107. Який головний нітрогеновмісний компонент сечі? Загальна характеристика складу органічних компонентів.

Основну масу органічного залишку сечі займає сечовина. На азот цієї сполуки припадає близько 80–90 % всього азоту сечі. Зменшення концентрації сечовини спостерігається за умов обмеження білка в раціоні, порушенні функцій печінки, а також у період інтенсивного росту організму.

Основну масу органічного сухого залишку сечі займають нітрогенвмісні продукти обміну білка (сечовина, сечова кислота, пуринові й піримідинові основи, креатинін, креатин, гіпурова кислота, індикан та ін.). Із речовин органічної природи в сечі містяться також у невеликій кількості пігменти (урохром, уробілін, уробіліноген), вітаміни (С, В1, В2, В6, В12 та ін.), гормони та продукти їх обміну (естрол, андростерон, 17-кетостероїди та ін.), ліпіди (холестерин, нейтральні жири та ін.), а також ферменти (протеїнази, ліпази, амілази та ін.).

110. За біохімічних досліджень сечі новонародженого виявлено цитрулін та високий вміст аміаку, що є наслідком порушення синтезу яких сполук? Загальна характеристика біохімічних процесів за цієї патології.

Виявлення цитруліну та високого вміст аміаку у сечі новонародженого свідчить про порушення синтезу сечовини. Синтез сечовини є основним шляхом знешкодження аміаку та кінцевим продуктом білкового обміну у печінці.

Аномалії циклу сечовини спричинюють так звані розлади циклу сечовини:

• Недолік (дефіцит) транскарбомоїлази

• Дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази (дефіцит орнітинтранслокази)

• Аргініносукцинатна ацидурія

• Aргінінемія

• Гіперорнітинемія, гіперамонемія, синдром гомоцитрулінурії

• Нетерпимість лізинсечового білку

• Цітрулінемія

• N-ацетилглутамат синтазний дефіцит.

Найчастіше зустрічаються генетичні дефекти по карбамоїлфосфатсинтетазі та орнітинкарбамоїлфосфаттрансферазі.

113. Внаслідок чого виникає спадкове захворювання галактоземія і як її розвиток може бути затриманий? Загальна характеристика біохімічних процесів за цього захворювання.

Галактоземія – це спадкове захворювання, в основі якого лежить порушення обміну речовин на шляху перетворення галактози в глюкозу. Захворювання викликають три можливі дефіцити: дефіцит ензиму галактозо-1-фосфофатуридилтрансферази, дефіцит галактокінази, дефіцит уридиндифосфатгалактозо-4-епімерази.

При підтвердженні діагнозу необхідно перевести дитину на харчування з виключенням молока. Для цього розроблені спеціальні продукти: сояваль, нутраміген, безлактозний енпіт. Рекомендуються замінні переливання крові, дробові гемотрансфузії, вливання плазми. З лікарських препаратів показано призначення оротату калію, АТФ, кокарбоксилази, комплекс вітамінів.

116. Для синтезу якої речовини використовується галактоза в молочних залозах? Загальна характеристика складу молока.

Вуглеводи молока представлені головним чином лактозою. D-глюкоза крові та D-галактоза є попередниками лактози молока. D-галактоза в крові відсутня й синтезується з глюкози в молочній залозі в момент утворення лактози.

До складу молока входять понад сто компонентів: понад 20 амінокислот, більше 30 жирних кислот, близько 40 різних мінеральних речовин, у ньому виявлені 17 вітамінів, десятки ферментів, гормони, вуглеводи, нейтральні жири, фосфатиди, стерини, протеозо-пептидні компоненти тощо.

119. Де відбувається активний синтез жирних кислот (наприклад: в адипоцитах жирової тканини, у клітинах кишечнику, в епітеліальних клітинах молочної залози під час лактації, в гепатоцитах)? Загальна характеристика.

Активний синтез жирних кислот (ліпогенез) відбувається в адипоцитах жирової тканини; обмежено у гепатоцитах, у клітинах кишечнику, в епітеліальних клітинах молочної залози під час лактації.

Джерелами ліпогенезу є активні форми жирних кислот (ацил-КоА) та гліцеролу (гліцерол-3-фосфат), який постачається з окиснення глюкози. Спочатку до гліцерол-3-фосфату приєднується два залишки жирних кислот з утворенням фосфатидної кислоти. Потім фосфатидна кислота гідролізується до 1,2-диацилгліцеролу, до якого приєднується третій залишок жирної кислоти з утворенням тригліцериду.

Вопросы Ксюши