называют атипичной. Существует много разновидностей атипичной регенерации. Гипоморфоз — регенерация с частичным замещением ампутированной структуры. Так, у взрослой шпорцевой лягушки возникает шиловидная структура вместо конечности. Гетероморфоз — появление иной структуры на месте утраченной. Это может проявляться в виде гомеозисной регенерации, заключающейся в появлении конечности на месте антенн или глаза у членистоногих, а также в изменении полярности структуры.

Встречается образование дополнительных структур, или избыточная регенерация. После надреза культи при ампутации головного отдела планарии возникает регенерация двух голов или более (рис. 8.28). Можно получить больше пальцев при регенерации конечности аксолотля, повернув конец культи конечности на 180°. Дополнительные структуры являются зеркальным отражением исходных или регенерировавших структур, рядом с которыми они расположены (закон Бэйтсона).

Морфаллаксис — это регенерация путем перестройки регенерирующего участка. Примером служит регенерация гидры из кольца, вырезанного из середины ее тела, или восстановление планарии из одной десятой или двадцатой ее части. На раневой поверхности в этом случае не происходит значительных формообразовательных процессов.

Регенерационная гипертрофия относится к внутренним органам. Этот способ регенерации заключается в увеличении размеров остатка органа без восстановления исходной формы. Иллюстрацией служит регенерация печени позвоночных, в том числе млекопитающих. При краевом ранении печени удаленная часть органа никогда не восстанавливается. Раневая поверхность заживает. В то же время внутри оставшейся части усиливается размножение клеток (гиперплазия) и в течение двух недель после удаления 2/3 печени восстанавливаются исходные масса и объем, но не форма. Внутренняя структура печени оказывается нормальной, дольки имеют типичную для них величину. Функция печени также возвращается к норме.

Компенсаторная гипертрофия заключается в изменениях в одном из органов при нарушении в другом, относящемся к той же системе органов. Примером является гипертрофия в одной из почек при удалении другой или увеличение лимфатических узлов при удалении селезенки.

Последние два способа отличаются местом регенерации, но механизмы их одинаковы: гиперплазия и гипертрофия.

Восстановление отдельных мезодермальных тканей, таких, как мышечная и скелетная, называют тканевой регенерацией. Для регенерации мышцы важно сохранение хотя бы небольших ее культей на обоих концах, а для регенерации кости необходима надкостница. Регенерация путем индукции происходит в определенных мезодермальных тканях млекопитающих в ответ на действие специфических индукторов, которые вводят внутрь поврежденной области. Этим способом удается получить полное замещение дефекта костей черепа после введения в

него костных опилок.

Регенерация у млекопитающих отличается своеобразием. Для регенерации некоторых наружных органов нужны особые условия. Язык, ухо, например, не регенерируют при краевом повреждении. Если же нанести сквозной дефект через всю толщу органа, восстановление идет хорошо. В некоторых случаях наблюдали регенерацию сосков даже при ампутации их по основанию. Регенерация внутренних органов может идти очень активно. Из небольшого фрагмента яичника восстанавливается целый орган. Об особенностях регенерации печени уже было сказано выше. Различные ткани млекопитающих тоже хорошо регенерируют. Есть предположение, что невозможность регенерации конечностей и других наружных органов у млекопитающих носит приспособительный характер и обусловлена отбором, поскольку при активном образе жизни нежные морфогенетические процессы затрудняли бы существование. Достижения биологии в области регенерации успешно применяются в медицине. Однако в проблеме регенерации очень много нерешенных вопросов.

Вопрос №48.

(Генофонд популяции; генетическая гетерогенность; генетическое единство, динамическое равновесие. Частоты аллелей и генотипов. Закон Харди-Вайнберга).

Генетически популяция характеризуется ее генофондом (аллелофондом). Он представлен совокупностью аллелей, образующих генотипы организмов данной популяции. Генофонды природных популяций отличает наследственное разнообразие (генетическая гетерогенность, или полиморфизм), генетическое единство, динамическое равновесие доли особей с разными генотипами.

Наследственное разнообразие заключается в присутствии в генофонде одновременно различных аллелей отдельных генов. Первично оно создается мутационным процессом. Мутации, будучи обычно рецессивными и не влияя на фенотипы гетерозиготных организмов, сохраняются в генофондах популяций в скрытом от естественного отбора состоянии. Накапливаясь, они образуют резерв наследственной изменчивости. Благодаря комбинативной изменчивости этот резерв используется для создания в каждом поколении новых комбинаций аллелей. Объем такого резерва огромен.

Генетическое единство популяции обусловливается достаточным уровнем панмиксии. В условиях случайного подбора скрещивающихся особей источником аллелей для генотипов организмов последовательных поколений является весь генофонд популяции. Генетическое единство проявляется также в общей генотипической изменчивости популяции при изменении условий существования, что обусловливает как выживание вида, так и образование новых видов.

В пределах генофонда популяции доля генотипов, содержащих разные аллели одного гена; при соблюдении некоторых условий из поколения в поколение не изменяется. Эти условия описываются основным законом популяционной генетики, сформулированным в 1908 г. английским математиком Дж. Харди и немецким врачом-генетиком Г. Вайнбергом. «В популяции из бесконечно большого числа свободно скрещивающихся особей в отсутствие мутаций, избирательной миграции организмов с различными генотипами и давления естественного отбора первоначальные частоты аллелей сохраняются из поколения в поколение».

Допустим, что в генофонде популяции, удовлетворяющей описанным условиям, некий ген представлен аллелями А1 и А2, обнаруживаемыми с частотой р и q. Так как других аллелей в данном генофонде не встречается, то р+q = 1. При этом q = 1—р.

Соответственно особи данной популяции образуют р гамет с аллелем А1 и q гамет с аллелем А2. Если скрещивания происходят случайным образом, то доля половых клеток, соединяющихся с гаметами А1, равна р, а доля половых клеток, соединяющихся с гаметами A2, — q. Возникающее в результате описанного цикла размножения поколение F1 образовано генотипами AlA1, A1A2, A2A2, количество которых соотносится как (р + q) (р + q) = р2 + 2pq + q2 (рис. 10.2). По достижении половой зрелости особи AlAi и АгА2 образуют по одному типу гамет

— A1 или A2 — с частотой, пропорциональной числу организмов указанных генотипов (р и q). Особи A1A2 образуют оба типа гамет с равной частотой 2pq/2.

Таким образом, доля гамет A1 в поколении F1 составит р2 + 2pq/2 = р2 + р(1—р) = p, а доля гамет А2 будет равна q2 + 2pq/2 = q2 + + q(l-q) = q.

Так как частоты гамет с разными аллелями в поколении fi в сравнении с родительским поколением не изменены, поколение F2 будет представлено организмами с генотипами AlA1, A1A2 и А2А2 в том же соотношении р2 + 2pq + q2. Благодаря этому очередной цикл размножения произойдет при наличии р гамет A1 и q гамет А2. Аналогичные расчеты можно провести для локусов с любым числом аллелей. В основе сохранения частот аллелей лежат статистические закономерности случайных событий в больших выборках.

Уравнение Харди—Вайнберга в том виде, в котором оно рассмотрено выше, справедливо для аутосомных генов. Для генов, сцепленных с полом, равновесные частоты генотипов AlA1, A1A2 и А2А2 совпадают с таковыми для аутосомных генов: р2 + 2pq + q2. Для самцов (в случае гетерогаметного пола) в силу их гемизиготности возможны лишь два генотипа A1— или А2 —, которые воспроизводятся с частотой, равной частоте соответствующих аллелей у самок в предшествующем поколении: р и q. Из этого следует, что фенотипы, определяемые рецессивными аллелями сцепленных с хромосомой Х генов, у самцов встречаются чаще, чем у самок.

Еще одно следствие общего порядка заключается в том, что в случае неравенства частоты аллеля у самцов и самок разность между частотами в следующем поколении уменьшается вдвое, причем меняется знак этой разницы. Обычно требуется несколько поколений для того, чтобы возникло равновесное состояние частот у обоих полов. Указанное состояние для аутосомных генов достигается за одно поколение.

Закон Харди — Вайнберга описывает условия генетической стабильности популяции. Популяцию, генофонд которой не изменяется в ряду поколений, называют менделевской. Генетическая стабильность менделевских популяций ставит их вне процесса эволюции, так как в таких условиях приостанавливается действие естественного отбора. Выделение менделевских популяций имеет чисто теоретическое значение. В природе эти популяции не встречаются. В законе Харди — Вайнберга перечислены условия, закономерно изменяющие генофонды популяций.

Закон Харди-Вайнберга в решении генетических задач

Впределах генофонда популяции доля генотипов, содержащих разные аллели одного гена; при соблюдении некоторых условий из поколения

впоколение не изменяется. Эти условия описываются основным законом популяционной генетики, сформулированным в 1908 г. английским математиком Дж. Харди и немецким врачом-генетиком Г. Вайнбергом. «В популяции из бесконечно большого числа свободно скрещивающихся особей в отсутствие мутаций, избирательной миграции организмов с различными генотипами и давления естественного отбора первоначальные частоты аллелей сохраняются из поколения в поколение».

Уравнение Харди-Вайнберга в решении генетических задач

Хорошо известно, что этот закон применим лишь для идеальных популяций: достаточно высокая численность особей в популяции; популяция должна быть панмиксной, когда нет ограничения к свободному выбору полового партнера; практически должно отсутствовать мутирование изучаемого признака; отсутствует приток и отток генов и нет естественного отбора.

Закон Харди-Вайнберга формулируется следующим образом:

в идеальной популяции соотношение частот аллелей генов и генотипов из поколения в поколение является величиной постоянной и

соответствует уравнению:

p2 +2pq + q2 = 1

где p2 — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля; q2 — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля; 2pq — доля гетерозигот.

Что значит “соотношение частот аллелей генов” и “соотношение генотипов” – величины постоянные? Чему равны эти величины?

Пусть частота встречаемости какого-либо гена в доминантном состоянии (А) равна p, а рецессивного аллеля (а) этого же гена равна q

(можно и наоборот, а можно и вообще одной буквой, выразив одно обозначение из другого) и понимая, что сумма частот доминантного и рецессивного аллелей одного гена в популяции равна 1, мы получим первое уравнение:

1) p + q = 1

Откуда берется само уравнение Харди-Вайнберга? Вы помните, что при моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов с

генотипами Аа х Аа по второму закону Менделя в потомстве мы будем наблюдать появление разных генотипов в соотношении 1АА : 2 Аа : 1аа.

Поскольку частота встречаемости доминантного аллельного гена А у нас обозначена буквой р, а рецессивного аллеля а буквой q, то сумма частот встречаемости самих генотипов организмов (АА, 2Аа и аа), имеющих эти же аллельны гены А и а, будет тоже равна 1, то:

2) p2AA + 2pqAa + q2aa = 1

В задачах по популяционной генетике, как правило, требуется:

а) найти частоты встречаемости каждого из аллельных генов по известному соотношению частот генотипов особей;

б) или наоборот, найти частоту встречаемости какого-либо из генотипов особей по известной частоте встречаемости доминантного или рецессивного аллеля изучаемого признака.

Так вот, подставляя известное значение частоты встречаемости какого-то из аллелей гена в первую формулу и найдя значение частоты встречаемости второго аллеля, мы всегда сможем по уравнению Харди-Вайнберга найти частоты встречаемости самих различных генотипов потомства.

Обычно некоторые действия (из-за их очевидности) решаются в уме. Но, чтобы было ясно то, что и так очевидно, надо хорошо понимать, что собой представляют буквенные обозначения в формуле Харди-Вайнберга.

Положения закона Харди-Вайнберга применимы и к множественным аллелям. Так, если аутосомный ген представлен тремя аллелями (А, а1 и а2), то формулы закона приобретают следующий вид:

рА + qа1 + ra2 = 1;

р2АА+ q2а1а1 + r2а2а2 + 2рqАа1 + 2рrАа2 + 2qrа1а2 = 1.

«В популяции из бесконечно большого числа свободно скрещивающихся особей в отсутствие мутаций, избирательной миграции организмов с различными генотипами и давления естественного отбора первоначальные частоты аллелей сохраняются из поколения в поколение».

Допустим, что в генофонде популяции, удовлетворяющей описанным условиям, некий ген представлен аллелями А1 и А2, обнаруживаемыми с частотой р и q. Так как других аллелей в данном генофонде не встречается, то р+q = 1. При этом q = 1—р.

Соответственно особи данной популяции образуют р гамет с аллелем А1 и q гамет с аллелем А2. Если скрещивания происходят случайным образом, то доля половых клеток, соединяющихся с гаметами А1, равна р, а доля половых клеток, соединяющихся с гаметами A2,

— q. Возникающее в результате описанного цикла размножения поколение F1 образовано генотипами AlA1, A1A2, A2A2, количество которых соотносится как (р + q) (р + q) = р2 + 2pq + q2 (рис. 10.2). По достижении половой зрелости особи AlAi и АгА2 образуют по одному типу гамет

— A1 или A2 — с частотой, пропорциональной числу организмов указанных генотипов (р и q). Особи A1A2 образуют оба типа гамет с равной частотой 2pq/2.

Рис. Закономерное распределение генотипов в ряду поколений в зависимости от частоты образования гамет разных типов (закон Харди— Вайнберга)

Таким образом, доля гамет A1 в поколении F1 составит р2 + 2pq/2 = р2 + р(1—р) = p, а доля гамет А2 будет равна q2 + 2pq/2 = q2 + + q(l-q) = q.

Так как частоты гамет с разными аллелями в поколении fi в сравнении с родительским поколением не изменены, поколение F2 будет представлено организмами с генотипами AlA1, A1A2 и А2А2 в том же соотношении р2 + 2pq + q2. Благодаря этому очередной цикл размножения произойдет при наличии р гамет A1 и q гамет А2. Аналогичные расчеты можно провести для локусов с любым числом аллелей. В основе сохранения частот аллелей лежат статистические закономерности случайных событий в больших выборках.

Уравнение Харди—Вайнберга в том виде, в котором оно рассмотрено выше, справедливо для аутосомных генов. Для генов, сцепленных с полом, равновесные частоты генотипов AlA1, A1A2 и А2А2 совпадают с таковыми для аутосомных генов: р2 + 2pq + q2. Для самцов (в случае гетерогаметного пола) в силу их гемизиготности возможны лишь два генотипа A1— или А2 —, которые воспроизводятся с частотой, равной частоте соответствующих аллелей у самок в предшествующем поколении: р и q. Из этого следует, что фенотипы, определяемые рецессивными аллелями сцепленных с хромосомой Х генов, у самцов встречаются чаще, чем у самок.

Так, при частоте аллеля гемофилии, равной 0,0001, это заболевание у мужчин данной популяции наблюдается в 10 000 раз чаще, чем у женщин (1 на 10 тыс. у первых и 1 на 100 млн. у вторых).

Еще одно следствие общего порядка заключается в том, что в случае неравенства частоты аллеля у самцов и самок разность между частотами в следующем поколении уменьшается вдвое, причем меняется знак этой разницы. Обычно требуется несколько поколений для того, чтобы возникло равновесное состояние частот у обоих полов. Указанное состояние для аутосомных генов достигается за одно поколение.

Закон Харди — Вайнберга описывает условия генетической стабильности популяции. Популяцию, генофонд которой не изменяется в ряду поколений, называют менделевской. Генетическая стабильность менделевских популяций ставит их вне процесса эволюции, так как в таких

условиях приостанавливается действие естественного отбора. Выделение менделевских популяций имеет чисто теоретическое значение. В природе эти популяции не встречаются. В законе Харди — Вайнберга перечислены условия, закономерно изменяющие генофонды популяций. К указанному результату приводят, например, факторы, ограничивающие свободное скрещивание (панмиксию), такие, как конечная численность организмов в популяции, изоляционные барьеры, препятствующие случайному подбору брачных пар. Генетическая инертность преодолевается также благодаря мутациям, притоку в популяцию или оттоку из нее особей с определенными генотипами, отбору.

Вопрос №49.

(Элементарные эволюционные факторы: мутации, популяционные волны, генетико-автоматические процессы (дрейф генов); их значение в изменении генотипической структуры популяций. Генетический полиморфизм природных популяций и его формы).

Изменения наследственного материала половых клеток в виде генных, хромосомных и геномных мутаций происходят постоянно. Особое место принадлежит генным мутациям. Они приводят к возникновению серий аллелей и, таким образом, к разнообразию содержания биологической информации.

Вклад мутационного процесса в видообразование носит двоякий характер. Изменяя частоту одного аллеля по отношению к другому, он оказывает на генофонд популяции прямое действие. Еще большее значение имеет формирование за счет мутантных аллелей резерва наследственной изменчивости. Это создает условия для варьирования аллельного состава генотипов организмов в последовательных поколениях путем комбинативной изменчивости. Благодаря мутационному процессу поддерживается высокий уровень наследственного разнообразия природных популяций. Совокупность аллелей, возникающих в результате мутаций, составляет исходный элементарный эволюционный материал. В процессе видообразования он используется как основа действия других элементарных эволюционных факторов.

Хотя отдельная мутация — событие редкое, общее число мутаций значительно. Допустим, что некая мутация возникает с частотой 1 на 100 000 гамет, количество локусов в геноме составляет 10 000, численность особей в одном поколении равна 10 000, а каждая особь производит 1000 гамет. При таких условиях по всем локусам за поколение в генофонде вида произойдет 106 мутаций. За среднее время существования вида, равное нескольким десяткам тысяч поколений, количество мутаций составит 1010. Большинство мутаций первоначально оказывает на фенотип особей неблагоприятное действие. В силу рецессивности мутантные аллели обычно присутствуют в генофондах "популяций в гетерозиготных по соответствующему локусу генотипах.

Благодаря этому достигается тройственный положительный результат: 1) исключается непосредственное отрицательное влияние мутантного аллеля на фенотипическое выражение признака, контролируемого данным геном; 2) сохраняются нейтральные мутации, не имеющие приспособительной ценности в настоящих условиях существования, но которые смогут приобрести такую ценность в будущем; 3) накапливаются некоторые неблагоприятные мутации, которые в гетерозиготном состоянии нередко повышают относительную жизнеспособность организмов (эффект гетерозиса). Таким образом создается резерв наследственной изменчивости популяции.

Доля полезных мутаций мала, однако их абсолютное количество в пересчете на поколение или период существования вида может быть большим. Допустим, что одна полезная мутация приходится на 1 млн. вредных. Тогда в рассматриваемом выше примере среди 106 мутаций за одно поколение 104 будет полезной. За время существования вида его генофонд обогатится 104 полезными мутациями.

Мутационный процесс, выполняя роль элементарного эволюционного фактора, происходит постоянно на протяжении всего периода существования жизни, а отдельные мутации возникают многократно у разных организмов. Генофонды популяций испытывают непрерывное давление мутационного процесса. Это обеспечивает накопление мутаций, несмотря на высокую вероятность потери в ряду поколений единичной мутации.

Процесс видообразования с участием такого фактора, как естественный отбор, создает разнообразие живых форм, приспособленных к условиям обитания. Среди разных генотипов, возникающих в каждом поколении благодаря резерву наследственной изменчивости и перекомбинации аллелей, лишь ограниченное число обусловливает максимальную приспособленность к конкретной среде. Можно предположить, что дифференциальное воспроизведение этих генотипов в конце приведет к тому, что генофонды популяций будут представлены лишь «удачными» аллелями и их комбинациями. В итоге произойдет затухание наследственной изменчивости и повышение уровня гомозиготности генотипов.

В природных популяциях, однако, наблюдается противоположное состояние. Большинство организмов являются высокогетерозиготными. Отдельные особи гетерозиготны частично по разным локусам, что повышает суммарную гетерозиготность популяции. Так, методом электрофореза на 126 особях рачка Euphausia superba, представляющего главную пищу китов в антарктических водах, изучали 36 локусов, кодирующих первичную структуру ряда ферментов. По 15 локусам изменчивость отсутствовала. По 21 локусу имелось по 3—4 аллеля. В целом в этой популяции рачков 58% локусов были гетерозиготными и имели по 2 аллеля и более. В среднем у каждой особи по 5,8% гетерозиготных локусов. Средний уровень гетерозиготности у растений составляет 17%, беспозвоночных — 13,4, позвоночных — 6,6%. У человека этот показатель равен 6,7%. Столь высокий уровень гетерозиготности нельзя объяснить только мутациями в силу относительной их редкости.

Наличие в популяции нескольких равновесно сосуществующих генотипов в концентрации, превышающей по наиболее редкой форме 1%1, называют полиморфизмом. Наследственный полиморфизм создается мутациями и комбинативной изменчивостью. Он поддерживается естественным отбором и бывает адаптационным (переходным) и гетерозиготным (балансированным).

Адаптационный полиморфизм возникает, если в различных, но закономерно изменяющихся условиях жизни отбор благоприятствует разным генотипам. Так, в популяциях двухточечных божьих коровок Adalia bipunctata при уходе на зимовку преобладают черные жуки, а весной— красные.Это происходит потому, что красные формы лучше переносят холод, а черные интенсивнее размножаются в летний период.

Балансированный полиморфизм возникает, если отбор благоприятствует гетерозиготам в сравнении с рецессивными и доминантными гомозиготами. Так, в опытной численно равновесной популяции плодовых мух Drosophila melanogaster, содержащей поначалу много мутантов с более темными телами (рецессивная мутация ebony), концентрация последних быстро падала, пока не стабилизировалась на уровне 10%. Анализ показал, что в созданных условиях гомозиготы по мутации ebony и гомозиготы по аллелю дикого типа менее жизнеспособны, чем гетерозиготные мухи. Это и создает состояние устойчивого полиморфизма по соответствующему локусу.

Явление селективного преимущества гетерозигот называют сверхдоминантностью. Механизм положительного отбора гетерозигот различен. Правилом является зависимость интенсивности отбора от частоты, с которой встречается соответствующий фенотип (генотип). Так, рыбы, птицы, млекопитающие предпочитают обычные фенотипические формы добычи, «не замечая» редких.

Балансированный полиморфизм придает популяции ряд ценных свойств, что определяет его биологическое значение. Генетически разнородная популяция осваивает более широкий спектр условий жизни, используя среду обитания более полно. В ее генофонде накапливается больший объем резервной наследственной изменчивости. В результате она приобретает эволюционную гибкость и может, изменяясь в том или ином направлении, компенсировать колебания среды в ходе исторического развития.

В генетически полиморфной популяции из поколения в поколение рождаются организмы генотипов, приспособленность которых неодинакова. В каждый момент времени жизнеспособность такой популяции ниже уровня, который был бы достигнут при наличии в ней лишь наиболее «удачных» генотипов. Величину, на которую приспособленность реальной популяции отличается от приспособленности идеальной популяции из «лучших» генотипов, возможных при данном генофонде, называют генетическим грузом. Он является своеобразной платой за экологическую и эволюционную гибкость. Генетический груз — неизбежное следствие генетического полиморфизма.

Вопрос №50.

(Популяционная структура человечества. Демографическая характеристика. Особенность действия элементарных эволюционных факторов (мутаций, миграций) в человеческих популяциях. Опасность индуцированного мутагенеза).

Популяция - это группа людей, занимающих определённую территорию и свободно вступающих в брак. Обычно под популяцией понимают как население города, района, так и определённой местности, используя этот термин в экологическом или географическом контекстах.Внутри популяции браки заключаются чаще, чем с членами других популяций. Это обеспечивает поддержание генофонда. При сохранении в его пределах генетической гетерогенности, резерва наследственной изменчивости обеспечивается приспособляемость популяции к факторам среды. С развитием человечества, с возникновением социальных отношений в обществе, популяция

человека включается в систему специфических для людей социальных структур. Популяция человека в этих условиях зависит от природных и социальных факторов и оказывает на них влияние.

На начальных этапах человеческой истории на основе сложных взаимоотношений между смежными популяциями начали образовываться человеческие расы.

В экологическом смысле раса – более или менее искусственное понятие, основанное для многих популяций на выделении их из различных экосистем и объединении на основе общности или частоты появления некоторого числа физиологических признаков. Люди разных рас по всем основным

биологическим и психологическим особенностям близки друг другу и принадлежат к одному виду – человек разумный.По мере развития экономического, социального и биологического взаимодействия, усиления миграционных процессов возникают сообщества людей с разнообразным сочетанием расовых признаков, а нередко наблюдается стирание расовых различий.

Для характеристики популяции важным является определение её как репродуктивного сообщества людей, обладающих общим генетическим фондом. Поэтому в формировании популяции людей главную роль играет не общность территории, а родственные связи между особями популяции. Демографическими показателями популяции людей служат размер, уровень рождаемости и смертности, возрастная структура, экономическое состояние, уклад жизни и т.п.

Впопуляции часто образуются более мелкие группировки людей,изолированных с точки зрения размножения (лишённых возможности свободно заключать брачные союзы в пределах популяции). Изолирующими факторами могут выступать географические (большое расстояние или препятствие к передвижению), но чаще всего факторы социального или религиозного порядка. При этом жители даже одного небольшого района могут часто образовывать ряд совершенно изолированных групп людей (изолятов) численностью до 1500 человек, но чаще всего численностью в несколько десятков особей. Закрепляющиеся гены имеют тенденцию ограничиваться именно этой группой (частота внутригрупповых браков в изолятах превышает 90%). Члены изолятов через 4 поколения (примерно через 100 лет) являются уже по крайней мере троюродными сибсами. Популяции людей численностью от 1500 до 4000 человек называют демами. Частота внутригрупповых браков в демах составляет 80-90%. В ранние периоды истории человечества расстояния и другие географические особенности служили наиболее устойчивыми барьерами на пути к смешению демов и изолятов, в чём кроется одна из причин широкой географической вариабельности человека как вида.

Строгой панмиксии в популяциях людей не существует: предпочтения в выборе брачного партнёра и социальные факторы препятствуют подлинно случайному заключению браков. Тем не менее существуют гены (например, определяющие группы крови), которые обычно редко принимаются во внимание при подборе брачных пар и распределяются среди жителей популяции так, как если бы подбор брачных пар происходил более или менее случайно.Однако в настоящее время в связи с развитием транспорта круг возможных браков значительно расширился, замкнутость изолятов нарушается во всех частях Земли и, по-видимому, навсегда.

Воснове мутаций лежат наследуемые изменения генетического материала. В результате мутации возникает мутантная аллель гена или мутантная хромосома, обусловливающие появление мутантного признака. Мутации могут возникнуть в любой момент, но их появление более вероятно в делящейся, а не в покоящейся клетке. В генетическом отношении важны те мутации, которые возникают при гаметогенезе и наследуются особями потомства. Частота мутации для единичного локуса составляет в среднем 1:100000 половых клеток, однако у человека в целом, мутация вовсе не редкое явление.

Мутагенами по отношению к человеку выступают не только естественные факторы (ультрафиолетовое излучение, температура, ионизирующее излучение, определённая химическая среда), но и факторы, производные научно-технического прогресса (рентгеновские излучения и другие физические факторы, синтетические смолы и другие химические вещества). На частоту мутаций у человека оказывает влияние возраст. Некоторые гены Х-хромосомы мутируют в мужском организме чаще, чем в женском.

Генотип человека - это высокоинтегрированная система взаимодействующих генов (а также составляющих их элементов), и случайные изменения в её составе влияют на неё чаще всего отрицательно. Поэтому большинство мутантных генов оказываются вредными для человека.В небольших популяциях людей мутантные гены могут сохраняться или утрачиваться случайным образом. В них хорошо выражен дрейф генов - изменение частоты генов в популяции в ряду поколений под действием чисто случайных факторов. В настоящее время общепризнанным является тот факт, что различия в частоте некоторых групп крови между близкими поселениями людей в отдалённых

уголках земного шара возникли вследствие дрейфа генов Обобщённым примером влияния дрейфа генов на частоту аллелей является «эффект родоначальника». Он возникает, когда несколько семей выселяются на новую территорию и поддерживают высокий уровень брачной изоляции, порвав практически все связи с родительской популяцией. В этом случае в генофонде переселенцев из-за небольшой численности особей случайно закрепляются одни аллели и элиминируются другие. Последствиями дрейфа генов, очевидно, является неравномерное распределение некоторых наследственных заболеваний по группам населения земного шараСущественное влияние на генофонды популяций людей оказывал фактор изоляции. Длительным проживанием в состоянии относительной географической и культурной изоляции объясняют, например, некоторые антропологические особенности представителей малых народностей: своеобразный рельеф ушной раковины бушменов, большую ширину нижнечелюстного диаметра коряков и ительменов, исключительное развитие бороды у айнов.

Сохранению высокого уровня генетической изоляции двух популяций (изолятов), существующих на одной территории, способствуют отличия по физическим признакам или образу жизни. Однако такие барьеры в последнее время исчезают, о чём свидетельствует, например, тот факт, что доля генов от белых людей возросла в настоящее время у американских негров до 25%, а у бразильских негров - до 40%.,это связано с процессом Миграции особей.

Мутационный груз — снижение средней приспособленности популяции за счет непрерывного возникновения мутаций, снижающих жизнеспособность особей. В результате чего происходит изменение в генотипе каждой особи данной популяции, снижается численность вида, а если мутация является полезной в конкретных условиях, то наоборот происходит резкое увеличение популяции.

Индуцированный мутагенез вызывается различными мутагенами; для человеческих популяций особенно опасен. Экспериментальные разработки в области индуцированного мутагенеза у человека являются основой оценки вредных факторов внешней среды с генетических позиций и их гигиенического нормирования. Мутагенез определяет возможность спонтанных абортов, врождённых пороков развития, наследственных болезней с чёткими клиническими проявлениями, хромосомных болезней и др.

Вопрос №51.

(Специфика действия естественного отбора и изоляции в генетических популяциях. Демы. Изоляты. Дрейф генов. Особенности генофондов изолятов).

Одним из наиболее важных эволюционных факторов, изменяющих частоты аллельных генов в популяциях людей, является естественный отбор. Однако его давление в человеческих популяциях ослабело настолько, что отбор утратил значение как фактор видообразования. Это обусловлено возрастанием значения социальных факторов исторического развития человечества и постепенным ослаблением роли биологических факторов эволюции человека.

Однако за естественным отбором осталась функция стабилизации генофондов и поддержания наследственного разнообразия популяций людей. О действии на популяцию человека стабилизирующей формы естественного отбора свидетельствует,большая перинатальная смертность среди недоношенных и переношенных новорождённых. Направление отбора в этом случае определяется снижением общей жизнеспособности новорождённых.

Отрицательное действие отбора по одному локусу иллюстрирует наследование антигенов системы резус. Такой направленный против гетерозигот отбор приводит к уменьшению частоты более редкого (рецессивного, d) аллеля в европейской популяции. Несовместимость матери и плода характерна также для системы групп крови AB0, которая, в отличие от резус-иммунизации, может сказаться уже на первом ребёнке. Для системы AB0 существуют и другие селективные факторы: в настоящее время продемонстрирована ассоциация групп крови AB0 с очень многими заболеваниями например, лица с группой крови А чаще заболевают раком, тогда как лица, имеющие группу крови 0, более подвержены язве желудка и двенадцатиперстной кишки; а риск заболевания ревматизмом самый низкий среди лиц групп 0. Эти селективные факторы влияют на частоту аллелей, определяющих группы крови.

Особой жёсткостью выделяется отбор, направленный против Действию отбора, снижающего в генофондах некоторых популяций людей концентрацию определённых аллелей, может противостоять контротбор, который, наоборот, поддерживает частоту этих аллелей на достаточно высоком уровнеГенофонд популяций человека является результатом наложения многочисленных и разнонаправленных векторов отбора, обеспечивающего сохранение в каждом поколении сравнительно приспособленных к данным условиям генотипов. При этом с течением времени влияние отбора на генетическую структуру популяций людей снижается в основном благодаря успехам лечебной и профилактической медицины, а также социально-экономическим преобразованиям цивилизации.

Демы.Изоляты В популяции часто образуются более мелкие группировки людей,изолированных с точки зрения размножения (лишённых возможности свободно заключать брачные союзы в пределах популяции). Изолирующими факторами могут выступать географические (большое расстояние или препятствие к передвижению), но чаще всего факторы социального или религиозного порядка. При этом жители даже одного небольшого района могут часто образовывать ряд совершенно изолированных групп людей (изолятов) численностью до 1500 человек, но чаще всего численностью в несколько десятков особей. Закрепляющиеся гены имеют тенденцию ограничиваться именно этой группой (частота внутригрупповых браков в изолятах превышает 90%). Члены изолятов через 4 поколения (примерно через 100 лет) являются уже по крайней мере троюродными сибсами. Популяции людей численностью от 1500 до 4000 человек называют демами. Частота внутригрупповых браков в демах составляет 80-90%. В ранние периоды истории человечества расстояния и другие географические особенности служили наиболее устойчивыми барьерами на пути к смешению демов и изолятов, в чём кроется одна из причин широкой географической вариабельности человека как вида.

Дрейф генов - изменение частоты генов в популяции в ряду поколений под действием чисто случайных факторов. В настоящее время общепризнанным является тот факт, что различия в частоте некоторых групп крови между близкими поселениями людей в отдалённых уголках земного шара возникли вследствие дрейфа генов

Вопрос №52.

(Генетический полиморфизм – основа внутри- и межпопуляционной изменчивости человека. Значение полиморфизма в предрасположенности к заболеваниям, к реакциям на аллергены, лекарственные препараты, пищевые продукты. Значение генетического разнообразия в будущем человечества).

Мутационный процесс создает новые аллели. И в человеческих популяциях он действует ненаправленно, случайным образом. В силу этого отбор не приводит к выраженному преобладанию концентрации одних аллелей над другими. В достаточно большой популяции, где каждая

пара родителей из поколения в поколение дает двух потомков вероятность сохранения новой нейтральной мутации через 15 поколений составляет всего 1/9.

Все многообразие вариантов белков, отражающее разнообразие аллелей в генофонде человечества, можно разделить на две группы. К одной из них относятся редкие варианты, встречающиеся повсеместно с частотой менее 1%. Появление их объясняется исключительно мутационным процессом. Вторую группу составляют варианты, обнаруживаемые относительно часто в избранных популяциях. Так, в примере с гемоглобинами к первой группе относятся все варианты, кроме HbS, HbC, HbD и HbE. Длительные различия в концентрации отдельных аллелей между популяциями, сохранение в достаточно высокой концентрации нескольких аллелей в одной популяции зависят от действия естественного отбора или дрейфа генов.

К межпопуляционным различиям в концентрации определенных аллелей приводит стабилизирующая форма естественного отбора. Неслучайное распределение по планете аллелей эритроцитарных антигенов АВ0 может быть, например, обусловлено различной выживаемостью лиц, отличающихся по группе крови, в условиях частых эпидемий особо опасных инфекций. Области сравнительно низких частот аллеля I0 и относительно высоких частот аллеля IB в Азии примерно совпадают с очагами чумы. Возбудитель этой инфекции имеет Н- подобный антиген. Это делает людей с группой крови О особенно восприимчивыми к чуме, так как они, имея антиген Н, не способны вырабатывать противочумные антитела в достаточном количестве. Указанному объяснению соответствует факт, что относительно высокие концентрации аллеля I0 обнаруживаются в популяциях аборигенов Австралии и Полинезии, индейцев Америки, которые практически не поражались чумой.

Частота заболеваемости «натуральной» оспой, тяжесть симптомов, смертность выше у лиц с группой крови А или АВ в сравнении с лицами, имеющими группу крови 0 или В (рис. 12.10). Объяснение состоит в том, что у людей первых двух групп отсутствуют антитела, частично нейтрализующие оспенный антиген А. Лица с группой крови 0 в среднем имеют возможность прожить дольше, однако для них выше вероятность заболеть язвенной болезнью. В таблице 12.3 указаны некоторые аллели и генотипы, имеющие приспособительное значение в отдельных географических и экологических регионах.

Вместе с тем для популяций из одного географического района, но изолированных в репродуктивном отношении, причиной различий в концентрации аллелей АВО мог быть дрейф генов. Так, частота группы крови А достигает у индейцев племени черноногих 80%, а у индейцев из штата Юта — 2%.

В основе стойкого сохранения в популяции людей одновременно нескольких аллелей одного гена лежит, как правило, отбор в пользу гетерозигот, который ведет к состоянию балансированного полиморфизма. Классическим примером такой ситуации является распространение аллелей гемоглобинов S, С, и Е в очагах тропической малярии.

Выше приведены примеры полиморфизма по конкретным локусам, который объясняется действием известного фактора отбора. В естественных условиях в силу воздействия на фенотипы организмов комплекса факторов отбор осуществляется по многим направлениям. В результате формируются генофонды, сбалансированные по набору и частотам аллелей, обеспечивающие в данных условиях достаточную выживаемость популяций. Это справедливо и для популяций людей. Так, люди с группой крови 0 более восприимчивы к чуме, чем люди с группой В. Туберкулез легких у них лечится с большим трудом, чем у лиц с группой крови А. Вместе с тем лечение больных сифилисом людей с группой крови 0 быстрее вызывает переход болезни в неактивную стадию. Для лиц с группой крови 0 вероятность заболеть раком желудка, раком шейки матки, ревматизмом, ишемической болезнью сердца, холециститом, жёлчно-каменной болезнью примерно на 20% ниже, чем для лиц с группой А.

Генетический полиморфизм по многим локусам мог быть унаследован людьми от предков на досапиентной стадии развития. Полиморфизм по таким системам групп крови, как АВ0 и Rh, обнаружен у человекообразных обезьян. Факторы отбора, действие которых создавало современную картину распределения аллелей в популяции людей, для подавляющего большинства локусов точно не установлены. Примеры, рассмотренные выше, указывают на их экологическую природу.

Учитывая слабую техническую оснащенность, плохие экономические и гигиенические условия жизни основной массы населения планеты на протяжении значительной части истории человечества, можно представить, какую большую роль играли возбудители особо опасных инфекций, паразитарных заболеваний, туберкулеза. В этих условиях наследственный полиморфизм способствовал расселению людей, обусловливая удовлетворительную жизнеспособность в разных экологических ситуациях. Определенный вклад в наблюдаемое распределение аллелей внесли массовые миграции населения и сопутствующая им метизация. В период до Великих географических открытий и начала колониальной экспансии смешение больших контингентов людей разной расовой принадлежности имело место в Восточной Африке, Индии, Средней Азии, Западной Сибири, Алтае-Саянском нагорье, Индокитае. Впоследствии это наблюдалось в Южной и Центральной Америке.

Генетический полиморфизм является основой межпопуляционной и внутрипопуляционной изменчивости людей. Изменчивость проявляется в неравномерном распределении по планете некоторых заболеваний, тяжести их протекания в разных человеческих популяциях, разной степени предрасположенности людей к определенным болезням, индивидуальных особенностях развития патологических процессов, различиях в реакции на лечебное воздействие. Наследственное разнообразие долго было препятствием успешному переливанию крови. В настоящее время оно же создает большие трудности в решении проблемы пересадок тканей и органов.

В адаптациях человеческих популяций к новым экстремальным условиям, в которых они оказываются, огромную роль играет их исходный генетический полиморфизм.В каждой популяции человека можно выделить разнородные конституциональные типы, отличающиеся друг от друга особенностями адаптации к новым условиям благодаря различиям их генотипических характеристик. Особенно отчетливо отличаются друг от друга типы «стайер» и «спринтер». Организм стайера довольно слабо приспособлен к выдерживанию мощных кратковременных нагрузок, однако после относительно короткой перестройки он способен переносить длительные равномерные воздействия экологических факторов в неадекватных условиях.

Вопрос №53.

(Соотношение онто - и филогенеза. Биогенетический закон Ф.Мюллера и Э.Геккеля. Рекапитуляции и их генетическая основа. Ценогенезы и филэмбриогенезы. Гетеротопии, гетерохронии и их роль в филогенезе).

Исследователи начала XIX в. впервые стали обращать внимание на сходство стадий развития эмбрионов высших животных со ступенями усложнения организации, ведущими от низкоорганизованных форм к прогрессивным. Сопоставляя стадии развития зародышей разных видов и классов хордовых, К. Бэр сделал следующие выводы.