Итоговый тест после правки (1)

Введение в предмет. История медицинской генетики. Основные этапы развития медицинской генетики. Современное состояние медицинской генетики как прикладной науки. Научные школы и их представители. Структура и организация медико-генетической службы в РФ. Цели и задачи МГ -службы. Входное тестирование

В этиологии каких заболеваний, наряду с действием неблагоприятных внешних факторов, существенное влияние оказывают состояние не одного, а многих генов?

моногенных

экогеномных

полигенных

геномных +мультифакторных

Выберите из предложенного, что входит в задачи медицинской генетики: +медико-генетическое консультирование семей больных +профилактика наследственных заболеваний на базе пренатальной (дородовой) диагностики +изучение молекулярно-генетических основ этиологии и патогенеза

наследственных заболеваний +диагностика наследственных заболеваний+

+выявление генетических факторов риска мультифакториальных заболеваний

Согласно классификации, хромосомные и генные заболевания входят в состав: мультифакториальных заболеваний болезней с наследственной отягощенностью

болезней с наследственной предрасположенностью геномных болезней +собственно наследственных болезней

Любые болезни и аномалии, проявляющиеся при рождении относят к: семейным болезням +врожденной патологии наследственной патологии приобретенной патологии стигмам дисэмбриогенеза

На какие группы делятся семейные болезни? хромосомные +наследственные болезни генные +не наследственные геномные

Назовите основные группы, на которые делятся наследственные болезни: +мультифакториальные +хромосомные

+болезни с нетрадиционным типом наследования +моногенные +болезни генетической несовместимости

Для каких болезней причиной выступает изменение числа или структуры хромосом? семейных болезней генных болезней геномных болезней +хромосомных болезней полигенных болезней

Автором хромосомной теории наследственности считается: Г.Меллер Г. Мендель К.Бриджес +Т.Морган Ч.Дарвин

Нобелевскую премия по медицине (1958) за исследования по генетике микроорганизмов получили:

+Д. Бидл +Э.Тейтем +Дж. Ледерберг Т. Морган Г. Мендель

До какого года, считалось что число хромосом у человека 48? +до 1956 г.

до 1953 г. до 1986 г. до 1928 г. до 1896 г

Кто разработал методику, позволившую провести верный подсчет хромосом у человека? +А.Леван +Дж.-К.Тио А.Стертевант Ж.Лежен Д. Бидл

В каком году Ж.Лежен открыл трисомию по 21-й хромосоме как причину болезни Дауна? +1959 г.

1912 г.

1861 г.

1963 г.

1976 г.

Американский биолог, Лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине 1962 года за открытия, касающиеся молекулярной структуры нуклеиновых кислот и их значения для передачи информации в живых системах:

Т. Морган В.Мак Кьюсик О. Эвери

С. Лурия +Д. Уо́тсон

Первым материальным доказательством роли ДНК в наследственности был эксперимент, проведенный научным коллективом, доказавшим, что фактором, вызывающим трансформацию бактерий, является ДНК. Как имя руководителя коллектива?

Т. Клинк С. Лурия

Дж. Фруттон Дж. Уотсон +О. Эвери

Какое заболевание было описано А.Феллингом в 1934 г? +фенилкетонурия адрено-генитальный синдром муковисцидоз синдром Дауна синдром Патау

Учение об улучшении человеческого рода с помощью искусственного отбора называется: антропогенетика каллипедия +евгеника телегония селекция

Автором гипотез о матричном синтезе хромосом и их эпигенетических изменениях является

Ю.А.Филипченко В.Ф.Зеленин +Н.К. Кольцов С.Г. Левит А.Феллинг

Первый учебник в СССР по медицинской генетике ("Введение в медицинскую генетику" под редакцией Эфроимсона) вышел в свет в

1953 г.

1971 г.

+1964 г.

1969 г.

1972 г.

Институт медицинской генетики АМН СССР был организован в

1968 г.

1965 г.

+1969 г.

1973 г.

1975 г.

Согласно Приказу Минздрава РФ от 30.12.93 № 316, медико-генетическая служба в России включает в себя:

участковые поликлиники +медико-генетические консультации +медико-генетические центры +медико-генетические кабинеты ФАПы

Основными звеньями работы медико-генетической службы являются:

+мониторинг врожденных пороков развития: преконцепционная профилактика +медико-генетическое консультирование (МГК): пренатальная диагностика +ДНК-диагностика (в настоящее время диагностируется более 60 наследственных заболеваний)

+неонатальный скрининг (ФКУ. ВГ) +генотерапия (в стадии исследования)

Термин «медико-генетическая консультация» понимается как: +врачебно-генетическая консультация пациента +учреждение, где проводится прием семей с наследственной патологией

+вид специализированной помощи населению, направленный на предупреждение появления в семье больных с наследственной патологией диагностический тест осмотр терапевтом

Каков процент населения нуждается в медико-генетическом консультировании, включая проспективное консультирование?

5-6%

+7-8 %

3-4

1-2%

0.5-1%

Федеральный уровень медико-генетической помощи населению, представлен: +медико-генетическими центрами на базе ведущих НИИ клинической генетики +медико-генетический центр на базе крупных больниц федерального значения медико-генетическими консультациями (МГК) на базе областных больниц медико-генетическими консультациями (МГК) на базе краевых больниц медико-генетическими консультациями (МГК) на базе республиканских больниц

Федеральные центры создаются для обслуживания населения, численностью не менее: 50-60 тыс. чел 6-8 млн. чел 1,5-2 млн. чел 100 млн.чел +150 млн. чел

Популяционная генетика человека. Генетическая структура популяций человека и факторы ее определяющие (динамика). Популяция. Типы элементарных популяций

у человека. Генетические характеристики и гетерогенность человеческих популяций. Полиморфизм популяций человека. Виды полиморфизма по механизму его поддержания. Законы популяционной генетика и их применимости к популяции человека. Закон Харди-Вайнберга и его значение для медицинской генетики.

Фенотип это:

+совокупность внешних и внутренних признаков и свойств организма совокупность наследственных задатков совокупность норм реакций совокупность аллельных генов организма

совокупность доминантных признаков организма

Генотип это:

совокупность внешних и внутренних признаков и свойств организма +совокупность наследственных задатков совокупность норм реакций совокупность аллельных генов организма

совокупность доминантных признаков организма

Генофонд это:

совокупность внешних и внутренних признаков и свойств организма +совокупность генов популяции или вида совокупность норм реакций совокупность аллельных генов организма

совокупность доминантных признаков организма

Причины генетического полиморфизма человеческих популяций: +мутации +миграция людей +дрейф генов искусственный отбор естественный отбор

Причины генетического полиморфизма человеческих популяций: +комбинативная изменчивость +миграция людей +дрейф генов

модификационная изменчивость естественный отбор

Естественный отбор в человеческих популяциях: +замедлил свое действие +действует в эмбриональном периоде

+сохраняется на устойчивость к инфекционным болезням, от которых нет вакцин и лекарств усиливает свое действие

сохранил функцию видообразования

Естественный отбор в человеческих популяциях: +утратил функцию видообразования +действует на ранних стадиях развития

+направлен на снижение отдельных аллелей в популяции

действует на поздних стадиях развития сохранил функцию видообразования

Популяционные волны – это: +волны жизни колебания плотности популяции

+колебания численности особей в популяции изменение полового состава популяции изменение возрастного состава популяции

Причины популяционных волн в человеческих популяциях: +войны естественный отбор +эпидемии

комбинативная изменчивость дрейф генов

Причины популяционных волн в человеческих популяциях: +развитие земледелия естественный отбор +эпидемии +начало индустриализации

комбинативная изменчивость

Дрейф генов – это: +генетико-автоматические процессы колебания плотности популяции +изменения частот аллелей изменение полового состава популяции

изменение возрастного состава популяции

Ограничение свободного скрещивания обусловлено: +географической изоляцией генофондом популяции +биологической изоляцией популяционными волнами численностью популяции

Генетически популяция характеризуется ее: +генофондом изменчивостью

+совокупностью аллелей, образующих генотипы организмов разнородностью численностью

Динамическое равновесие доли с разными генотипами было доказано законом: «чистоты гамет» +Харди-Вайнберга

единообразия потомков первого поколения расщепления признаков независимого расщепления признаков

Причиной неравномерного распределения аллелей в разных популяциях людей является: естественный отбор +дрейф генов

комбинативная изменчивость фенотипическая изменчивость популяционные волны

Элементарные эволюционные факторы: +мутационный процесс +популяционные волны +естественный отбор, изоляция фенотипическая изменчивость искусственный отбор

Закон Харди-Вайнберга был сформулирован в: 1900 году +1908 году 1902 году 1920 году 1940 году

Значение закона Харди-Вайнберга в медико-генетической практике: +устанавливает частоту встречаемости генов в популяции +позволяет вычислить насыщенность популяции определенными генами позволяет вычислить численность особей в популяции позволяет определить генетический груз в популяции

+позволяет рассчитать частоты гетерозиготного носительства аллелей у людей

Признаки идеальной популяции: +бесконечно большое число особей +отсутствие мутаций +отсутствие миграций действие естественного отбора

действие элементарных эволюционных факторов

В идеальной популяции:

+нет действия естественного отбора +отсутствие мутаций +панмиксия действие естественного отбора

действие элементарных эволюционных факторов

Демографические показатели человеческой популяции: +численность изменчивость +возрастной состав разнородность наследственность

Популяции из 1500 – 4000 человек называют: изолятами +демами

+малыми популяциями большими популяциями видом

Популяции до 1500 человек называют: +малыми популяциями +изолятами большими популяциями видом демами

Тофы на Памире, численностью 700 человек, являются: +малой популяцией +изолятом большой популяцией видом демом

Закон Харди-Вайнберга в медико-генетической практике рассчитывает: +частоту встречаемости генов в популяции возрастной состав половой состав

+насыщенность популяции определенными генами коэффициент наследственности

Генетический груз – это:

+совокупность патологических генов в популяциях людей колебания плотности популяции

+сумма неблагоприятных летальных и сублетальных мутаций в генофонде популяции дрейф генов изменение возрастного состава популяции

Закон Харди-Вайнберга в медико-генетической практике рассчитывает: +частоту встречаемости генотипов в популяции возрастной состав половой состав

+насыщенность популяции рецессивным аллелем коэффициент наследственности

Изоляции популяций приводят к: +инбридингу колебанию численности популяции

+близкородственному скрещиванию +дрейфу генов борьбе за существование

Инцестные браки:

+ведут к проявлению скрытых рецессивных генов разрешены законом +увеличивают вероятность рождения больного ребенка +запрещены законом

увеличивают борьбу за существование

Система браков, которая поддерживает высокий уровень гетерозиготности: ассортативные браки близкородственные браки инбридинг инцестные браки +аутбридинг

Повышают долю гомозигот в популяции: +инбридинг +ассортативные браки аутбридинг +близкородственные браки межнациональные браки

Племя «дрокпа», живущее на границе Индии и Пакистана, численностью 2500 человек, являются:

+малой популяцией +демом большой популяцией видом изолятом

Высокая частота патологического гена серповидно-клеточной анемии в странах Западной Африки - пример отбора:

полового +контротбора дизруптивного в пользу гомозигот

+в пользу гетерозигот

Хромосомы, структура и классификация хромосом. Нормальный и патологический кариотип. Хромосомные и геномные мутации, как основа хромосомных болезней.

Методы цитогенетики: классический (используют лейкоциты), современные, молекулярные цитогенетические методы. Тест полового хроматина.

Хроматин: липопротеидная нить

+деспирализованная ДНК с белками +нуклеопротеидная нить участок хромосомы

+в комплексе с гистоновыми и негистоновыми белками

Конститутивный гетерохроматин: +локализован вблизи центромеры +локализован в теломерных участках +транскрипционно инертный образует тельце Барра образует половой хроматин

Хромосома:

+спирализованная ДНК в комплексе с гистонами +органелла ядра

+состоит из генов органелла цитоплазмы компонент ядрышка

Метафазная хромосома: образована одной хроматидой +образована двумя хроматидами +имеет центромеру +максимально спирализованная состоит из 8-и полухроматид

Свойства хромосом: хранение информации +парность +индивидуальность передача информации

+постоянство числа у каждого вида

Функции хромосом:

+хранение наследственной информации парность индивидуальность

+передача наследственной информации при делении клетки +реализация наследственной информации в ходе биосинтеза белка

Виды хромосомы в зависимости от расположения центромеры: +метацентрические +субметацентрические +акроцентрические полицентрические моноцентрические

Мутации в зависимости от типа клеток, в которых они возникают: +соматические вегетативные +генеративные цитоплазматические ядерные

Виды мутаций по уровню организации наследственного материала: +генные генотипические +хромосомные +цитоплазматические +геномные

Виды мутаций по причине, их вызывающей: самопроизвольные +спонтанные индивидуальные +индуцированные генотипические