Задача 1

12-летний мальчик направлен к педиатру в связи с трудностями в концентрации внимания, снижением школьной успеваемости. Согласно записи педиатра, мальчик потерял в весе со времени своего предыдущего посещения 6 месяцами ранее около 2,5 кг. При осмотре: Рост - 150 см, М - 30 кг, астенического телосложения, кожные покровы теплые влажные. Тоны сердца ритмичные, громкие; систолический шум на верхушке, в точке Боткина. ЧСС - 110 ударов в минуту. АД - 130/50 мм рт.ст. Щитовидная железа заметна при осмотре, деформирует переднюю поверхность шеи. При пальпации: увеличены обе доли и перешеек, щитовидная железа диффузной мягко-эластичной консистенции. В позе Ромберга - мелкоамплитудный тремор пальцев рук. Наружные половые органы сформированы правильно, по мужскому типу. Пубертатная формула: А0, Р1, L0, F0, V0.

1. Наиболее вероятный диагноз:

На основании представленных данных, наиболее вероятный диагноз — диффузный токсический зоб (болезнь Грейвса).

2. Перечислить типичные клинические и лабораторные признаки заболевания:

Клинические признаки:

1. Увеличение щитовидной железы (зоб)

2. Тахикардия (ЧСС 110 ударов в минуту)

3. Потеря веса

4. Повышенная потливость и теплые влажные кожные покровы

5. Тремор (мелкоамплитудный тремор пальцев рук)

6. Эмоциональная лабильность, трудности с концентрацией внимания

7. Увеличение систолического давления и снижение диастолического давления

Лабораторные признаки:

1. Повышенный уровень свободного Т4 и/или Т3

2. Пониженный уровень ТТГ (тиреотропного гормона)

3. Антитела к рецепторам ТТГ (TRAb) могут быть положительными

3. Составить план обследования:

1. Лабораторные исследования:

   1. Определение уровня ТТГ, свободного Т4 и свободного Т3.

   2. Анализ на антитела к рецепторам ТТГ.

   3. Общий анализ крови (для оценки состояния).

   4. Биохимический анализ крови (уровень глюкозы, холестерина).

2. Инструментальные исследования:

   1. УЗИ щитовидной железы для оценки размера и структуры.

   2. ЭКГ для оценки сердечно-сосудистой системы.

3. Консультации:

   1. Эндокринолога для уточнения диагноза и дальнейшего ведения.

4. Дифференциальный диагноз:

1. Автоиммунный тиреоидит (Хашимото) — обычно приводит к гипотиреозу, но может быть ассоциирован с тиреотоксикозом на ранних стадиях.

2. Тиреоидная аденома — может вызывать тиреотоксикоз, но обычно имеет локализованный характер.

3. Психогенные расстройства — могут проявляться снижением успеваемости и трудностями с концентрацией внимания, но не сопровождаются изменениями в щитовидной железе.

4. Синдром Кушинга — может вызывать схожие симптомы, но обычно сопровождается другими клиническими признаками.

5. Терапевтическая тактика:

1. Медикаментозная терапия:

   1. Антитиреоидные препараты (например, мерказолил или пропилтиоурацил) для снижения продукции гормонов щитовидной железы.

   2. Бета-блокаторы для контроля тахикардии и других симптомов.

2. Мониторинг:

   1. Регулярное наблюдение за уровнем гормонов щитовидной железы и состоянием пациента.

3. Хирургическое вмешательство:

   1. В случае неэффективности медикаментозной терапии или при наличии больших узлов в щитовидной железе может потребоваться хирургическая операция.

4. Радиоактивный йод:

   1. В некоторых случаях может быть показано лечение радиоактивным йодом для уменьшения функции щитовидной железы.

Задача 2.

На профилактическом приеме у педиатра - девочка в возрасте 1 месяца. Мама жалоб не предъявляет. Ребенок родился на 41-й неделе гестации, Мр - 4000г, Рр - 50 см, роды физиологические. К груди приложена сразу. Находится на грудном вскармливании. Кратность кормления - 6 раз в сутки, в последнее время мама девочки отмечает вялость при сосании, ребенок быстро засыпает у груди. Со слов мамы, девочка всегда была спокойной, хорошо и много спит. Стул - 1 раз в сутки: кашицеобразный, желтого цвета, без патологических примесей. Объективно: масса - 4600 г, рост -52 см. Поза флексорная, на осмотр реагирует криком с низким тембром. Кожные покровы - чистые, суховатые с иктеричным оттенком. Стопы холодные. Отмечается пастозность лица. Стигмы: широкая седловидная переносица, гипертелоризм глаз, низкое расположение ушных раковин. Живот «распластанный», слабость пупочного кольца. Дыхание пуэрильное,. Тоны сердца приглушены, ЧСС во сне - 100 уд/мин. Живот мягкий. Печень - на 3 см ниже края реберной дуги. Наружные половые органы сформированы правильно, по женскому типу. Щитовидная железа не пальпируется.

1. Предполагаемый диагноз:

На основании представленных данных, наиболее вероятный диагноз — врожденный гипотиреоз.

2. Назовите формы заболевания в зависимости от времени возникновения и уровня поражения:

1. По времени возникновения:

   1. Врожденный гипотиреоз (развивается при рождении).

   2. Приобретенный гипотиреоз (развивается позже, но в данном случае не актуален).

2. По уровню поражения:

   1. Первичный гипотиреоз (поражение щитовидной железы).

   2. Вторичный гипотиреоз (поражение гипофиза).

   3. Третичный гипотиреоз (поражение гипоталамуса).

3. Перечислите возможные причины возникновения заболевания:

1. Генетические факторы (наследственные нарушения).

2. Аномалии развития щитовидной железы (аплазия или агенезия).

3. Дефекты синтеза тиреоидных гормонов.

4. Влияние терратогенных факторов во время беременности (например, йододефицит, некоторые медикаменты).

5. Аутоиммунные заболевания у матери.

4. Что лежит в основе патогенеза заболевания?

Патогенез врожденного гипотиреоза основан на недостаточной продукции тиреоидных гормонов (Т3 и Т4) из-за аномалий в развитии или функции щитовидной железы. Это приводит к снижению метаболизма, замедлению роста и развития, а также к нарушению функций органов и систем.

5. Составить план обследования:

1. Лабораторные исследования:

   1. Определение уровня ТТГ, свободного Т4 и свободного Т3.

   2. Анализ на антитела к тиреоидным гормонам.

   3. Общий анализ крови и биохимический анализ крови.

2. Инструментальные исследования:

   1. УЗИ щитовидной железы для оценки ее размера и структуры.

   2. ЭКГ для оценки сердечно-сосудистой системы.

3. Консультации:

   1. Эндокринолога для уточнения диагноза и дальнейшего ведения.