1. Причины мутаций.

Причины связаны с нарушением основных генетических процессов, протекающих в клетке: репликации, рекомбинации и деления. Как хромосомные, так и точковые мутации представляют собой в конечном счете изменение структуры ДНК: замену одних нуклеотидов или изменение их положения. Далеко не каждое возникающее повреждение ДНК непременно реализуется в мутацию, часто происходит исправление с помощью особых ферментов. Этот процесс называется репарацией. Однако сколь точно бы ни осуществлялись генетические процессы и как бы эффективным ни были ферментативные системы исправления возникающих ДНК, мутационный процесс – неотъемлемая характеристика любого живого организма. Условия, в которых живут виды, оказывают существенное влияние на протекание мутационного процесса. {3,c276}

2. Разновидность мутаций. Свойства мутаций.

Мутации – это редкие случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, их части или отдельные гены. Они могут быть полезны, вредны и нейтральны для организмов.

Геномные мутации – мутации, приводящие к изменению числа хромосом. Наиболее распространенным типом геномных мутаций является полиплоидия – кратное изменение числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный (n) набор хромосом в клетках повторяется не 2 раза, а значительно больше – до 10-100 раз.

Возникновение полиплоидов связано с нарушением митоза или мейоза. Среди полиплоидов различают формы, у которых несколько раз повторен один и тот же набор хромосом, а также полиплоиды, возникшие у межвидовой гибридизации и содержащие несколько разных набор хромосом.

Хромосомные мутации – это перестройки хромосом. Многие из хромосомных мутаций доступны изучению под микроскопом. Пути изменения структуры хромосом разнообразны. Участок хромосомы может удвоиться или, наоборот, выпасть, он может переместиться на другое место и т.д. Хромосомные мутации приводят к изменению функционирования генов. Так же как и полиплоидия, они играют серьезную роль в эволюционных преобразованиях видов.

Генные, или точковые, мутации – наиболее часто встречающийся класс мутационных изменений. Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они приводят к тому, что мутантный ген перестает работать, и тогда либо не образуются соответствующие РНК и белок , либо синтезируется белок с измененными свойствами, что проявляется в изменении каких – либо признаков организма. Вследствие генных мутаций образуются новые аллели.

Генеративные и соматические мутации могут возникать в любых клетках организма. Те из них, которые возникают в клетках половых зачатков и зрелых половых клетках, получили название генеративных. Мутации, возникающие во всех клетках тела, за исключением половых – соматические. {3,c280}

3. Роль мутаций в эволюционном процессе.

Открытие мутагенных факторов, изучение их свойств создали предпосылку для их практического использования в селекционной практике. Именно благодаря использованию искусственного мутагенеза были созданы многие ценные сорта растений, штаммы микроорганизмов. Получение мутаций различных генов и их детальное изучение – широко распространенный и важный метод в биологических исследованиях.

В настоящее время интенсивно ведутся работы по созданию методов направленного воздействия химических и физических факторов на определенные гены. Искусственное получение полезных мутаций имеет большое значение для селекции растений, животных и микроорганизмов.

Многие мутации вызывают у человека и животных отклонения от нормального развития и появление разнообразных уродств, они же причина многих тяжелых наследственных заболеваний. Поэтому сохранение естественного уровня мутационного процесса и охрана среды обитания человека от действия мутагенных факторов – задача очень большой важности.{3,c282}

4. Популяционная генетика.

Живые организмы в природе не живут поодиночке, а образуют более или менее постоянные группы. Причин для образования таких групп достаточно много, но главные из них заключаются в том, что организмы, принадлежащие донному виду, скапливаются в местах, наиболее благоприятных для их существования и размножения.

Популяции – совокупность особей одного вида, длительно населяющих определенное пространство, размножающихся путем свободного скрещивания и в той или иной степени изолированных друг от друга. {3, c 284}

5. Генетические характеристики популяции: наследственная гетерогенность.

Популяция (франц. population - население) - совокупность особей одного вида, занимающих определенный ареал, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, генетическую основу и в той или иной степени изолированных от других популяций данного вида. Популяция - элементарная эволюционная структура.

Основной характеристикой популяция, определяющей её центральное положение как элементарной единицы эволюционного процесса, является её генетическое единство: в пределах популяция в той или иной степени осуществляется панмиксия. Вместе с тем особям, составляющим популяция, присуща генетическая гетерогенность (в пределах единого генофонда популяция), определяющая приспособленность Популяция к различным условиям среды обитания и создающая столь важный для эволюции резерв наследственной изменчивости. Вследствие генетической и морфофизиологической неравноценности особей, неоднородности окружающей среды Популяция имеет сложную структуру: особи различаются по полу и возрасту, принадлежности к разным, обычно перекрещивающимся поколениям, к разным фазам жизненного цикла, к тем или иным малоустойчивым группировкам внутри популяции.

Генофонд - качественный состав и относительная численность разных форм (аллелей) различных генов в популяциях и населениях того или иного вида организмов. Термином «Генофонд» (введён русским учёным А. С. Серебровским в 1928) обозначают аллельный состав популяции или всего населения вида, включая все варьирующие признаки и свойства вида или же ту или иную интересующую исследователя выборку из них. Рецессивный Генофонд — в основном укрытая от естественных отбора совокупность рецессивных аллелей — при резком сокращении численности особей и изменившихся внешних условиях обеспечивает быструю наследственную перестройку популяции. У генетически менее изученных видов можно определять т. н. фенофонд (фен — элементарный признак). Инвентаризация наследственно варьирующих признаков изучаемого вида с.-х. животных и растений совместно с определением частот различных аллелей имеет большое практическое значение. Изучение Генофонд человека имеет фундаментальное значение для генетики человека. {5}