Морфологические особенности фетопатий

1. Ранние фетопатии, подобно эмбриопатиям, нередко сопровождаются формированием пороков развития органов, поздние фетопатии проявляются пороками развития тканей.

2. Для фетопатий типично сочетание нарушений дифференцировки тканей и реактивных изменений (воспаление, иммунный ответ, регенерация). Реактивные изменения при поздних фетопатиях более выражены.

3. Часто встречаются выраженные геморрагические проявления (геморрагический синдром).

4. В ходе регенерации повреждённых тканей развивается пролиферация мезенхимы (мезенхимоз).

5. Очаги экстрамедуллярного миелопоэза дольше, чем обычно, сохраняются в постнатальном периоде.

Среди неинфекционных фетопатий основное значение имеют диабетическая, тиреотоксическая и алкогольная фетопатии, гемолитическая болезнь плода,фиброэластоз эндокарда, а также фетальный муковисцидоз.

47.Врожденные заболевания, диагностируемые с помощью неонатального скрининга. Клиническая картина, диагностика, принципы лечения врожденного гипотиреоза.

Врожденный гипотиреоз - врожденное заболевание ЩЖ у детей, в основе него полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов - задержка развития всех органов и систем. Частота 1:3000—4000 новорожденных в Европе и Северной Америке У девочек заболевание встречается в 2—2,5 раза чаще, чем у мальчиков.

По степени тяжести первичный гипотиреоз подразделяют на:

1.Латентный (субклинический) — повышенный уровень ТТГ при нормальном уровне свободного T4 ;

2. Манифестный — гиперсекреция ТТГ при сниженном уровне свободного T4 , с наличием клинических проявлений;

3.Компенсированный;

4.Декомпенсированный;

5.Тяжелого течения (осложненный), имеются тяжелые осложнения: кретинизм, сердечная недостаточность, выпот в серозные полости, вторичная аденома гипофиза

Этиология:

1.Первичный гипотиреоз. Дисгенезия ЩЖ: агенезия (атиреоз), гипогенезия (гипоплазия), дистопия

2. Дисгормоногенез: дефект рецептора ТТГ дефект транспорта йода дефект пероксидазной системы, дефект синтеза ТГ,

3.Центральный гипотиреоз (вторичный, третичный): сочетанный дефицит гипофизарных гормонов, изолированный дефицит ТТГ, периферическая резистентность к тиреоидным гормонам, транзиторный гипотиреоз.

Патогенез: недостаточность тиреоидных гормонов (гипотироксинемия) приводит к развитию метаболических нарушений, снижению скорости окислительных процессов и активности ферментных систем, повышению трансмембранной клеточной проницаемости, накоплению в тканях недоокисленных продуктов обмена. Задержка процессов миелинизации нервных волокон.

Клинические синдромы:

1. Обменно-гипотермический синдром

2. Трофические нарушения кожи и ее придатков

3. Поражение нервной системы и органов чувств

4. Поражение сердечно-сосудистой системы

5. Изменения со стороны желудочно-кишечного тракта

6. Нарушения кроветворения (анемический синдром)

7. Нарушение работы почек

8. Дисфункция репродуктивной системы

Симптоматика вг у новорожденных и грудных детей:

— переношенная беременность (более 40 нед);

— большая масса тела при рождении (более 3500 г);

— отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким, «распластанным» языком;

— локализованные отеки в виде плотных «поду- шечек» в надключичных ямках, тыльных поверхно- стях кистей, стоп;

— признаки незрелости при доношенной по сроку беременности; — низкий, грубый голос при плаче, крике;

— позднее отхождение мекония;

— позднее отпадение пупочного канатика, плохая эпителизация пупочной ранки; — затянувшаяся желтуха

Скрининг:

I этап — родильный дом;

II этап — медико-генетическая лаборатория;

III этап — детская поликлиника.

Все образцы с уровнем ТТГ более 9 мкЕд/мл должны быть проверены повторно, уровень ТТГ бо- лее 40 мкЕд/мл позволяет заподозрить ВГ, а уровень выше 100 мкЕд/мл с высокой степенью вероятности указывает на наличие заболевания.

Диагностика: оценка уровней ТТГ, свободного T4 в сыворотке. Дополнительно: уровни свободного T3 , тиреоглобулина (ТГ), тиреоблокирующих антител.

ОАК, биохимия крови, ЭКГ, костный возраст, УЗИ ЩЖ, радиоизотопное сканирование ЩЖ.

Лечение: Левотироксин натрия (коммерческие названия Л-Тироксин, Эутирокс, Баготирокс)