Итоговый тест после правки (1)

Функции ДНК:

+передача наследственной информации изменение наследственной информации +хранение наследственной информации

+реализация наследственной информации в процессе биосинтеза белка способность к мутациям

ВДНК различают нуклеотиды: +адениловый +цитидиловый +тимидиловый уридиловый урациловый

ВРНК различают нуклеотиды: +адениловый +цитидиловый тимидиловый +уридиловый тиминовый

РНК - это:

двуцепочный полимер, состоящий из аминокислот одноцепочный полимер, состоящий из аминокислот +одноцепочный полимер, состоящий из нуклеотидов двуцепочный полимер, состоящий из нуклеотидов мономер

Строение нуклеотида РНК:

+одно из четырех азотистых оснований: аденин, гуанин, урацил, цитозин +рибоза +остаток фосфорной кислоты

два остатка фосфорной кислоты одно из четырех азотистых оснований: аденин, гуанин, тимин, цитозин

Виды РНК: +транспортная +рибосомальная +информационная хромосомная пластидная

РНК, транспортирующая аминокислоту к рибосоме: +т-РНК про и-РНК р-РНК и-РНК м-РНК

РНК, содержащая информацию о строении белка: т-РНК

+про и-РНК р-РНК +и-РНК +м-РНК

РНК-структурный компонент рибосомы: т-РНК про и-РНК +р-РНК и-РНК м-РНК

Участок молекулы ДНК, несущий информацию о последовательности аминокислот в определенном полипептиде:

кодон

триплет

геном +ген мутон

Система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот о виде и последовательности нуклеотидов, содержащих информацию об аминокислотах молекулы белка:

кодон

триплет +генетический код геном мутон

Каждую аминокислоту в молекуле белка кодируют три нуклеотида молекулы ДНК – это свойство генетического кода называют:

избыточностью +триплетностью специфичностью

отсутствием «знаков препинания» коллинеарностью

Одну и туже аминокислоту могут кодировать несколько триплетов – это свойство генетического кода называют:

триплетностью

специфичностью

универсальностью +избыточностью коллинеарностью

Определенную аминокислоту кодируют строго определенные триплеты (кодоны) – это свойство генетического кода:

+специфичность вырожденность универсальность коллинеарность неперекрываемость универсальность

Считывание информации в гене происходит последовательно триплет за триплетом – это свойство генетического кода:

специфичность

вырожденность +неперекрываемость универсальность избыточность

Один и тот же триплет нуклеотидов у организмов любого вида кодирует одну и ту же аминокислоту – это свойство генетического кода:

триплетность

коллинеарность

специфичность

вырожденность +универсальность

Тип и последовательность триплетов нуклеотидов молекулы ДНК строго соответствует типу и последовательности аминокислот в молекуле белка – это свойство генетического кода:

+коллинеарность триплетность избыточность специфичность универсальность

Переписывание генетической информации с ДНК на и-РНК: процессинг редупликация +транскрипция трансляция

+реакция матричного синтеза

Расшифровка генетической информации и перевод ее с языка нуклеотидов и-РНК на язык аминокислот молекулы белка:

процессинг

редупликация +трансляция инверсия транскрипция

Информационная РНК: +короче ДНК +одноцепочечная нить содержит сахар дезоксирибозу +синтезируется на ДНК

содержит азотистое основание тимин

Интенсивность биосинтеза белков в клетке определяется: +активностью генов +активность ферментов +наличием энергии в виде АТФ

наличием моносахаров временем года

Идентичное удвоение молекулы ДНК называется: +репликацией рекомбинацией +дупликацией процессингом инверсией

Триплет и-РНК соответствует: +одной аминокислоте одному нуклеотиду одной молекуле белка одной молекуле ДНК

нескольким аминокислотам

Три нуклеотида, следующие друг за другом и образующие кодовый знак, называются: +триплетом пептидом матрицей +кодоном +антикодоном

Методы медицинской генетики: современные подходы к диагностики наследственных заболеваний. Основные типы наследования. Показания к генеалогическому анализу. Генеалогический анализ: построение родословной.

Какой метод антропогенетики используется врачами всех специальностей: +генеалогический близнецовый популяционно-статистический популяционный цитогенетический

Задачами генеалогического метода являются:

+установить наследственный характер анализируемого признака +определить тип и вариант наследования

+генотипическое и фенотипическое прогнозирование потомства в семье, отягощённой наследственной патологией установить процентный состав генотипов в популяции

установить процентный состав аллелей в популяции

Использование генеалогического метода в научных исследованиях возможно для: +картирования хромосом исследования гомологических рядов изучение генофонда популяции людей

+изучения форм взаимодействия генов между собой и со средой обитания +изучения сцепленного наследования

Этапы генеалогического исследования: +анализ родословной, выводы

анализ генофонда популяции +графическое изображение родословной графическое изображение скрещивания

+сбор сведений о каждом члене родословной – составление генеалогического анамнеза

Цель анализа родословной – установить: +наследственный характер интересующего признака +является ли признак фенокопией частоту встречаемости аллелей +тип и вариант наследования

распределение генотипов в популяции

Типы и варианты наследования признаков: +аутосомно–доминантный +Y-сцепленный

Y-сцепленный доминантный +X-сцепленный рецессивный Y-сцепленный рецессивный

Признаки аутосомно-доминантного типа наследования: +у женщин и мужчин встречаются в соотношении 1:1 +имеются больные – носители гена в каждом поколении встречается у женщин и мужчин в соотношении 1:0

+вероятность рождения детей - с патологией в семье с одним гетерозиготным носителем признака 50% малое число больных в популяции

На проявление аутосомно-доминантного признака оказывает влияние: сцепленное наследование генов +низкая пенетрантность гена аллельное состояние гена +малая экспрессивность признака +эпистатическое подавление гена

Признаки аутосомно-рецессивного типа наследования: +малое число больных в популяциях +у мужчин и женщин встречается в соотношении 1:1

имеются больные или носители гена в каждом поколении +родители носителя признака здоровы и гетерозиготны наследуется "по вертикали"

Признаки наследования, сцепленного с Х-хромосомой (доминантный ген): +у мужчин и женщин встречается в соотношении 1:1

+вероятность рождения детей с патологией у гетерозиготной женщины - носителя 50% вероятность рождения детей с таким признаком 25% +соотношение женщин и мужчин среди больных потомков 1:1 встречается у мужчин и женщин в соотношении 1:0

Признаки наследования, сцепленного с Х-хромосомой (рецессивный ген): +как правило, проявляется у мужчин +проявляется у гомозиготных по данному гену женщин наследуются "по вертикали"

+наследуются по принципу "крис-крос" наследуются "по горизонтали"

Признаки наследования, сцепленного с Y-хромосомой: +передается по вертикали по мужской линии передается по вертикали по женской линии +вероятность проявления у потомков 50% +все потомки – носители гена – мужчины все потомки – носители гена – женщины

Признаки митохондриального наследования: +передается от матери всем детям без исключения +проявляется в равной степени у мужчин и женщин как правило, проявляется у мужчин +не передается по мужской линии как правило, проявляется у женщин

Фенокопии:

+ненаследственные болезни, фенотипически сходные с наследственными сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных аллельных генов наследственные болезни, фенотипически сходные с ненаследственными семейные болезни

Генокопии:

+сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов ненаследственные болезни, фенотипически сходные с наследственными сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных аллельных генов наследственные болезни, фенотипически сходные с ненаследственными семейные болезни

Сибсы:

+дети одних родителей +родные братья и сестры все члены одного поколения все родственники пробанда родители пробанда

Наследственные заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования: +нейрофиброматоз +синдром Марфана +хорея Гентингтона фенилкетонурия муковисцидоз

Наследственные заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования: +фенилкетонурия +муковисцидоз +галактоземия синдром Марфана хорея Гентингтона

Наследственные заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования: +гемофилия +дальтонизм

+мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера витамин D-резистентный рахит

хорея Гентингтона

Наследственные заболевания с Х-сцепленным доминантным типом наследования: +витамин D-резистентный рахит

+синдром недержания пигмента +ротолицепальцевой синдром синдром Марфана хорея Гентингтона

Наследственные заболевания с голандрическим типом наследования: +некоторые формы ихтиоза +некоторые формы синдактилии

+повышенная волосатость края ушной раковины витамин D-резистентный рахит

хорея Гентингтона

Наследственные заболевания с митохондриальным типом наследования: +атрофия зрительного нерва Лебера синдром недержания пигмента ротолицепальцевой синдром синдром Марфана хорея Гентингтона

Методы медицинской генетики: обзор иммунологических методов, биохимические методы. Показания. Особенности применения и их значение. Молекулярногенетические методы: ПЦР, FISH (виды). Сравнительная геномная гибридизация (СГГ). Спектральное кариотипирование и многоцветная FISH. Показания. Особенности применения и их значение.

Выберите, что характерно для мРНК прокариот (1) и эукариот (2): а) стабильность молекулы; б) короткий период жизни молекулы; в) кэпирование 5 –конца;

г)полиаденилирование 3 - конца; д) транспорт мРНК через ядерные поры в цитоплазму;

е) наличие нетранслируемых областей; ж) процессинг встречается в некоторых случаях:

1б,в,е; 2а,б,в,г,д,ж 1а,е,ж;2б, в,г,д,е +1б,е,ж; 2а,в,г,д,е 1б,в,ж; 2а,б,в,г,д,е 1е; 2а,б,в,г,д

Процессинг 5 - конца осуществляется на этапе: инициации транскрипции +элонгации транскрипции

терминации транскрипции инициации трансляции терминации трансляции

Процессинг 5 - конца заключается в: дезаминировании первого основания

+присоединении метилированного остатка гуанинтрифосфата к концевому нуклеотиду РНК

присоединении поли(А)-«хвоста» к первому нуклеотиду присоединении этилированного гуанин трифосфата к концевому нуклеотиду дезаминировании второго основания

Кэпирование 5 - конца НЕ обеспечивает: эффективную трансляцию мРНК продление жизни мРНК узнавание ферментами сплайсинга

+внутриклеточное распределение молекул мРНК +внутриклеточное распределение молекул тРНК

Известно, что определенный ген эукариотической клетки содержит 4 интрона (два по 24 нуклеотида и два по 36 нуклеотидов) и 3 экзона (два по 120 нуклеотидов и один 96 нуклеотидов). Определите: количество нуклеотидов в мРНК; количество кодонов в мРНК; количество аминокислот в полипептидной цепи; количество тРНК, участвующих в трансляции. Решите задачу, выберите правильный ответ:

342:114:114:114

348:116:116:116 + 336:112:112:112 114:114:114:114 456:152:152:152

Полиаденилирование 3 -конца мРНК:

+сопряжено со сплайсингом или предшествует отдельным его стадиям следует за сплайсингом предшествует транскрипции сопряжено с трансляцией предшествует трансляции

Известно, что расстояние между нуклеотидами в цепочках ДНК составляет 34×10-11 м. Какую длину имеет ген, определяющий белок, состоящий из 134 аминокислот?

длина данного гена равняется ≈ 1,56×10 -6м длина данного гена равняется ≈ 1,62×10 -7 м +длина данного гена равняется ≈ 1,36×10 -7 м длина данного гена равняется ≈ 1,42×10 -7 м длина данного гена равняется ≈ 1,80×10 -7 м

Участки гена, ковалентно соединяющиеся друг с другом и сохраняющиеся в составе зрелой мРНК, называются:

интроны +экзоны

внутренние НТО

3 - и 5 – НТО интроны и экзоны

Метод ПЦР используется для:

значительного увеличения малых концентраций определённых фрагментов нуклеиновой кислоты (ДНК или РНК) в биологическом материале (пробе) используется как самостоятельный для диагностики хромосомных мутаций +входит в состав методики NGS

+входит в состав методик, используемых при молекулярных методах анализа для диагностики точечных мутаций в геноме

В каких из методов в молекулярной генетике используются флуоресцентные зонды? Блоттинг ПЦР

+Co-FISH +FISH

Бэндинг

Молекулярные болезни (генные) можно диагностировать с помощью лабораторных методов:

+специфических биохимических методов кариотипирования родословных

+FISHметодов

+методов геномного секвенирования

Для проведения цитогенетического анализа (бендинг) и последующей постановки FISH используются:

биоптат семенника клетки печени

+клетки красного костного мозга +лимфоциты периферической крови клетки кожи

Схема какого метода показана на рисунке? Что скрыто под знаком вопроса?

отжиг, линкирование +FISH, гибридизация секвенирование, сплайсинг ПЦР, отжиг блоттинг, гибридизация

Для визуализации ДНК-фрагментов а также их разделения в зависимости от длины использует гель-электрофорез. Для определения длины полученных ДНК фрагментов используются коммерческие растворы ДНК, которые содержат фрагменты ДНК молекул строго определенных длин. Такие растворы называется "маркерами длин ДНКфрагментов". На иллюстрации приведена фотография геля, на который был нанесен маркер ДНК (слева) и образец ДНК (справа), и расшифровка длин ДНК фрагментов маркера: Необходимо определить примерную длину каждого из трех фрагментов ДНК. Соотнесите фрагменты и их длину в п. н.