Итоговый тест после правки (1)
.pdfВиды генных мутаций: +делеция +удвоение (дупликация)
+перестановка (рекомбинация) перенос (транслокация) утроение
Следствием генных мутаций являются: +нарушение структуры белков–ферментов +изменение последовательности нуклеотидов в гене
+нарушение последовательности аминокислот в белках нарушение структуры хромосом нарушение числа хромосом
Виды хромосомных мутаций (аберраций): изменение числа хромосом +выпадение концевого фрагмента (дефишенси) кроссинговер +перенос (транслокация)
+поворот фрагмента хромосомы на 1800 (инверсия)
Виды геномных мутаций: +полиплоидия рекомбинация +гаплоидия транслокация +гетероплоидия
Виды гетероплоидии: +моносомия дисомия +трисомия полисомия +нулесомия
Геномные мутации:
мутации, изменяющие структуру хромосомы мутации, изменяющие структуру гена
+мутации, изменяющие число хромосом в геноме клетки возникают в каждом поколении с определенной вероятностью +не наследуются согласно законам Г. Менделя
Генные мутации:
мутации, изменяющие структуру хромосомы +мутации, изменяющие структуру гена мутации, изменяющие число хромосом в геноме клетки
+передаются по наследству согласно законам Г. Менделя +возникают под действием неустановленных факторов среды
Хромосомные мутации:
+возникают спонтанно в каждом поколении
изменяют структуру хромосомы приводят к изменению синтеза белков в клетке +могут быть летальными
+могут вызывать уродства и изменение физиологических процессов в организме
Мутагенез – это:
процесс возникновения адаптаций процесс образования новых хромосом +процесс возникновения мутаций
процесс возникновения злокачественной опухоли +внезапное изменение генотипа
Мутагены – факторы: +вызывающие мутации вызывающие злокачественный рост вызывающие изменение генотипа +среды обитания +внутренней среды организма
Виды мутагенов: +физические экологические +химические физиологические +биологические
Физические мутагены: +ионизирующее излучение соли тяжелых металлов +ульразвук +температура вирусы
Химические мутагены: +соли тяжелых металлов ультразвук
+гетероциклические соединения +полиненасыщенные соединения вирусы
Биологические мутагены: ультразвук +вирусы
+токсины микроорганизмов +токсины грибов сложные белки
При цитогенетическом методе исследуют: генофонд генотип геном +кариотип
+идиограмму
При исследовании кариотипа человека определяется: +число хромосом +размеры хромосом +форма хромосом гены в хромосомах структура хромосом
Наиболее удобным объектом для кариотипирования являются ядра: половых клеток
+лейкоцитов крови эритроцитов крови эпителиальных клеток кожи
+эпителия слизистой полости рта
Установление пола организма при кариотипировании возможно: +в пренатальный период +в постнатальный период
+при определении телец Бара по количеству хромосом по форме хромосом
Метод генетики соматических клеток исследует в системе in vitro: +клетки различных органов и тканей +механизмы действия отдельных генов и форм их взаимодействия +мутагенное действие факторов среды генный состав хромосом структуру хромосом
Возможные формулы кариотипа при синдроме Дауна: 47,ХХ,13+ 47,ХХ,22+ +47,ХХ,21+
+46,XY,14-,t(21/14) 47,ХХХ
Запись 2q34.1 означает, что участок хромосомы находится в: 1 суббэнде 4 бэнда, 3 района короткого плеча 2 хромосомы +1 суббэнде 4 бэнда, 3 района длинного плеча 2 хромосомы 1 суббэнде 3 бэнда, 4 района короткого плеча 2 хромосомы 1 суббэнде 3 бэнда, 4 района длинного плеча 2 хромосомы 3 суббэнде 4 бэнда, 1 района короткого плеча 2 хромосомы
Запись 5p23.2 означает, что участок хромосомы находится в: 2 суббэнде 3 бэнда, 2 района длинного плеча 5 хромосомы +2 суббэнде 3 бэнда, 2 района короткого плеча 5 хромосомы 3 суббэнде 2 бэнда, 2 района короткого плеча 2 хромосомы 5 суббэнде 3 бэнда, 2 района длинного плеча 2 хромосомы 3 суббэнде 2 бэнда, 5 района короткого плеча 2 хромосомы
Формула мужского кариотипа, моносомия хромосомы 12:
45,XY,+12
+45,XY,–12 45,XХ,–12 45,XХ,+12 47,XY,–12
Формула кариотипа 46,t(X;Y) означает:
+кариотип мужской, реципрокная транслокация между Х- и Y-хромосомами кариотип мужской, нормальный инсерция между 2 и 5 хромосомами
инсерция участка Y хромосомы внутрь X хромосомы
инсерция участка X хромосомы внутрь Y хромосомы
Формула кариотипа 46,XY,t(2;15) означает:
+кариотип мужской, реципрокная транслокация между хромосомами 2 и 15 кариотип мужской, робертсоновская транслокация между хромосомами 2 и 15 кариотип мужской, инсерция между хромосомами 2 и 15 кариотип мужской, делеция во 2 и 15 хромосомах кариотип мужской, дупликация во 2 и 15 хромосомах
Формула кариотипа 46,XY,ins(5;2) означает: +инсерцию участка 2 хромосомы в хромосому 5 +перемещение фрагмента 2 хромосомы внутрь 5 реципрокную транслокацию между 2 и 5 хромосомами инсерсию во 2 и 5 хромосоме инсерцию участка 5 хромосомы во 2
Инсерция фрагмента Х хромосомы в хромосому 5, кариотип женский, обозначается: +46,XX,ins(5;X)
46,XX,ins(X;5)
46,XY,ins(5;X)
46,XX,t(X;5)
46,XX,t(5;X)
Кариотип мужчины с трисомией по 8-й хромосоме и моносомией по 21: +46,XX,+8,-21
46,XY,+8,-21 46,XY,-8,+21 47,XX,+8,-21 46,XX,+8,+21
Формула кариотипа 45,Х/46,ХХ означает, что:
+часть клеток женщины содержит 45 хромосом, а часть 46 +мозаичную форму моносомии Х-хромосомы все клетки женщины имеют 45 хромосом все клетки женщины имеют 46 хромосом
все клетки женщины имеют моносомию по Х хромосоме
Формула кариотипа 46,XХ,upd(10)pat означает:
кариотип мужской, обе хромосомы 10 пары имеют отцовское происхождение +кариотип женский, обе хромосомы 10 пары имеют отцовское происхождение кариотип мужской, обе хромосомы 10 пары имеют материнское происхождение
кариотип женский, обе хромосомы 10 пары имеют материнское происхождение кариотип женский, делеция короткого плеча 10 хромосомы
Ген. Определение, классификация генов. Принципы структурно-функциональной организации генома человека и генетические болезни. Генетический код. Строение оперона. Молекулярные аспекты работы оперона. Особенности генной регуляции у эукариот. Проблемы геномики. Транскрипция. Посттранскрипционная модификация. Регуляция экспрессии структурных генов. Транскрипция и пострансляционные модификации. Генные мутации как основа генных болезней. Эпигенетика, ее основные законы
Свойствами нативной ДНК как носителя наследственной информации является способность к:
+репликации +самокоррекции +репарации коньюгации трансформации
Особенности организации наследственного материала прокариот: +наследственный материал в виде одной кольцевой ДНК +ДНК располагается в эндоплазме клетки +ген целиком состоит из кодирующих последовательностей
созревание ДНК идет за счет вырезания интронов транскрипция и репликация идут на ДНК в разное время
Особенности организации наследственного материала эукариот: +больше по объему, чем у прокариот +располагается в линейных структурах - хромосомах +число хромосом – видовой признак
хромосомы не отделены от остальных компонентов клетки ядерной мембраной транскрипция и репликация осуществляется на хромосомах эукариот одновременно
Ген это:
+функционально наименьшая единица генетического аппарата организма +информационная структура, кодирующая полипептид +информационная структура, кодирующая р-РНК мономер фрагмент белковой молекулы
По функциям различают гены: +структурные, регуляторные +функциональные +модуляторы генеративные соматические
Структурные гены:
+способны транскрибироваться +определяют структуру и-РНК +определяют структуру р-РНК определяют структуру углеводов
регулируют работу оперона
Функциональные гены:
+подают сигнал начала работы структурных генов +обозначают запуск транскрипции +обозначают окончание транскрипции способны транскрибироваться определяют структуру м-РНК
Среди функциональных генов различают: +промоторы акцеллераторы +терминаторы детерминаторы +регуляторы
Гены – модуляторы:
+изменяют действие других генов не изменяют действие других генов +усиливают действие других генов +подавляют действие других генов ослабляют действие других видов
Среди генов – модуляторов различают: +ингибиторы – супрессоры альтераторы +интенсификаторы гомологи +модификаторы
Свойства генов: +специфичность, дискретность
+пенетрантность, экспрессивность +дозированность, плейотропность непрерывность неперекрываемость
Оперон прокариот включает: +ген – промотор +ген – оператор
+структурные гены, расположенные единым блоком ген – регулятор белок – репрессор
Оперон эукариот состоит из зон: +информативной ассоциативной координаторной +неинформативной +акцепторной
В информативной зоне оперона эукариот структурные гены:
+могут повторяться многократно отвечают только за одно звено цепи биохимических реакций +могут быть рассеянными по геному
+отвечают за разные звенья одной цепи биохимических реакций все расположены в опероне
Неинформативная зона оперона эукариот состоит из частей: +дистальной +акцепторной координаторной +проксимальной ассоциативной
Неинформативная зона оперона эукариот включает гены: акцеллераторы +промоторы координаторы +операторы +регуляторы
Акцепторная часть неинформативной зоны: представлена рассеянными по геному генами +включает промоторы +является проксимальной частью зоны +включает операторы включает ген-регулятор
Гены промоторы: прекращают транскрипцию
связывают белки – репрессоры +обеспечивают связь фермента РНК – полимеразы с опероном связывают белки – репрессоры +определяют выбор цепи для транскрипции
Гены – операторы:
+связывают белки – репрессоры +блокируют движение фермента РНК – полимеразы вдоль оперона
обеспечивают связь РНК полимеразы с опероном +прекращают транскрипцию определяют выбор цепи для транскрипции
Гены – регуляторы:
+обеспечивают синтез белков – репрессоров прекращают транскрипцию связывают белки – репрессоры
блокируют движение РНК-полимеразы вдоль оперона определяют выбор цепи для транскрипции
Активность структурных генов у эукариот регулируется: +геном – регулятором +через белки – репрессоры
+белками – гистонами хромосом
нервной системой факторами внешней среды
Изучению механизмов взаимодействия генов в опероне эукариот препятствуют: +обособление генетических структур ядерной оболочкой вирусы малые размеры хромосом
+сложное строение хромосом эукариот +большое влияние гормонов на экспрессию генов
Цитоплазматическая наследственность обусловлена наличием ДНК в: рибосомах +центросомах +митохондриях +пластидах комплексе Гольджи
Совокупность генов, расположенных в цитоплазматических молекулах ДНК это: мутон рекон +плазмон цистрон геном
Внехромосомные генетические элементы бактерий: существуют в комплексе с кольцевой ДНК +автономны от кольцевой ДНК не переходят в другие клетки +плазмиды +передаются при конъюгации
Виды плазмид: +эписомы нуклеосомы +коллициногены
+фактор фертильности бактерий (F) генофор
Конструированием новых генетических структур занимается: биотехнология +генная инженерия
микробиологическая промышленность клеточная биология бионика
Этапы метода генной инженерии: рекомбинация гомологичных хромосом +получение генетического материала +создание рекомбинантных фрагментов ДНК
+введение рекомбинантной ДНК в генотип клетки – реципиента рекомбинация негомологичных хромосом
Методы, разработанные в генной инженерии: эмбриогенез +трансгенез танатогенез
+экспериментальный перенос генов из одного генома в другой тератогенез
Способы получения генов в генной инженерии: +химический физический генетический +ферментативный гибридогенный
Мутационная изменчивость – это:
+наследственные изменения генетического материала +прерывистые, скачкообразные изменения генотипа +результат воздействия естественных мутагенных факторов +результат воздействия искусственных мутагенных факторов внезапные изменения фенотипа
Репликация осуществляется с помощью ферментов: +ДНКполимеразы +геликазы РНК-полимеразы +ДНК-лигазы РНК-лигазы
Механизм репликации: консервативный +полуконсервативный дисперсный терминационный транскрипционный
Репликон - участок между: +двумя ориджинами
+двумя точками начала репликации двумя цепями ДНК двумя репликативными глазками
двумя репликативными вилками
Этапы транскрипции: +инициация +элонгация +терминация репликация репарация
Схема регуляции транскрипции была предложена: +в 1972 году
+Г.П.Георгиевым
Р. Жакобом и Ж. Моно в 1961 году
Ф. Криком и Д. Уотсоном
Свойства генов: +мутировать +рекомбинировать +плейотропность комплементарность +экспрессивность
ДНК-хеликазы:
связывают расплетенные нити ДНК +раскручивают и расплетают молекулу ДНК
осуществляют синтез ведущей цепи дочерней ДНК в направлении 5'→3' на матрице производят сшивку двух соседних фрагментов Оказаки разрезают молекулу ДНК для облегчения ее расплетания и раскручивания
Процессингэто:
+удаление интронов с помощью ферментоврестриктаз сшивание экзонов с помощью лигаз связывание и-РНК с рибосомами и полисомами сшивка фрагментов Оказаки раскручивание молекулы ДНК
Виды нуклеиновых кислот: +ДНК +РНК
дезоксирибоза
рибоза
АТФ
ДНК - это:
односпиральный полимер, состоящий из нуклеотидов двуспиральный полимер, состоящий из мономеров – азотистых оснований +двуспиральный полимер, состоящий из мономеров – нуклеотидов двуспиральный полимер, состоящий из аминокислот мономер
Нуклеотид ДНК состоит из:
+одного из четырех азотистых оснований: аденина, гуанина, тимина, цитозина одного из четырех азотистых оснований: аденина, гуанина, цитозина, урацила +дезоксирибозы +остатка фосфорной кислоты
двух остатков фосфорной кислоты
ДНК в клетке локализуется в: +хромосомах +митохондриях рибосомах +пластидах вакуолях