
5 курс / Факультетская педиатрия / Осенний семестр 5к / Экзамен / Факультетская педиатрия кафедра №1 ответы на экзамен 2024-2025
.pdfКлинические проявления в зависимости от степени тяжести кетоацидоза:
Клинические признаки ДКА включают в себя: обезвоживание, тахикардию, тахипноэ, глубокое вздыхание, запах ацетона в выдыхаемом воздухе, тошноту и/или рвоту, боль в животе, ухудшение зрения, спутанность сознания, сонливость, прогрессирующее снижение уровня сознания и, в конечном итоге, кому.
По тяжести выделяют легкую, умеренную и тяжелую степени ДКА. При легкой степени нарушения сознания – нет, pH <7,3. При умеренной – нет или сонливость, pH <7,2. При тяжелой – сопор или кома, pH <7,1.
Диагностика:
-ОАК: Лейкоцитоз: < 15*10^9 – стрессовый, > 25*10^9 – инфекция;
-ОАМ: Глюкозурия, кетонурия, протеинурия (непостоянно);
-БАК: Гипергликемия, гиперкетонемия. Повышение креатинина (непостоянно; чаще указывает на транзиторную «преренальную» почечную недостаточность, вызванную гиповолемией). Транзиторное повышение АЛТ, АСТ, КФК (протеолиз),Na+ чаще нормальный, реже снижен или повышен, К+ чаще нормальный, реже снижен.
-КЩС: Декомпенсированный метаболический ацидоз (рН ≤ 7,3).
Вдомашних условиях пациенты могут использовать тест полоски на определение уровня кетонов в моче при ухудшении самочувствия, что позволит оказать медицинскую помощь на более ранних этапах развития ДКА. Родителям и близким же стоит обращать внимание на запах ацетона изо рта и самочувствие (степень сознания) ребенка.
Неотложная помощь на догоспитальном и госпитальном этапах:
Лечение ДКА включает: регидратацию, введение инсулина и его аналогов, устранение электролитных нарушений, борьбу с ацидозом, общие мероприятия, лечение состояний, вызвавших ДКА.
Догоспитальный этап:
При минимальных признаках дегидратации (отсутствия выраженных изменений со стороны электролитов крови) назначают обильное питье и подкожное введение инсулина до нормализации гликемии.
Госпитальный этап:
При дегидратации более 5%, тошноте и рвоте, глубоком дыхании, но без потери сознания назначают регидратацию: 0,9% раствором NaCl из расчета 10 мл/кг в час до исчезновения симптомов обезвоживания, к раствору добавляют КCI из расчета 40 ммоль на литр жидкости до нормализации электролитных нарушений. Проводится мониторирование ЭКГ до нормализации Т-волн, контроль АД.
При нарушении сознания (любая форма) – сразу госпитализируем в ОРИТ.
Цели лечения состоят в коррекции обезвоживания, ацидоза и кетоза, постепенного восстановления гиперосмоляльности и гликемии до близкого к нормальному уровню,
мониторинге и лечении осложнений ДКА, а также в выявлении и лечении сопутствующей патологии. Не рекомендуется введение натрия бикарбоната.
Дифференциальный диагноз коматозных состояний при сахарном диабете у детей:
ДКА необходимо дифференцировать, в первую очередь, с апоплектической, алкогольной (редко встречающихся у детей), гиперосмолярной, гипогликемическими комами и различными отравлениями. Явления кетоацидоза могут наблюдаться также при длительном голодании, алкогольной интоксикации, заболеваниях желудка, печени и кишечника.
Гипогликемия и гипогликемическая кома:
Уровень 1: значения глюкозы плазмы от 3,0 до < 3,9 ммоль/л (с симптомами или без) у больных СД, получающих сахароснижающую терапию, указывают на риск развития гипогликемии и требуют начала мероприятий по купированию гипогликемии независимо от наличия или отсутствия симптомов.
Уровень 2: значения глюкозы плазмы < 3.0 ммоль/л, с симптомами или без – клинически значимая гипогликемия, требующая немедленного купирования.
Уровень 3: тяжелая гипогликемия – гипогликемия в пределах вышеуказанного диапазона с таким нарушением когнитивных функций (включая потерю сознания, т.е. гипогликемическую кому), которое требует помощи другого лица для купирования.
Причины:
Избыток инсулина в организме по отношению к поступлению углеводов извне (с пищей) или из эндогенных источников (продукция глюкозы печенью), а также при ускоренной утилизации углеводов (например, мышечная работа).
Клинические и лабораторные критерии диагностики:
•Вегетативные симптомы: сердцебиение, дрожь, бледность кожи, потливость, мидриаз, тошнота, сильный голод, беспокойство, тревога, агрессивность;
•Нейрогликопенические симптомы: слабость, нарушение концентрации, головная боль, головокружение, сонливость, парестезии, нарушения зрения, растерянность, дезориентация, дизартрия, нарушение координации движений, спутанность сознания, кома; возможны судороги и другие неврологические симптомы;
•Глюкоза плазмы < 3,0 ммоль/л (при коме – как правило, < 2,2 ммоль/л).
Оказание неотложной помощи при гипогликемии:
Легкая гипогликемия (не требующая помощи другого лица):
Прием 1-2 ХЕ быстро усваиваемых углеводов: сахар (2-4 куска по 5 г, лучше растворить), или мед или варенье (1–1,5 столовых ложки), или 100–200 мл фруктового сока, или 100–200 мл лимонада на сахаре, или 4-5 больших таблеток глюкозы (по 3–4 г), или 1-2 тубы с углеводным сиропом (по 10 г углеводов). Если через 15 минут гипогликемия не купируется, повторить лечение. Если гипогликемия вызвана
пролонгированным инсулином, особенно в ночное время, то дополнительно съесть 1-2 ХЕ медленно усваиваемых углеводов (хлеб, каша и т.д.).
Тяжелая гипогликемия: (потребовавшая помощи другого лица, с потерей сознания или без нее)
• Пациента уложить на бок, освободить полость рта от остатков пищи. При потере сознания нельзя вливать в полость рта сладкие растворы (опасность асфиксии!);
•В/в струйно ввести 40 – 100 мл 40 % раствора глюкозы, до полного восстановления сознания;
•Альтернатива – 1 мг (маленьким детям 0,5 мг) глюкагона п/к или в/м (вводится родственником больного);
•Если сознание не восстанавливается после в/в введения 100 мл 40 % раствора глюкозы – начать в/в капельное введение 5–10 % раствора глюкозы и госпитализировать;
•Если причиной является передозировка ПССП с большой продолжительностью действия, в/в капельное введение 5–10 % раствора глюкозы продолжать до нормализации гликемии и полного выведения препарата из организма.
Гиперосмолярная и гиперлактацидемическая комы:
Гиперосмолярное гипергликемическое состояние (ГГС) – острая декомпенсация СД, с резко выраженной гипергликемией (как правило, уровень глюкозы плазмы > 35 ммоль/л), высокой осмолярностью плазмы и резко выраженной дегидратацией, при отсутствии кетоза и ацидоза.
Основная причина: выраженная относительная инсулиновая недостаточность + резкая дегидратация.
Клиническая картина: выраженная полиурия (впоследствии часто олиго- и анурия), выраженная жажда (у пожилых может отсутствовать), слабость, головные боли; выраженные симптомы дегидратации и гиповолемии: сниженный тургор кожи, мягкость глазных яблок при пальпации, тахикардия, позднее – артериальная гипотензия, затем нарастание недостаточности кровообращения, вплоть до коллапса и гиповолемического шока; сонливость, сопор и кома. Запаха ацетона и дыхания Куссмауля нет.
Особенность клиники ГГС – полиморфная неврологическая симптоматика: (судороги, дизартрия, двусторонний спонтанный нистагм, гиперили гипотонус мышц, парезы и параличи; гемианопсия, вестибулярные нарушения и др.), которая не укладывается в какой-либо четкий синдром, изменчива и исчезает при нормализации осмолярности.
Крайне важен дифференциальный диагноз с отеком мозга во избежание ОШИБОЧНОГО назначения мочегонных ВМЕСТО РЕГИДРАТАЦИИ.
Лечение: восстановление электролитного баланса, выявление и лечение заболеваний, спровоцировавших ГГС, и его осложнений.

Лактатацидоз – метаболический ацидоз с большой анионной разницей (≥10 ммоль/л) и уровнем молочной кислоты в крови > 4 ммоль/л (по некоторым определениям > 2 ммоль/л).
Основная причина – повышенное образование и снижение утилизации лактата и гипоксия.
Клиническая картина: миалгии, не купирующиеся анальгетиками, боли в сердце, не купирующиеся антиангинальными средствами, боли в животе, головные боли, тошнота, рвота, слабость, адинамия, артериальная гипотензия, тахикардия, одышка, впоследствии дыхание Куссмауля, нарушение сознания от сонливости до комы.
Лечение: Уменьшение образования лактата, выведение из организма лактата и метформина, борьба с шоком, гипоксией, ацидозом, электролитными нарушениями, устранение провоцирующих факторов.
На догоспитальном этапе: в/в инфузия 0,9 % раствора NaCl.
Вреанимационном отделении или отделении интенсивной терапии: лабораторный
иинструментальный мониторинг: проводится, как при ДКА, с более частым мониторированием уровня лактата.
43. Феохромоцитома. Этиология, патогенез, клинические синдромы, диагностика. Дифференциальная диагностика гипертензионного синдрома в подростковом возрасте, лечение.
Феохромоцитома (ФХЦ) – это опухоль мозгового слоя надпочечника, состоящая из хромаффинных клеток, продуцирующая катехоламины (адреналин, норадреналин и дофамин).
!Что должен знать каждый врач:
-Если вовремя НЕ выставлен диагноз и НЕ назначено адекватное лечение – это фатальное заболевание;
-Распространены бессимптомные формы;
-Диагностика: определение норметанефрина, метанефрина в плазме, суточной моче;
-Если диагностирована феохромоцитома, то назначение бета-блокаторов возможно только после достижение альфа-блокирующего эффекта;
-Необходима предоперационная подготовка минимум за 2 недели до операции (профилактика возникновения симпато-адреналового криза на операционном столе).
Этиология:
Большинство ФХЦ являются результатом спорадической мутации, однако в более, чем в 30% случаев опухоль возникает в результате герминальной мутации. По меньшей мере, у 40% детей с ФХЦ выявляется генетическая причина болезни.
Патогенез:
Вклетках феохромоцитомы происходит синтез и накопление катехоламинов, как и
внормальных клетках мозгового вещества надпочечников. Выброс катехоламинов может провоцироваться изменениями кровотока, некрозом в ткани опухоли и другими причинами.
Разнообразие адренергического рецепторного аппарата, большое количество органов, в которых он представлен, возможность смешанной опухолевой секреции — это факторы, объясняющие, почему клинические проявления феохромоцитомы, в основе которых лежат столь различные патофизиологические механизмы, чрезвычайно разнообразны.
Изменение чувствительности адренорецепторов, нарушение механизмов инактивации катехоламинов и энергетическое истощение сосудистых миоцитов на фоне повышенного содержания катехоламинов в сосудистом русле может приводить к развитию катехоламинового шока, для которого характерно резко повышенное АД в центральных сосудах (вазоконстрикторный статус) и значительное снижение АД на периферии.
Клинические синдромы:
1)Синдром артериальной гипертензии (пароксизмальный или постоянный). Для классического пароксизма при феохромоцитоме характерна триада симптомов: сердцебиение, головная боль, повышенное потоотделение;
2)Нейропсихический синдром (нервная возбудимость, утомляемость, головные боли, парестезии);
3)Кардиальный синдром (тахикардия, одышка, явления сердечной астмы).
Диагностика:
Заподозрить при вышеупомянутой симптоматике у детей и подтвердить с помощью:
- Определение метилированных производных катехоламинов (метанефрин и норметанефрин) в плазме и суточной моче. Чувствительность и специфичность по 100%.
В плазме циркулируют до 8 часов, а в моче до 1 суток.
- Проведение КТ, МРТ-диагностики. Данные способы диагностики обладают, в нашем случае, обладают низкой чувствительностью и специфичностью. Нативная плотность феохромоцитомы на КТ всегда > 10 HU (ед. Хаунсфилда).
Дифференциальная диагностика гипертензионного синдрома в подростковом возрасте:
Дифференциальная диагностика гипертензивного синдрома в подростковом возрасте сложнее, чем у взрослых, так как причины могут быть разнообразными и не всегда очевидными. Важно исключить как первичную (эссенциальную) гипертензию, так и вторичную, обусловленную различными заболеваниями.
Основные направления дифференциальной диагностики:

1.Первичная (эссенциальная) артериальная гипертензия: это наиболее частая причина повышенного давления у взрослых, но у подростков встречается реже. Часто связана с генетической предрасположенностью, ожирением, малоподвижным образом жизни и нездоровым питанием. Диагноз ставится после исключения всех других возможных причин.
2.Вторичная артериальная гипертензия: это повышенное артериальное давление, вызванное каким-либо заболеванием или состоянием. В подростковом возрасте это наиболее вероятная причина гипертензии.
Необходимо тщательно исследовать следующие возможные причины:
* Заболевания почек: гломерулонефрит, пиелонефрит, поликистоз почек, обструкция мочевыводящих путей. Анализ мочи, УЗИ почек и другие исследования почек необходимы.
*Заболевания надпочечников: Гиперальдостеронизм (синдром Конна), феохромоцитома (редкое заболевание надпочечников). Обязательно определение уровня альдостерона, ренина, катехоламинов в крови.
*Заболевания эндокринной системы: гипертиреоз, гипотиреоз, акромегалия, синдром Кушинга.
Необходимо определение уровня гормонов щитовидной железы, гормона роста и кортизола. * Аномалии почечных артерий: сужение или стеноз почечных артерий может привести к гипертензии. Ангиография почек может подтвердить диагноз. * Апноэ во сне: частые остановки дыхания во время сна могут повышать артериальное давление. Полисомнография может подтвердить диагноз. * Использование лекарственных препаратов: некоторые лекарства, такие как нестероидные противовоспалительные препараты (НПВС), могут повышать артериальное давление. * Коарктация аорты: сужение аорты, приводящее к повышению давления в верхней части тела. Эхокардиография и другие методы визуализации сердца необходимы для диагностики. * Другие причины: стресс, физическая нагрузка, употребление кофеина и алкоголя, могут временно повышать артериальное давление. Эти причины необходимо учитывать, но они не являются истинными заболеваниями.
Лечение:
Основа лечения – хирургическое удаление опухоли, но к этому ещё надо подготовиться, поэтому как только выставлен диагноз «феохромоцитома» необходимо незамедлительно начать проведение предоперационной подготовки (min. 2 недели):
1)Назначение альфа-блокаторов (целевые значения АД – 120/80 мм.рт.ст., сист. АД более 90 мм.рт.ст. в положении стоя, прием высокосолевой диеты на 2-3 сут (более 5 грамм соли в сутки), прием достаточного количества жидкости);
2)Назначение бета-блокаторов (после достижения эффекта альфа-блокаторов);
3)Предоперационная подготовка минимум 2 недели;
4)Собственно, хирургическая операция, после должной предопер.подготовки.
44.Несахарный диабет. Распространенность, этиология, клиника, дифференциальный диагноз. Лечение.
Несахарный диабет (НД) является гетерогенным клиническим синдромом, в основе которого лежат нарушения секреции антидиуретического гормона (АДГ) или резистентность почек к действию АДГ, или избыточное потребление жидкости.
Несахарный диабет проявляется полиурией с низкой осмоляльностью мочи, полидипсией и плохой прибавкой в весе.
Распространенность:
Считается редким заболеванием (примерно 1 случай на 25.000 детей).
Этиология:
Первичный: наследственный, нарушения развития мозга, идиопатический;
Вторичный: травматический (ЧМТ, послеоперационный), опухолевый (опухоли ГМ), воспалительный (аутоиммунный, менингит, энцефалит и д.р.), сосудистый (аневризма, инфаркт, серповидно-клеточная анемия, апоплексия (о_О) гипофиза).
Клиническая картина:
-жажда (полидипсия; количество выпиваемой жидкости колеблется от 3 до 20 литров);
-обильное, учащенное мочеиспускание (полиурия), ночное мочеиспускание (никтурия);
-общая дегидратация (сухость кожи и слизистых оболочек, уменьшение слюно- и потоотделения);
-желудочно-кишечные проявления (постоянная перегрузка водой приводит к растяжению желудка, дегидратация может приводить к снижению секреторной функции желудочно-кишечного тракта и запорам);
-общая слабость, быстрая утомляемость, нарушения сна, в большей части случаев, связаны с необходимостью частого просыпания ночью для мочеиспускания и питья;
-при наличии патологии гипоталамо-гипофизарной области могут наблюдаться симптомы, связанные с вторичным дефицитом гормонов передней доли гипофиза и неврологические нарушения как результат сдавления опухолью структур головного мозга (например, сужение/выпадение полей зрения).
НД проявляется снижением реабсорбции воды в почках и выделением большого количества неконцентрированной мочи, что приводит к дегидратации (дефициту внутриклеточной и внутрисосудистой жидкости), развитию гиперосмоляльности плазмы, активации осморецепторов гипоталамуса и возникновению жажды.
Причиной заболевания служат, как правило, снижение порога чувствительности центра жажды, т.е. пациент чувствует жажду при совершенно нормальной или даже сниженной концентрации электролитов/осмоляльности крови, а также избыточный прием жидкости вследствие компульсивного (маниакального) желания пить, что может наблюдаться при манифестации различных психических расстройств. Объем циркулирующей жидкости в организме у таких пациентов повышен. Разведение крови проявляется снижением уровней электролитов/осмоляльности, что приводит к физиологическому блоку синтеза и секреции АВП и, таким образом, водному диурезу, целью которого является выведение лишней воды, поступившей в организм.

Дифференциальный диагноз:
-Дифференциальная диагностика проводится с первичной (психогенной, дипсогенной) полидипсией, сахарным диабетом, гиперкальциемией, гипокалиемией, постобструктивной уропатией;
-Для дифференциальной диагностики центрального и нефрогенного несахарного диабета рекомендуется проведение теста с десмопрессином: (в его основе проверка чувствительности
пациента к действию десмопрессина, т.е. сохранение функциональной активности V2 рецепторов. Тест проводится сразу после окончания пробы с сухоедением, когда достигнут максимум возможности секреции/действия эндогенного АВП (таб. 5). Пациенту дается или 0,1 мг таблетированного десмопрессина под язык до полного рассасывания, или 60 мкг в виде подъязычных лиофилизированых таблеток МЕЛТ, или 10 мкг интраназально в виде спрея. Осмоляльность мочи измеряется до приема десмопрессина и через 2 и 4 часа после. Если прирост осмоляльности мочи относительно величин, достигнутых на фоне дегидратации, составит более 50%, то чувствительность V2 рецепторов почек сохранена и имеется ЦНД, если менее 50%, то ННД. В ходе теста пациенту разрешается пить, но не более 1,5 кратного объема выделенной мочи на пробе с сухоедением).
Лечение:
Медикаментозное: лечение центрального несахарного диабета рекомендуется проводить синтетическим аналогом вазопрессина – десмопрессином.
Основная цель лечения десмопрессином – подбор минимально эффективной дозы препарата для конкретной фармацевтической формы с целью купирования избыточной жажды и полиурии. Не следует считать целью лечения обязательное повышение относительной плотности мочи, особенно в каждой из проб анализа мочи по Зимницкому, поскольку не у всех пациентов с ЦНД на фоне клинической компенсации заболевания при этих анализах достигаются нормальные показатели концентрационной функции почек.
Лечение нефрогенного несахарного диабета проводится с помощью тиазидных диуретиков и нестероидных противовоспалительных средств (НПВС).
При идиопатической форме центрального НД рекомендуется проведение МРТ исследования головного мозга в динамике через 6 мес., 12 мес. и далее ежегодно в течение 5-7 лет после дебюта заболевания.
45. Гипоталамический синдром пубертатного периода. Этиопатогенез. Клинические синдромы. Дифференциальная диагностика. Принципы терапии, прогноз.
Сказали, что этот вопрос убрали
Гипоталамический синдром пубертатного периода (ГСПП) – это патологический симптомокомплекс, выражающийся полигландулярной дисфункцией с нарушением обменных трофических процессов, менструального цикла, нарушениях сердечнососудистой, нервной системы и возникающий в результате дисфункции гипоталамуса и сопряженных с ним структур центральной нервной системы в период полового созревания.
Гипоталамическая недостаточность у детей 7-15 лет встречается в 5% случаев, причем 75% ее приходится на препубертатный и пубертатный период. Гипоталамус детей более чувствителен к регуляции по типу обратной связи со стороны половых желез, чем гипоталамус взрослых людей. У детей центр регуляции половой функции в
гипофизотропной зоне гипоталамуса находится в тесной анатомической близости от центра регуляции жирового обмена, в процессе роста организма эти центры отдаляются.
Этиопатогенез:
К этиологическим факторам ГСПП относятся психотравмирующие ситуации, черепномозговые травмы (ГСПП может возникнуть через 6 и более месяцев после травмы), менингит, интоксикации, тяжелые или часто повторяющиеся вирусные заболевания (грипп, ОРВИ, корь, герпес), тонзиллярная инфекция и другие очаги латентной инфекции, чрезмерная умственная нагрузка, родовая травма (реализующаяся в виде гипертензионно-гидроцефального синдрома).
В литературе имеются указания на то, что главная роль в возникновении данной патологии принадлежит систематическому перееданию и наследственной предрасположенности к ожирению – гипоталамический синдром возникает вторично. Действительно, чрезмерное высококалорийное питание, неправильный пищевой режим могут приводить к дислипидемии у детей, к стойкому возбуждению центров гипоталамуса, первично контролирующих массу тела. Данные о генетической передаче ожирения во многом противоречивы.
Имеются указания на этиологическую связь между хронической фето-плацентарной недостаточностью, внутриутробными инфекциями, угрожающим прерыванием беременности, гестозом, и развитием в дальнейшем ГСПП.
В развитии ГСПП принимает участие система гипоталамус-гипофиз-яичники- надпочечники и жировая ткань. В ответ на этиологическое воздействие происходит увеличение синтеза и выброса эндорфинов, приводящее к уменьшению выделения дофамина, следствием чего является нарушение циклической (цирхоральной) секреции ЛГ. В результате нарушается процесс фолликулогенеза в яичниках и развивается кистозная атрезия фолликулов. В свою очередь в кистозно атрезирующихся фолликулах нарушается синтез стероидов в сторону уменьшения образования конечного продукта – эстрогенов и накопления его предшественников – андрогенов. Уменьшение эстрогенов по механизму обратной связи вызывает увеличение выделения ЛГ и повышение его базального уровня в крови.
На нарушение регуляции функции яичников оказывает большое влияние избыточная жировая ткань, в которой повышенное количество андрогенов яичникового происхождения интенсивно метаболизируются в эстрогены.
Повышенный уровень экстрагонадных эстрогенов приводит к нарушению чувствительности передней доли гипофиза к люлиберину, что усугубляет нарушение механизма обратной связи и является вторым фактором, определяющим хроническое повышенное выделение ЛГ. Экстрагонадные эстрогены ответственны за развитие гиперпластических процессов в эндометрии и, кроме того, способствуют гиперплазии самих адипоцитов.
В развитии метаболических нарушений важную роль играет нарушение функции надпочечников. Под влиянием повышенного образования эндорфинов увеличивается выделение АКТГ и пролактина, усиливается синтез кортизола, способствующего
ожирению и определяющему характер распределения жира. Гиперкортицизм содействует формированию таких симптомов как гипергликемия, гипертензия, появление полос растяжение на коже. Воздействие повышенного уровня андрогенов на яичник проявляется увеличением числа атрезирующихся фолликулов, утолщением и склерозом капсулы и стромы коркового слоя, т.е. формированием поликистозных яичников – морфологического субстрата нарушения менструального цикла и гиперандрогении, что влечет за собой значительные нарушения формирования репродуктивной системы, стойкую ановуляцию и увеличение риска бесплодия в будущем.
Клинические синдромы:
Клиническая картина ГСПП характеризуется наличием ряда синдромов одновременно. Это приводит к полисимптомности висцеральных нарушений, как правило, с наличием вегетативных дисфункций, эндокринной дисгармонии и нарушения метаболизма. Вначале поражение внутренних органов носит функциональный характер, с развитием в последующем дистрофических изменений.
Основные диагностические признаки ГСПП по степени их относительной значимости для скрининговых исследований: ожирение, стрии белые, стрии розовые, гирсутизм, увеличение щитовидной железы, головные боли, субфебрилитет, головокружение и обмороки, повышенная утомляемость, сонливость, потливость, гиперпигментация кожи, повышенный аппетит, колебания АД.
При всем этом подростки имеют абсолютно здоровый вид и часто выглядят старше своих лет и производят мнимое впечатление пышущих здоровьем. В большинстве случаев отличаются высоким ростом. Избыточная масса может достигать 40 кг. Конечности, и верхние, и нижние, отличаются полнотой.
Удевочек может проявиться легкая вирилизация, появление растительности на лице
идругих частях тела по мужскому признаку, окрашивание сосков и малых половых губ в темнокоричневый цвет, чаще всего менструация становится нерегулярной.
Развитие симптоматики отмечается, как правило, в возрасте от 10 до 18 лет, причем чаще заболевание начинается в 11-13 лет.
Диагностика:
Клиническая картина заболевания достаточно характерна. На рентгенограмме черепа в большинстве случаев обнаруживаются признаки внутричерепной гипертензии. Со стороны глазного дна могут выявляться незначительно выраженные изменения в виде ангиопатии сетчатки (при наличии артериальной гипертензии), нарушения регуляции внутриглазного давления.
Экскреция 17-ОКС (в большей степени) и 17-КС с мочой повышена. Секреция АКТГ умеренно повышается, но чаще выявляются нарушение суточной секреции АКТГ и глюкокортикоидов и связывания их белками крови. Содержание СТГ в сыворотке крови в пределах нормы или повышено; уровень ФСГ в сыворотке крови также повышен.
При рентгенологическом исследовании (ретропневмоперитонеум, КТ и МРтомография) и УЗИ выявляются контуры надпочечников нормальной формы и величины.