Диагностика

неонатальный скрининг эффективен для диагностики классических форм дефицита 21-гидроксилазы. На втором этапе скрининга (ретестирование) по возможности предпочтительно определение мультистероидного спектра методом тандемной масс-спектрометрии и расчетного показателя (17ОНР+21ДОК/кортизол).

Лечение: препаратом выбора для лечения детей с вдкн является таблетированный гидрокортизон

Применение сиропа гидрокортизона и пролонгированных форм глюкокортикоидов не показано у детей в период активного роста.

Всем детям с сольтеряющей формой ВДКН показано назначение флюдрокортизона, детям грудного возраста показано дополнительное введение в пищевой рацион поваренной соли.

Детские болезни

1.Воспалительные заболевания кишечника (язвенный колит, болезнь Крона) – эпидемиология,

этиология,

патогенез,

основные клинические синдромы,

кишечные и внекишечные проявления заболеваний.

Особенности клинического течения и диагностики у подростков.

Лабораторные, инструментальные методы диагностики. Значение методов прижизненного морфологического исследования слизистой оболочки кишечника. Дифференциальный диагноз. Принципы лечения. Осложнения. Исходы. Вторичная профилактика.

Неспецифический язвенный колит (як)

[Лит-ра: ФЕД. КЛИН. РЕКОМЕнд. ПО ОКАЗАНИЮ МП ДЕТЯМ С ЯК Союз педиатров России, А.А. Баранов, 2015г]

ЯК – хронич. рецидивирующее воспалительное заболевание толстой кишки с распространением поражения непрерывно от прямой кишки в проксимальном направлении.

По МКБ-10 Язвенный: колит; хронич. Энтероколит; язвенный (хронический) илеоколит; проктит, ректосигмоидит; неуточненный

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ: у детей колеблется от 1-4 : 100 000 жителей в Северной Америке и Европе 15-20% от больных ЯК всех возрастов).

2. Понятие о функциональной патологии ЖКТ. Причины, патогенез нарушений секреторных и моторных функций органов ЖКТ. Классификация функциональных заболеваний ЖКТ (функциональных запоров, синдрома раздражѐнного кишечника). Симптомы «тревоги» и тактика педиатра при их выявлении. Международные диагностические критерии (Римские критерии) функциональных заболеваний кишечника у детей старшего возраста. Лабораторные и инструментальные методы диагностики. Принципы лечения. Принципы первичной и вторичной профилактики. 3. Классификация заболеваний пищевода. Методы исследования функциональных нарушений и заболеваний пищевода. ГЭРБ у детей – эпидемиология, этиология, патогенез, клинические проявления, пищеводные и внепищеводные симптомы ГЭРБ. Возрастные особенности клинической картины. Диагностика ГЭРБ, дифференциальный диагноз. Принципы лечения. Осложнения. Показания к хирургическому лечению. Профилактика.

4. Классификация заболеваний поджелудочной железы у детей. Механизмы развития внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы. Клинические симптомы, методы диагностики экзокринной недостаточности поджелудочной железы. Принципы коррекции панкреатической недостаточности. Хронический панкреатит – классификация, этиология, патогенез, клиника. Особенности клинических проявлений и течения у подростков. Диагностика, дифференциальный диагноз. Принципы лечения. Кишечная форма муковисцидоза – клиника, диагностика, лечение. Поражение других органов ЖКТ при муковисцидозе.

5. Классификация хронических гепатитов. Основные клинические синдромы хронических гепатитов. Хронические вирусные гепатиты. Патогенез хронических вирусных гепатитов В, С. Особенности клиники. Диагностика. Определение стадии вирусного процесса, степени биохимической активности. Биопсия печени (показания, оценка результатов). Принципы терапии. Аутоиммунный гепатит: механизмы развития, особенности клиники, принципы диагностики и лечения, прогноз. Дифференциальный диагноз, исходы хронических гепатитов у детей. Первичная и вторичная профилактика.

6. Цирроз печени у детей. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, дифференциальный диагноз цирроза печени. Принципы лечения. Осложнения. Трансплантация печени: показания, противопоказания.

7. Болезнь Вильсона-Коновалова. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение.

8. Тромбоцитопении у детей – эпидемиология, этиология, классификация, патогенез. Клиника, диагностика, дифференциальная диагностика геморрагических синдромов. Неотложная помощь при геморрагическом синдроме у детей и подростков. Основные принципы лечения тромбоцитопении у детей. Осложнения. Исходы. Профилактика. Особенности диспансерного наблюдения.

9. Гемофилии у детей – эпидемиология, этиология, классификация, патогенез. Клиника, диагностика, дифференциальная диагностика гемофилий у детей. Основные принципы лечения гемофилий. Неотложная помощь при геморрагическом синдроме у детей и подростков. Осложнения. Исходы. Медико-генетическая консультация. Особенности диспансерного наблюдения.

10.Геморрагический васкулит – эпидемиология, этиология, классификация, патогенез. Клиника, диагностика, дифференциальная диагностика геморрагического васкулита у детей. Основные принципы лечения геморрагического васкулита. Неотложная помощь при геморрагическом синдроме у детей. Осложнения, исходы, профилактика, особенности диспансерного наблюдения.

11.Дефицитные анемии у детей (железодефицитная, В-12-дефицитная, фолиеводефицитная). Эпидемиология, этиология, классификация анемий у детей и подростков. Патогенез анемического синдрома. Клиника, лабораторно-инструментальная диагностика. Дифференциальная диагностика дефицитных анемий. Неотложная помощь при анемическом синдроме у детей и подростков. Основные принципы лечения дефицитных анемий. Осложнения. Исходы. Профилактика. Особенности диспансерного наблюдения.

12.Гемолитические анемии у детей – эпидемиология, этиология, классификация гемолитических анемий у детей и подростков. Патогенез анемического синдрома при гемолизе. Клиника, лабораторно- инструментальная диагностика. Дифференциальная диагностика гемолитических анемий. Основные принципы лечения гемолитических анемий. Осложнения. Исходы. Профилактика. Особенности диспансерного наблюдения.

13.Апластические анемии у детей – эпидемиология, этиология, классификация апластических анемий у детей и подростков. Патогенез анемического синдрома при аплазии. Клиника, лабораторно-инструментальная диагностика. Дифференциальная диагностика апластических анемий. Неотложная помощь при анемическом синдроме у детей и подростков, сопровождающихся аплазией. Основные принципы лечения апластических анемий. Осложнения. Исходы. Профилактика. Особенности диспансерного наблюдения.

14.Лейкозы у детей – эпидемиология, этиология, патогенез, классификация лейкозов у детей и подростков. Клиника, лабораторно-инструментальная диагностика. Маршрутизация детей при подозрении на онкологическую патологию. Основные принципы лечения лейкозов. Осложнения. Исходы. Особенности диспансерного наблюдения.

15.Синдром нарушенного кишечного всасывания – целиакия, муковисцидоз, лактазная недостаточность, пищевая аллергия. Эпидемиология, этиология, основные этапы патогенеза заболеваний. Основные клинические синдромы. Лабораторные и инструментальные методы диагностики заболеваний. Роль пренатального и постнатального скринингов в диагностике заболеваний. Значение методов прижизненного морфологического исследования слизистой оболочки кишечника. Принципы лечения заболеваний. Осложнения. Исходы. Профилактика. 16.Врожденные и наследственные заболевания почек (синдром Альпорта, врождѐнный нефротический синдром, болезнь тонких базальных мембран). Наследственные болезни, их отличие от врожденных. Понятие о методах исследования наследственной патологии. Этиология и основные этапы патогенеза врожденных и наследственных заболеваний почек. Основные клинические синдромы. Лабораторные и инструментальные методы диагностики заболеваний. Дифференциальный диагноз. Исходы. Лечение. Прогноз.

17. Дыхательная недостаточность у детей – классификация, виды нарушения функции внешнего дыхания, причины их развития. Патогенез развития вентиляционной обструктивной дыхательной недостаточности. Клинические проявления вентиляционной обструктивной дыхательной недостаточности у детей. Методы исследования функции внешнего дыхания. Принципы лечения острой дыхательной недостаточности вентиляционной обструктивной. Показания для перевода на ИВЛ. Патогенез формирования легочного сердца и лѐгочно-сердечной недостаточности при заболеваниях лѐгких у детей. Принципы лечения хронической дыхательной недостаточности. 18.Муковисцидоз у детей – распространенность, тип наследования. Классификация. Клинические формы. Патогенез легочной формы муковисцидоза. Клиника легочной формы. Диагностика, пренатальная диагностика. Лечение лѐгочной формы муковисцидоза, профилактика формирования легочного сердца. Прогноз. Исходы.

19. Бронхиальная астма у детей – этиология, патогенез, классификация. Понятие «гиперреактивность бронхов». Клиника предприступного, приступного, межприступного периодов. Патогенез и клиника астматического статуса. Осложнения при длительном течении астмы, протекающей с частыми рецидивами. Диагностика. Принципы лечения. Неотложная помощь в приступном периоде. Неотложная помощь при развитии астматического статуса. Базисная терапия. Виды базисной терапии в зависимости от течения астмы. Немедикаментозные методы лечения. Аллергическая специфическая иммунотерапия. Прогноз. Исходы. 20.Респираторные аллергозы у детей (аллергический ринит, трахеит, синусит, бронхит, экзогенный аллергический альвеолит) – эпидемиология, этиология. Роль наследственности и внешних факторов (аллергенов). Патогенез. Механизмы развития аллергических реакций. Клиника. Дифференциальный диагноз с инфекционно-воспалительными заболеваниями дыхательных путей. Диагностика. Лечение. Прогноз.

21. Хронические неспецифические заболевания лѐгких – причины развития, патогенез, механизмы формирования хронического воспалительного процесса в лѐгких, пневмосклероза, лѐгочной гипертензии, лѐгочного сердца. Классификация ХНЗЛ. Особенности клиники, типы нарушения функции внешнего дыхания при разных клинических формах ХНЗЛ (хронический облитерирующий бронхиолит, идиопатический фиброзирующий альвеолит, хроническая пневмония). Современные методы диагностики ХНЗЛ. Принципы лечения и профилактики обострений ХНЗЛ (медикаментозная, немедикаментозная терапия, хирургическое лечение). Прогноз, исходы. 22.Гломерулонефрит у детей – этиология, основные этапы патогенеза. Основные клинические синдромы (нефротический, нефритический). Понятие о стероидчувствительном стероидрезистентном нефротическом синдроме. Лабораторные и инструментальные методы диагностики гломерулонефрита. Роль нефробиопсии в диагностике заболеваний. Морфологические варианты заболеваний. Принципы лечения гломерулонефрита (нефротического, нефритического синдромов). Селективные иммуносупрессивные препараты в терапии нефротического синдрома хронического гломерулонефрита. Особенности динамического наблюдения. Осложнения. Исходы. Прогноз.

23.Вторичный гломерулонефрит у детей (на фоне геморрагического васкулита, системной красной волчанки, болезни тонких базальных мембран) – этиология, основные этапы патогенеза. Основные клинические синдромы. Лабораторные и инструментальные методы диагностики заболеваний. Роль нефробиопсии в диагностике заболеваний. Принципы лечения заболеваний. Особенности динамического наблюдения. Осложнения. Исходы. Прогноз.

24.Функция почек в норме и при патологии. Острая почечная недостаточность – этиология, патогенез. Преренальные, ренальные, постренальные причины возникновения ОПН. Классификация. Стадии. Клиника. Диагностика, дифференциальный диагноз. Лечение. Посиндромная терапия. Хроническая почечная недостаточность – этиология, патогенез. Стадии. Клинические проявления. Диагностика. Принципы лечения. Принципы диетотерапии. Заместительная почечная терапия у детей: показания, противопоказания. Исходы. Прогноз. Понятие «хроническая болезнь почек (ХБП)». Стадии ХБП.

25.Гемолитико-уремический синдром у детей. Этиология, патогенез. Клинические проявления. Диагностика. Лечение, показания к гемодиализу. Осложнения. Прогноз.

26.Тубулопатии у детей (фосфат-диабет). Типы наследования. Основные звенья патогенеза. Клиника, диагностика (биохимические показатели мочи, крови). Значение рентгенографии трубчатых костей. Дифференциальный диагноз с рахитом. Исходы. Лечение. Прогноз.

27.Синдром вегетативной дисфункции (СВД). Этиология, патогенез, классификация. Клиника. Клинические проявления вегетативных кризов. Методы оценки вегетативного гомеостаза у детей: исследование исходного вегетативного тонуса: кардиоинтервало-графия (КИГ); клино- ортостатическая проба (КОП). Нарушение ритма сердечной деятельности как проявление синдрома вегетативной дисфункции – клинические проявления, ЭКГ-признаки. Медикаментозные и немедикаментозные методы лечения синдрома вегетативной дисфункции у детей. Неотложная помощь при вегетативных кризах. Профилактика СВД.

28.Артериальная гипертония (АГ). Первичные и вторичные (нефрогенные, церебральные, сосудистые, эндокринные и другие) артериальные гипертонии: патогенез, клиника, диагностика, дифференциальная диагностика. Лечение, группы антигипертензивных препаратов. Прогноз.

29.Нарушения сердечного ритма и проводимости: пароксизмальная тахикардия. Возможные причины, разрешающие факторы. Клинические проявления. Диагностика. Лечение. Прогноз. Неотложная помощь при пароксизмальной тахикардии. Основные пути профилактики нарушений ритма и проводимости. 30.Миокардиты у детей. Эпидемиология. Этиология. Патогенез. Предрасполагающие факторы. Морфологические признаки. Классификация. Клиника сердечных и внесердечных проявлений. Патогенез клинических проявлений. Возрастные особенности клиники и течения. Сердечная недостаточность – классификация по Белоконь Н. А., клинические проявления. Лабораторно-инструментальная диагностика миокардитов. Дифференциальный диагноз (с кардиомиопатиями, ревматическим кардитом). Лечение миокардитов. Лечение недостаточности кровообращения. Осложнения.

31.Ювенильный ревматоидный артрит у детей – определение ЮРА, современные представления об этиологии и патогенезе заболевания. Патоморфология заболевания. Классификация ЮРА. Основные клинические формы. Лабораторные и инструментальные методы диагностики заболеваний. Рентгенологические стадии ЮРА. Дифференциальный диагноз. Принципы лечения заболевания. Особенности динамического наблюдения. Осложнения. Исходы. Прогноз.

32.Реактивные артриты у детей и подростков. Классификация, этиология, патогенез. Синдром Рейтера. Этиология, клинические проявления, диагностика, принципы лечения, прогноз. 33.Диффузные болезни соединительной ткани (системная красная волчанка, системная склеродермия, дерматомиозит) – эпидемиология, этиология и основные этапы патогенеза. Классификация. Основные клинические синдромы. Волчаночный криз. Диагностические критерии заболеваний. Лабораторные и инструментальные методы диагностики заболеваний. Иммунологические исследования при ДБСТ. Дифференциальный диагноз ДБСТ. Принципы лечения заболеваний. Иммуносупрессивная терапия заболеваний. Терапия биологическими агентами. Особенности динамического наблюдения. Осложнения. Исходы. Прогноз.