Ответы на экзамен 2024 (6 в одном)

Вопрос №1

(Определение биологии как науки. Предмет и методы биологии. Значение достижений фундаментальной биологии (геномики, протеиномики, метаболиомики) для медицины на современном этапе).

Биология — наука о жизни. Она изучает жизнь как особую форму движения материи, законы ее существования и развития. Предметом биологии являются живые организмы;

•их строение, функции;

•их природные сообщества.

Современная биология представляет собой систему наук о живой природе. Общие закономерности развития живой природы, раскрывающие сущность жизни, ее формы и развитие, рассматривает общая биология. Соответственно объектам изучения - животным, растениям, вирусам

— существуют специальные науки, изучающие каждую из названных групп организмов. Основными частными методами в биологии являются:

•описательный;

•сравнительный;

•исторический;

•экспериментальный.

Для того, чтобы выяснить сущность явлений, необходимо прежде всего собрать фактический материал и описать его. Собирание и описание фактов были главным приемом исследования в ранний период развития биологии, который, однако, не утратил значения и в настоящее время.

Cравнительный метод, позволяющий путем сопоставления изучать сходство и различие организмов и их частей. На принципах этого метода была основана систематика и сделано одно из крупнейших обобщений - создана клеточная теория.

Исторический метод выясняет закономерности появления и развития организмов, становления их структуры и функций.

Экспериментальный метод исследования явлений природы связан с активным воздействием на них путем постановки опытов (экспериментов) в точно учитываемых условиях и путем изменения течения процессов в нужном исследователю направлении. .

Высшей формой эксперимента является моделирование изучаемых процессов. Блестящий экспериментатор И.П. Павлов говорил: "Наблюдение собирает то, что ему предлагает природа, опыт же берет у природы то, что он хочет".

Биосоциальная природа человека отражается в том, что его жизнь определяется единой системой условий, в которую входят как биологические, так и социальные элементы. Это вызывает необходимость не только его биологической, но и социальной адаптации, т. е. приведения межиндивидуального и группового поведения в соответствие с господствующими в данном обществе, классе, социальной группе нормами и ценностями в процессе социализации (путем усвоения знаний об этомобществе, классе и т. д.). Эту область человеческой природы изучает большая группа социальных дисциплин, с которыми экология весьма тесно связана (социально-экономические науки и др.). Биологическая адаптация человека весьма отличается от таковой в животном мире, так как стремится сохранить не только его биологические, но и социальные функции при возрастающем значении социального фактора.

Последнее обстоятельство имеет важное экологическое значение и нашло свое отражение в экологическом подходе к определению понятия «человек».

Вопрос №2.

(Определение жизни. Фундаментальные свойства живого. Эволюционно-обусловленные уровни организации живого. Современные теории и главные этапы возникновения и развития жизни на Земле).

Жизнь — это особая качественная, наивысшая форма материи, способная, оставляя потомство, к самовоспроизведению. Свойства живого:

обеспечивают приспособление к среде обитания;

организмов, или особей. Каждый организм, в свою очередь, также дискретен, поскольку состоит из совокупности органов, тканей и клеток. Каждая клетка состоит из органелл, но в то же время автономна. Наследственная информация осуществляется генами, но ни один ген в отдельности не может определять развитие того или иного признака.

Уровни организации жизни:

1. Молекулярно-генетический уровень жизни. Важнейшими задачами биологии на этом этапе является изучение механизмов передачи генной информации, наследственности и изменчивости.

Существует несколько механизмов изменчивости на молекулярном уровне. Важнейшим из них является механизм мутации генов – непосредственное преобразование самих генов под воздействием внешних факторов. Факторами, вызывающими мутацию, являются: радиация, токсические химические соединения, вирусы.

Еще один механизм изменчивости – рекомбинация генов. Такой процесс имеет место при половом размножении у высших организмов. При этом не происходит изменения общего объема генетической информации.

Еще один механизм изменчивости был открыт лишь в 1950 –е гг. Это – неклассическая рекомбинация генов, при котором происходит общее увеличение объема генетической информации за счет включения в геном клетки новых генетических элементов. Чаще всего эти элементы привносятся в клетку вирусами.

2. Клеточный уровень. Сегодня наукой достоверно установлено, что наименьшей самостоятельной единицей строения, функционирования и развития живого организма является клетка, которая представляет собой элементарную биологическую систему, способную к самообновлению, самовоспроизведению и развитию. Цитология – наука, изучающая живую клетку, ее строение, функционирование как элементарной живой системы, исследует функции отдельных клеточных компонентов, процесс воспроизводства клеток, приспособление к условиям среды и др. Также цитология исследует особенности специализированных клеток, становление их особых функций и развитие специфических клеточных структур. Таким образом, современная цитология была названа физиологией клетки.

Значительным продвижением в изучении клеток произошло в начале 19 века, было открыто и описано клеточное ядро. На основании этих исследований и была создана клеточная теория, ставшая величайшим событием в биологии 19 в. Именно эта теория послужила фундаментом для развития эмбриологии, физиологии, теории эволюции.

Важнейшая часть всех клеток – ядро, которое хранит и воспроизводит генетическую информацию, регулирует процессы обмена веществ в клетке.

Все клетки делятся на две группы:

· Прокариоты – клетки, лишенные ядра · Эукариоты – клетки содержащие ядра

Изучая живую клетку, ученые обратили внимание на существование двух основных типов ее питания, что позволило все организмы разделить на два типа:

· Автотрофные – сами производят необходимые им питательные вещества · Гетеротрофные – не могут обходиться без органической пищи.

Позднее были уточнены такие важные факторы, как способность организмов синтезировать необходимые вещества (витамины, гормоны), обеспечивать себя энергией, зависимость от экологической среды и др. Таким образом, сложный и дифференцированный характер связей свидетельствует о необходимости системного подхода к изучению жизни и на онтогенетическом уровне.

3. Онтогенетический уровень. Многоклеточные организмы. Этот уровень возник в результате формирования живых организмов. Основной единицей жизни выступает отдельная особь, а элементарным явлением – онтогенез. Изучением функционирования и развития многоклеточных живых организмов занимается физиология. Эта наука рассматривает механизмы действия различных функций живого организма, их связь между собой, регуляцию и приспособление к внешней среде, происхождение и становление в процессе эволюции и индивидуального развития особи. По сути дела это и есть процесс онтогенеза – развитие организма от рождения до смерти. При этом происходит рост, перемещение отдельных структур, дифференциация и усложнение организма.

Все многоклеточные организмы состоят из органов и тканей. Ткани – это группа физически объединенных клеток и межклеточных веществ для выполнения определенных функций. Их изучение является предметом гистологии.

Органы – это относительно крупные функциональные единицы, которые объединяют различные ткани в те или иные физиологические комплексы. В свою очередь органы входят в состав более крупных единиц – систем организма. Среди них выделяют нервную, пищеварительную, сердечнососудистую, дыхательную и другие системы. Внутренние органы есть только у животных.

4. Популяционно-биоценотический уровень. Это надорганизменный уровень жизни, основной единицей которого является популяция. В отличии от популяции видом называется совокупность особей, сходных по строению и физиологическим

свойствам, имеющих общее происхождение, могущих свободно скрещиваться и давать плодовитое потомство. Вид существует только через популяции, представляющие генетически открытые системы. Изучением популяций занимается популяционная биология.

Термин "популяция" был введен одним из основоположником генетики В. Иогансеном, который назвал так генетически неоднородную совокупность организмов. Позднее популяция стала считаться целостной системой, непрерывно взаимодействующей с окружающей средой. Именно популяции являются теми реальными системами, через которые существуют виды живых организмов.

Популяции – генетически открытые системы, так как изоляция популяций не абсолютна и периодически не бывает возможным обмен генетической информацией. Именно популяции выступают в качестве элементарных единиц эволюции, изменения их генофонда ведут к появлению новых видов.

Популяции, способны к самостоятельному существованию и трансформации, объединяются в совокупности следующего надорганизменного уровня – биоценозы. Биоценоз – совокупность популяций, проживающих на определенной территории.

Биоценоз представляет собой закрытую для чужих популяций систему, для составляющих его популяций – это открытая система.

5. Биогеоцетонический уровень. Биогеоценоз – устойчивая система, которая может существовать на протяжении длительного времени. Равновесие в живой системе динамично, т.е. представляет собой постоянное движение вокруг определенной точки устойчивости. Для ее стабильного функционирования необходимо наличие обратных связей между ее управляющей и исполняющей подсистемами. Такой способ поддержания динамического равновесия между различными элементами биогеоценоза, вызвано массовым размножением одних видов и сокращением или исчезновением других, приводящее к изменению качества окружающей среды, называют экологической катастрофой.

Биогеоценоз – это целостная саморегулирующаяся система, в которой выделяется несколько типов подсистем. Первичные системы – продуценты, непосредственно перерабатывающие неживую материю; консументы – вторичный уровень, на котором вещество и энергия получаются за счет использования продуцентов; затем идут консументы второго порядка. Также существуют падальщики и редуценты.

Через эти уровни в биогеоценозе проходит круговорот веществ: жизнь участвует в использовании, переработки и восстановлении различных структур. В биогеоценозе – однонаправленный энергетический поток. Это делает его незамкнутой системой, непрерывно связанной с соседними биогеоценозами.

Саморегуляция биогеоценлзов протекает тем успешнее, чем разнообразнее количество составляющих его элементов. От многообразия его компонентов зависит и устойчивость биогеоценозов. Выпадение одного или нескольких компонентов может привести к необратимому нарушению равновесия и гибели его как целостной системы.

6. Биосферный уровень. Это наивысший уровень организации жизни, охватывающий все явления жизни на нашей планете. Биосфера – это живое вещество планеты и преобразованная им окружающая среда. Биологический обмен веществ – это фактор, который объединяет все другие уровни организации жизни в одну биосферу. На этом уровне происходит круговорот веществ и превращение энергии, связанные с жизнедеятельностью всех живых организмов, обитающих на Земле. Таким образом, биосфера является единой экологической системой. Изучение функционирования этой системы, ее строения и функций – важнейшая задача биологии на этом уровне жизни. Занимаются изучением этих проблем экология, биоценология и биогеохимия.

Разработка учения о биосфере неразрывно связана с именем выдающегося российского ученого В.И. Вернадского. Именно ему удалось доказать связь органического мира нашей планеты, выступающего в виде единого нераздельного целого, с геологическими процессами на Земле. Вернадский открыл и изучил биогеохимические функции живого вещества.

Существует несколько теорий происхождения жизни на Земле, наиболее известные из которых:

Теория самопроизвольного зарождения жизни была широко распространена в Древнем мире — Вавилоне, Китае, Древнем Египте и Древней Греции (этой теории придерживался, в частности, Аристотель).

Ученые Древнего мира и средневековой Европы верили в то, что живые существа постоянно возникают из неживой материи: черви — из грязи, лягушки — из тины, светлячки — из утренней росы и т.п. Так, известный голландский ученый 17 в. Ван-Гельмонт совершенно серьезно описывал в своем научном трактате опыт, в котором он за 3 недели получил в запертом темном шкафу мышей непосредственно из грязной

рубашки и горсти пшеницы. Впервые широко распространенную теорию решился подвергнуть экспериментальной проверке итальянский ученый Франческо Реди (1688). Он поместил несколько кусков мяса в сосуды и часть из них закрыл кисеей. В открытых сосудах на поверхности гниющего мяса появились белые червячки — личинки мух. В сосудах же, прикрытых кисеей, личинки мух отсутствовали. Таким образом Ф. Реди удалось доказать, что личинки мух появляются не из гниющего мяса, а из яиц, отложенных мухами на его поверхность.

Теория креационизма предполагает, что все живые организмы (либо только простейшие их формы) были в определенный период времени сотворены («сконструированы») неким сверхъестественным существом (божеством, абсолютной идеей, сверхразумом, сверхцивилизацией и т.п.). Очевидно, что именно этой точки зрения с глубокой древности придерживались последователи большинства ведущих религий мира, в частности христианской религии.

Теория креационизма и в настоящее время достаточно широко распространена, причем не только в религиозных, но и в научных кругах. Обычно ее используют для объяснения наиболее сложных, не имеющих на сегодняшний день решения вопросов биохимической и биологической эволюции, связанных с возникновением белков и нуклеиновых кислот, формированием механизма взаимодействия между ними, возникновением и формированием отдельных сложных органелл или органов (таких, как рибосома, глаз или мозг). Актами периодическою «сотворения» объясняется и отсутствие четких переходных звеньев от одного типа животных к другому, например от червей к членистоногим, от обезьяны к человеку и т.п. Необходимо подчеркнуть, что философский спор о

первичности сознания (сверхразума, абсолютной идеи, божества) либо материи принципиально не разрешим, однако, поскольку попытка объяснить любые трудности современной биохимии и эволюционной теории принципиально непостижимыми сверхъестественными актами творения выводит эти вопросы за рамки научных исследований, теорию креационизма нельзя отнести к разряду научных теорий происхождения жизни на Земле.

Теория стационарного состояния и панспермии. Обе эти теории представляют собой взаимодополняющие элементы единой картины мира, сущность которой заключается в следующем: вселенная существует вечно и в ней вечно существует жизнь (стационарное состояние). Жизнь переносится с планеты на планету путешествующими в космическом пространстве «семенами жизни», которые могут входить в состав комет и метеоритов (панспермия). Подобных взглядов на происхождение жизни придерживался, в частности, основоположник учения о биосфере академик В.И. Вернадский.

Однако теория стационарного состояния, предполагающая бесконечно долгое существование вселенной, не согласуется с данными современной астрофизики, согласно которым вселенная возникла сравнительно недавно (около 16 млрд лет т.н.) путем первичного взрыва.

Очевидно, что обе теории (панспермии и стационарного состояния) вообще не предлагают объяснения механизма первичного возникновения жизни, перенося его на другие планеты (панспермия) либо отодвигая по времени в бесконечность (теория стационарного состояния).

ТЕОРИЯ БИОХИМИЧЕСКОЙ ЭВОЛЮЦИИ (ТЕОРИЯ А.И. ОПАРИНА)

Из всех теорий происхождения жизни наиболее распространенной и признанной в научном мире является теория биохимической эволюции, предложенная в 1924 г. советским биохимиком академиком А.И. Опариным (в 1936 г. он подробно изложил ее в своей книге «Возникновение жизни»).

Сущность этой теории состоит в том, что биологической эволюции — т.е. появлению, развитию и усложнению различных форм живых организмов, предшествовала химическая эволюция — длительный период в истории Земли, связанный с появлением, усложнением и совершенствованием взаимодействия между элементарными единицами, «кирпичиками», из которых состоит все живое — органическими молекулами.

Предбиологическая (химическая) эволюция

По мнению большинства ученых (в первую очередь астрономов и геологов), Земля сформировалась как небесное тело около 5 млрд лет т.н. путем конденсации частиц вращавшегося вокруг Солнца газопылевого облака.

Под влиянием сил сжатия частицы, из которых формируется Земля, выделяют огромное количество тепла. В недрах Земли начинаются термоядерные реакции. В результате Земля сильно разогревается. Таким образом, 5 млрд лет т.н. Земля представляла собой несущийся в космическом пространстве раскаленный шар, температура поверхности которою достигала 4000-8000°С (рис. 2.4.1.1).

Постепенно, за счет излучения тепловой энергии в космическое пространство, Земля начинает остывать. Около 4 млрд лет т.н. Земля остывает настолько, что на ее поверхности формируется твердая кора; одновременно из ее недр вырываются легкие, газообразные вещества, поднимающиеся вверх и формирующие первичную атмосферу. По составу первичная атмосфера существенно отличалась от современной. Свободный кислород в атмосфере древней Земли, по-видимому, отсутствовал, а в ее состав входили вещества в восстановленном состоянии, такие, как водород (Н2), метан (СН4), аммиак (NH3), пары воды (Н2О), а возможно, также азот (N2), окись и двуокись углерода (СО и С02).

Восстановительный характер первичной атмосферы Земли чрезвычайно важен для зарождения жизни, поскольку вещества в восстановленном состоянии обладают высокой реакционной способностью и в определенных условиях способны взаимодействовать друг с другом, образуя органические молекулы. Отсутствие в атмосфере первичной Земли свободного кислорода (практически весь кислород Земли был связан в виде окислов) также является важной предпосылкой возникновения жизни, поскольку кислород легко окисляет и тем самым разрушает органические соединения. Поэтому при наличии в атмосфере свободного кислорода накопление на древней Земле значительного количества органических веществ было бы невозможно.

Около 5 млрд лет т.п. — возникновение Земли как небесного тела; температура поверхности — 4000-8000°С Около 4 млрд лет т.н. - формирование земной коры и первичной атмосферы При температуре 1000°С — в первичной атмосфере начинается синтез простых органических молекул

запрограммированный каскад реакций, сопровождающийся активацией определенных генов, синтезом белков, ферментов, приводящих к эффективному и быстрому удалению клетки из ткани.

1.Апоптоз имеет огромное значение в эмбриогенезе (включая имплантацию и органогенез). Нарушение гибели клеток в межпальцевых промежутках может привести в синдактилии, а отсутствие апоптоза избыточного эпителия при слиянии небных отростков или тканей, окружающих нервную трубку, приводит к нарушению слияния тканей с двух сторон, что проявляется расщеплением твердого неба и дефектом в тканях, ограничивающих спинномозговой канал.

2.Апоптоз играет важную роль в поддержании постоянства клеточного состава, особенно в гормон-чувствительных тканях. Он принимает участие в отторжении эндометрия во время менструального цикла, атрезии фолликулов в яичниках в менопаузе и регрессии ткани молочной железы после прекращения лактации.

3.Ускорение апоптоза иммунокомпетентных клеток можно использовать для лечения аутоимунных заболеваний и предотвращения отторжения трансплантата. Замедление апоптоза может использоваться для предотвращения апоптоза в тканях, испытывающих ишемию, повышенное внешнее давление или временно бездействующих тканях. Замедление апоптоза при вирусных инфекциях предотвращает распространение инфекции на соседние клетки.

4.Во всех опухолях наблюдается нарушение апоптоза в опухолевых клетках.

Некроз - омертвение, гибель клеток и тканей в живом организме под воздействием болезнетворных факторов. Этот вид гибели клеток генетически не контролируется.

Значение некроза определяется его сущностью - "местной смертью" и выключением из функции таких зон, поэтому некроз жизненно важных органов, особенно крупных участков их, нередко ведет к смерти.

Пролиферация – новообразование клеток путем их размножения делением.

Вопрос №5

(Химическая организация генетического материала. Структура ДНК и РНК. Виды РНК. Уровни компактизации генетического материала и их роль в выполнении функции хромосом в клеточном цикле).

Закономерности наследования и изменчивости признаков и их совокупностей вытекают из принципов структурно-функциональной организации генетического материала.

Различают три уровня организации наследственного материала эукариотических организмов: генный, хромосомный и геномный (уровень генотипа).

-Элементарной структурой генного уровня служит ген. Передача генов от родителей потомку необходима для развития у него определенных признаков. Гены клеток эукариот распределены группами по хромосомам. Это структуры клеточного ядра, которым свойственна индивидуальность и способность к самовоспроизведению с сохранением в ряду поколений индивидуальных черт строения.

-Наличие хромосом обусловливает выделение хромосомного уровня организации наследственного материала. Размещение генов в хромосомах влияет на соотносительное наследование признаков, делает возможным воздействия на функцию гена со стороны соседних генов.

В живых клетках содержится два типа нуклеиновых кислот - дезоксирибонуклеиновая (ДНК) и рибонуклеиновая (РНК). Как ДНК, так и РНК несут в себе нуклеотиды, состоящие из трех компонентов: азотистого основания, углевода, остатка фосфорной кислоты. Однако комбинация этих компонентов в ДНК и РНК несколько различны.

Фосфорная кислота в молекулах ДНК и РНК одинакова. Углевод же имеется в двух вариантах: у ДНК - дезоксирибоза, а у РНК - рибоза. И рибоза, и дезоксирибоза - пятичленные, пятиуглеродистые соединения - пентозы. У дезоксирибозы, в отличие от рибозы, лишь на один атом кислорода меньше, что и определяет ее название, так как дезоксирибоза в переводе с латинского означает лишенная кислорода рибоза.

Строгая локализация дезоксирибозы в ДНК, а рибозы в РНК, как раз и определяет название этих двух видов нуклеиновых кислот.

Третий компонент нуклеотидов ДНК и РНК - азотистые соединения, то есть вещества, содержащие азот и обладающие щелочными свойствами. В нуклеиновые кислоты входят две группы азотистых оснований. Одни из них относятся к группе пиримидинов, основу строения которых составляет шестичленное кольцо, а другие к группе пуринов, у которых к пиримидинову кольцу присоединено еще и пятичленное кольцо.

В состав молекул ДНК и РНК входят два разных пурина и два разных пиримидина. В ДНК имеются пурины - аденин, гуанин и пиримидины - цитозин, тимин. В молекулах РНК те же самые пурины, но из пиримидинов - цитозин и вместо тимина - урацил. В зависимости от содержания того или иного азотистого основания нуклеотиды называются адениловыми, тимиловыми, цитозиловыми, урациловыми, гуаниловыми.

Функции РНК различаются в зависимости от вида рибонуклеиновый кислоты. 1) Информационная РНК (и-РНК).

Иногда данный биополимер называют матричной РНК (м-РНК). Данный вид РНК располагается как в ядре, так и в цитоплазме клетки. Основное назначение – перенос информации о строении белка от дезоксирибонуклеиновой кислоты к рибосомам, где и происходит сбор белковой молекулы. Относительно небольшая популяция молекул РНК, составляющая менее 1% от всех молекул.

2) Рибосомная РНК (р-РНК).

Самый распространенный вид РНК (около 90% от всех молекул данного вида в клетке). Р-РНК расположена в рибосомах и является матрицей для синтеза белковых молекул. Имеет наибольшие, по сравнению с другими видами РНК, размеры.

3) Транспортная РНК (т-РНК).

Расположена, преимущественно, в цитоплазме клетки. Основное назначениеосуществление транспорта (переноса) аминокислот к месту синтеза белка (в рибосомы). Транспортная РНК составляет до 10% от всех молекул РНК, располагающихся в клетке. Имеет наименьше, по сравнению с другими РНКмолекулами, размеры (до 100 нуклеотидов).

Вопрос №6.

(Функции нуклеиновых кислот в процессе реализации наследственной информации. Кодирование наследственной информации в клетке. Генетический код и его свойства. Этапы реализации генетической информации: транскрипция и постранскрипционные процессы, трансляция и посттрансляционные процессы)

Генетический код - свойственная живым организмам единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Каждый нуклеотид обозначается заглавной буквой, с которой начинается название азотистого основания, входящего в его состав:

-А (A) аденин;

-Г (G) гуанин;

-Ц (C) цитозин;

-Т (T) тимин (в ДНК) или У (U) урацил (в мРНК).

Реализация генетического кода в клетке происходит в два этапа: транскрипцию и трансляцию.

Нуклеотидная последовательность гена определяет последовательность аминокислот в белке. Это соответствие обеспечивает генетический код. Три соседних нуклеотида в молекуле ДНК составляют триплет, а последовательность нуклеотидов в триплете - код определенной аминокислоты, или кодон. Кодоны есть для каждой из 20 аминокислот, входящих в состав белка. Правила соответствия кодонов определенным аминокислотам или функциям называется генетическим кодом. За небольшими исключениями генетический код универсален для всех живых организмов. Так как четыре нуклеотида объединенные по три дают 64 варианта, а аминокислот всего 20, то большинство аминокислот кодируется более чем одним кодоном или другими словами: генетический код является вырожденным.

Генетический код имеет следующие особенности:

1.Код - триплетный, т.е. одна аминокислота задается последовательностью из трех нуклеотидов, называемой кодоном.

2.Код не перекрывается, т.е. в последовательности оснований первые три основания кодируют одну аминокислоту, следующие три - другую и т.д.

3.Из таблицы генетического кода видно, что код - вырожденный : 20 аминокислот представлены 61 кодоном. Почти каждой аминокислоте соответствует несколько кодонов-синонимов.

4.Генетический код специфичен - это означает, что каждый кодон кодирует только одну аминокислоту.

5.Генетический код - универсален, т.е. все живые организмы (эукариоты, прокариоты и вирусы) используют один и тот же код.

Биосинтез белка в организме эукариот происходит в несколько этапов.

1.Транскрипция – это процесс синтеза и-РНК на матрице ДНК. Цепи ДНК в области активного гена освобождаются от гистонов. Водородные связи между комплементарными азотистыми основаниями разрываются. Основной фермент транскрипции РНК-полимераза присоединяется к промотору – специальному участку ДНК. Транскрипция проходит только с одной цепи ДНК. По мере продвижения РНК-полимеразы по кодогенной цепи ДНК рибонуклеотиды по принципу комплементарности присоединяются к цепочке ДНК, в результате образуется незрелая про-и-РНК, содержащая как кодирующие, так и некодирующие нуклеотидные последовательности.

2.Процессинг – созревание молекулы РНК. На 5-конце и-РНК формируется участок (КЭП), через который она соединяется с рибосомой. Ген, т. е. участок ДНК, кодирующий один белок, содержит как кодирующие последовательности нуклеотидов – экзоны, так и некодирующие – интроны. При процессинге интроны вырезаются, а экзоны сшиваются. В результате на 5-конце зрелой и-РНК находится кодон-инициатор, который первым войдет в рибосому, затем следуют кодоны, кодирующие аминокислоты полипептида, а на 3-конце – кодоны-терминаторы, определяющие конец трансляции. Цифрами 3 и 5 обозначаются соответствующие углеродные атомы рибозы. Кодоном называется последовательность из трех нуклеотидов, кодирующая какую-либо аминокислоту – триплет. Рамка считывания нуклеиновых кислот предполагает «слова»-триплеты (кодоны), состоящие из трех «букв»-нуклеотидов.

Транскрипция и процессинг происходят в ядре клетки. Затем зрелая и-РНК через поры в мембране ядра выходит в цитоплазму, и начинается трансляция.

3. Трансляция – это процесс синтеза белка на матрице и РНК. Вначале и-РНК 3-концом присоединяется к рибосоме. Т-РНК доставляют к акцепторному участку рибосомы аминокислоты, которые соединяются в полипептидную цепь в соответствии с шифрующими их кодонами. Растущая полипептидная цепь перемещается в донорный участок рибосомы, а на акцепторный участок приходит новая т-РНК с аминокислотой. Трансляция прекращается на кодонах-терминаторах.

Это система кодирования последовательности аминокислот белка в виде определенной последовательности нуклеотидов в ДНК и РНК. Единица генетического кода (кодон) – это триплет нуклеотидов в ДНК или РНК, кодирующий одну аминокислоту.

Вопрос №7.

(Реакция матричного синтеза. Принципы и этапы репликации ДНК. Репликон. Последствия нарушения нормального хода репликации ДНК).

При реакциях матричного синтеза образуются полимеры, строение которых полностью определяется строением матрицы. В основе реакций матричного синтеза лежит комплементарное взаимодействие между нуклеотидами.

Репликация (редупликация, удвоение ДНК)

Матрица – материнская цепочка ДНК.

Продукт – новосинтезированная цепочка дочерней ДНК.

Комплементарность между нуклеотидами материнской и дочерней цепочек ДНК двойная спираль ДНК раскручивается на две одинарных, затем фермент ДНК-полимераза достраивает каждую одинарную цепочку до двойной по принципу комплементарности.

Транскрипция (синтез РНК)

Матрица – кодирующая цепочка ДНК. Продукт – РНК.

Комплементарность между нуклеотидами кДНК и РНК.

В определенном участке ДНК разрываются водородные связи, получается две одинарных цепочки. На одной из них по принципу комплементарности стоится иРНК. Затем она отсоедииняется и уходит в цитоплазму, а цепочки ДНК снова соединяются между собой.

Трансляция (синтез белка) Матрица – иРНК Продукт – белок

Комплементарность между нуклеотидами кодонов иРНК и нуклеотидами антикодонов тРНК, приносящих аминокислоты.

Внутри рибосомы к кодонам иРНК по принципу комплементарности присоединяются антикодоны тРНК. Рибосома соединяет между собой аминокислоты, принесенные тРНК, получается белок.

Репликация ДНК — ключевое событие в ходе деления клетки. Принципиально, чтобы к моменту деления ДНК была реплицирована полностью и при этом только один раз. Это обеспечивается определёнными механизмами регуляции репликации ДНК. Репликация проходит в три этапа:

1. инициация репликации

2. элонгация

3. терминация репликации.

Регуляция репликации осуществляется в основном на этапе инициации. Это достаточно легко осуществимо, потому что репликация может начинаться не с любого участка ДНК, а со строго определённого, называемого сайтом инициации репликации. В геноме таких сайтов может быть как всего один, так и много. С понятием сайта инициации репликации тесно связано понятие репликон.

Репликон — это участок ДНК, который содержит сайт инициации репликации и реплицируется после начала синтеза ДНК с этого сайта.

Репликация начинается в сайте инициации репликации с расплетания двойной спирали ДНК, при этом формируется репликационнаявилка — место непосредственной репликации ДНК. В каждом сайте может формироваться одна или две репликационные вилки в зависимости от того, является ли репликация одноили двунаправленной. Более распространена двунаправленная репликация.

Вопрос №8.

(Особенности организации генома эукариот. Классификация нуклеотидных последовательностей: уникальные,

среднеповторяющиеся, высокоповторяющиеся. Регуляция экспрессии генов у эукариот).

Главная количественная особенность генетического материала эукариот – наличие избыточной ДНК. Этот факт легко выявляется при анализе отношения числа генов к количеству ДНК в геноме бактерий и млекопитающих. Например, у человека насчитывают приблизительно 50 тысяч генов (имеется в виду только суммарная длина кодирующих участков ДНК – экзонов). В то же время размер генома человека 3×109 (три миллиарда) п.н. Это означает, что кодирующая часть его генома составляет всего 15…20 % от тотальной ДНК. Существует значительное число видов, геном которых в десятки раз больше генома человека, например некоторые рыбы, хвостатые амфибии, лилейные. Избыточная ДНК характерна для всех эукариот. В этой связи необходимо подчеркнуть неоднозначность терминов генотип и геном. Под генотипом следует понимать совокупность генов, имеющих фенотипическое проявление, тогда как понятие генома обозначает количество ДНК, находящееся в гаплоидном наборе хромосом данного вида.

Нуклеотидные последовательности в геноме эукариот В конце 60-х годов работами американских ученых Р. Бриттена, Э. Дэвидсона и других была открыта фундаментальная

особенность молекулярной структуры генома эукариот – нуклеотидные последовательности разной степени повторяемости. Это открытие было сделано с помощью молекулярно-биологического метода изучения кинетики ренатурации денатурированной ДНК.

Различают следующие фракции в геноме эукариот.

1.Уникальные, т.е. последовательности, представленные в одном экземпляре или немногими копиями. Как правило, это цистроны – структурные гены, кодирующие белки.

2.Низкочастотные повторы – последовательности, повторяющиеся десятки раз.

3.Промежуточные, или среднечастотные, повторы – последовательности, повторяющиеся сотни и тысячи раз. К ним относятся гены рРНК (у человека 200 на гаплоидный набор, у мыши – 100, у кошки – 1000, у рыб и цветковых растений – тысячи), тРНК, гены рибосомных белков и белков-гистонов.

4. Высокочастотные повторы, число которых достигает 10 миллионов (на геном). Это короткие (~ 10 пн) не кодирующие последовательности, которые входят в состав прицентромерногогетерохроматина.

Уэукариот объем наследственного материала значительно больше. В отличие отпрокариот в эукариотических клетках одновременно активно транскрибируется от 1 до 10% ДНК. Состав транскрибируемых последовательностей и их количество зависят от типа клетки и стадии онтогенеза. Значительная часть нуклеотидных последовательностей у эукариот не транскрибируется вообще — молчащая ДНК.

Большой объем наследственного материала эукариот объясняется существованием в нем помимо уникальных также умеренно и высоко повторяющихся последовательностей. Эти высоко повторяющиеся последовательности ДНК располагаются в основном в гетерохроматине, окружающем центромерные участки. Они не транскрибируются. Характеризуя наследственный материал прокариотической клетки в целом, необходимо отметить, что он заключен не только в нуклеоиде, но также присутствует в цитоплазме в виде небольших кольцевых фрагментов ДНК —плазмид.

Плазмиды — это широко распространенные в живых клетках внехромосомные генетические элементы, способные существовать и размножаться в клетке автономно от геномной ДНК. Описаны плазмиды, которые реплицируются не автономно, а только в составе геномной ДНК, в которую они включаются в определенных участках. В этом случае их называют эписомами.

В прокариотических (бактериальных) клетках обнаружены плазмиды, которые несут наследственный материал, определяющий такие свойства, как способность бактерий к конъюгации, а также их устойчивость к некоторым лекарственным веществам.

В эукариотических клетках внехромосомная ДНК представлена генетическим аппаратом органелл — митохондрий и пластид, а также нуклеотидными последовательностями, не являющимися жизненно необходимыми для клетки (вирусоподобными частицами). Наследственный материал органелл находится в их матриксе в виде нескольких копий кольцевых молекул ДНК, не связанных с гистонами. В митохондриях, например содержится от 2 до 10 копий мтДНК.

Внехромосомная ДНК составляет лишь небольшую часть наследственного материала эукариотической клетки.

Вопрос №9.

(Классификация генов: структурные, функциональные(гены-модуляторы, ингибиторы, интенсификаторы,

модификаторы), гены, регулирующие работу структурных генов (регуляторы и операторы), их роль в реализации наследственной информации. Примеры).

Классификация генов:

1) Структурные Они транскрибируются и определяют структуру:

1. и-РНК и следовательно структурных белков

2. и-РНК и следовательно белков-ферментов

3. р-РНК

4. т-РНК.

2) Функциональные Выполняют регуляторные функции.

1. Влияют на активность структурных генов.

2. Подают сигнал начала и конца синтеза структурных генов. 3. Обозначают запуск или окончание процесса транскрипции.

А) гены-модуляторы – усиливают или подавляют проявления других генов; Б) ингибиторы - вещества, тормозящие какой либо биологический процесс; В) интенсификаторы

Г) модификаторы - ген, усиливающий или ослабляющий действие главного гена и неаллельный ему

3)ген-регулятор – его функция заключается в регуляции процесса транскрипции структурного гена (или генов);

4)ген-оператор - расположен рядом со структурным геном (генами) и служит местом связывания репрессора.

Ген — материальный носитель наследственной информации, совокупность которых родители передают потомкам во время размножения. В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулыбелка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют рост и функционирование организма.

Вопрос №10.

(Множественные аллели как результат изменения нуклеотидной последовательности гена. Полиморфизм гена как вариант нормы и патологии. Примеры).

Аллель- конкретная форма существования гена, занимающая определённое место в хромосоме, ответственное за признак и его развитие.

Полигенное наследование не подчиняется законам Менделя и не соответствует классическим типам аутосомнодоминантного, аутосомно-рецессивного наследования и наследования, сцепленного с X-хромосомой.

1. Признак (заболевание) контролируется сразу несколькими генами. Проявление признака во многом зависит от экзогенных факторов.

2. К полигенным болезням относятся расщелина губы (изолированная или с расщелиной неба), изолированная расщелина неба, врожденный вывих бедра, стеноз привратника, дефекты нервной трубки (анэнцефалия, позвоночная расщелина), врожденные пороки сердца.

3. Генетический риск полигенных болезней в большой степени зависит от семейной предрасположенности и от тяжести заболевания у родителей.

4. Генетический риск значительно снижается с уменьшением степени родства.

5. Генетический риск полигенных болезней оценивают с помощью таблиц эмпирического риска. Определить прогноз нередко бывает сложно.

Генетический полиморфизм— разнообразие частот аллелей гомозигот.

Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько.

Множественный аллелизм для генов, контролирующих системы несовместимости, выступает как фактор отбора, препятствующий образованию зигот и организмов определенных зигот. Примером множественного аллелизма является серия множественных аллелей s1, s2, s3, обеспечивающих самостерильность многих растений. Двенадцать различных состояний одного локуса у дрозофилы, обусловливающих разнообразие окраски глаз (w — белые, we — эозиновые, wa — абрикосовые, wch — вишневые, wm — пятнистые и т. д.); серия множественных аллелей окраски шерсти у кроликов («сплошная», гималайская, альбинос и т. д.); аллели IA, Iв, I°, определяющие группы крови у человека, и т. д. Серия множественных аллелей

— результат мутирования одного гена.

Обусловленность признака серий множественных аллелей не меняет соотношения фенотипов в гибридном потомстве. Во всех случаях в генотипе присутствует только одна пара аллелей, их взаимодействие и определяет развитие признака.

Явление множественного аллелизма определяет фенотипическую гетерогенность человеческих популяций, это одна из основ разнообразия генофонда человека. В основе этой множественности лежат генные мутации, изменяющие последовательность азотистых оснований молекулы ДНК в участке, соответствующем данному гену. Эти мутации могут быть нейтральными, полезными, или вредными. Последние являются причиной наследственных патологий, связанных с множественным аллелизмом. Например, известна мутация, изменяющая структуру одной из цепей белка гемоглобина за счет того, что код глутаминовой кислоты в концевом участке гена трансформируется в код аминокислоты валин. Эта замена становится причиной возникновения наследственной патологии — серповидноклеточной анемии. Явление сверхдоминирования связано с тем, что в ряде случаев доминантные гены в гетерозиготном состоянии проявляются сильнее, чем в гомозиготном. Это понятие коррелирует с эффектом гетерозиса и связано с такими сложными признаками, как жизнеспособность, общая продолжительность жизни и др. Таким образом, у человека, как и у остальных эукариот, известны все типы взаимодействия аллельных генов и большое количество менделирующих признаков, определяемых этими взаимодействиями.

Наследование групп крови по системе АВО у человека происходит по моногенному типу. Имеется четыре фенотипа: группа I (или 0), группа II (А), группа III (В) и группа IV (АВ). Каждый из этих фенотипов отличается специфическими белками, антигенами, содержащимися в эритроцитах, и антителами - в сыворотке крови. Фенотип I (0) обусловлен отсутствием в эритроцитах антигенов А и В и наличием в сыворотке крови антител альфа и бетта. Фенотип II (А) характеризуют эритроциты, содержащие антиген А, и сыворотка крови с антителом бетта. Фенотип III (В) связан с наличием в эритроцитах антигена В, а в сыворотке крови - антитела альфа. Фенотип IV (АВ) зависит от наличия в эритроцитах антигенов А и В и отсутствия в сыворотке крови антител альфа и бетта. Установлено, что четыре группы крови человека обусловлены наследованием трех аллелей одного гена (IA, IB, i). I группа обусловлена рецессивным аллелем (i), над которым доминируют как аллель 1А (II группа), так и аллель 1В(III группа). Аллели IА и IВ в гетерозиготе определяют IV группу, т. е. имеет место кодомииирование. Таким образом, I группа крови бывает лишь при генотипе i, II - при генотипах IАIА и IAi, III - при генотипах 1В1В и IBi, IV - при генотипе 1А1В. Принцип наследования групп крови используется в судебной экспертизе с целью исключения отцовства. При этом необходимо помнить следующее. Можно лишь сказать, мог ли он быть отцом ребенка или отцовство исключено.

Вопрос №11.

(Ген, его свойства (дискретность, стабильность, лабильность, полиаллелизм, специфичность, плейотропия) Примеры).

Ген-структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойств. Ген как единица функционирования наследственного материала имеет ряд свойств:

1)дискретность — несмешивемость генов;

2)стабильность — способность сохранять структуру;

3)лабильность — способность многократно мутировать;