Ответы на экзамен 2024 (6 в одном)

Таким образом, следствием ГИ (дифференциальной маркировки в гаметогенезе родителей и последующей избирательной инактивации у потомков участков хромосом) является функциональная неравноценность в генотипе потомка аллелей разного родительского происхождения.

Митохондриальные болезни - связь некоторых видов наследственной патологии у человека с мутациями митохондриальной ДНК.

болезни, вызванные точковыми мутациями, приводящими к замене консервативных аминокислот в собственных белках митохондрий (пигментный ретинит и нейроофтальмопатия Лебера, при которой наступает двусторонняя потеря зрения);

болезни, вызванные мутациями в генах т-РНК, приводящими к многочисленным дегенеративным заболеваниям с различной степенью тяжести клинических проявлений, коррелирующей с количеством мутантной мтДНК;

болезни, вызванные делениями и дупликациями участков митохондриалъных генов (отсроченная кардиопатия, при которой обнаружены делеции мтДНК кардиоцитов, заболевание носит семейный характер);

болезни, вызванные снижением числа копий мтДНК, что является следствием определенных мутаций (летальная инфантильная дыхательная недостаточность и синдром молочнокислого ацидоза).

Изменения в ДНК митохондрий сопровождаются нарушением их функций, связанных с клеточным дыханием. Это определяет характер и степень тяжести клинических проявлений митохондриалъных болезней.

Болезни экспансии тринуклеотидных повторов. Данная патология зависит от количества тринуклеотидных повторов в мутантном аллеле. Чем их больше, тем тяжелее протекает болезнь. Поскольку количество повторов формируется в мейозе у одного из родителей, может быть более тяжёлое течение в последующих поколениях, что связано с их увеличением. Клиническая картина зависит от дозы генов. Примером является синдром Мартина-Белла (умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой). Фенотип: удлинённое лицо, выступающий лоб, большие оттопыренные уши, большие кисти и стопы, умственная отсталость. Цитогенетика: отличается ломкостью в дистальной части длинного плеча Х-хромосомы (Хq), что напоминает «спутник».

Общие подходы к лечению наследственных болезней сходны с подходами к лечению болезней любой другой этиологии. При наследственных болезнях полностью сохраняется принцип индивидуализированного лечения, ведь врач и при наследственной патологии лечит не просто болезнь, а болезнь конкретного человека. Возможно, что при наследственной патологии принцип индивидуализированного лечения должен соблюдаться еще строже, потому что гетерогенность наследственных болезней далеко не расшифрована, а, следовательно, одну и ту же клиническую картину могут вызвать разные наследственные болезни с различным патогенезом. В зависимости от условий пре- и постнатального онтогенеза, а также от всего генотипа человека фенотипические проявления мутаций у конкретного человека могут модифицироваться в ту или другую сторону. Следовательно, необходима разная коррекция наследственной болезни у разных пациентов.

29) Медико-генетическое консультирование, его медицинское значение. Виды и этапы консультирования. Методы пренатальной диагностики(инвазивные/неинвазивные) и их возможности.

Главные цели медико-генетического консультирования заключаются в установлении роли наследственных компонентов в этиологии данного заболевания и в прогнозировании риска иметь больных потомков. Большинство форм наследственной патологии обнаруживается уже при рождении ребенка. Поэтому в настоящее время большое внимание уделяется мерам по предотвращению рождения детей с наследственной

патологией.

На первом этапе консультирования производится уточнения диагноза. Уточнение производится с помощью генетического анализа. Для этого используют генеалогический, цитогенетический, биохимический и другие необходимые методы исследований, которым подвергаются пробанд и его родственники.

На втором этапе делают прогноз потомства. Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях, либо с помощью эмпирических данных. Сущность генетического прогноза заключается в определении вероятности появления наследственной патологии в семье.

На третьем этапе врач-генетик в доступной форме объясняет семье степень генетического риска рождения наследственно аномального потомства, сущность пренатальной диагностики и помогает принять правильно решение в отношении деторождения.

Методы пренатальной диагностики

Инвазивные (получение плодного материала):

Амниоцентез (13-22 неделя, пункция через брюшную стенку, забор амниотической жидкости);

Биопсия хориона (8-10 недель, исследование такое же);Фетоскопия (16-22 недель, осмотр плода эндоскопом, введенным в амниотическую

полость через переднюю стенку матки);Кордоцентез (20-22 неделя, взятие крови плода из сосудов пуповины под

контролем УЗИ);Определение маркеров (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин и др.)

Неинвазивные:

УЗИ (начиная с 18-22 недели);Определение сывороточных маркеров (в сыворотке крови матери).

30) Формы и способы размножения организмов. Биологический аспект репродукции человека. Экстракорпоральное оплодотворение; моральноэтические аспекты.

Размножение - свойство живых организмов воспроизводить себе подобных, обеспечивающее непрерывность и преемственность жизни в ряду поколений. Уровни:

-молекулярно-генетический уровень (репликация ДНК); -клеточный (митоз, мейоз); -организменный.

1. Бесполое размножение (в воспроизведении участвует одна родительская особь; источник генетич. инф.- соматические клетки; генотипы дочерних клеток идентичны родительским; быстрое увеличение числа особей)

-Вегетативное - размножение частью материнского организма; -Спорообразование - связано с образованием специализированных клеток - спор, которые являются зачатком нового организма 2. Половое размножение (совокупность процессов гаметогенеза, осеменения и

оплодотворения, приводящих к воспроизведению; происходит образование половых клеток(гамет) и последующее их слияние; участвуют 2 родительские особи; источник ген. инф.- половые клетки родителей; генотипы дочерних организмов отличаются от родительских вследствие комбинативной изменчивости).

-С оплодотворением; -Партеногенез(развитие из неоплодотворенной яйцеклетки).

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - вспомогательная репродуктивная технология, используемая в случае бесплодия.

Безусловно, благую роль выполняет ЭКО в возможности создания новой жизни. С другой

стороны подрываются основы семейной целостности, нарушаются права ребенка, а более всего - детоубийство превышает в десятки раз деторождение. Здесь подразумевается уничтожение низкокачественных, но жизнеспособных эмбрионов, выделяя один лучший из десяти, и использование их в медицинских и научных практиках.

Такое мнение полезно высказывать на экзамене J

31) Онтогенез как процесс реализации наследственной информации в определенных условиях среды. Периодизация онтогенеза. Типы онтогенеза как варианты приспособления к условиям существования. Примеры.

Онтогенез – это совокупность процессов развития организма с момента образования зиготы до смерти организма, на основе реализации генетической информации в определенных условиях.

Периодизация:

Дорепродутивный – особь не способна к размножению. Реализуется основная часть наследственной информации. Делится еще на 4 стадии:

Эмбриональный – с момента оплодотворения; заканчивается выходом зародыша из яйцевых оболочек. Включает стадии дробления, гаструляции, гисто- и органогенеза;

Личиночный – у позвоночных, зародыши которых выходят из яйцевых оболочек и начинают вести самостоятельный образ жизни, не достигнув зрелых черт организации (Миноги, Костные рыбы, земноводные (имеются провизорные органы);

Метаморфозный – превращение личинки в ювенильную форму (разрушение провизорных органов);

Ювенильный – с момента завершения метаморфоза и заканчивается половым созреванием (интенсивный рост).

Репродуктивный - особь размножается половым путем. Стабильное функционирование органов и систем органов.

Пострепродуктивный - старение организма.

Типы онтогенеза.

Онтогенез организмов с бесполым размножением или при зиготном мейозе (прокариоты и некоторые эукариоты);

Онтогенез организмов с чередованием ядерных фаз при споровом мейозе (большинство растений и грибов);

Онтогенез организмов с чередованием полового и бесполого размножения без смены ядерных фаз;

Метагенез – чередование поколений у Кишечнополостных;Гетерогония – чередование партеногенетических и амфимиктического поколений у

червей, некоторых членистоногих и низших хордовых;Онтогенез с наличием личиночных и промежуточных стадий: от первично-

личиночного анаморфоза до полного метаморфоза;Онтогенез с выпадением отдельных стадий (пресноводные гидры, олигохеты,

брюхоногие моллюски).

32) Прогенез и его роль в онтогенезе. Оплодотворение – начальный этап развития нового организма. Фазы оплодотворения. Биологическая сущность.

Прогенез – это период образования и созревания тех половых клеток родителей, которые сформируют зиготу.

Роль: Качество гамет. Наличие в них мутагенных генов оказывает существенное влияние на здоровье будущих потомков.

Оплодотворение – процесс слияние мужской и женской гамет, приводящее к образованию зиготы. Начало оплодотворения – момент слияния мембран сперматозоида и яйцеклетки, окончание оплодотворения – момент объединения материала мужского и женского пронуклеусов.

Оплодотворение происходит в дистальном отделе маточной трубы и проходит 3 стадии: 1 стадия – дистантное взаимодействие, включает 3 механизма:

Хемотаксис – направленное движение сперматозоидов навстречу яйцеклетке;Реотаксис – движение сперматозоидов в половых путях против тока жидкости;Капацитация - усиление двигательной активности сперматозоидов, под

воздействием факторов женского организма.

2 стадия – контактное взаимодействие, за 1,5 – 2 часа сперматозоиды приближаются к яйцеклетке, окружают ее и приводят к вращательным движениям.

Из акросомы выделяются сперматозилины, разрыхляющие оболочку яйцеклетки Там, где оболочка истончена максимально, происходит оплодотворение Оволемма выпячивается и головка проникает в цитоплазму яйцеклетки, занося с собой центриоли, но оставляя снаружи хвостик.

3 стадия - проникновение. Головка проникает в цитоплазму яйцеклетки, в которой образуется оболочка оплодотворения, препятствующая полиспермии.

Синкарион – слияние мужских и женских пронуклеусов.

Биологическое значение оплодотворения состоит в том, что при слиянии мужских и женских половых клеток образуется новый организм, несущий признаки отца и матери, в результате этого происходит колоссальное увеличение наследственного разнообразия организмов.

33) Характеристика и значение основных этапов эмбрионального развития. Зависимость типов дробления зиготы от строения яйцеклетки. Способы гаструляции. Первичный (нейрула) и вторичный органогенезы.

Период эмбрионального развития наиболее сложен у высших животных и состоит из

нескольких этапов.

Период начинается с этапа дробления зиготы, т. е. серии последовательных митотических делений оплодотворенной яйцеклетки. Образующиеся в результате деления две клетки (и все последующие их поколения) на этом этапе называются бластомерами. Одно деление следует за другим, причем не происходит роста образующихся бластомеров и с каждым делением клетки становятся все более мелкими. Такая особенность клеточных делений и определила появление образного термина «дробление зиготы».

Дробление и гаструляция яйца ланцетника (вид сбоку)

На рисунке обозначены: а — зрелое яйцо с полярным тельцем; б — 2-клеточная стадия; в — 4- клеточная стадия; г — 8-клеточная стадия; д — 16-клеточная стадия; е — 32-клеточная стадия (в разрезе, чтобы показать бластоцель); ж — бластула; з — разрез бластулы; и — ранняя гаструла (на вегетативном полюсе — стрелка — начинается инвагинация); к — поздняя гаструла (инвагинация закончилась и образовался бластопор; 1 — полярное тельце; 2 — бластоцель; 3 — эктодерма; 4 — энтодерма; 5 — полость первичной кишки; 6 — бластопор).

В результате образуется бластула (многоклеточный организм) с бластодермой (однослойная стенка) и бластоцелью (первичная полость бластулы, заполненная жидкостью).

На следующем этапе осуществляется процесс гаструляции — формирование гаструлы. У многих животных она образуется путем впячивания бластодермы внутрь на одном из полюсов бластулы при интенсивном размножении клеток в этой зоне. В результате и возникает гаструла (см. рис. 1, и, к).

Наружный слой клеток получил название эктодермы, а внутренний — энтодермы. Внутренняя полость, ограниченная энтодермой, полость первичной кишки сообщается с внешней средой первичным ртом, или бластопором. Существуют и другие типы гаструляции, но у всех животных (кроме губок и кишечнополостных) этот процесс завершается образованием еще одного клеточного пласта — мезодермы. Она закладывается между энто- и эктодермой.

По завершении этапа гаструляции появляются три клеточных пласта (экто-, эндо- и

мезодерма), или три зародышевых листка.

! Тип дробления определяется строением яйцеклетки.

При алецитальном (лишены белка или незначительное кол-во равномерно расположено по цитоплазме, ядро в центре) и изолецитальном (незначительное кол – во равномерно расположено, большинство около вегетативного полюса, ядро смещено к анимальному полюсу) – дробление полное неравномерное или частичное поверхностное.

При центролецитальном типе ( значительное кол – во желтка равномерно расположено в цитоплазме, но поверхностный слой цитоплазмы преимущественно свободен) – дробление частичное поверхностное.

Способы гаструляции

Инвагинация – впячивание участка бластодермы внутрь целым пластом (ланцетник);

Эпиболия – обрастание мелкими клетками анимального полюса (амфибии);Деляминация – расслоение клеток бластодермы на 2 слоя, лежащих друг над

другом (рептилии, птицы);Иммиграция – перемещение групп или отдельных клеток, не объединенных в пласт

(высшие позвоночные);Смешанный – первая фаза деляминации, вторая - иммиграции.

Первичный органогенез – нейруляция. В процессе нейруляции образуется мезодерма. 1 способ: Энтероцельный – с двух сторон от первичной кишки образуются выпячивания –

карманы. Они полностью отшнуровываются и превращаются в мезодерму (у хордовых). 2 способ: Телобластический – вблизи бластопора с двух сторон от первичной кишки образуется по одной крупной клетке – телобласту. В результате размножения телобластов и образуется мезодерма (у беспозвоночных).

Вторичный органогенез – формирование всех остальных органов. У позвоночных он начинается с образования зачатка нервной системы. Это – стадия нейрулы (новолат. neurula, уменьшит. от греч. neuron – нерв). У нейрулы на будущей спинной стороне зародыша происходит обособление части клеток эктодермы в виде длинной пластинки. Края пластинки сближаются, образуется вначале желобок, затем трубка, которая оказывается погруженной под клетки эктодермы. В дальнейшем из передней части трубки формируется головной мозг и органы чувств, а из задней – спинной мозг и периферическая нервная система.

34) Понятие провизорных органов хордовых. Особенности развития этих органов в группе Anamnia и Amniota. Типы плацент. Нарушение процессов развития и редукция зародышевых оболочек у человека.

Провизорные органы – временные органы, необходимые для жизнедеятельности зародыша. Время их формирования зависит от яйцеклетки и условий среды.

Наличие или отсутствие провизорных органов лежит в основе деления позвоночных на группы: Anamnia и Amniota.

К группе анамниев относятся эволюционно более древние животные, которые развиваются в водной среде и не нуждаются в доп.водных и других оболочках зародыша (круглоротые, рыбы, земноводные).

К группе амниот относятся первичноназемные позвоночные, эмбриональное развитие которых протекает в наземных условиях (пресмыкающиеся, птицы, млекопитающие).

Провизорные органы.

Амнион — временный орган, обеспечивающий водную среду для развития зародыша. В

Они погружаются в соответствующие углубления слизистой оболочки матки, не нарушая ее (хорион контактирует с эпителием маточных желез) (свиньи, лошади); Десмохориальная характеризуется установлением наиболее тесной связи хориона зародыша со стенкой матки. В месте соприкосновения с ворсинками хориона эпителий разрушается. Разветвленные пластинки погружаются в соединительную ткань (хорион контактирует с соед.тканью).

Эндотельнохориональная – разрушается не только эпителий, но и соед.ткань. Ворсинки соприкасаются с сосудами и отделены от материнской крови только эндотелиальной стенкой (хищники).

Гемохориальная – происходят глубокие изменения в матке. Ворсинки омываются кровьюи всасывают из нее питательные вещества.

По внешнему виду:

Диффузная – ворсинки расположены равномерно по всей поверхности хориона;Котиледонная – ворсинки собраны в группы в виде кустиков;Поясная – ворсинки обр пояс, опоясывающий водный пузырь;

Дисковидная – ворсинки расположены в пределах дисковидной области на поверхности хориона.

Нарушение плацентарного барьера может привести к расстройству нормального развития плода. Плацента не является барьером для всех веществ. Некоторые лекарственные вещества, наркотики, пищевые яды, антитела и чужеродные белки могут проходить через плаценту и вызывать патологию беременности. В связи с этим изучение биологических особенностей организма плода и матери у высших млекопитающих и, в первую очередь, у человека имеет большое значение и лежит в основе правильной организации медицинской службы в области охраны материнства и детства.

35) Постэмбриональный период онтогенеза, его периодизация у человека. Основные процессы: рост, формирование дефинитивных структур, половое созревание, репродукция. Роль эндокринной регуляции в постнатальном периоде. Биологические и социальные аспекты старения.

Постэмбриональный период начинается с момента выхода организма из яйцевых оболочек, до момента смерти.

Постнатальный период может быть прямым и непрямым.

При прямом развитии новорожденный организм похож на взрослый и отличается только размерами и неполным развитием органов. Прямое развитие характерно для человека и др. млекопитающих, птиц, пресмыкающихся и некоторых насекомых.

Непрямое развитие протекает с метаморфозом.

С неполным превращением организм проходит 3 стадии: яйцо, личинка, имаго. С полным 4 стадии: яйцо, личинка, куколка, имаго.

Периоды постэмбрионального развития человека.

Новорожденный – от момента рождения до 4 недель. Характерно не пропорциональное строение, кости черепа и тазы не сращены. Позвоночник без изгибов;

Грудной – от 4 недель до 12 месяцев – ребенок овладевает движениями появляются молочные зубы;

Ясельный до 3 лет. Изменяются пропорции тела, развивается мозг;Дошкольный до 7 лет. Смена зубов;Школьный до 17 лет, пропорции как у взрослых;

Юношеский 16 – 20 лет девушки, 17-21 юноши. Завершаются процессы роста и формирования организма;

Зрелый с 21 года;