Итоговый тест после правки (1)

Генетические факторы нарушения фертильности у мужчин могут приводить к изменениям в спермограмме в виде:

+азооспермии +криптозооспермии +олигозооспермии +некрозоспермии полиспермии

Для синдрома Клайфельтера типичными диагностическими признаками являются: +кариотип 47, XXY

+гипоганадотропный гипогонадизм +гипогенитализм умственная отсталость врожденные пороки сердца

Наиболее частыми генетическими причинами нарушения фертильности у мужчин являются:

+синдрома Клайфельтера +микроделеция Y-хромосомы +муковисцидоз

+сбалансированные хромосомные аномалии сидром Шерешевского-Тернера

Причинами нарушения формирования пола у плода могут быть: +структурные аномалии половых хромосом +анеуплоидии

+химеризм XX/XY +генные мутации

фетоплацентарная недостаточность

Истинный гермафродитизм клинически проявляется: +двойственностью строения гениталий +смешанным характером вторичных половых признаков +гипоспадией и расщеплением мошонки +бесплодием множественные пороки развития

Причинами овотестикулярной формы нарушения формирования пола (истинного гермафродитизма) являются:

+мозаицизм по хромосоме Y +химеризм 46,ХХ/46,XY

+структурные перестройки гоносом с вовлечением локуса Yp11 +делециями или мутациями гена SRY

моносомия по X-хромосоме

Генетическими причинами женского бесплодия могут быть: +трисомия по X-хромосоме

+синдром Шерешевского-Тернера синдром де ля Шаппеля

+46, XX-дисгенезия гонад синдром Клайнфельтера

Для диагностики генетически обусловленных нарушений репродукции используют: +цитогенетические методы диагностики +сравнительную геномную гибридизацию на ДНК-чипах

+FISH-анализ

+полимеразную цепную реакцию +NGS методы

Для лечения генетически обусловленных нарушений репродукции применяют: +заместительную гормональную терапию +хирургическую коррекцию пола +пластику наружных половых органов физиотерапию геномную терапию

В какие сроки происходит активация эмбрионального генома? +на стадии 4-8 бластомеров +после 2-3 деления дробления во время первого деления зиготы на стадии морулы на стадии бластоцисты

Генетическими причинами нарушения функционирования половой системы и процессов репродукции могут быть:

+хромосомные аномалии +несбалансированные микроструктурные перестройки аутосом и половых хромосом +генные мутации +эпигенетические нарушения геномный импринтинг

Примеры заболеваний человека, гены которых находятся в гомологичных участках Х и Y хромосом:

+геморрагический диатез +пигментная ксеродерма +общая цветовая слепота дальтонизм гемофилия

Врожденные и наследственные заболевания. Определение понятий. Сходство и отличия. Примеры заболеваний. Врожденные пороки развития. Тератология.

Врожденные пороки развития. Принципы диагностики наследственной патологии.

Черепно-лицевые аномалии развития в зависимости от этиологии могут быть: +моногенными +полигенными + многофакторными +тератогенными приобретенными

Генетические изменения, которые не являются результатом нарушения линейной последовательности ДНК называются...

+ эпигенетическими

полифакторными

неменделевскими

мультифакториальными

мутациями

Фенотип человека определяют...

+генетические факторы

+эпигенетические факторы

+средовые факторы социальные факторы экономические факторы

К эндогенным причинам возникновения врожденных пороков развития у человека относятся все, кроме:

изменений наследственных структур эндокринных заболеваний матери возраста родителей

перенесенных инфекционных заболеваний матери + гипоксии

Является ли неполноценное, несбалансированное питание матери во время беременности тератогенным фактором?

+ является не является не доказано

только в сочетании с изменениями в геноме только в позднем фетальном периоде

К тератогенным ядам относят...

+соли тяжелых металлов

+никотин

+инсектициды

+гербициды

+фенолы

По этиологическому принципу можно выделить группы врожденных пороков развития:

+наследственные

+экзогенные

+мультифакториальные

бластопатии

фетопатии

Профилактика врожденных пороков развития челюстно-лицевой области у детей,

социального характера, включает в себя...

+пропаганда здорового образа жизни

+устранение экзогенного воздействия тератогенных факторов своевременное медико-генетическое консультирование своевременное прохождение скрининга беременных

прегравидарная подготовка

Ранний фетальный период - это период ...

+ от начала 12- й до 29-й нед. внутриутробного развития от начала 8- й до 24-й нед. внутриутробного развития от начала 18- й до 32-й нед. внутриутробного развития от 2 до 6 нед. внутриутробного развития от 3 до 7 нед. внутриутробного развития

При воздействии неблагоприятных факторов на плод в раннем фетальном периоде

происходит ...

+уменьшение массы органов и тканей плода

+гипоплазия плаценты

+задержка внутриутробного развития плода

+недостаточность маточно-плацентарного кровообращения замедление миграции клеток эпибласта и гипобласта

Пороки, возникшие в первые 15 суток после оплодотворения, относят к: + бластопатиям гаметопатиям эмбриопатиям фетопатиям дизрафиям

Порок развития в виде полного отсутствия канала или естественного отверстия, называется...

+ атрезия стеноз аплазия эктопия агенезия

Термин «врожденная аномалия» включает в себя:

+структурные дефекты органов или части органа

+наследственные нарушения обмена веществ

+хромосомные аберрации

+внутриутробную задержку роста и развития плода

+врожденные опухоли

На какой стадии эмбрионального развития все клетки зародыша обладают свойством тотипотентности?

+ бластулы ранней гаструлы поздней гаструлы плацентации

раннего фетального периода

Врожденные пороки развития могут быть причиной:

+младенческой и детской смертности

+мертворождений

+детской заболеваемости и инвалидности

+невынашивания беременности геномного импринтинга

Какова частота врожденных пороков развития у новорожденных детей по данным ВОЗ? + около 6% менее 1%

вразвивающихся странах более 15%

вразвитых странах не более 0,2% около 10%

Какие типы ВПР выделяют согласно этиопатогенетической классификации?

+мальформация

+дизрупция

+деформация

+дисплазия

гаметопатии

По срокам возникновения в эмбриогенезе врожденные пороки развития подразделяются на:

+гаметопатии

+бластопатии

+эмбриопатии

+фетопатии

+гетеротопии

Следствием бластопатий являются:

+двойниковые пороки

+циклопия

+сиреномелия тетрада Фалло крипторхизм

Следствием фетопатий может быть:

+пренатальная гипоплазия органа

+задержка развития плода

+малые аномалии развития

+персистирование эмбриональных структур рождение сиамских близнецов

По тяжести течения врожденные пороки развития делятся на:

+летальные

+тяжелые (грубые)

+умеренно тяжелые

+малые аномалии развития

хромосомные болезни и моногенные болезни

Ктяжелым врожденным порокам развития относят: + спинномозговые грыжи + расщелины губы и нёба

+ пороки развития брюшной стенки эпикант короткая уздечка языка

Кмалым аномалиям развития относят:

+небольшие отклонения в строении органа

+изменения органа, не сопровождающиеся нарушением его функции

пороки, требующие срочного медицинского вмешательства в целях сохранения жизни изменения строения органа, нарушающие качество жизни расщелины губы и неба

Каким термином обозначают «структурный дефект органа, части органа или большого участка тела в результате нарушения процесса развития под действием внутренних (часто наследственных) причин, при этом зачаток органа изначально аномален, и его дальнейшее развитие не может идти по нормальному пути» +мальформация дизрупция деформация дисплазия агенезия

Каким термином обозначают «морфологический дефект органа, части органа или большого участка тела в результате внешнего препятствия или какого-либо другого воздействия на изначально нормальный процесс развития» мальформация +дизрупция деформация дисплазия агенезия

Каким термином обозначают «нарушение формы, размера или положения части тела, обусловленное механическими воздействиями на нормально развитые органы или части тела плода» мальформация дизрупция +деформация дисплазия агенезия

Каким термином обозначают «нарушенную организацию клеток в тканях и ее морфологический результат (следствие дисгистогенеза)., которая может носить генерализованный характер, если измененная ткань входит в разные органы и системы» мальформация дизрупция

деформация +дисплазия агенезия

Изолированные пороки развития - это.. + порок развития одного органа

+пороки, имеющие мультифакториальную природу +пороки, появляющиеся в результате взаимодействия генетических и средовых факторов

пороки развития нескольких органов в пределах одной системы пороки развития двух и более органов, принадлежащих к разным системам

Множественные пороки развития - это… + пороки развития двух и более органов, принадлежащих к разным системам порок развития одного органа

пороки развития нескольких органов в пределах одной системы это сочетание 2-3 малых аномалий развития

пороки развития, возникающие только при воздействии тератогенных факторов

Причинами врожденных пороков развития являются:

+в 15-20% случаев наследственные факторы (генные, хромосомные, геномные болезни)

+в 7-8% случаев тератогенные факторы

+в 30% случаев сочетание мультифакториальных факторов

+в 40% случаев этиология порока не может быть установлена в 30% случаев хромосомные аберрации

Причинами множественных пороков развития могут быть:

+синдром Патау

+синдром Эдвардса

+синдром Дауна

+синдром Вольфа-Хиршхорна (4p-синдром)

+синдром «кошачьего крика» (5р-синдром)

Какими современными методами можно диагностировать причину врождённых пороков развития?

+флюоресцентной гибридизацией in situ

+полногеномным секвенированием

+полноэкзомным секвенированием

+сравнительной геномной гибридизацией ультразвуковой диагностикой

Пороками развития нервной системы являются:

+лиссэнцефалия

+шизэнцефалия

+олопрозэнцефалия

+Spina bifida

синдактилия

Нарушение каких механизмов эмбрионального развития может привести к формирования врожденных пороков развития?

+клеточная миграция +апоптоз +дифференцировка клеток + клеточная адгезия +рост клеток

Критическими периодами эмбрионального развития являются: +оплодотворение и образование зиготы +образование бластулы + имплантация +гаструляция +плацентация

Тератогенетический терминационный период ...

+предельный срок, в течение которого вредные факторы могут вызвать нарушение нормального развития

+помогает установить причины ВПР

+определен для развития каждого органа

действует в период персистирования эмбриональных структур для большинства органов определен 3 триместром беременности

Семиотика наследственных заболеваний. Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность. общая и частная семиотика наследственной патологии

Больной должен пройти тщательное клиническое обследование при обнаружении более ....

малых аномалий (стигм дизэмбриогенеза): +5 и более 3 и более менее 5 не менее 10 не менее 2

Наличие гиперили гипотелоризм глаз оценивается с помощью: +орбитального индекса

+по формуле: D/C*100%

визуального осмотра пациента врачом определения положения зрачков глаз относительно переносицы рентгенографического исследования

Для какого синдрома является типичным - необычный крик, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, умственная отсталость, по FISH - делеция короткого плеча 5й хромосомы.

+5р– синдром синдрома Патау синдрома Эдвардса синдрома Дауна

Синдрома Клайнфельтера

Клинико-морфологическое обследование пациента (внешний осмотр и выявление стигим дисэмбриогенеза) регистрируется в ...

+карте фенотипа пациента

вмедицинской карте

вмедицинской карте стационарного больного генетической карте

вистории развития ребенка

Глазной энофтальм представлен на слайде...

0

1

2

3

+4

Орбитальный индекс более 6,8% свидетельствует о...

+гипертелоризме гипотелоризме нормотелоризме

определения положения зрачков глаз относительно переносицы миопии

Какой разрез глаз представлен на рисунке......

+монголоидный антимонголоидный по типу эпиканта по типу телеканта по типу энофтальма

К стигмам дизэмбриогенеза относятся...

+эпикант +деформация ушных раковин +высокое небо +клинодактилия голопрозэнцефалия

Дисморфогенез, связанный с полным отсутствием канала или естественного отверстия, носит название:

аниридия

ателия +атрезия афакия анонихия

Дисморфогенез, связанный с отсутствием хрусталика, носит название: аниридия ателия атрезия +афакия анонихия

Дисморфогенез, связанный с отсутствием одного или обоих сосков и ареол, носит название:

аниридия +ателия атрезия афакия анонихия

Дисморфогенез, связанный с отсутствием радужной оболочки, носит название: +аниридия ателия атрезия