27. Механизмы наследственного предрасположения к развитию болезни.

Возникновение широко распространенных заболеваний, которые вносят наибольший вклад в заболеваемость, инвалидизацию и смертность населения, обусловлено взаимодействием наследственных факторов и разнообразных факторов внешней среды. Эту нозологически многообразную группу патологий называют болезнями с наследственным предрасположением или мультифакториальной патологией.

В основе наследственной предрасположенности к болезням лежит большое генетическое разнообразие (генетический полиморфизм) популяций человека по ферментам, структурным, транспортным белкам и антигенным системам.При болезнях с наследственным предрасположением соотношение здоровых и больных, как правило, не соответствует менделевскому расщеплению, поскольку при возникновении мультифак-ториальных болезней наличествует действие факторов внешней среды. Разные люди на протяжении жизни подвергаются воздействию различных средовых факторов. Члены одной семьи, находясь на разных производствах, могут подвергаться воздействию различных химических веществ и физических или биологических факторов

28. Хромосомные болезни и механизмы их развития.

Хромосомные болезни - это большая группа врожденных наследственных болезней с множественными врожденными пороками развития. В их основе лежат хромосомные или геномные мутации. Эти два разных типа мутаций для краткости объединяют термином «хромосомные аномалии».

Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе (анафаза-I и анафаза-II), в результате чего образуются аномальные гаметы (по количеству хромосом), после оплодотворения которых возникают гетероплоидные зиготы

29. Изоляты, имбридинг и их роль в патологии наследственности Принципы профилактики и возможные методы лечения наследственной болезни.

Изолят — если границы чётко определены, все браки совершаются, в основном, между членами группы. Популяция людей небольшого размера, возникшая географически, социально, расово, способствует распространению рецессивных заболеваний (тирозиноз, талассемия, серповидноклеточная анемия).

Инбридинг — кровно-родственный брак. Брак между двоюродными братьями и сёстрами, между дядей и племянником, отец-дочь.

Формы:

1) Инцестные (запретные) браки — браки между родственниками первой степени (отец-дочь, брат-сестра).

2) Кровно-родственные браки, обусловленные территориально. Остались в Сибири, на Дальнем Востоке.

3) Кровно-родственные браки, социально обусловленные (среди евреев до 10%).

Кровно-родственные браки обеспечивают большую частоту встречи в браке патологических рецессивных гетерозигот, и тогда появляющийся новый организм становится гомозиготным по патологическому признаку.

30. Принципы профилактики и возможные методы лечения наследственной болезни.

Целью профилактического направления медицинской генетики является предотвращение или снижение риска возникновения заболеваний. Для этого необходимо: - изучение мутационного процесса, с целью выявления мутагенов. - медико-генетические консультации - преклиническая диагностика - диспансеризация семей с наследственной патологией, с целью предупреждения рождения больного ребенка - контроль мутагенной опасности .

Этиотропная терапия Этиотропный подход направлен на устранение причин заболеваний. С этой целью разрабатываются и частично могут быть применены методы коррекции генетических дефектов, так называемая генная терапия. Целью генной терапии является перенос в клеточный геном пораженного органа «здорового» гена, который в конечном счете сможет заменять функции мутантного гена. 

Патогенетическая терапия Целью патогенетической терапии является разрыв звеньев патогенеза. 

 Симптоматическая терапия направлена на устранение симптомов, усугубляющих состояние пациента. Например, применение веществ снижающих вязкость секретов эндокринных желез при муковисцедозе, хирургическое удаление дополнительных пальцев.