Итоговый тест после правки (1)

2 - б, 1 - в, 3 - а 3 - б, 1 - в, 2 - а 2 - б, 1 - в, 3 - а +1 - б, 2 - в, 3 – а 1 - а, 2 - б, 3 - в

Проект «Геном человека». Задачи, реализация. Секвенирование ДНК (РНК) .Методы секвенирования генома человека. Разнообразие SNP. Методы секвенирования:

химический -метод химической деградации по Максаму — Гилберту, ферментативный метод и его этапы (по Сэнгеру), Саузернблоттинг, нозернблоттинг, вестерн-блоттинг), NGS-секвенирование. Примеры анализа генетических заключений. Биочипы (микроэррей) и их структура, виды. Области применения в медицинской генетике

Метод "Секвенирование ДНК" позволяет "побуквенно" прочитать нуклеотидную последовательность ДНК. Наиболее распространенный метод секвенирования, который используется в рутинной лабораторной практике, был изобретен Фредериком Сэнгером. Данный метод также называется методом терминирующих оснований. Ключевым моментом является использование дидезоксинуклеозидтрифосфатов (ddNTPs), которые не имеют 3’-ОН группы для образования связи со следующей фосфатной группой. Поэтому в результате включения подобного дигидроксинуклеотида синтез комплементарной цепи ДНК терминируется. При проведении анализа для каждого образца ДНК готовится 4 реакционных смеси, которые содержат смесь четырех dNTP, ДНК-полимеразу и один из терминирующих ddNTP. Результаты реакции визуализируют с помощью гельэлектрофореза и по набору полос восстанавливают исходную последовательность. "Прочитать"результаты гель-электрофореза и определить последовательность нуклеотидов в анализируемом образце ДНК.

Ответ привести в виде последовательности нуклеотидов, в направлении от 5’- к 3’-концу, латинскими буквами, без обозначений 3’-, 5’-, пробелов, (например: TATTCTA):

GGCАTGTCAAGCCTACGC

AGCATGCCAAGCCTAFGA +AGCTTGTCAAGCCTACGA

GАCTСGTCAAGCCTACGA ССTGTCAAGCCTACGAАА

Реакции процессинга осуществляется специфическими: +рибонуклеазами гликозилазами рестриктазами ревертазами рибулозодифосфатом

100 Кб в генетике соответствует: +100 000 п.н. (100 000 баз) 10 000 байтам информации

1000 х 1024 бит п.н.

1000 0000 п.н. (1000 Кбаз)

100 п.н. (100 баз)

Общее название методов молекулярной биологии по переносу определённых белков или нуклеиновых кислот из раствора, содержащего множество других молекул, на какой-либо носитель (мембрану из нитроцеллюлозы, PVDF или нейлона) в целях последующего анализа:

элиминация

секвенирование

сплайсинг + блоттинг бэндинг

Как называется графический интерфейс, для отображения генетических данных? геномный монитор генный браузер

нуклеотидный браузер ДНК-браузер +геномный браузер

Какие из систем для секвенирования, наиболее часто применяются в практике? нозерблоттинг система

микропор (Micropor) система флетчер (Fletchar) система +нанопор (Nanopor) система +иллюмина (illumina) система

Для секвенирования с помощью нанопор НЕ характерно: низкая цена секвенирования +высокая точность секвенирования применяется для сборки геномов

применяется для обнаружения полноразмерных транскриптов имеет высокую скорость секвенирования

Какой вид секвенирования приведен на рисунке?

+нанопоровое нозерблоттинг система микропор (Micropor) система флетчер (Fletchar) система иллюмина (illumina) система

Текстовый формат для представления либо нуклеотидных последовательностей, либо аминокислотных (белковых) последовательностей, в которых нуклеотиды или аминокислоты представлены с помощью однобуквенных кодов – это:

DLAST

KNOP +FASTA MRSP NCBI

Обозначение, показывающее различие последовательностей ДНК в одинаковых участках хромосом на один нуклеотид (Aденин (A), Tимин (T), Гуанин (G) или Цитозин (С)):

UPG

RCP

NPS +SNP FASTA

Информационные ресурсы и генетические базы данных, поиск информации в базах данных (NCBI, «BLAST», «OMIM» и др). Генетические данные и проблемы интерпретации.

База данных генетических последовательностей, которая поддерживается NIH (Национальный Институт Здоровья США):

+GenBank OMIM HGMD EMBL PubMed

Каталог генов человека и генетически обусловленных заболеваний: +OMIM

LIGAND

ProDom

EMBL Statgrach

Информационно-поисковая система National Center for Biotechnological Information (NCBI) включает в себя:

+Pub Med +GenBank

+Reference Sequences

базу геномных мутаций

EMBL

EMBL – это база данных

+нуклеотидных последовательностей Европейской Молекулярно-Биологической Лаборатории аминокислотных последовательностей Европейской Молекулярно-Биологической Лаборатории

по генетическим заболеваниям человека по человеческим генам и генетическим заболеваниям на русском языке

В биоинформатике используются методы +прикладной математики +информатики +статистики физики химии

Биоинформатика используется в:

+биохимии +биофизике +медицине +генетике +экологии

В качестве программ поиска баз данных в биоинформатике используются алгоритмы: +BLAST

+FASTA PubMed Statgrach Exel

Алгоритмы проведения геномной терапии включают: изменение генома гамет +изменения генома зиготы

+изменение генома отобранных из организма отдельных соматических клеток +изменение генома отдельных групп соматических клеток непосредственно в многоклеточном организме +тканевую соматическую генотерапию

Формат FASTA: +текстовый

+формат для представления либо нуклеотидных последовательностей +формат для предоставления аминокислотных последовательностей +использует однобуквенные коды использует двубуквенные коды

Rs в генетике означает:

+префикс для обозначения «эталонного SNP» этап ПЦР номер хромосомы

последовательность генов всех хромосом секвенирование

Интерфейсом NCBI позволяет определить:

+систематическое положение объекта в определенной нуклеотидной последовательностью анеуплоидию +место локализации гена в хромосоме

+уровень распространенности гена в органах +соседние гены для исследуемого гена

Символ «>» в FASTA означает:

+начало информации о последовательности окончание информации о последовательности замену нуклеотида стоп-кодон

начало только аминокислотной последовательности

Выберите виды программ серии BLAST: +нуклеотидные +белковые

+транслирующие +геномные хромосомные

Типы банков биологических данных: +архивные +курируемые +автоматические белковые +интегрированные

В автоматических базах данных данные: +генерируются компьютерами систематизируются учеными одного учреждения проверяются учеными США обновляются один раз в год хранятся в печатном виде

BLAST – программа, которая осуществляет:

+поиск родственных последовательностей в базе данных аминокислотных последовательностей +поиск родственных последовательностей в базе данных нуклеотидных последовательностей поиск делеций поиск инверсий поиск дупликаций

О какой хромосоме идет речь в записи "GRCh38.p14": +14 1 4 14 3

Определите вид и номер хромосомы в записи из геномного браузера «Homo sapiens myoglobin (MB), RefSeqGene on chromosome 22 23,591»:

+22 аутосома

23 аутосома Y хромосома Х хромосома 5 аутосома

Определите длину нуклеотидной последовательности в записи из геномного браузера

«Homo sapiens myoglobin (MB), RefSeqGene on chromosome 22 23.591»: +23591 пар оснований 591 пар оснований 2223591 пар оснований

такой информации в этой записи нет 22591 пар оснований

Выберите верные утверждения:

+с помощью программы BLAST можно определить все известные виды организмов, у которых есть искомый ген

вбазе данных FASTA используется двубуквенный код

вбазе данных FASTA используется триплетный код

вOMIM указаны все последовательности известных организмов искомого гена

с помощью программы BLAST нельзя определить уровень распространенности гена в органе

ДНК последовательность с оценкой качества секвенирования каждого основания указывается в:

+FASTAQ FASTA OMIM RefSeqGene Protein

Генетика эмбрионального развития. Генетические проблемы пола, репродуктологии. Генетические основы старения.

У стареющего организма изменяется регуляция метаболических путей, ассоциированных с:

+инсулин /инсулиноподобным фактором роста (IGF)-1 +сиртуинами

+5ʹ-AMP-активируемой протеинкиназой (AMPK) рестриктазой праймерами

В процессе старения:

+накапливаются поврежденные участки ДНК, генные и хромосомные мутации +укорачиваются теломеры +аккумулируются эпигенетические модификации ДНК +происходят перестройки хроматина структура ДНК не изменяется

Выберите верные утверждения:

+при старении происходит гетерохроматизация жизненно важных участков хромосом +при старении происходит дегетерохроматизация повторяющихся последовательностей генома +при старении возникает генетическая нестабильность

при старении происходит геномный импринтинг при старении исчезает гетерохроматин

Для замедления процессов старения можно использовать: +восстановление гетерохроматина +подавление ретротранспозиций +устранение анеуплоидии восстановление эухроматина изменение структуры РНК

Для замедления процесса старения можно использовать: +восстановление кислотности лизосом +удлинение теломер

+подавление хронического воспаления +контролируемая активация генов «программы долгожительства» укорачивание теломер

К теориям старения относятся: +генетическая теория +теломерная теория +иммунная теория +эндокринная теория секреторная теория

Программными теориями старения являются: +генетическая +иммунная +эндокринная

теория системных повреждений теория мутаций

В основе возраст-ассоциированных заболеваний находится: +синергичное взаимодействие различных факторов беспорядоченное взаимодействие разных факторов влияние одного фактора только нарушение структуры генов изменение в работе гипофиза

Метилирование ДНК: +ассоциировано со старением не влияет на старение

не влияет на проявление признаков ассоциировано со старением только у некоторых этнических групп редактируется использованием теломераз

Эндокринная теория старения описывает:

+изменение активности желез внутренней секреции с возрастом неизменную активность эндокринных желез с возрастом патологию иммунного ответа метилирование ДНК укорачивание теломер с возрастом

Ген SRY локализован в: длинном плече 1 аутосомы +коротком плече Y хромосомы коротком плече Х хромосомы длинном плече Y хромосомы коротком плече 5 аутосомы

Генетика онтогенеза – раздел генетики, изучающий: +действие генов в онтогенезе индивидуальное развитие особи генеративные мутации соматические мутации

структуру нуклеиновых кислот и белков

Частота многих трисомий у дробящихся эмбрионов человека: +увеличивается с возрастом матери +обусловлена ошибками сегрегации хромосом в 1-м делении мейоза

+может быть связана с аномальной сегрегацией хромосом в митотическом делении дробления обусловлена нарушением сцепления генов

обусловлена конъюгацией

До какого срока эмбрионального развития законодательно разрешено культивировать зародыши человека?

+до 14 суток до 28 суток

до конца второго месяца эмбриогенеза до 7 суток

до конца первого триместра беременности

До какой стадии эмбрионального развития законодательно разрешено культивировать зародыши человека?

+до стадии образования первичной полоски до стадии бластулы до конца второй фазы гаструляции

до начала плацентации +до появления первых сердцебиений

Культивируемые in vitro зародыши ранних стадий являются уникальной моделью для изучения патогенеза:

+аутизма +шизофрении +генных болезней

+хромосомных болезней ишемической болезни сердца

Первичная эмбриональная дифференцировка и первичная эмбриональная индукция возникают:

+на 4-5 сутки эмбрионального развития +на стадии бластоцисты +в клетках эмбриобласта +в клетках трофобласта в клетках гипобласта

В эмбриональном развитии человека важную роль играют:

+более ранняя функциональная активация генов отцовского генома

+экспрессия множества гомеобоксных генов (RGFX, CPHX1, CPHX2, DPRX, DUXA, DUXB, LEU, TXF)

+эпигенетическая транзиция (функциональный переход) от материнского генома оплодотворенной яйцеклетки к геному зародыша +активация гетерохроматина с экспрессией находящихся в нем транспозонов ацетилирование гистоновых белков

Как называется эпигенетический процесс, при котором экспрессия определённых генов осуществляется в зависимости от того, от какого родителя поступили аллели?

+геномный импринтинг +репрограммирование генома экспрессия генов эмбриональная индукция

эмбриональная дифференцировка

Какой транскрипционный фактор играет ключевую роль в дифференцировке бластомеров на трофобласт и эмбриобласт?

+SOX2 RGFX CPHX1 DPRX TNF

Ключевыми генами плюрипотентности в развитии зародыша являются: +OCT4

+SOX2

+FGF4 (ростовой фактор фибробластов)

+ВМР4 - ростовой фактор, необходимый для дифференцировки клеток

HLA-G

Условиями для нормальной имплантации являются:

+гипометилированность межгенных областей, в частности, ДНК-повторов в клетках трофобласта зародыша +активация районов перицентромерного гетерохроматина в клетках трофобласта зародыша

+тотипотентное состояние клеток эмбриобласта увеличение гетерохроматинового блока в центромерных участках хромосом кроссинговер

Решающая роль в процессах раннего морфогенеза принадлежит семейству генов: +TGF-β,

+FGF,

+EGF

+IGF

+SHH

Причинами нарушения репродуктивной функции у человека являются: +эндокринные нарушения репродукции +нарушения гаметогенеза и/или дисфункция гамет

+нарушение дифференцировки и/или развития половой системы сердечно-сосудистые заболевания нервно-психические заболевания

К хромосомным аномалиям , которые могут нарушать репродуктивную функцию относят: +анеуплоидии по половым хромосомам +мозаицицизм по половым хромосомам +робертсоновские транслокации +сбалансированные реципроктные транслокации генные мутации